ミトコンドリアの異常が原因で病気となってしまうことが知られていて、ミトコンドリア病と名づけられ国の指定難病にもなっています。

ミトコンドリア病にはおもに以下の3つの病型に分類されます。
●ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）
●慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO)
●ミオクローヌスてんかん症候群（MERRF）

ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）」の病型のことをいいます。

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）は、脳卒中のような症状を起こすことが特徴的です。また、脳卒中のような症状が起きる場合には、けいれんや意識障害も起こることがほとんどです。

繰り返し起こる嘔吐や頭痛などもミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）の代表的な症状ですが、そのほかにも全身にわたってさまざまな症状が出ることがわかっています。

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）の発症年齢は低く、15歳未満で発症する割合は、全体の70%を占めるといわれています。

発症年齢を5歳ずつ区切って詳しくみてみると、0～1歳での発症は1%、1～5歳では10%、5～10歳で37%、10～15歳では21%、15歳以上の発症は31%であることが分かっています。

海外では10万人に9～16人の割合で発症するとの報告もあるようですが、症状が多様であることや症状の軽い人は診断されていない可能性があることなどから、詳しい発症率はまだわかっていません。

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）はミトコンドリアの異常で起こる病気とご説明しましたが、そもそもミトコンドリアとはどんなものなのでしょうか。

ミトコンドリアは、細胞のなかにある小器官の一つです。生きている細胞すべてにミトコンドリアが存在していて、細胞が利用するためのエネルギーを作る機能をはじめとして、カルシウムの貯蔵や感染の防御など多様な働きを担っています。

脳や筋肉をはじめ、エネルギーをたくさん必要とする細胞のなかには、たくさんのミトコンドリアが入っています。たとえば人の肝臓では、1つの細胞に1,000以上のミトコンドリアがあることが分かっています。

また、ミトコンドリアは独自のDNAを持っていて分裂して増殖することでも知られています。1個のミトコンドリアの中にDNAは5～10個ほど入っているそうです。

先ほどの、肝臓細胞を例にとって計算してみると、細胞1つのなかには5,000個以上のミトコンドリアDNAがあることになり、細胞一つひとつに膨大な量のミトコンドリアDNAが存在していることが分かります。

ミトコンドリアにあるミトコンドリアDNAが何らかの原因で異常なDNAに変化してしまうと、ミトコンドリアが巨大化するといった異常がみられるようになります。

ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。

細胞内に異常ミトコンドリアが増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします。

しかし、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるので、たとえ1つのミトコンドリアDNAが異常になったからといって、他の多数のDNAが正常であれば細胞に与える影響はほとんどありません。

異常なミトコンドリアが一定数を超えると、細胞に影響が出て症状が現れるのではないかと考えられています。

ミトコンドリアDNAには、タンパク質をつくる設計図がA・T・C・Gの4種類の記号で書かれています。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)患者の80%以上で、この設計図の3243番目に変異があることが発見されています。この他にも、3271番目などでも異常が認められていることが分かっています。