筋肉を構成する細胞は、さまざまなたんぱく質でできています。たんぱく質は細胞を作る部品で、それぞれの部品の設計図が遺伝子と呼ばれるものです。遺伝子の情報に変異があると、通常とは異なる部品、つまり細胞となり、最終的には筋肉の構造や機能にまで影響が出てしまいます。その結果、筋力が低下し、体のさまざまな機能に障害が現れる病気が、この筋ジストロフィーです。

（公財）難病医学研究財団　難病情報センターHP「筋ジストロフィー（指定難病１１３）」より引用・改変

筋ジストロフィーには、以下のようにさまざまな種類「病型」があります。
・デュシェンヌ型
・ベッカー型
・エメリー・ドレイフス型
・福山型
・肢帯型
・顔面肩甲上腕型
・筋強直性
・眼咽頭筋型　など

そして、それぞれの病型によって遺伝の仕方や、症状、進行の程度、寿命などが大きく異なります。また、初期症状、前兆の有無もそれぞれです。男性にしか発症しないもの、女性も発症するものなどがあります。

ここでは代表的な筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型先天性筋ジストロフィーの4つを取り上げ、その特徴をご紹介します。

・デュシェンヌ型
デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy:DMD）は、おもに男の子に発症する筋ジストロフィーです。遺伝形式はX染連鎖性遺伝で、ジストロフィン遺伝子の変異により、筋線維膜直下に存在するジストロフィンたんぱく質が欠損することで生じます。日本に生まれてくる男の子のうち約3500人に1人が発症するといわれています。

歩き始めるのが遅かったり、階段を嫌がったりという症状、特徴から病気に気づく場合もありますが、近年では血液検査によってたまたま発見されることも多いとされています。手足の筋力低下や筋萎縮に加え、関節の拘縮や呼吸障害、嚥下障害、心機能障害などが進行します。中には知的な遅れが見られることもあり、場合によっては自閉傾向を示すこともあります。
デュシェンヌ型の寿命については、自然経過に任せるしかない時代は10歳代後半程度でしたが、2012年では32.4歳まで延伸しています。
さらに、保因者である女性についても、心機能など丁寧なフォローアップが重要であるとされています。

・ベッカー型
デュシェンヌ型と同じく、ベッカー型（Becker mudclar dystrophy:BMD）の筋ジストロフィーもおもに男性に発症します。これも、ジストロフィン遺伝子に変異が生じる疾患ですが、その変異の状態の違いにより、ジストロフィンたんぱく質が少量作られている点が異なります。

症状はデュシェンヌ型に似ているものの、成人を過ぎても歩行が可能であるなど比較的軽い症状が多いのが特徴で、症状の重さの幅が非常に広いとされています。なかには運動をするときの筋肉痛が唯一の症状というケースもあります。

・福山型
福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama type congenital muscular dystrophy: FCMD）は先天性の疾患で、日本に生まれてくる全ての子どものうち1万人に1人が発症するとされています。この福山型に関しては常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式から、男の子、女の子問わず発症する可能性があります。

FCMDの患者さんでは、筋力低下の症状に加えて知的な遅れを伴っている人が多くいると言われています。しかしその程度には個人差があり、単語を複数つなげた言葉を話す人もいれば、普通の会話ができる人もいます。また、約半数の人にけいれんの症状がみられることもFCMDの特徴です。

・エメリー・ドレイフス型
エメリー・ドレイフス型（(Emery-Dreifuss:EDMD）もしくはエメリー・ドレイフェス型）筋ジストロフィーは、関節拘縮、humero-peroneal 型の筋萎縮、心伝導障害など、心筋症が起こる筋ジストロフィーです。

心筋症が軽微な場合は発見が遅れる場合があります。原因遺伝子は6種類知られており、その種類によって遺伝形式も異なります。遺伝子検査によって早期に診断し、必要に応じて心臓ペースメーカなどを導入します。