ウィリアムズ症候群って?音楽が大好きで社交的なの?特徴や原因、治療などまとめ

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ウィリアムズ症候群は、染色体の異常で現れる複数の症状のあつまりのことをいいます。特徴的な顔立ちであるほか、共感しやすい性格、音楽好きな人ともいわれています。ほかにはどんな特徴があるのでしょうか。発達障害の関わりもふくめて詳しく紹介します。

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目次 ウィリアムズ症候群って? ウィリアムズ症候群の原因 ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの? ウィリアムズ症候群のある人の乳幼児期の発達の特徴 ウィリアムズ症候群のある人の学童期と思春期の発達の特徴 ウィリアムズ症候群の診断・検査は? ウィリアムズ症候群かなと思ったら ウィリアムズ症候群の治療 ウィリアムズ症候群の人が受けられる支援 まとめ

ウィリアムズ症候群って?

ウィリアムズ症候群は、ある染色体の異常が原因で現れる複数の症状のあつまりのことをいい、1961年にウィリアムズ医師らが発見しました。

「小さな妖精(エルフ)のような顔立ちをしている」といわれるように、ウィリアムズ症候群の人は特徴的な顔立ちであるほか、精神発達のおくれ、視空間認知障害や、歯の異常、そして特徴的な性格であることが多いようです。

また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心奇形の疾患を抱える人が多いことも分かっています。

日本人では1~2万人にひとりがウィリアムズ症候群と考えられていて、とてもまれな疾患であることから国に難病として指定されています。

ウィリアムズ症候群の原因

ヒトは、22対からなる常染色体と1対の性染色体を持っています(常染色体:44本、性染色体:2本)。子どもは父親と母親から一対ずつ染色体を受け取っています。

ウィリアムズ症候群は、父親か母親どちらかの7番目の染色体の一部が欠けてなくなってしまって起こると考えられています。欠けている部分は、顕微鏡で見えないくらいの小さなものですが、25個の遺伝子が含まれていると考えられています。

遺伝子は体の設計図とも呼ばれており、遺伝子が足りなくなっていることで、臓器なども含めて体のさまざまな場所に異常が現れてしまうのです。

なくなった遺伝子のひとつに「エラスチン」遺伝子があります。「エラスチン」は血管や皮膚などをつくっている線維成分のひとつで、弾力や伸縮性に関係しているといわれています。

ウィリアムズ症候群で多く現れる大動脈弁上狭窄などの血管の疾患は、この「エラスチン」遺伝子が足りないことが原因であると考えられています。ほかにも、顔だちの特徴や声の特徴、歯の異常などにも「エラスチン」遺伝子が関わっているといわれています。

なぜ、染色体の一部が欠けてしまうのか理由はわかっていません。突然変異と考えられていて、性別による差はありません。

最近の研究では、ウィリアムズ症候群の子どもの両親のうち28~33%の割合で、欠けている部分の遺伝子の並びが正常とは逆さまの並びになっていることが報告されています。子どもがウィリアムズ症候群となるリスクのひとつとなるのではないかと考えられています。

なお、ウィリアムズ症候群の人から50%の確率で、子どももウィリアムズ症候群になるといわれています。

ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの?

ウィリアムズ症候群の特徴には個人差が大きいため、以下に紹介した項目のすべてが当てはまるわけではありません。

からだの特徴

●顔立ちの特徴

幼い頃には、おでこが広く、前後に長い頭の形、はれぼったいまぶた、低い鼻、長い鼻の下、厚い唇(下唇は下に向かって反り返っている)という顔立ちの子どもが多いようです。

成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多いために、あごが小さくなることが特徴です。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。

●健康に関係する特徴

特に注意しなければならない疾患には、心臓の大動脈弁上狭窄があげられます。ウィリアムズ症候群の人の75%で発症していて、そのうちの30%の人では外科手術が必要であることが分かっています。

また、2歳までのウィリアムズ症候群の子どもの15%で、高カルシウム血症があるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、幼いころから糖や脂質の代謝異常があるために肥満になりやすく、30~35%の人が肥満であるといわれています。

そのほか、エラスチン遺伝子がないこと原因でそけいヘルニアになってしまう人も多く、40%の人がそけいヘルニアを発症しているとされています。

さらに、子どもから大人まで年齢を問わず、ウィリアムズ症候群の人は頻尿であることも知られています。

発達全般の特徴

ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、成長が緩やかであることも知られています。そのため、大人でも背の低い人が多いようです。

視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいので車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことがあるので、交通事故には特に注意が必要です。

平均的なIQは59とされていますが、IQには個人差が大きいことでも知られています。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶にとてもすぐれていたりするほか、書くのはとても得意で、読書なども得意であるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠陥・多動性障害)であることがとても多いことでも知られています。

アメリカのルイビル大学のLeyfer博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』(『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版)での診断基準を使って、6歳から14歳までのウィリアムズ症候群の子ども119人を調査したところ、64.7%の子どもがADHDであったことを報告しています。
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また、不安障害がある人がとても多いこともわかっています。アメリカのルイビル大学のWoodruff-Borden博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』(『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版)での診断基準を用いてウィリアムズ症候群の子ども45人を5年間にわたって調査しました。

その結果、82.2%の人が調査期間中に不安障害があることが認められ、62.2%の人は慢性的な不安障害であることも明らかとなりました。具体的には音や大勢の人など、特定の恐怖症であることも分かっています。

そのほかの特徴

ウィリアムズ症候群の人は、とても人懐っこく、子どもでは知らない人を怖がらないかわいらしい性格であることも大きな特徴と言われています。また、他人の気持ちなどに共感しやすいこともわかっています。

とても、素敵な性格ではあるものの、知らない人にもとても慣れなれしい態度をとってしまうこともあるため、幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。

ウィリアムズ症候群の人は、音楽に傑出した才能がある人もいます。音感が良く、音楽に興味を持つ人が多く、歌や楽器演奏がとても上手な人が多いそうです。

一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とすることもあります。
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ウィリアムズ症候群のある人の乳幼児期の発達の特徴

乳幼児期の発達はウィリアムズ症候群でない場合にも個人差が非常に大きいです。したがって、ここに記載した発達の過程は目安として考えるとよいでしょう。

運動の発達

新生児期は筋緊張の低下がみられるため、首のすわりには1歳過ぎ、一人で歩けるようになるのは2歳過ぎ、座るのは2歳過ぎなど、ゆっくりと発達がすすむことが多いといわれています。

また、指の関節も柔らかいために、つまんだりとした動作ができるようになるのもゆっくり成長するようです。
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言葉の発達

はじめての言葉も遅いことがわかっていて、1歳半から2歳半くらいに話すことのできる子はごく少数であると考えられています。

しかし、話し始めるととてもおしゃべりになる子どもが多く、語彙も豊富でとても流ちょうに話します。そのため、知的障害があったとしても、気づかれずに誤解を受けることもあるようです。

通常、知的障害をともなう子どもでは、文法の発達におくれがみられることが多いとされています。しかし、ウィリアムズ症候群の子どもの場合には文法の発達にはおくれがみられません。このため、ウィリアムズ症候群の子どもは流ちょうに話すことができると考えられています。

言語の発達では、定型的な発達とも異なっていることが知られています。赤ちゃんは、言葉を話すようになる前には「指さし」をすることで、自分の欲しいものや興味のあることを知らせてくれます。

しかし、ウィリアムズ症候群の子どもは、この指差しをすることがないといわれています。指差しについては、発達ナビの記事で詳しく解説しています。子どもの指差しに不安を感じている方は、ぜひ記事を参考にしてみてください。
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視空間認知障害

視空間認知障害のために、着替えや片付けなどの日常動作に困りごとが多いようです。それ以外にもお絵かきが不得意であったり、塗り絵では枠からはみ出すなど上手に塗れなかったりすることもあります。また、なぞり書きや、はさみを使うこともあまり得意ではありません。
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ウィリアムズ症候群のある人の学童期と思春期の発達の特徴

学童期

通常学級に通う子、通級制度を利用する子、支援学級に在籍する子、特別支援学校に通う子などさまざまです。

視空間認知障害は、学童期にも影響を与えます。黒板を書き写すことはとても苦手なほか、算数の理解などにもおくれが生じることがあります。

話すことはとても得意なので、学校の勉強を怠けているのではないかと誤解されてしまう子どももいるようです。そのため、学校の先生にはウィリアムズ症候群のことを事前に伝えておくことが大切です。

また、視空間認知障害のために学校で迷子になる、ロッカーの位置を間違えるなどの困りごとも考えられます。

授業を移動するための地図をつくる、板書は写真で記録する、ロッカーは分かりやすい位置にしてもらうなど、その子ごとの配慮をしてもらう必要があるかもしれません。本人と一緒に、本人の困りごとを学校の先生に相談してみてみましょう。

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思春期

ゆっくりと第二次性徴をむかえる人が多いようです。

精神的な思春期については、個人差が大きいことが知られており、20歳を過ぎて迎える人もいれば、思春期がない人もいます。

ウィリアムズ症候群の診断・検査は?

心臓疾患を抱えている場合が75%と高い割合であるために、生まれてすぐに診断がつく場合もあり、多くは乳幼児期に診断されます。

また、乳幼児期の発達のおくれから診断を受けることも多いようです。ウィリアムズ症候群は別名「妖精様顔貌症候群」とも呼ばれていて、身体的特徴から専門医であればすぐに診断が確定できるといわれています。

このほか補助的な診断には、染色体を調べるFish法とよばれる調べ方があります。ウィリアムズ症候群では2つあるべきエラスチン遺伝子が1つしかないため、エラスチン遺伝子がなくなっていないか確認する方法があります。

羊水検査による出生前診断は可能なようです。しかし、年齢と発症との関係性は指摘されていないため、どのくらいの人が出生前診断をしているかは不明です。

ウィリアムズ症候群かなと思ったら

心臓の疾患がある場合

ウィリアムズ症候群は指定難病であることにくわえて、大動脈弁上狭窄などの心臓疾患を抱えていることが多いため、循環器小児科などの専門診療科がある大きな病院で相談してみると良いと思います。大きな病院の多くはソーシャルワーカーがいるので、生活の困りごとや就学の悩みなどの相談にも乗ってもらえます。

心臓の疾患がない場合には

●かかりつけの小児科
まずは、子どもの様子をよく知るかかりつけの小児科で相談してみてください。病気やけがだけでなく、授乳不良なども含めて発達の相談にも乗ってくれます。ウィリアムズ症候群と診断された場合や、その可能性が認められる場合には、専門の病院などを紹介してくれます。

● 地域子育て支援センター
自治体が運営しているセンターです。電話相談などにも乗ってくれる場合も多く、子育ての悩みを無料で相談できる場所です。必要がある場合には、発達検査なども実施してくれるほか、無料で療育プログラムに参加して、専門家からのアドバイスも受けられます。

● 児童相談所
18歳未満の子どもへの育児中の困りごとや、発達の相談などにも乗ってもらえます。育児中のストレスなどにも電話で匿名で話を聞いてもらえます。秘密も守られていて、専門家によるアドバイスなども受けられます。

●乳幼児健康診査
乳幼児健診では、自治体の保健センターや小児科などの医療期間で行われます。保健センターでの乳幼児検診では、相談できる部屋が別に設けられているので、不安に思っていることを個別に相談することができます。

確定後は遺伝カウンセリングで相談も

ウィリアムズ症候群であると診断が確定した場合には、遺伝カウンセリングで相談することができます。大学病院など、大きな医療機関に併設されていることが多く紹介状を必要とすることがほとんどですので、まずはかかりつけ医に相談してみてください。

ウィリアムズ症候群の治療

定期的に診てもらうことが大切です

ウィリアムズ症候群は、遺伝子の一部が欠けてしまっていることから様々な症状が出てしまいます。現在、欠けた遺伝子を治す治療は残念ながらありませんので、現れる症状に合わせた治療が行われます。

一番注意しなくてはならないのは、心臓の疾患がある場合です。大動脈弁上狭窄の疾患を抱える人は、適切な治療のほかにも定期的に診てもうことがとても大切です。

また、乳幼児期に高カルシウム血症を発症している時には、特殊ミルクを使う必要もありますので、医師と相談しながら治療を進めていくことになります。

そのほかにも、筋緊張低下のために、ものを飲み込みづらく離乳食がすすまない場合もあります。このような時には、かかりつけの医療機関に相談してみると良いかもしれません。言語療法などを行ってくれる場所を紹介してもらい、対応していくこともあります。

ウィリアムズ症候群の人は、年齢にともなって糖尿病や高血圧症といった生活習慣病のリスクが高くなることでも知られています。そこで、食生活に気をつける以外にも、定期的に検査する必要があります。

生えるべき歯が生えてこなかったり、小さい歯だったり、歯の形成に異常がみられたりすることもあります。そこで、口腔外科で定期的にみてもらうことや、歯の状態によっては矯正治療が行われる場合もあります。

作業療法

洋服の着替えなど、乳幼児期の困りごとには、作業療法が良いといわれています。参考記事をぜひ読んでみてください。
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音楽療法

ウィリアムズ症候群の人の大きな特徴である「音楽が大好きなこと」を生かした音楽療法は、とても効果があると言われています。

ウィリアムズ症候群の子どもをもつご家族が結成した団体があり、リトミックや音楽キャンプのほか、講演会などさまざまなイベントを行っているようです。

ウィリアムズ症候群はとてもまれですので、心細く感じている方もいらっしゃると思います。そんな場合には、このような家族会に参加して悩みを共有したり、つながりを持ったりすることも良いかもしれませんね。
音楽療法については、発達ナビの記事の解説や体験記事がありますので、ぜひ読んでみてください。
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ウィリアムズ症候群の人が受けられる支援

指定難病の医療費助成が受けられます

国の指定難病のなかでも医療費助成の対象です。

助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、医師に相談してください。

18歳未満の子どもには医療費の助成があります

ウィリアムズ症候群は「小児慢性特定疾病」に指定されているので、通院や入院を問わず18歳未満の子どもへの治療に医療費が助成されます。また、「重症」と認められた場合には、治療にかかった費用の自己負担金がなくなります。

ただ、症状や検査の結果によっては、医療費助成の対象と認められない場合がありますので、まずは医療機関に相談してください。

また、医療費の助成のほかに、日用生活用具の給付、ウィリアムズ症候群の人やウィリアムズ症候群の子どもを養育経験した人とのカウンセリング(ピアカウンセリング)も受けられる場合もあります。

自治体で助成内容が異なりますので、地域の保健センターなどに問い合わせてみましょう。

高額療養費制度

1ヶ月にかかった医療費の自己負担分が、一定の限度額を超えたときに高額療養費として返金される制度です。自己負担分の限度額は、所得によって異なるので以下のリンクを参照してみてください。
他にも受けられるサービスがあり、発達ナビの記事で詳しくご紹介しています。ぜひ参考にしてください。

療育手帳・障害者手帳

療育手帳・障害者手帳を取得することで、さまざまなサービスや割引・給付が受けられるほか、教育を受けたり就労するにあたり配慮や支援を受けやすくもなります。今回は、地域差が大きく実態が見えにくい療育手帳についてくわしくご説明しますので、ぜひ取得検討の参考にしてください。
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特別児童扶養手当

精神、または身体に障害がある児童について特別児童扶養手当を支給することで、生活の豊かさの増進を支援することを目的とします。児童が20歳になるまで、障害の等級に応じて一定の金額が保護者もしくは養育者に支払われます。
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障害年金

障害年金は、障害の程度に応じて、一定の金額が毎月支給される年金制度です。
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障害者控除

障害者控除には主に所得税や住民税、そして相続税の税控除があり、控除される金額は障害の重さや家庭環境の状況によって変わります。また障害がある人に対する税の優遇は障害者控除だけではなく、贈与税の優遇など様々な特例が定められています。
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まとめ

この記事では、国に難病指定されている「ウィリアムズ症候群」を解説しました。ウィリアムズ症候群は7番目の遺伝子の特定部分がなくなってしまったことで生じる先天性の症候群です。

心疾患を抱える人も多いために、生涯にわたって定期的な治療が必要な場合もあります。しかし、音楽が大好きな特性をいかして楽しみながら療育をしている人もたくさんいらっしゃいます。

語彙も豊富で流ちょうに話せることから、勉強を怠けているなど誤解されることもあるようですので、事前に本人の特性や困りごとについて、しっかりと伝えて理解してもらうことが大切です。
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