二分脊椎とは?どんな原因・症状なの?葉酸で予防できる?遺伝との関連は?

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二分脊椎とは、赤ちゃんの脊髄の形成に異常が発生することによって生じる先天性の障害のことです。障害の程度によっては生涯にわたってのケアが必要となることもあります。二分脊椎の原因、症状、治療方法、そして予防法について詳しく解説します。

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発達障害のキホン
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目次 二分脊椎ってなに? 二分脊椎はなぜおこるの?遺伝との関連は? 二分脊椎には2つのタイプがある?「顕在性二分脊椎」と「潜在性二分脊椎」とは それぞれの二分脊髄の症状、合併症は? 二分脊椎の診断と治療 二分脊椎と発達障害の関係・合併はあるの? 二分脊椎を予防する栄養素「葉酸」 受けられる支援とライフマップ まとめ

二分脊椎ってなに?

二分脊椎(にぶんせきつい)とは、脊髄の形成に異常が生じる先天性の奇形のことです。脊髄は背骨の中にある、神経系にとって重要な役割を持つ器官です。二分脊椎では、背骨の中にあるべき脊髄が骨の外にあるために、さまざまな症状・障害が引き起こされます。脊髄破裂と称されることもあるようです。

現在日本で二分脊椎の赤ちゃんは、年間500名から600名が出生しているとみられています。また、日本産婦人科医会外表奇形調査によると二分脊椎の平均発生率は近年上昇傾向にあり、2008-12年の分娩1万件に対して5.7件となっています。
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二分脊椎はなぜおこるの?遺伝との関連は?

二分脊椎は、妊娠初期に胎児の「神経管」と呼ばれる中枢神経のもとになる部分に異常が発生することによって起こります。異常が発生する部分によって二分脊椎無脳症などの神経管閉鎖障害が引き起こされるのです。
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異常の原因は、妊娠した女性の葉酸の摂取量不足、遺伝や環境、糖尿病や肥満、抗てんかん薬の利用、ビタミンAの過剰摂取など、さまざまな要素があるとされています。

遺伝の面では、患者の10~20%で遺伝することがわかっており、3等親以内に二分脊椎の人がいる女性はリスクが高い可能性があると言われています。また、過去に二分脊椎の赤ちゃんを妊娠した女性は、次の妊娠で二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が一般の女性に比べて3~5倍高くなることがわかっています。
ただし、遺伝がすべてではありません。二分脊椎は栄養因子、遺伝因子、環境因子などが複雑に関与して発生します。

さまざまな原因がある中で、最大のリスク因子は葉酸の摂取不足であると言われています。この葉酸については、後の章で詳しく解説します。遺伝や抗てんかん薬の服用などの、二分脊椎を発生しやすいリスクがある場合でも、医師が高容量の葉酸を処方し、二分脊椎のリスクを減らすことも行われます。

二分脊椎には2つのタイプがある?「顕在性二分脊椎」と「潜在性二分脊椎」とは

二分脊椎には、その状態によって2つのタイプに分類されます。1つは脊椎の異常が表面から見えるタイプの 「顕在性二分脊椎」です。

開放性二分脊椎とも呼ばれるこのタイプでは背中に脊髄髄膜瘤脊髄披裂などを生じます。これらは次の章で解説します。顕在性二分脊椎は難病指定の対象になっており、出生直後から手術などの処置が必要になります。

もう1つは脊椎の異常が表面から見えないタイプで「潜在性二分脊椎」と呼ばれます。潜在性二分脊椎は幼児期にはあまり症状が見られませんが、成長期にさまざまな症状が発生します。顕在性二分脊椎と違いこの潜在性二分脊椎は難病指定の対象にはなっていません。

それぞれの二分脊髄の症状、合併症は?

顕在性二分脊椎(開放性)

顕在性二分脊椎で生じる脊髄髄膜瘤(せきずいずいまくりゅう)脊髄披裂は、脊髄が表皮に覆われずに、直接外表に露出している状態のことです。その様子は人によってさまざまですが、背中側の腰から大きなこぶ(脊髄髄膜瘤)のようなようなものが飛び出ていたり、逆に背中に亀裂(脊髄披裂)のような穴があいているように見えたりします。
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日本胎児治療グループホームページより引用
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顕在性二分脊椎では90%の確率で水頭症を発症します。水頭症とは、脳脊髄液が頭の内側で過剰に留まり、脳が圧迫されてしまう病気です。
水頭症を放置すると、無気力・癲癇(かんしゃく)発作・知能障害などを発症してしまう可能性があるので治療が必要です。通常は生後1ヶ月以内にシャント術と呼ばれる手術が行われます。
また、脳の中にある小脳扁桃や延髄という部分が、正常な位置と形でない「キアリ奇形」という異常を起こしていることも多く、呼吸の問題や、飲み込みの障害などを生じることもあります。

また幼児期になると、下肢の運動障害、股関節脱臼、尿意や便意を感じにくいことによる尿・大便失禁などを生じる場合があり、さらに軽度から中程度の知能障害が約半数で発症すると言われています。

潜在性二分脊椎

潜在性二分脊椎は背中に脊髄髄膜瘤や脊髄披裂を生じませんが、皮膚に多毛、血管腫、母班(色素班)、皮膚表面の小さな穴、たばこによる火傷に見えるような瘢痕(はんこん)、おしりの左右差や臀裂(おしりの割れ目)の歪みなどを生じることがあります。

幼児期はあまり症状が見られませんが、成長期(学童期や思春期)になると排便障害や、下肢の運動・神経障害(脊髄係留症候群)などの症状が出てくることがあります。

これは、正常な神経ができていないことや、脊髄神経が周囲の骨や筋肉とくっついているため、成長によって脊髄神経が引っ張られ障害が起こるためです。

二分脊椎の診断と治療

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