クラインフェルター症候群は、性染色体の異常が原因で精巣の発育不全などを発症する、男性だけに見られる疾患です。身長は高く、手足が長いという身体的特徴を持っているほか、思春期・二次成長の遅れ、言語障害の併存、成人になると無精子症となったりすることがあります。

デンマークのリトルベルト病院に勤めるボイスン医師は、クラインフェルター症候群の発症率などを調査したところ、500人～1,000人に1人の割合でクラインフェルター症候群が発症すると2003年に報告しています。

日本でクラインフェルター症候群の患者は約62,000人いると推定されています。しかし、症状が軽く診断を受けていない人も多くいるとも考えられて、詳しい発症率はまだよく分かっていないようです。

精巣が小さく硬いことは、クラインフェルター症候群で必ずみられる症状です。第二次性徴期に他の特徴が正常にみられるようになっても、精巣だけは未発達となるようです。精巣が未発達だと、精巣でつくられる男性ホルモンが欠乏してしまいます。そのため、身体的には以下のような特徴が多くみられるようになります。

・高身長、特に長い脚
・細い体
・乳房が女性のように膨らむ
・体毛が少ない
・不妊症
・筋肉や骨密度の減少

このほか、乳がんと糖尿病になるリスクも通常に比べて高いことがわかっています。

クラインフェルター症候群は、先ほど説明したとおり性染色体の異常が原因で引き起こされるものです。

人の性染色体はX染色体とY染色体の2種類があり、XYの組み合わせであれば男性が生まれ、XXの組み合わせでは女性が生まれます。
しかし、クラインフェルター症候群の男性では、この組み合わせがXXYやXXXYなど、X染色体の数がひとつ以上多くなっています。

この性染色体のXの数は、認知機能の発達や言語に影響を与えていると考えられています。そのため、上記のような身体的特徴のほかにも、精神的な症状もみられます。

クラインフェルター症候群でいちばん多くみられる合併症は、言語障害です。

オランダのユトレヒト大学病院のBruining医師が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を用いて、6歳～9歳までのクラインフェルター症候群の男の子51人を調査したところ、65%の患児が言語障害を合併していることを報告しています。

とくに、言葉を上手に表現することに困難がともなう言葉のおくれが多いとされており、理解はできているのに気持ちを表現できないためにフラストレーションがたまる原因ともなっています。

また、クラインフェルター症候群の人はストレスのかかる環境に、非常に繊細であるともいわれています。したがって、うまく表現できずにいる状況で、ストレスの強い環境に置かれる場合などでは、怒りを衝動的に爆発させたり、気分をコントロールできないことにもつながっていると考えられています。

クラインフェルター症候群は、精神障害や発達障害がある人も多いことで知られています。

スウェーデンで、クラインフェルター症候群の患者860人を調査したところ、クラインフェルター症候群の場合にそうでない場合と比べて、統合失調症と双極性障害（双極症）の発症リスクが約4倍、ASD（自閉スペクトラム症）とADHD（注意欠如多動症）の発症リスクは約6倍高いことが報告されました。

また、先ほどのBruining医師が、クラインフェルター症候群の子ども51人を調査したところ、ADHDである割合は63%、自閉症スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害は27%、精神病性障害は12%（特定不能の精神病性障害8%、統合失調感情障害2%、統合失調症2%）であったことを明らかにしています。

知的障害（知的発達症）にも染色体のX数が関係しているといわれています。クラインフェルター症候群の患者を個別に診断して得られている結果からは、性染色体のXがひとつ増えるごとにIQが15～16低下するのではないかと推測されています。ただ、クラインフェルター症候群だからといって、必ずしも知的能力が低いというわけではありません。

人間の性別は、性染色体によって決定されます。性染色体はX染色体とY染色体の2種類があり、XとYの組み合わせで性別が決まるのです。

卵子のもととなる卵母細胞はXX染色体をもっています。一方、精子のもととなる精祖細胞はXY染色体をもっていてどちらも「減数分裂」を行います。この減数分裂によって、女性はX染色体のみをもつ卵子を、男性はX染色体をもつ精子と、Y染色体をもつ精子の2種類がつくられるのです。

Y染色体をもつ精子と卵子が受精するとXY染色体の組み合わせで男性が生まれ、X染色体をもつ精子と卵子が受精するとXX染色体となり女性が生まれます。

しかし、クラインフェルター症候群の男性では、何らかの原因で減数分裂がうまくいかず、性染色体がXXYやXXXYなど、X染色体が通常よりひとつ以上多くなってしまっています。