ダウン症（正式名称：ダウン症候群）とは、21番目の染色体が3本あるために起こる生まれつきの疾患です。全般的に発達がゆっくりで、筋緊張の低下や合併症などの症状が見られる傾向にあります。聴覚よりも視覚的な認知処理が得意という特徴があると考えられています。

通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本の染色体によって構成されていますが、ダウン症はこの染色体の21番目が3本あるために起こると考えられています。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

「標準型21トリソミー型」（ダウン症全体の約95%）…通常であれば22対（44本）あるはずの常染色体のうち、21番目の常染色体が1本多くなり、2本の性染色体と合わせて47本になることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体に変異はありません。

「モザイク型」（ダウン症全体の1～3％以下）…2つの異なる細胞で体が構成されています。21番トリソミーを持つ細胞と21番トリソミーを持たない細胞が一定の割合で混在しているというような状態です。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に変異がなくても発生します。

「転座型」（ダウン症全体の約4～5％）…21番目の染色体の1本がほかの染色体（13番、14番、15番、21番、22番など）にくっついたことによって起こります。21番染色体の一部は過剰になりますが、数としては46本の染色体になります。

ダウン症のある子どもたちは、全般的にゆっくり発達することが多いといわれています。また、言語面の能力に比べ、視覚的な認知処理は比較的得意な場合が多いことも分かってきています。目で見て理解しやすいように、ジェスチャーを使ったり、絵や写真を見せるなど働きかけの工夫をすることで、おしゃべりを始める前から、非言語のコミュニケーションを充実させ、意思疎通をはかっている子どもたちもいます。

ダウン症のある人は人づきあいが上手で陽気だ、一方で頑固でこだわりが強いなどといわれることがありますが、実際にはダウン症のない多くの人たちと同じようにさまざまな性格の方がいます。変化に対応することが苦手だったり、いつも同じ方法を選択したがったりするなどの様子がみられることもあるかもしれませんが、そういった行動は発達と共に変化し、生活に問題のない程度に消えていくこともあります。

ダウン症のある子どもは、筋緊張低下を示す傾向が多くあります。そのため、つかまり立ちや歩行ができるようになるまでに時間がかかるなど、運動発達がゆっくり進むことがあります。このほか、先天性の心疾患や消化器疾患、眼振や斜視、遠視、近視などの眼の症状、難聴などの合併症をあわせ持つこともありこういったことが発達に影響を与えることもあります。