ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS）は、母性遺伝といって母から遺伝することが分かっています。ミトコンドリアDNAは、受精時に卵子からのミトコンドリアDNAが遺伝され、精子からのミトコンドリアDNAが消去されることが分かっているからです。

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS）の男性患者から、子どもに病気が伝わることはありません。

母親がミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)であるからといって、子どもも発症するとは限りません。また、子どもがミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)を発症したからといって、母親も発症しているとも限りません。

なぜなら、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるために、異常なミトコンドリアDNAが一定数を超えないと発症しないからです。どのように異常DNAが増えていくかは人それぞれで異なります。

また、突然変異でミトコンドリアDNAが異常になってしまうこともないわけではありません。

家系にミトコンドリア病の方がいらっしゃるなど、心配な方は遺伝カウンセリングを行っている病院や施設などで相談することもできます。まずは、診てもらっている医師に遺伝カウンセリングについて相談してみてください。

遺伝カウンセリングは守秘義務は保持され、遺伝に関する知識を得たり不安ごとを解消したりできます。

症状を発症するか、また発症するのであれば症状の程度について、細胞内のミトコンドリアDNAの異常がどれだけあるかで変わってきます。出生前診断で異常が検出されたからといって、将来発症するとは限らないことなどから、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)の場合は出生前診断は難しいと考えられています。

すべての細胞にミトコンドリアは存在しているので、ミトコンドリアの異常部分によって症状は全身の様々な場所で起きます。

しかし、すべての人で起きる症状には、脳卒中のような症状があります。けいれん（87%）や意識障害（82%）をともなう場合も多くあります。

そのほか、頭痛・嘔吐発作（79%）や、脳卒中のような症状を繰り返すことで起きる進行性知能障害（62%）、低身長（60%）、筋力低下(61%）が代表的な症状です。

他にも、感音性難聴（44%）や心筋症（22%）、糖尿病（13%）なども発症することが分かっています。

※カッコ内は、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)の症例100例のうち、発症した症状の割合を表しています。

全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。

どのような症状が起きているのか、症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します。
たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。

そのほか、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)を発症していると、髄液中の乳酸値がとても高いことで知られているので、髄液検査も行われています。

また、ミトコンドリアに異常がないかも検査して判断します。
ミトコンドリアの検査には、以下の3つがあります

○病理学的検査：おもに筋肉組織から細胞をとりだし、薬剤に浸して細胞内のミトコンドリアの形や大きさに異常がないかを調べます。異常なミトコンドリアは、赤く染められる薬剤に強く反応し、繊維がぼろぼろとした状態になっていることが多いといわれています。

○生化学的検査：取り出された細胞内のミトコンドリアが、きちんとエネルギーを生産できているかなど、しっかりと働いているかを調べます。

〇分子遺伝学検査：ミトコンドリアDNAに異常がないかを分析します。