筋ジストロフィーとは?遺伝するの?発症の原因や症状の種類、知的障害との関係について

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筋ジストロフィーとは、遺伝子の変異によって筋力が低下していく病気です。現在、厚生労働省によって指定難病に認められています。今回はその筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。

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目次 筋ジストロフィーとは? 筋ジストロフィーの原因は? 筋ジストロフィーはどのように発症するの? 筋ジストロフィーの種類・特徴 筋ジストロフィーの診断方法 筋ジストロフィーと出生前診断 筋ジストロフィーの治療方法 筋ジストロフィーに知的障害は合併するの? 筋ジストロフィー患者のための医療・福祉制度 まとめ

筋ジストロフィーとは?

筋ジストロフィーとは、遺伝子が変異することによって筋肉の性質が変わったり、壊れたりする疾患の総称で、国の指定難病の一つです。

筋ジストロフィーが進行し筋力が低下すると、身体の各部分の運動機能に障害がみられるようになります。それによって日常生活に支障が出たり、他の病気との合併症がひき起こされたりします。

この疾患と似ているものに、筋委縮性側策硬化症(ALS)という病気がありますが、筋ジストロフィーとALSでは、病気を引き起こしている場所に違いがあります。ALSは筋肉自体に原因があるのではなく、筋肉に指令を出す運動神経に原因があるとされています。一方で筋ジストロフィーは、筋肉の細胞自体の変異によって筋力の低下が起こるという違いがあり、2つの病気は区別されています。

今回は筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。

筋ジストロフィーの原因は?

筋ジストロフィーは遺伝や、遺伝子の突然変異によって発症します。原因となる遺伝子は多数発見されていて、それを責任遺伝子と呼びます。筋ジストロフィーを引き起こす遺伝子変異は、親から子へと遺伝する場合もありますし、親に筋ジストロフィーがなくても突然変異によって発症する場合もあります。

遺伝形式は大きく分けて以下の3種類です。

・X染色体連鎖
・常染色体優性遺伝
・常染色体劣性遺伝


それぞれの遺伝の仕方にはどのような特徴があるのでしょうか。

X染色体連鎖の特徴

X染色体連鎖は、母親のX染色体のうち1つに原因遺伝子がある場合に、その遺伝子が男の子に引き継がれると発症するという遺伝形式です。原因となる遺伝子が女の子に引き継がれた場合は発症しません。

常染色体優性遺伝の特徴

常染色体優性遺伝は、ペアになっている遺伝子のうち一つに原因遺伝子があった場合に、それが子どもに受け継がれることで発症するという遺伝形式です。片方に原因遺伝子があると発症するため、親が原因遺伝子を持っているときは2分の1の確率で子どもに発症します。X遺伝子とY遺伝子の区別はないため、男女両方に遺伝の可能性があります。

常染色体劣性遺伝の特徴

常染色体劣性遺伝は、1対の遺伝子の両方が原因遺伝子の場合に発症します。そのため、両親が原因となる遺伝子を持っている場合は4分の1の確率で子どもが発症します。この遺伝形式も上の常染色体優性遺伝と同じく、X遺伝子とY遺伝子の区別がないため、男女ともに遺伝の可能性があります。

筋ジストロフィーはどのように発症するの?

そもそも筋肉は、筋肉を構成する細胞によって構成されています。そしてその細胞を作っている要素の一つには、タンパク質があります。タンパク質は、決まった遺伝子の決まった配列によって作られているため、その遺伝子に何か異常があると、タンパク質の構成から、筋肉の構成にまで影響が出るのです。

その結果、筋力が低下し、体の様々な機能に障害が現れる病気がこの筋ジストロフィーです。

筋ジストロフィーの種類・特徴

筋ジストロフィーとひと口にいっても、その中にはデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、筋強直性、眼咽頭筋型など、多くの種類が存在します。そしてそれぞれの種類によって遺伝の仕方や、症状、進行の程度などが大きく異なります。

ここでは代表的な筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型先天性筋ジストロフィーの3つを取り上げ、その特徴をご紹介します。

デュシェンヌ型

デュシェンヌ型(Duchenne muscular dystrophy:DMD)は、発症するのが男の子に限られている筋ジストロフィーです。ジストロフィン遺伝子変異により、筋繊維膜直下に存在するジストロフィンたんぱく質が欠損することで生じます。日本に生まれてくる男の子のうち約3500人に1人が発症するといわれています。

歩き始めるのが遅かったり、階段を嫌がったりという特徴から病気に気づく場合もありますが、多くの場合は血液検査によってたまたま発見されるようです。発症した人の中には知的な遅れが見られることもあり、場合によっては自閉傾向を示すこともあるようです。

ベッカー型

デュシェンヌ型と同じく、ベッカー型(Becker mudclar dystrophy:BMD)の筋ジストロフィーも男の子のみに発症し、DMD遺伝子に変異が生じる疾患です。

症状はデュシェンヌ型に似ているものの、成人を過ぎても歩行が可能であるなど比較的軽い症状が多いのが特徴です。中には運動をするときの筋肉痛が唯一の症状というケースもあるようです。

福山型

福山型(Fukuyama type congenital muscular dystrophy: FCMD)筋ジストロフィーは先天性の疾患で、日本に生まれてくる全ての子どものうち1万人に1人が発症するとされています。この福山型に関しては常染色体劣性遺伝という遺伝形式から男の子女の子問わず発症する可能性があります。
福山型の筋ジストロフィー患者さんには知的な遅れを伴っている人が多くいると言われています。しかしその程度には個人差があり、単語を複数つなげた言葉を話す人もいれば、普通の会話ができる人もいます。また、約半数の人にけいれんの症状がみられることもこの福山型の特徴です。

エメリー・ドレイフス型

エメリー・ドレイフス型((Emery-Dreifuss:EDMD)もしくはエメリー・ドレイフェス型)筋ジストロフィーは、関節拘縮、humero-peroneal 型の筋萎縮、心伝導障害など、心筋症が起こる筋ジストロフィーです。

心筋症が軽微な場合は発見が遅れる場合があります。遺伝子検査によって早期に診断し、必要に応じて心臓ペースメーカなどを導入します。

筋ジストロフィーの診断方法

生後1歳未満に発症する筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーと呼ばれています。親御さんが子ども低緊張の症状がみられる、歩きだすのが遅い、転ぶことが多いなど、複数の要素に気付いた場合に先天性筋ジストロフィーを疑って病院に行くことが多いようです。

病院では採血・筋電図・DNAテスト(デュシェンヌ型やベッカー型の診断)・筋生検等を実施して筋ジストロフィーがあるかを調べます。

筋ジストロフィーを診断できる病院は、現在全国に60ヶ所以上あります。また、もし専門病院が近くにない場合でも、神経内科において診療が可能です。筋ジストロフィーが診断可能な病院はこちらで見ることができます。
筋ジストロフィーの診断には、以下のような検査が用いられます。

血液検査
筋ジストロフィーの検査ではまず、血液検査が使用されます。血液検査では、「血清クレアチンキナーゼ」という値が見られ、この値が高い場合、筋細胞が壊れている可能性が考えられるため、筋ジストロフィーの診断に使用されています。
 
遺伝子解析
筋ジストロフィーは、遺伝子の異常によってひき起こされます。そのため、血液中の遺伝子を調べる遺伝子解析は、自分や自分の家族が筋ジストロフィーを発症する/している可能性を調べるのに有効です。また、筋ジストロフィーだと分かった場合は、その種類についての判別もすることができます。

筋生検
筋生検とは、筋肉の一部を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。この検査は、症状の原因が筋肉にあるのか、神経にあるのかの判断に役立ちます。同時に筋肉に原因があるとしたら筋肉中のどこに原因があるのかを調べることができます。

この検査には痛みが伴うため、局所麻酔が使用される場合が多いです。

他にも筋ジストロフィーの診断には、症状の原因を探る筋電図検査や、筋肉の状態を見る筋肉CT等、さまざまな検査が使用されます。

筋ジストロフィーと出生前診断

筋ジストロフィーの中には、出生前診断で確認できるものがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合では、遺伝子の変異があらかじめ分かっている状態(保因者)においてのみ、検査を受けることが可能です。また着床前診断も認可されており、受精卵の状態で検査をすることが認められていますが、100%の確率で確定診断することはできません。

また、出生前診断は、命の選択にも関わる大きな問題です。医師だけでなく遺伝カウンセラーなどセカンドオピニオンからも十分な情報を得ること、また診断をするしないについても家族と話し合いを重ねていくことが欠かせません。

筋ジストロフィーの治療方法

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