アスペルガー症候群（AS）は社会性やコミュニケーションの困難を主な特性とする発達障害です。

実は、アスペルガー症候群は、2013年のアメリカ精神医学会の診断基準『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）発表以降、自閉スペクトラム症/自閉症スペクトラム障害と呼ばれることが多いと言われています。ですが世界保健機関（WHO）による『ICD-10』(『国際疾病分類』第10版)（※）による診断基準を用いる医療機関や行政などでアスペルガー症候群を用いる場合があり、すでに確定診断を受けている当事者もいることから、本記事ではアスペルガー症候群という障害名を使用していきます。

アスペルガー症候群の素因は先天的な遺伝的要因にあるのではないかと考えられています。それが胎児期や出生後に脳や心身が発達する中で様々な環境要因と相互に影響し合って脳機能障害として発現すると言われています。

一般的には症状成長につれ顕著に発現するようになります。幼児期、幼稚園や保育園に入るようになり、集団参加や社会的な機能が要求される時期になると、なんらかの症状が目立ち始めると言われています。コミュニケーションと社会性の困難が、周りの子や大人と関わるようになるとそれが明らかになる場合が多いのです。一方で、知能の発達に遅れがないことなどから見過ごされがちで、学童期以降や大人になってから気づくケースも少なくありません。

※ICD-10について：2019年5月、世界保健機関（WHO）の総会で、国際疾病分類の第11回改訂版（ICD-11）が承認されました。日本国内ではこれから、日本語訳や審議、周知などを経て数年以内に施行される見込みです。

アスペルガー症候群の原因ははっきりとわかっていません。未だ研究が進められている段階ですが、現在ではアスペルガー症候群を引き起こす原因は1つではないと考えられています。様々な要因が複雑に影響しあい、様々なみちすじを通って発現するため、一部の人に当てはまる原因があっても、すべての人に共通する原因を限定することは非常に難しいと言われています。

ですが、親のしつけや育て方の問題といった要因でアスペルガー症候群が起こっているという心因論は誤りであることがはっきりしています。以下に現在考えられている主な要因と、アスペルガー症候群の症状を引き起こす原因となる脳機能障害について詳しくご紹介します。

アスペルガー症候群には遺伝的な要因が大きいと考えられ、どの遺伝子が関連するかという研究が盛んに進められてきました。

アスペルガー症候群単独の研究ではありませんが、上記を含め、自閉症スペクトラムの関連遺伝子が数十報告されています。ですが、さまざまな遺伝子が複雑に関連しているため、原因となる遺伝子を特定することはできないと考えられています。

これらの遺伝的要因の関与度が高いことは、遺伝情報が一致している一卵性双生児における一致率（2人とも自閉症スペクトラムである比率）の調査からも推測されています。

これらの調査から、アスペルガー症候群は遺伝的要因が大きく関与する先天的な脳の機能障害であることは確かですが、完全に遺伝子情報が一致している双子間でも発現率が100％ではないということもわかります。この結果は遺伝子以外の要因も関与しているということを示します。

それらが環境的要因と呼ばれるものです。どのような環境因子が関わっているかは研究段階ですが、遺伝的要因だけでなく環境的要因も相互に関係しあって脳機能に偏りを引き起こし、症状となって現れると考えられます。

アスペルガー症候群の特性を生じさせていると考えられる脳機能の偏りについても、様々な説が研究されています。以下の中から複数の原因を持ち合わせている場合もあれば、脳以外がアスペルガー症候群の原因となっているとも考えられます。

1．脳領域間の機能的連結低下
脳内のネットワークの連結機能がうまくいかず、定型発達の人の場合と比べて機能が低下していることからアスペルガー症候群になるのではないかという説があります。これはアスペルガー症候群に限らず、自閉症スペクトラム障害に含まれる全ての障害に関しての原因だと考えられています。

2．社会的な活動をするための脳の部位の機能異常
人の脳には部位ごとに役割があります。その中に社会的な活動をするために使う部位もあり、以下のような部位に異常が起きたり働きが弱かったりするため、うまく人の表情や感情が理解できないのではないかと言われています。
・扁桃体（へんとうたい）…人の表情を認識し感情を読み取る部位です
・紡錘状回（ぼうすいじょうかい）…紡錘状回は人の顔を認識する部位です
・上側頭溝…人の目や口などの部位の動きを認識する部位です
・前頭葉…前頭葉にはミラーニューロンと呼ばれる神経が存在しており、人に対する「共感」の感情に関わっています

3.小脳の異常
小脳は、平衡感覚や強調運動などに関わっていると言われています。そのため小脳に異常が起きると、バランス感覚をあまり持てなくなると言われています。ほかにも、小脳に異常が起きると感情や認知にも影響があるのではないかと報告されていますし、自閉症スペクトラム障害の中には実際に小脳への異常が見られた人もいます。

4．脳内物質の異常
アスペルガー症候群が含まれる自閉症スペクトラム障害では、脳内物質に異常があるという報告があります。普通の人と比べて、血中オキシトシンが低い、セロトニンが高い、血中グルタミン酸が高いという違いが見られたという研究があります。

アスペルガー症候群が含まれる自閉症スペクトラム障害に遺伝的な要因については、すべてが解明されているわけではありません。

ですが、一つの遺伝子の変異が発症につながる障害ではないと考えられています。素因となる関連遺伝子が多数あり、その組み合わせや相互の影響による多因子遺伝であるため単純に親からの遺伝子が原因となって発現するということではありません。また、遺伝子だけではなく、そのほかの環境的な要因が複雑に重なった場合に現れるため、親にアスペルガー症候群があるからといって100％子どもに遺伝するとは言えません。また、両親ともに定型発達の場合でも、アスペルガー症候群の子どもが生まれる場合もあるのです。

一方で双生児間や家族間研究も進み、遺伝子が近いほど、自閉症スペクトラム障害が発現しやすいという報告もあります。あくまで可能性として考えられている段階ですが、家系としていくつかの関連遺伝子を体質として持っている場合に加え、家族で何らかの環境要因の条件が近いことが重なってその傾向を生むからではないかと推測されています。