広汎性発達障害（PDD）の原因は？遺伝する確率はあるの？【専門家監修】
ライター：発達障害のキホン
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の主な原因は何でしょうか？親から子どもへ遺伝する確率はあるのかどうかも気になりますよね。そんな広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の疑問についてまとめました。発現時期や検査方法、治療法などもご紹介します。
監修: 井上雅彦
鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学講座 教授
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ABA（応用行動分析学）をベースにエビデンスに基づく臨床心理学を目指し活動。対象は主に自閉スペクトラム症や発達障害のある人たちとその家族で、支援のためのさまざまなプログラムを開発している。
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
医学的に広汎性発達障害（PDD）の発現時期は分かっているの？
広汎性発達障害（Pervasive Developmental Disorders：略称PDD）は、コミュニケーションと社会性に障害があり、限定的・反復的および常同的な行動があることを特徴として分類される発達障害のグループ です。世界保健機関（WHO）の『ICD-10』(『国際疾病分類』第10版)（※）の診断カテゴリでは、このグループには自閉症、アスペルガー症候群のほか、レット症候群、小児期崩壊性障害、特定不能の広汎性発達障害という5つの障害が含まれています。
以前は対人関係の困難、パターン化した行動や強いこだわりの症状がみられる障害の総称として「広汎性発達障害」が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）では自閉的特徴を持つ疾患は包括され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。広汎性発達障害の障害名、症状の中にはASD（自閉スペクトラム症）の概念では除外されたものも含まれています。
しかし、行政や医療機関で広汎性発達障害の名称を使用している場合も多いこと、すでにこの名称で診断を受けた人も多いことから、本記事では最新版DSM-5-TR以前の診断名である広汎性発達障害の名称で説明します。
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は、なんらかの先天的な遺伝要因と様々な環境要因に起因する何らかの障害が脳が発達する時期に起こり、それが成長段階で「広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）」として発見されるとされています。要は先天的な素因によって起こる発達障害の一つとして医学的には捉えられています。広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は親のしつけや育て方の問題で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）が起こっているわけではないことがわかっています。
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は、だいたい3歳までの幼児期に何らかの症状が現れると言われています。広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の子どもをもつ親が、言語能力の遅れやこだわりなどの症状から何らかの疑いをもつ時期についても3歳未満が多いとされています。また、1歳半健診や3歳児健診などの乳幼児健康診断で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）を含む発達障害に関する何かしらの指摘があり、その後医師の診断により判明することもあります。
中には子どもの頃に気づかず、大人になってから広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）と診断された方もいます。不安障害やうつ病などの気分障害・睡眠障害などのいわゆる二次障害と呼ばれる症状や状態となり、その検査を通して広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）に気づく人もいます。
※ICD-10について：2019年5月、世界保健機関（WHO）の総会で、国際疾病分類の第11回改訂版（ICD-11）が承認されました。日本国内ではこれから、日本語訳や審議、周知などを経て数年以内に施行される見込みです。
※自閉症…以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
※アスペルガー症候群…以前は、言葉や知的の発達に遅れがない場合「アスペルガー症候群」という名称が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。
以前は対人関係の困難、パターン化した行動や強いこだわりの症状がみられる障害の総称として「広汎性発達障害」が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）では自閉的特徴を持つ疾患は包括され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。広汎性発達障害の障害名、症状の中にはASD（自閉スペクトラム症）の概念では除外されたものも含まれています。
しかし、行政や医療機関で広汎性発達障害の名称を使用している場合も多いこと、すでにこの名称で診断を受けた人も多いことから、本記事では最新版DSM-5-TR以前の診断名である広汎性発達障害の名称で説明します。
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は、なんらかの先天的な遺伝要因と様々な環境要因に起因する何らかの障害が脳が発達する時期に起こり、それが成長段階で「広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）」として発見されるとされています。要は先天的な素因によって起こる発達障害の一つとして医学的には捉えられています。広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は親のしつけや育て方の問題で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）が起こっているわけではないことがわかっています。
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は、だいたい3歳までの幼児期に何らかの症状が現れると言われています。広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の子どもをもつ親が、言語能力の遅れやこだわりなどの症状から何らかの疑いをもつ時期についても3歳未満が多いとされています。また、1歳半健診や3歳児健診などの乳幼児健康診断で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）を含む発達障害に関する何かしらの指摘があり、その後医師の診断により判明することもあります。
中には子どもの頃に気づかず、大人になってから広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）と診断された方もいます。不安障害やうつ病などの気分障害・睡眠障害などのいわゆる二次障害と呼ばれる症状や状態となり、その検査を通して広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）に気づく人もいます。
※ICD-10について：2019年5月、世界保健機関（WHO）の総会で、国際疾病分類の第11回改訂版（ICD-11）が承認されました。日本国内ではこれから、日本語訳や審議、周知などを経て数年以内に施行される見込みです。
※自閉症…以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
※アスペルガー症候群…以前は、言葉や知的の発達に遅れがない場合「アスペルガー症候群」という名称が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。
広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の原因は？
現段階では正確な原因は解明されていませんが、脳機能の障害により症状が引き起こされるといわれています。その脳機能障害は、先天的な遺伝要因と、様々な環境要因が複雑かつ相互に影響し合って発現するというのが現在主流となっている説です。
以下の図で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）に含まれている各症状の原因について、それぞれご紹介します。
以下の図で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）に含まれている各症状の原因について、それぞれご紹介します。
発達障害の種類と概念図
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広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）は親から子どもへ遺伝するの？
広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）のある子どもが生まれる確率は正確には分かっていませんが、近年、広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の人は約100人に1人いると報告されています。
広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝して広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親が広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）だった場合で子どもも広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝して広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親が広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）だった場合で子どもも広汎性発達障害（ASD/自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
