クラインフェルター症候群であるかどうかは、染色体検査をすることで診断を確定します。

クラインフェルター症候群を発症していると、第二次性徴以降に男性ホルモンの欠乏が原因で筋肉や骨密度の低下が進んでしまいます。その結果、将来骨粗しょう症になってしまう可能性もあるため、早期発見が重要とされています。しかし、第二次性徴以前には症状が現れにくいことから幼少時に診断することは難しいようです。

実際にデンマークの調査では、第二次性徴以前にクラインフェルター症候群と診断されるのは10%未満にとどまるとされています。

ただ、第二次性徴以前にも精巣が小さくて硬い症状にくわえて、長い手足や言葉のおくれなどもあることがきっかけとなって診断されることもあるようです。もしこのような症状がある場合には、医療機関を受診してみましょう。

他にも、口蓋裂、ヘルニアなどの先天性の異常が認められた場合にも、詳しい検査が行われます。

クラインフェルター症候群は、染色体異常が原因で発症することから出生前診断が可能となっています。同じように染色体異常が原因で発症するダウン症の解説記事に、出生前診断について詳しい説明がありますので、参考にしてみてください。

第二次性徴以前の場合であれば、まずはかかりつけの小児科で相談することをおすすめします。第二次性徴以降の場合には、内分泌を専門とした内分泌内科、内分泌代謝内科などで受診するとよいでしょう。

また、出生前診断でクラインフェルター症候群と診断された場合には、産婦人科にまずは相談をしてみましょう。

そのほか、遺伝診療科などで遺伝カウンセリングも含めて相談することが可能です。なお、一般に遺伝診療科は大学病院など紹介状が必要な医療機関にあることが多いことから、まずはかかりつけの医療機関で相談してみてください。

クラインフェルター症候群の原因である性染色体を治す治療はありません。そこで、対症療法として、減少している男性ホルモンを補って筋肉や骨密度を正常範囲に戻す治療が行われます。テストステロンと呼ばれる、男性ホルモンのひとつを注射するテストステロン補充療法が一般的に行われています。

言語障害を合併している場合には、言語療法が行われます。言葉のおくれが分かった段階で、言語療法士などの専門家とともに早期に療育を開始すると、言葉のおくれに大きな改善がみられることがわかっています。

言語療法や言葉のおくれについては、発達ナビの記事で詳しく解説していますので、ぜひ参考になさってください。

ADHD（注意欠如多動症）やASD（自閉スペクトラム症）を合併している場合には、その子どもにあった療育や環境の整備を進めることが重要です。クラインフェルター症候群の人は、ストレス環境にも繊細であることを考慮し、専門家に助けてもらいながら本人の困りごとをできるだけ少なくするような環境を整えていきましょう。

不妊症を治す根本的な治療は現在のところないとされていますが、妊娠を希望される方は医療機関にて相談してください。

クラインフェルター症候群は指定難病ではあるものの、難病医療費助成制度の対象ではありません。残念ながら難病医療費助成は受けられませんが、治療費がかさんだ場合には高額療養費制度などを活用することができます。

そのほかにも、あらわれた症状によっては療育手帳の取得など受けられる支援がありますので、記事を参考にしてみてください。

高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。

療育センターでは子育てについての相談ができるほか、必要が認められれば、低い自己負担額で児童発達支援を受けることができます。

療育手帳は知的障害のある人が受けられる障害者手帳です。取得によって様々なサービスが受けられたり、支援を受ける際の手続きがスムーズになったりします。

体外受精及び顕微授精といった不妊治療に対してかかった費用も助成が行われています。治療内容や女性の年齢によっても助成内容が変わるので、以下のリンクを参考にして下さい。