知的障害（知的発達症）と遺伝に関連はあるの？
知的障害（知的発達症）の原因はさまざまですが、一部に遺伝性の疾患によるものがあることも分かっています。ですが、それは単純に「親から子に遺伝する」ということではありません。
遺伝要因とは？
そもそも「遺伝子的な原因」とは、どのようなものなのでしょうか？
■染色体の異常
私たちの身体は60兆を超える細胞から成り立っていますが、細胞一つひとつの核の中には染色体があります。本来ヒトには23対46本ある染色体がありますが、細胞分裂がうまくいかず数や構造に異変が起こることがあります。染色体は遺伝子を乗せたDNAとタンパク質が集まったもので、たくさんの遺伝子情報がコードされているため、これらに異常があると障害の原因となる可能性があるのです。
■遺伝子の変異
遺伝子は4つの塩基配列の組み合わせによって遺伝情報を表しています。その並び方に変異が起きるとその遺伝情報をもとに作られる物質がつくられなくなってしまいます。しかし、知的障害（知的発達症）の詳細なメカニズムはまだ分かっていません。
■染色体の異常
私たちの身体は60兆を超える細胞から成り立っていますが、細胞一つひとつの核の中には染色体があります。本来ヒトには23対46本ある染色体がありますが、細胞分裂がうまくいかず数や構造に異変が起こることがあります。染色体は遺伝子を乗せたDNAとタンパク質が集まったもので、たくさんの遺伝子情報がコードされているため、これらに異常があると障害の原因となる可能性があるのです。
■遺伝子の変異
遺伝子は4つの塩基配列の組み合わせによって遺伝情報を表しています。その並び方に変異が起きるとその遺伝情報をもとに作られる物質がつくられなくなってしまいます。しかし、知的障害（知的発達症）の詳細なメカニズムはまだ分かっていません。
親から子に遺伝するの？
知的障害（知的発達症）の原因はさまざまなので、遺伝を原因としない場合もありますし、まれに脆弱X症候群（FXS)をはじめ単一遺伝疾患（メンデル型遺伝疾患）など、原因となる遺伝子が親から子に伝わることで知的障害（知的発達症）が発症する場合もないとは言い切れません。
ですが、親が知的障害（知的発達症）の原因となる素因を持っていても、それが子どもに必ず遺伝するわけではありませんし、遺伝しても必ず発現するとは限りません。つまり親に知的障害（知的発達症）があるからといって必ず子どもに知的障害（知的発達症）があるわけではないのです。
また、遺伝子の変異は誰にでも起こりうるものですし、遺伝性疾患のほとんどは正常な遺伝子や染色体が突然変異を起こすことによります。
ですが、親が知的障害（知的発達症）の原因となる素因を持っていても、それが子どもに必ず遺伝するわけではありませんし、遺伝しても必ず発現するとは限りません。つまり親に知的障害（知的発達症）があるからといって必ず子どもに知的障害（知的発達症）があるわけではないのです。
また、遺伝子の変異は誰にでも起こりうるものですし、遺伝性疾患のほとんどは正常な遺伝子や染色体が突然変異を起こすことによります。
知的障害（知的発達症）の合併症・併存症
知的障害（知的発達症）は脳の障害と関わりのあるほかの疾病と一緒に起こる場合もあります。以下に代表的な合併症・併存症をご紹介します。
■てんかん
てんかんは、神経細胞の過剰な放電によって発作を繰り返す慢性的な脳の病気です。さまざまな種類がありますが、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群などの難治性のてんかんは、知的障害（知的発達症）を伴いやすいと言われています。また、知的障害（知的発達症）の程度に比例して合併率も高くなります。
■てんかん
てんかんは、神経細胞の過剰な放電によって発作を繰り返す慢性的な脳の病気です。さまざまな種類がありますが、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群などの難治性のてんかんは、知的障害（知的発達症）を伴いやすいと言われています。また、知的障害（知的発達症）の程度に比例して合併率も高くなります。
■脳性麻痺
脳性麻痺も知的障害（知的発達症）を伴う場合のある疾患です。脳性まひは出生前、出生直後の周産期に受けた脳のダメージが原因で運動障害が起こります。てんかんと知的障害（知的発達症）、脳性まひの3つを合併する場合もあります。
■発達障害
ASD（自閉スペクトラム症）の場合、知的障害（知的発達症）を伴う人も少なくありません。ことばの遅れや構音障害を伴う場合もあります。知的障害（知的発達症）のある人でADHD（注意欠如多動症）のような症状が見られる人もいます。その場合、知的障害（知的発達症）のある人にADHD（注意欠如多動症）の併存を認めるときは、精神年齢に対して過剰であるかどうか注意する必要があります。このように知的障害（知的発達症）の場合、ほかの発達障害の症状がないかどうか、慎重に判断する必要があります。
■そのほかの障害
上記のほかにも、原因となる疾患によって、聴覚障害・視覚障害などさまざまな障害を合併することがあります。
■二次障害
知的障害（知的発達症）のある方に見られることの多い二次障害として、抑うつ症や不安障害（不安症）があります。「できない」ことを注意されるなどして自己肯定感が下がったり、マイナス思考におちいったりすることが原因となることがあります。このような二次障害を防ぐためにも、早期に障害に気づき、その人にあった対応方法や支援につなげることが大切になってきます。
脳性麻痺も知的障害（知的発達症）を伴う場合のある疾患です。脳性まひは出生前、出生直後の周産期に受けた脳のダメージが原因で運動障害が起こります。てんかんと知的障害（知的発達症）、脳性まひの3つを合併する場合もあります。
■発達障害
ASD（自閉スペクトラム症）の場合、知的障害（知的発達症）を伴う人も少なくありません。ことばの遅れや構音障害を伴う場合もあります。知的障害（知的発達症）のある人でADHD（注意欠如多動症）のような症状が見られる人もいます。その場合、知的障害（知的発達症）のある人にADHD（注意欠如多動症）の併存を認めるときは、精神年齢に対して過剰であるかどうか注意する必要があります。このように知的障害（知的発達症）の場合、ほかの発達障害の症状がないかどうか、慎重に判断する必要があります。
■そのほかの障害
上記のほかにも、原因となる疾患によって、聴覚障害・視覚障害などさまざまな障害を合併することがあります。
■二次障害
知的障害（知的発達症）のある方に見られることの多い二次障害として、抑うつ症や不安障害（不安症）があります。「できない」ことを注意されるなどして自己肯定感が下がったり、マイナス思考におちいったりすることが原因となることがあります。このような二次障害を防ぐためにも、早期に障害に気づき、その人にあった対応方法や支援につなげることが大切になってきます。
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知的障害（知的発達症）を検査する方法はあるの？
出生前に知的障害（知的発達症）を検査する方法は現段階ではありません。羊水検査でその可能性を検査できるダウン症に関しても、知的障害（知的発達症）の程度や可能性は出生前には確実には分かりません。
ダウン症・脆弱X症候群などの染色体異常は出生後の遺伝子検査で診断が確定することができます。フェニールケトン尿症については新生児マススクリーニング検査で検査が行われます。しかしながら必ずしもこれらの疾病＝知的障害（知的発達症）ではありませんので、羊水検査や遺伝子検査で異常があったからといっても知的障害（知的発達症）であると断定するものではありません。また知的障害（知的発達症）があってもその程度は人によってさまざまです。
知的障害（知的発達症）を検査する方法としては知能検査や発達検査を用いるのが一般的です。知能検査は、さまざまな種類があり使用する検査は病院などによって異なりますが、「WPPSI」「WISC」・「WAIS」や「田中ビネー」など標準化された知能検査や社会適応能力検査を用いて、知的障害（知的発達症）の診断を行います。幼児期の子どもは知能検査や発達検査を受けたり、保護者が質問の回答や記入を行ったりします。検査機関によっても異なりますが、知能検査は正確な結果を得るため、通常1年に１回など期間をあけて測定します。
また、知的障害（知的発達症）はほかの障害や疾患を合併していることもあるため、さまざまな検査が行われることもあります。てんかんがないか脳波を調べたり、脳の器質的な異常がないか調べるためにMRIをしたりといった、生理学的な検査を行うこともあります。
ダウン症・脆弱X症候群などの染色体異常は出生後の遺伝子検査で診断が確定することができます。フェニールケトン尿症については新生児マススクリーニング検査で検査が行われます。しかしながら必ずしもこれらの疾病＝知的障害（知的発達症）ではありませんので、羊水検査や遺伝子検査で異常があったからといっても知的障害（知的発達症）であると断定するものではありません。また知的障害（知的発達症）があってもその程度は人によってさまざまです。
知的障害（知的発達症）を検査する方法としては知能検査や発達検査を用いるのが一般的です。知能検査は、さまざまな種類があり使用する検査は病院などによって異なりますが、「WPPSI」「WISC」・「WAIS」や「田中ビネー」など標準化された知能検査や社会適応能力検査を用いて、知的障害（知的発達症）の診断を行います。幼児期の子どもは知能検査や発達検査を受けたり、保護者が質問の回答や記入を行ったりします。検査機関によっても異なりますが、知能検査は正確な結果を得るため、通常1年に１回など期間をあけて測定します。
また、知的障害（知的発達症）はほかの障害や疾患を合併していることもあるため、さまざまな検査が行われることもあります。てんかんがないか脳波を調べたり、脳の器質的な異常がないか調べるためにMRIをしたりといった、生理学的な検査を行うこともあります。
