ウエスト症候群(点頭てんかん)とは?気になる症状や治療法、予後を詳しく解説します

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ウエスト症候群は、「生後数ヶ月で発症する可能性がある難治性てんかんの一つ」です。頭がカクンとうなずく動作を伴うことから、「点頭てんかん」とも呼ばれています。難治性と言われると思わずドキッとしてしまう方もいると思いますが、早期発見・治療をすれば、予後はだいぶ良い方向に変わっていきます。この記事では、ウエスト症候群かどうかの見分け方や、どんな症状が現れるのか、検査方法や治療法、発達に与える影響などについてわかりやすく解説します。

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監修: 伊藤 進
東京女子医科大学病院 小児科 助教
小児神経専門医、てんかん専門医指導医、医学博士
目次 ウエスト症候群とは 原因はあるの? ウエスト症候群の症状は? ウエスト症候群の動きかも? と思ったら親がすること ウエスト症候群を診断するための検査 ウエスト症候群の治療法は ウエスト症候群の予後は まとめ

ウエスト症候群とは

ウエスト症候群は「点頭てんかん」とも呼ばれ、多くは1歳未満(生後3ヶ月~8ヶ月がピーク)に発症する、全般てんかんのことです。"てんかん発作"のタイプは右脳と左脳が同時に興奮状態に巻き込まれる全般発作に分類されます。

脳波が全体として「バラバラで混とんとした」波形になるのも全般てんかんであるウエスト症候群の大きな特徴の一つで、精神運動発達の退行(発達とともに習得した精神的・運動的技能ができなくなってしまうこと)をきたす、特異かつ稀少な難治性のてんかん症候群で、難病指定もされています。発症率は、出生数 1,000人に対して 0.16~0.42人と言われています。

なぜ点頭てんかんと呼ばれるのか

ウエスト症候群は「点頭てんかん」とも呼ばれていますが、「点頭」と言う言葉は「うなずく」と言う意味があり、首の屈曲がうなずくような動きに見えるためです。

原因はあるの?

ウエスト症候群の原因は、検査を行っても原因の特定が難しい潜因性のものと、何かしらの疾患などの原因が考えられる症候性のものがあります。原因と考えられる基礎疾患としては、脳形成異常、低酸素性虚血性脳症、外傷後脳損傷、脳腫瘍、代謝異常、染色体異常、先天奇形症候群、遺伝子異常などが挙げられます。

しかし、潜因性のてんかんと症候性のてんかんに共通するはっきりとした病態は、まだ見出されていないのが現実です。

潜因性と症候性との違い

さて、潜因性と症候性とはなんでしょうか。潜因性は、非症候性ともいわれ、基礎疾患やその他の神経学的な兆候および症状がみられません。それに対して症候性は、生まれる前あるいは出生直後に起こった脳障害の合併症が原因となって起こるものです。

治療効果や予後も、潜因性か症候性かで大きく変わってきますが、症候性のほうが予後が悪く、レノックス・ガストー症候群というてんかんに移行していく場合もあります。

ウエスト症候群の症状は?

ウエスト症候群の様子や、どんなときに起こりやすいかなどを知っておけば、「この動きはもしかしたら?」と見逃すことなく、早期発見につながるかもしれません。前述したように、ウエスト症候群かもしれないと思ったら、なるべく早く小児科を受診しましょう。

発作の様子は?

頭をカクンと前屈させ、上下肢をビクンと振り上げる動作など、両側対称性の四肢・体幹のけいれん発作を、数秒間隔で繰り返します。繰り返し起こることを「シリーズ形成」とよびます。

どのくらいの頻度で起きる?

このウエスト症候群のシリーズ発作は0.2~2秒程度の短い発作が数秒間隔で、20~40回ほど繰り返されるのが特徴です。多い時には、100回以上繰り返されることもあります。シリーズ発作は1日に10回以上起こることもあります。

どんなときに起こりやすい?

子どもによって違いはありますが、寝起きや寝入りに起こりやすいといわれています。

できていたことができなくなる

発達とともに取得した精神的および運動的技能ができなくなる「退行」も、ウエスト症候群の特徴のひとつです。たとえば、お座りができていたのにできなくなった、単語を言えていたのに言わなくなった、など。「あれ?最近〇〇ができなくなったな」と思ったら、赤ちゃんの様子をしっかり観察してあげましょう。

ウエスト症候群の動きかも? と思ったら親がすること

「子どもが頭をカクンとさせるんだけど、なんだろう?」、「この動きはもしかしたらウエスト症候群?」生後数ヶ月の赤ちゃんの小さな動き、気になってもそれがなんなのか、迷いますよね。こんなふうに迷ったとき、保護者はいったいどうすればいいのでしょうか。

少しでも「この動きは?」と思ったらかかりつけの小児科へ

「たぶんこの動きはなんでもないな」などと判断したり、放っておいたりしないで、まずはかかりつけの小児科に行きましょう。そして、動きのほかにも「首がすわっていたのに、最近すわりにくくなってきた気がする」、「お座りができていたのに、できなくなった」など、少しでも気になることはすべて伝えることが大切です。

保護者が伝えたことすべてが、ウエスト症候群かそうではないかの、大切な判断材料にもなるのです。

発作時の動画を撮る

親が見たことや気になったことを伝えることももちろん大切ですが、どうしても偏ったものになったりあいまいなものになってしまう場合も多いので、客観的に見ることができる「動画」を撮って持っていくことをおすすめします。

その場合、「寝入るときに撮った」、「寝起きに撮った」など、そのときの状況を伝えることも忘れないようにしましょう。

すぐ救急車を呼ぶ必要はない

「この動作はウエスト症候群かな?」と思ったら、抱きしめたり大声で名前を呼んだりせず、まず落ち着いて様子を見ましょう。

てんかんかな?と思ったら動揺したり焦ってしまいがちですが、全身のけいれんが長く続くことがなければ、救急車を呼んですぐ病院へ搬送!という必要はありません。もちろん早期発見が大切なてんかんですが、一度起きたからすぐに命にかかわる、脳へ甚大な影響があるというものではありません。とにかく、しっかりと様子を観察しましょう。

モロー反射との見分け方はある?

モロー反射とは、赤ちゃんの原始反射のひとつで、大きな音を聞いたときなどにビックリして起こる動作です。指を広げて腕を伸ばし、何かに抱きつくような動きが特徴です。

一見すると、ウエスト症候群とモロー反射の動きはとても似ているので、判断するのは難しいのです。

モロー反射の特徴としては、音などのきっかけによりビクッとなったり、寝ている時にビクッとなったりします。それに対して、ウエスト症候群の発作は、寝起きや寝入り前の目が覚めている時に起こることが多く、発作時も無表情でビクッとするだけでなく、頭をカクンと前に倒すという特徴があります。

ウエスト症候群を診断するための検査

「ウエスト症候群の可能性がある」と言われ、診断されるまでには、いったいどんな検査をするのでしょうか。まだ生後間もない小さな赤ちゃんを検査するとなると、不安になってしまうかもしれませんが、検査内容や具体的な方法を知ることで不安も軽減されると思います。

脳波

ウエスト症候群は脳波に高振幅の徐波と棘波・鋭波(点頭てんかん特有の異常脳波でヒプサリズミアという)が不規則に出現し、全体的にバラバラと混とんとした状態になるのが特徴で、脳波は最も大きな判断材料と言えます。

「こんなに小さいのに、脳波なんてとれるの?」と心配になるかもしれませんが、人体への影響が少ない「トリクロリールシロップ」などの睡眠導入剤を使って、眠らせた状態でとることができます。

頭部画像検査

ウエスト症候群が、脳形成異常や脳室周囲白質軟化症(側脳室周囲白質に局所的な虚血性壊死による多発性軟化病巣ができる疾患、早産児や低体重児に多くみられる)が原因となっている場合もあるため、頭部CTやMRIの検査を行い、基礎疾患がないかをくわしく調べます。

原因がはっきりすれば、有効なアプローチ方法を見つけられる可能性が高くなるのです。

ウエスト症候群の治療法は

ウエスト症候群は難治性のてんかんです。ウエスト症候群だと診断されると、不安が先に立ちますが、有効な治療法はいくつかあります。決して心配しすぎず、赤ちゃんのためにも早期治療に取り組んでほしいと思います。治療法にはどんなものがあるのか、どんな効果があるのかなど詳しく解説していきます。

ビタミンB6や従来の抗てんかん薬の投与

ウエスト症候群の治療法として、まずはビタミンB6やバルプロ酸などの抗てんかん薬を1~2週間程度投与して様子をみることもあります。それでも効果がみられない場合は、すぐにACTH療法に移行します。

ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)による短期集中治療

ウエスト症候群の最も有効な治療法として、ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)投与があげられます。日本では、作用時間の長い人工合成ACTH製剤であるコートロシンZが使われて、太もも(左右交互)に注射投与します。

一般的には、最初の2週間程度は毎日投与(この過程で発作が消失または激減する効果が表れ始める)し、効果があれば徐々に投与回数を減らしていき、効果がなければ3~4週間程度まで毎日投与を延長し、その後に投与回数を減らしていきます。基本的には入院が必要な治療です。

副作用として、ムーンフェイス、高血圧、電解質異常、易感染性などがありますが、それも含めて量や投与方法などをコントロールしながら治療を進めます。

日本てんかん学会では、ACTHについて下記のようなガイドラインを作成しています。

1.West症候群の治療に最も有効なのは、ACTHである。
2.ACTHの最適投与量、投与方法、期間については十分なエビデンスがないが、副作用を軽減するために、可能な限り少量、短期間の投与が推奨される。
3.ACTHは、West 症候群発症後出来るだけ早く使用すべきである。非症候性 West症候群については、1か月以内が望ましい。
4.ACTH治療中は、副作用をモニターし治療する。重篤な副作用が出現した場合は、ACTHを中止する。
5.他の療法をACTH治療前に行う場合は、2 週間以内に効果判定を行い、無効であればACTH療法を行うのが望ましい。

出典:http://square.umin.ac.jp/jes/pdf/uest-guide.pdf

ビガバトリンの服用

ACTH療法が有効でなかった場合、第二選択としてビガバトリンを使用します。1989年に英国で抗てんかん薬として最初に承認され、英国ではウエスト症候群の第一選択薬のひとつに位置づけられていますが、日本では視野狭窄の副作用があるため、遅れること2016年3月に承認されました。

ACTHより効果が弱いとされていますが、ACTHに反応しない、あるいはACTHでいったん発作が消失したものの再発してしまったという場合でも有効な可能性があります。また、結節性硬化症をともなうウエスト症候群にも高い効果を発揮します。
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食事療法

上記の投薬・服薬の治療法のほかにも、ケトン食という食事療法があります。脂肪が多く、炭水化物(糖質)が少ない食事で、脂肪、たんぱく質、糖質・炭水化物の比率を一定になるように毎食計算します。まだ乳幼児のため、特殊専用ミルクも併用しながら医師と栄養師の管理のもとで実施します。

1921年から使われていますが1995年以降にはアメリカで急速に普及し、ケトン食療法に関する研究報告は飛躍的に増加しています。ウエスト症候群をはじめ、さまざまなタイプのてんかんに有効である可能性があり、発作頻度が半分以下になるという報告も多くあります。

ウエスト症候群の予後は

難治性のてんかんと言われて、親が一番気になるのはその後の発達や再発の可能性についてではないでしょうか。

治療後の予後はどうなのか、再発の可能性はどのくらいあるのかなどを詳しく見ていきます。

予後はどうなるのか

ACTH療法はほかの療法よりもその後の知的な発達が良好であり、また、発症1か月以内にACTH療法を開始したほうが、知的発達が良いともいわれています。

また、さまざまな症例から、症候性よりも潜因性のほうが知的および発作予後が良く、早期治療の方が発作予後が良かったと報告もあります。

再発はあるのか

症候性か潜因性かでも変わってきますが、発症後すぐ治療を始めた場合、5~8割くらいは症状が軽くなる(発作の消失、あるいは今後の発達に影響がない程度の激減)と言われています。

しかし、時間が経ってから治療した場合、約半数は発作が残ったり、すぐに再発する可能性が高いといわれています。ウエスト症候群という病気と長期間向き合い、赤ちゃんの様子をみながら支えていくと言う姿勢と覚悟が大切になります。

再発した場合、どう進行していくのか

再発した場合は、ACTHの再投与や他の抗てんかん薬による治療もありますが、それらの治療も有効でない場合、レノックス・ガストー症候群という難治性てんかんに発展する可能性も高くなります。

レノックス・ガストー症候群とは、発症時期が1~8歳(ピークは3~5歳)であり、新生児期・乳児期に発症したウエスト症候群が移行することもあります。強直発作、非定型欠神発作、脱力発作など多彩な発作がみられ、精神発達遅滞をともないます。

まとめ

ウエスト症候群は、難病・小児慢性特定疾患に指定されているため、医療費の助成や療育相談・自立に向けた育成相談など、さまざまな支援を受けることができます。

ウエスト症候群と診断されても、その後の治療やリハビリ、そして受けられる支援をうまく活用することで、子どもの成長は大きく変わっていきます。一番大切なのは、早期の発見と治療です。まだ未熟な乳幼児の動きを観察して判断するのは非常に困難であり、つい見逃してしまうことがあります。ウエスト症候群を理解することで、小さな「気になる」動きがあったら、小児科へ行くなどすぐに行動してほしいと思います。

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