ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の治療方法
現れた症状に合わせた治療が行われます
残念ながら、異常なミトコンドリアそのものを治す治療方法は見つかっていないため、現れた症状を改善させる対症療法が行われています。
例えば、
・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する
・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する
・感音性難聴には、人工内耳をつける
・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う
指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。
そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。
・低身長・・・内分泌代謝内科、小児科
・心筋症・・・循環器内科
・糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科
・感音性難聴・・・耳鼻咽喉科
・筋力低下・・・整形外科など
例えば、
・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する
・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する
・感音性難聴には、人工内耳をつける
・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う
指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。
そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。
・低身長・・・内分泌代謝内科、小児科
・心筋症・・・循環器内科
・糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科
・感音性難聴・・・耳鼻咽喉科
・筋力低下・・・整形外科など
日常生活で気をつけられること
ミトコンドリアはエネルギー生産に大きくかかわっています。そこで、エネルギーの源となる食事で、ミトコンドリアに負担をかけないようにすることが大切です。暴飲暴食をする、食事を抜くなども負担がかかりますので、規則正しい生活や食生活をすることが大切です。
治療薬の研究も進められています
現在、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の脳卒中のような症状を防いだり、重症化を防ぐための治療薬の研究が進められています。
たんぱく質のもととなるアミノ酸の、タウリンやアルギニンを服用して、その効果を検証しているようです。実際にどのような試験が行われているかは、以下のサイトで確認ができます。
たんぱく質のもととなるアミノ酸の、タウリンやアルギニンを服用して、その効果を検証しているようです。実際にどのような試験が行われているかは、以下のサイトで確認ができます。
ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)への支援
特定疾患治療研究事業の対象
ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)をはじめとするミトコンドリア病は、2009年に国が指定する特定疾患治療研究事業の対象となったので、医療費の助成を受けることができます。
助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。
なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。どのような診断書であるかは、このページで検索できます。
助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。
なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。どのような診断書であるかは、このページで検索できます。
このほか、いくつか受けられる支援制度をご紹介します。症状などに応じてぜひ活用してください。
認定基準を満たす18歳未満の子どもへの医療費助成
高額療養費制度
高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。
身体障害者手帳
現れた症状によって、障害がある場合には身体障害者手帳の取得も可能です。
障害者手帳とは?種類ごとの申請方法と受けられるサービスを一挙にご紹介
障害年金
症状によっては、障害のある人を対象に、障害の程度に応じて一定金額の年金が支払われる障害年金の受給も可能ですので参考になさってください。
障害年金とは?金額や受給条件、申請方法は?働きながら受給できる?【専門家監修】
まとめ
ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状が現れる非常にまれな疾患です。残念ながら、ミトコンドリア異常を治す根本治療はないため、対症療法を行います。発症した症状を進行させないためにも、脳卒中のような症状が現れた場合は、すぐに専門医に診てもらうことをおすすめします。
また、家系にミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の患者の方がいらっしゃる場合など、心配な方はお近くの遺伝カウンセリングを受けられる施設で相談してみてください。
また、家系にミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の患者の方がいらっしゃる場合など、心配な方はお近くの遺伝カウンセリングを受けられる施設で相談してみてください。
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