ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の治療方法

現れた症状に合わせた治療が行われます

残念ながら、異常なミトコンドリアそのものを治す治療方法は見つかっていないため現れた症状を改善させる対症療法が行われています。

例えば、
・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する
・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する
・感音性難聴には、人工内耳をつける
・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う

指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。

そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。

低身長・・・内分泌代謝内科、小児科
心筋症・・・循環器内科
糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科
感音性難聴・・・耳鼻咽喉科
筋力低下・・・整形外科など

日常生活で気をつけられること

ミトコンドリアはエネルギー生産に大きくかかわっています。そこで、エネルギーの源となる食事で、ミトコンドリアに負担をかけないようにすることが大切です。暴飲暴食をする、食事を抜くなども負担がかかりますので、規則正しい生活や食生活をすることが大切です。

治療薬の研究も進められています

現在、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の脳卒中のような症状を防いだり、重症化を防ぐための治療薬の研究が進められています。

たんぱく質のもととなるアミノ酸の、タウリンやアルギニンを服用して、その効果を検証しているようです。実際にどのような試験が行われているかは、以下のサイトで確認ができます。
参考リンク: ミトコンドリア病の治験(日本)|一般社団法人こいのぼり
http://koinobori-mito.jp/index.php?pathinfo=koinobori-mito.jp/index.php&pathinfo=clinical_trials
参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/mt_handbook.pdf

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)への支援

特定疾患治療研究事業の対象

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)をはじめとするミトコンドリア病は、2009年に国が指定する特定疾患治療研究事業の対象となったので、医療費の助成を受けることができます

助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。

なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。どのような診断書であるかは、このページで検索できます。
参考:平成27年1月1日施行の指定難病(更新)|厚生労働省
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000079293.html
参考:指定難病患者への医療費助成制度のご案内|公益財団法人 難病医学研究財団 難病情報センター
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460
参考:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/mt_handbook.pdf
このほか、いくつか受けられる支援制度をご紹介します。症状などに応じてぜひ活用してください。

認定基準を満たす18歳未満の子どもへの医療費助成

小児慢性特定疾病の医療費助成について|小児慢性特定疾病情報センター
https://www.shouman.jp/assist/

高額療養費制度

高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。
参考リンク:医療費が高額になりそうなとき|全国健康保険協会
https://www.kyoukaikenpo.or.jp/g3/cat310/sb3020/r151/

身体障害者手帳

現れた症状によって、障害がある場合には身体障害者手帳の取得も可能です。
障害者手帳とは?種類ごとの申請方法と受けられるサービスを一挙にご紹介のタイトル画像

障害者手帳とは?種類ごとの申請方法と受けられるサービスを一挙にご紹介

障害年金

症状によっては、障害のある人を対象に、障害の程度に応じて一定金額の年金が支払われる障害年金の受給も可能ですので参考になさってください。
障害年金を受けるための要件や認定基準、障害年金の申請方法についてまとめましたのタイトル画像

障害年金を受けるための要件や認定基準、障害年金の申請方法についてまとめました

まとめ

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状が現れる非常にまれな疾患です。残念ながら、ミトコンドリア異常を治す根本治療はないため、対症療法を行います。発症した症状を進行させないためにも、脳卒中のような症状が現れた場合は、すぐに専門医に診てもらうことをおすすめします。

また、家系にミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の患者の方がいらっしゃる場合など、心配な方はお近くの遺伝カウンセリングを受けられる施設で相談してみてください。
てんかんとは?原因や発作の種類、発達障害との関係や支援制度について紹介します!【医師監修】のタイトル画像

てんかんとは?原因や発作の種類、発達障害との関係や支援制度について紹介します!【医師監修】

聴覚障害とは?等級や種類、コミュニケーション方法、進学先も解説【医師監修】のタイトル画像

聴覚障害とは?等級や種類、コミュニケーション方法、進学先も解説【医師監修】

脳性麻痺とは?いつ分かる?原因や症状、治療方法など/医師監修のタイトル画像

脳性麻痺とは?いつ分かる?原因や症状、治療方法など/医師監修


追加する

バナー画像 バナー画像

年齢別でコラムを探す


同じキーワードでコラムを探す



放課後等デイサービス・児童発達支援事業所をお探しの方はこちら

放課後等デイサービス・児童発達支援事業所をお探しの方はこちら

コラムに対する投稿内容については、株式会社LITALICOがその内容を保証し、また特定の施設、商品及びサービスの利用を推奨するものではありません。投稿された情報の利用により生じた損害について株式会社LITALICOは一切責任を負いません。コラムに対する投稿内容は、投稿者の主観によるもので、株式会社LITALICOの見解を示すものではありません。あくまで参考情報として利用してください。また、虚偽・誇張を用いたいわゆる「やらせ」投稿を固く禁じます。「やらせ」は発見次第厳重に対処します。