ダウン症候群は、体の設計図にあたる遺伝子の「染色体」の数が、通常より１本多いことに由来して起こります。23組46本の染色体のうち、21番目の染色体が1本多くなり、全部で47本になります。

21番目の染色体が3本ある一般的なものを「標準型21トリソミー」と呼び、これがダウン症候群全体の95％を占めています。このほか、3本目の染色体が別の染色体にくっついている転座型、21番目の染色体が3本のものと2本のものが混じっているモザイク型というタイプもあります。

ダウン症候群の「染色体異常」そのものを治す方法は現代の医療ではまだありませんが、先天的／後天的に伴う疾患など「合併症」に対する治療法は存在します。

ダウン症のある人の寿命に関して、1975年に発行された書籍には「ダウン症候群の赤ちゃんのうち約20～40％は生後数ヶ月、ないし数年以上いきながらえることはできない」と、記載されていました。

これだけ読むと、ダウン症そのものが命にかかわる疾患だと誤解を生むかもしれません。ですが正確には、ダウン症そのものが原因ではなく、1975年頃の医療水準では、ダウン症の合併症である心疾患や感染症などによって、幼少時に重篤な状態に陥ることが多かったため、寿命も短いと考えられていたのでしょう。

日本のダウン症のある人の平均寿命は、今から50年前には10歳前後といわれていましたが、現在は大幅に延び、約60歳に達しています。

アメリカ合衆国でも、1950年には26歳だった平均余命が、2010年には53歳になったという報告や、ダウン症のある人の100人のうち約12人が70歳まで生きられるとようになってきたという報告があるようです。ダウン症のある人の寿命が、ダウン症のない人たちに近づいてきたことを示しているといえるでしょう（アメリカ人の平均寿命は78歳）。

ダウン症のある人の寿命が長くなった大きな要因には、近年、医学の発展によって合併症の発見と治療が、よりきめ細かく行われるようになったことがあげられます。

ダウン症のある赤ちゃんの50％に合併していると言われる心疾患など循環器系の病気も、早期段階（胎児期〜乳幼児期）でスクリーニング可能になり、乳幼児のうちから手術や治療ができるようになりました。

小児の心臓病を専門に扱う施設も増え、早期の外科治療ができる可能性が高まるとともに、手術の成功率も上昇しているようです。

このように、生命の維持に関わる重要な臓器である心臓の疾患が比較的早い時期から治療できるようになったことで、ダウン症のある人の身体的な健康が保たれやすくなりました。つまり、合併症への対応や治療成績の向上が、平均寿命の延長に貢献しているといえるでしょう。

ダウン症のある人は、さまざまな合併症を持つ可能性がありますが、適切な健康管理と発達支援、そして社会資源の活用などによって、着実な心身の成長と発達が期待できるようになってきました。

「長寿を保つためには、健康管理に気をつけなければならない」というのはダウン症があってもなくても同じですが、なかでもダウン症のある人にとっては「合併症の治療と適切な健康管理」が生涯にわたって重要なキーワードになってきます。

■合併症管理とフォローの目安
健診により合併症が認められた場合、適切な管理が必要です。ダウン症のある人に起こりやすいといわれている合併症は以下の通りです（月齢等は目安）。

・循環器疾患
心室中隔欠損、心房中隔欠損など、さまざまな心臓の疾患が合併している可能性があります。新生児期の診察で確認されると、直ちに治療、管理が開始されます。

・消化器系疾患
消化器官の機能の低下や、肛門がうまく作られずふさがった状態で生まれてくる鎖肛などの疾患がある場合があります。治療はすぐに開始され、ほとんどが日常生活を送るのに支障がない状態に管理されます。また、腹筋の弱さや、消化器機能の低下などにより、便秘がちになることがあります。特に乳幼児期には服薬などにより排便コントロールが必要な場合もあります。

・血液疾患、甲状腺等
白血球等の数値異常や甲状腺機能のほか、血液検査で確認できる疾患の早期発見、治療のために、6ヶ月時、1歳時、以降問題なければ1年ごとに血液検査を受けることが望ましいと考えられています。

・視力・眼疾患
乳幼児期から白内障等の眼疾患の確認のほか、視力の測定を行います。乳幼児でも視力を測定しやすい機器等のある小児専門の眼科もあります。1年ごとの眼科受診が推奨されています。

・聴力・耳鼻科疾患
新生児期にスクリーニングのための聴力検査を実施し、以降、状態によっては半年から1年ごとにフォローがあります。一般的な聴力検査で測定が難しい場合には、脳波測定による聴力検査を行うこともあります。また、風邪などの感染症により中耳炎を発症しやすいため、体調を崩した時には確認してもらうといいでしょう。

・歯科
歯の萌出が認められたら、主治医の勧める歯科などで定期的にフォローが必要です。離乳食の進め方、食べ方の指導などが受けられる歯科もあります。

・泌尿器
男児は、精巣の停留の有無の確認が必要です。また、尿を溜める能力や、排尿に関する機能の問題についても、気になることがあったら相談してみてください。

・整形
外反扁平足などがある場合、靴の中に足をサポートするための特別な中敷きを入れることがあります。

・頸椎不安定性　
だいたい3歳時と6歳時（就学前）に頚椎のX線検査を行うよう推奨されています。異常が認められれば整形外科でフォローが行われます。