ダウン症のある赤ちゃんの約50％に心疾患など循環器系の病気が合併しているといわれています。しかし、早期段階（胎児期〜乳幼児期）でスクリーニング可能になり、乳幼児のうちから手術や治療ができるようになりました。

小児の心臓病を専門に扱う施設も増え、早期の外科治療ができる可能性が高まると共に、手術の成功率も上昇しているようです。

ダウン症のある人は、さまざまな合併症がある可能性がありますが、適切な健康管理と発達支援、そして社会資源の活用などによって、着実な心身の成長と発達が期待できるようになってきています。

合併症が認められた場合、適切な管理が必要です。ダウン症のある人に起こりやすいといわれている合併症は以下の通りです（月齢などは目安）。

・先天性心疾患
心室中隔欠損症、心房中隔欠損症など、さまざまな心臓の疾患が合併している可能性があります。新生児期の診察で確認されると、直ちに治療、管理が開始される場合もありますが、経過観察するだけで良い場合もありますので、主治医とよく相談しましょう。

・消化器疾患
十二指腸閉鎖などの消化器官の機能の低下や、肛門がうまく作られず、ふさがった状態で生まれてくる鎖肛などの疾患がある場合があります。治療はすぐに開始され、ほとんどが日常生活を送るのに支障がない状態に管理されます。また、腹筋の弱さや、消化器機能の低下などにより、便秘になりやすいこともあります。特に乳幼児期には服薬などにより排便コントロールが必要な場合もあります。

・血液疾患、甲状腺など
一過性骨髄増殖症などによる白血球等の数値異常や甲状腺機能のほか、血液検査で確認できる疾患の早期発見、治療のために、6ヶ月時、1歳時、以降問題なければ1年ごとに血液検査を受けることが望ましいと考えられています。

・視力・眼疾患
乳幼児期から白内障などの眼疾患の確認のほか、屈折率の測定を行います。乳幼児でも屈折率を測定しやすい機器などのある小児専門の眼科もあります。就学までは1、3、5歳時の眼科受診が推奨されています。

・聴力・耳鼻科疾患
中耳炎、難聴、閉塞性無呼吸などに注意が必要です。新生児期にスクリーニングのための聴力検査を実施し、以降、状態によっては半年から1年ごとにフォローがあります。一般的な聴力検査で測定が難しい場合には、脳波測定による聴力検査を行うこともあります。

・歯科
歯の萌出が認められたら、主治医のすすめる歯科などで定期的にフォローが必要です。離乳食の進め方、食べ方の指導などが受けられる歯科もあります。

・泌尿器
男児は、精巣の停留の有無の確認が必要です。また、尿を溜める能力や、排尿に関する機能の問題についても、気になることがあったら相談してみてください。

・整形
外反扁平足などがある場合、靴の中に足をサポートするための特別な中敷きを入れることがあります。

・頸椎不安定性
だいたい3歳時と6歳時（就学前）に頚椎のX線検査を行うよう推奨されています。
異常が認められれば整形外科でフォローが行われます。