出生前にダウン症を検査する方法はあるの?

お腹の中の赤ちゃんにダウン症があるかどうかを調べる方法は、いくつかあります。まず、妊娠10~15週頃に超音波検査で項部(首の後ろの部分)の皮膚肥厚や、四肢や顔に特徴が表れていないかなどを確認します。

ほかに、希望すると受けることができる検査が4つあり、妊娠週数によって受けることができる検査は異なります。
ダウン症の検査の流れ
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クアトロ(母体血清マーカー)テスト

母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常が示唆される場合があります。

羊水検査

腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があるといわれていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさすことになるため、流産リスクが0.3%ほどあります。

絨毛検査

腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。

新型出生前診断 (NIPT)

母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはなく、母体血清マーカーテストより確実性の高い検査方法ですが、非確定的検査です。

まとめ

ダウン症は新型出生前診断などにより、出生前に検査する方法もあります。しかし、記事本文でも述べている通り、出生前診断は100%生まれる前に発見できるテストではなく、出生後に診断されるケースがあるということも認識しておく必要があります。

医療の発達、及び療育を含む教育機関は発展しています。ダウン症のある子どもたちの社会の中での実情や、情報を得ることも大切です。子ども一人ひとりがそれぞれ持っている素敵な面を見つけ、伸ばすことができるようにその子にあったサポート方法を見つけることが大切です。
公益法人 日本ダウン症協会
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