筋ジストロフィーの種類・特徴
筋ジストロフィーとひと口にいっても、その中にはデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、筋強直性、眼咽頭筋型など、多くの種類が存在します。そしてそれぞれの種類によって遺伝の仕方や、症状、進行の程度などが大きく異なります。
ここでは代表的な筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型先天性筋ジストロフィーの3つを取り上げ、その特徴をご紹介します。
ここでは代表的な筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型先天性筋ジストロフィーの3つを取り上げ、その特徴をご紹介します。
デュシェンヌ型
デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy:DMD）は、発症するのが男の子に限られている筋ジストロフィーです。ジストロフィン遺伝子変異により、筋繊維膜直下に存在するジストロフィンたんぱく質が欠損することで生じます。日本に生まれてくる男の子のうち約3500人に1人が発症するといわれています。
歩き始めるのが遅かったり、階段を嫌がったりという特徴から病気に気づく場合もありますが、多くの場合は血液検査によってたまたま発見されるようです。発症した人の中には知的な遅れが見られることもあり、場合によっては自閉傾向を示すこともあるようです。
歩き始めるのが遅かったり、階段を嫌がったりという特徴から病気に気づく場合もありますが、多くの場合は血液検査によってたまたま発見されるようです。発症した人の中には知的な遅れが見られることもあり、場合によっては自閉傾向を示すこともあるようです。
ベッカー型
デュシェンヌ型と同じく、ベッカー型（Becker mudclar dystrophy:BMD）の筋ジストロフィーも男の子のみに発症し、DMD遺伝子に変異が生じる疾患です。
症状はデュシェンヌ型に似ているものの、成人を過ぎても歩行が可能であるなど比較的軽い症状が多いのが特徴です。中には運動をするときの筋肉痛が唯一の症状というケースもあるようです。
症状はデュシェンヌ型に似ているものの、成人を過ぎても歩行が可能であるなど比較的軽い症状が多いのが特徴です。中には運動をするときの筋肉痛が唯一の症状というケースもあるようです。
福山型
福山型（Fukuyama type congenital muscular dystrophy: FCMD）筋ジストロフィーは先天性の疾患で、日本に生まれてくる全ての子どものうち1万人に1人が発症するとされています。この福山型に関しては常染色体劣性遺伝という遺伝形式から男の子女の子問わず発症する可能性があります。
福山型の筋ジストロフィー患者さんには知的な遅れを伴っている人が多くいると言われています。しかしその程度には個人差があり、単語を複数つなげた言葉を話す人もいれば、普通の会話ができる人もいます。また、約半数の人にけいれんの症状がみられることもこの福山型の特徴です。
エメリー・ドレイフス型
エメリー・ドレイフス型（(Emery-Dreifuss:EDMD）もしくはエメリー・ドレイフェス型）筋ジストロフィーは、関節拘縮、humero-peroneal 型の筋萎縮、心伝導障害など、心筋症が起こる筋ジストロフィーです。
心筋症が軽微な場合は発見が遅れる場合があります。遺伝子検査によって早期に診断し、必要に応じて心臓ペースメーカなどを導入します。
心筋症が軽微な場合は発見が遅れる場合があります。遺伝子検査によって早期に診断し、必要に応じて心臓ペースメーカなどを導入します。
筋ジストロフィーの診断方法
生後1歳未満に発症する筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーと呼ばれています。親御さんが子ども低緊張の症状がみられる、歩きだすのが遅い、転ぶことが多いなど、複数の要素に気付いた場合に先天性筋ジストロフィーを疑って病院に行くことが多いようです。
病院では採血・筋電図・DNAテスト（デュシェンヌ型やベッカー型の診断）・筋生検等を実施して筋ジストロフィーがあるかを調べます。
筋ジストロフィーを診断できる病院は、現在全国に60ヶ所以上あります。また、もし専門病院が近くにない場合でも、神経内科において診療が可能です。筋ジストロフィーが診断可能な病院はこちらで見ることができます。
病院では採血・筋電図・DNAテスト（デュシェンヌ型やベッカー型の診断）・筋生検等を実施して筋ジストロフィーがあるかを調べます。
筋ジストロフィーを診断できる病院は、現在全国に60ヶ所以上あります。また、もし専門病院が近くにない場合でも、神経内科において診療が可能です。筋ジストロフィーが診断可能な病院はこちらで見ることができます。
筋ジストロフィーの診断には、以下のような検査が用いられます。
血液検査
筋ジストロフィーの検査ではまず、血液検査が使用されます。血液検査では、「血清クレアチンキナーゼ」という値が見られ、この値が高い場合、筋細胞が壊れている可能性が考えられるため、筋ジストロフィーの診断に使用されています。
遺伝子解析
筋ジストロフィーは、遺伝子の異常によってひき起こされます。そのため、血液中の遺伝子を調べる遺伝子解析は、自分や自分の家族が筋ジストロフィーを発症する／している可能性を調べるのに有効です。また、筋ジストロフィーだと分かった場合は、その種類についての判別もすることができます。
筋生検
筋生検とは、筋肉の一部を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。この検査は、症状の原因が筋肉にあるのか、神経にあるのかの判断に役立ちます。同時に筋肉に原因があるとしたら筋肉中のどこに原因があるのかを調べることができます。
この検査には痛みが伴うため、局所麻酔が使用される場合が多いです。
他にも筋ジストロフィーの診断には、症状の原因を探る筋電図検査や、筋肉の状態を見る筋肉CT等、さまざまな検査が使用されます。
血液検査
筋ジストロフィーの検査ではまず、血液検査が使用されます。血液検査では、「血清クレアチンキナーゼ」という値が見られ、この値が高い場合、筋細胞が壊れている可能性が考えられるため、筋ジストロフィーの診断に使用されています。
遺伝子解析
筋ジストロフィーは、遺伝子の異常によってひき起こされます。そのため、血液中の遺伝子を調べる遺伝子解析は、自分や自分の家族が筋ジストロフィーを発症する／している可能性を調べるのに有効です。また、筋ジストロフィーだと分かった場合は、その種類についての判別もすることができます。
筋生検
筋生検とは、筋肉の一部を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。この検査は、症状の原因が筋肉にあるのか、神経にあるのかの判断に役立ちます。同時に筋肉に原因があるとしたら筋肉中のどこに原因があるのかを調べることができます。
この検査には痛みが伴うため、局所麻酔が使用される場合が多いです。
他にも筋ジストロフィーの診断には、症状の原因を探る筋電図検査や、筋肉の状態を見る筋肉CT等、さまざまな検査が使用されます。
筋ジストロフィーと出生前診断
筋ジストロフィーの中には、出生前診断で確認できるものがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合では、遺伝子の変異があらかじめ分かっている状態（保因者）においてのみ、検査を受けることが可能です。また着床前診断も認可されており、受精卵の状態で検査をすることが認められていますが、100％の確率で確定診断することはできません。
また、出生前診断は、命の選択にも関わる大きな問題です。医師だけでなく遺伝カウンセラーなどセカンドオピニオンからも十分な情報を得ること、また診断をするしないについても家族と話し合いを重ねていくことが欠かせません。
また、出生前診断は、命の選択にも関わる大きな問題です。医師だけでなく遺伝カウンセラーなどセカンドオピニオンからも十分な情報を得ること、また診断をするしないについても家族と話し合いを重ねていくことが欠かせません。
