「軽症高額該当」と認められ、指定難病医療費助成が受けられるようになると、各指定医療機関で受診した場合の自己負担の割合は2割に抑えることができます。そのうえで、1ヶ月間（月初～月末）の自己負担の累積額が、年齢や所得に応じた自己負担上限額に達する、あるいは超えてしまった場合でも、その月はそれ以上の費用徴収が行われません。自己負担上限月額は、所得によって基準が異なりますので、下表を参照してください。

指定医療機関を受診するごとに「指定難病医療受給者証」を提示し、自己負担上限額管理票に負担した金額を記入してもらうことで、その月ごとの自己負担の累積額を把握・管理することができます。指定難病医療受給者証の更新手続きの際には、「自己負担上限額管理票」が必要になってくるので、忘れずに記入し、必ず手元に取っておきましょう。

助成の対象となる医療の範囲は、「指定難病及び当該指定難病に付随して発症する傷病（公的医療保険適用外の費用やサービスは対象外）」となります。

助成は、公的医療保険を使用した指定医療機関での入院や外来、および薬代や訪問看護に対して行われます。また、軽症を保っている間も、リハビリや介護が必要な場合もあります。その場合は、介護保険を利用した訪問看護、訪問リハビリテーション、居宅療養管理指導なども給付の対象となります（指定医の承諾書が必要）。

助成の対象とならないケースとして、保険診療外や当該の指定難病に起因しない傷病の診療費および指定医療機関ではない病院、薬局や訪問看護ステーション（訪問看護サービスを提供する地域の事業所）の診療等が挙げられます。

例として、
・指定医療機関以外での受診でかかった医療費や薬代
・医療受給者証に記載されている有効期間外にかかった医療費や薬代
・認定されている疾病およびそれに付随して発生する傷病以外の治療（歯の治療など）にかかった医療費や薬代
・入院中の食事代（生活保護受給者は対象となる）
・入院中の差額ベッド代やシーツ、テレビ、おむつなど、保険適用外の料金
・往診料金で医療機関に払う、保険適用外の交通費や手数料など
・臨床調査個人票などの証明書発行にかかる料金
・めがねやコルセット、車椅子などの治療用補装具にかかる費用
・はり、きゅう、あんま、マッサージなどの費用

などは対象外となります。その人の病状や自治体によっても若干内容が異なってくるので、必ず保健所や福祉事務所の窓口に相談しましょう。

難病は、治療が極めて困難で、長期にわたるケースがほとんどです。たとえ「軽症」な状態が保たれていても、そのための医療費は高額になります。医療費の助成制度を活用することで、今まで重くのしかかっていた医療費の自己負担が、3割から2割に引下げられる場合もあります。

「軽症高額該当」に認定され、指定難病医療費助成を受けることができてもなお、医療費の負担が重い患者さんもいます。そういう人のために、「高額かつ長期」という制度もあります。これは、「一般所得Ⅰ（年収約160万円～約370万円で市町村民税 7.1万円未満）以上の者が、支給認定を受けた指定難病にかかる月ごとの医療費総額について5万円（10割負担の場合。実際に請求される金額が2割負担の場合、１万円という換算）を超える月が年間6回以上ある場合は、月額の医療費の自己負担を軽減する」というものです。

適切な治療を受けながら、症状の安定した状態で日常生活を送り、かつ「このまま高額な治療費を払い続けるのか」という精神的負担を減らすためにも、医療費助成制度の仕組みや流れをしっかり理解しておくことはとても大切なことなのです。