ダウン症の原因は？
ダウン症の大半は、卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものです。いずれにしても、両親どちらの染色体にも問題ない場合がほとんどです。
ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の３種類に分かれます。
ダウン症の約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体には問題ありません。
また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。
さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番）にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5％の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。
そのため、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどと言われています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。
ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の３種類に分かれます。
ダウン症の約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体には問題ありません。
また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。
さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番）にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5％の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。
そのため、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどと言われています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。
染色体異常が起こるメカニズム
ダウン症の原因は染色体異常によるものです。その発現時期は、精子または卵子ができる時の分裂異常、または受精卵になってからの分裂異常によるものが大半です。
女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っているわけです。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があるのです。この卵子が受精した場合、ダウン症の子が生まれる原因となります。
精子の分裂異常や奇形精子もあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こる事もあります。また受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は全くの偶然であると考えられており、親の素質は関係ないと言われています。
女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っているわけです。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があるのです。この卵子が受精した場合、ダウン症の子が生まれる原因となります。
精子の分裂異常や奇形精子もあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こる事もあります。また受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は全くの偶然であると考えられており、親の素質は関係ないと言われています。
「女性の年齢と染色体異常の頻度」
Upload By 発達障害のキホン
ダウン症を検査する方法はあるの？
お腹の中の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる方法は、いくつかあります。まず、妊娠10～15週頃に超音波検査で四肢や顔に特徴が表れていないかなどを確認します。
他に、希望すると受ける事ができる検査が4つあります。
■母体血清マーカーテスト
母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無がわかります。
■羊水検査
腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。
■絨毛検査
腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。
■新出生前診断
母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはいっさいなく、母体血清マーカーテストよりかなり確実性の高い検査方法です。
羊水検査と絨毛検査は確定診断として使われる検査です。そのほかの非確定的検査を受け陽性反応が出た場合、これらの2つの検査のうちどちらかを受けます。
他に、希望すると受ける事ができる検査が4つあります。
■母体血清マーカーテスト
母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無がわかります。
■羊水検査
腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。
■絨毛検査
腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。
■新出生前診断
母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはいっさいなく、母体血清マーカーテストよりかなり確実性の高い検査方法です。
羊水検査と絨毛検査は確定診断として使われる検査です。そのほかの非確定的検査を受け陽性反応が出た場合、これらの2つの検査のうちどちらかを受けます。
ダウン症の治療法はあるの？
後発的な病気の中には成長過程で治療が可能なものもありますが、ダウン症は染色体異常によるものなので、完全に治療するという事はできません。しかし、小さいうちから療育センターに通う事で、精神的・身体的機能に対してある程度の効果が表れるようです。
療育とは、ことばや身体機能など発達に遅れのみられるお子さんについて、生活への不自由をなくすよう専門的な教育支援プログラムに則り 、トレーニングをしていこう、とするものです。またその目的や分野についてはさまざまな種類があります。
障害と言っても千差万別ですし、ダウン症の中でも重度軽度、個人差や個性があります。療育センターには専門知識を持った保育士や看護師、理学療法士など様々な分野のスタッフが在籍しています。障害のある子ども達の健やかな成長・健康・発達のために、両親とスタッフが力を合わせて療養方針を決めていきます。
また、子どもが小さいうちは育児方針などの相談にも乗ってもらえますし、同じような環境のママ友ができるというメリットもあります。療育は、子どもにとってのみならず、親にとっても良い環境であると言えるのではないでしょうか。
（なお、合併症の治療などに関しては以下の発達ナビのリンクをご参照ください）
療育とは、ことばや身体機能など発達に遅れのみられるお子さんについて、生活への不自由をなくすよう専門的な教育支援プログラムに則り 、トレーニングをしていこう、とするものです。またその目的や分野についてはさまざまな種類があります。
障害と言っても千差万別ですし、ダウン症の中でも重度軽度、個人差や個性があります。療育センターには専門知識を持った保育士や看護師、理学療法士など様々な分野のスタッフが在籍しています。障害のある子ども達の健やかな成長・健康・発達のために、両親とスタッフが力を合わせて療養方針を決めていきます。
また、子どもが小さいうちは育児方針などの相談にも乗ってもらえますし、同じような環境のママ友ができるというメリットもあります。療育は、子どもにとってのみならず、親にとっても良い環境であると言えるのではないでしょうか。
（なお、合併症の治療などに関しては以下の発達ナビのリンクをご参照ください）
関連記事
ダウン症の治療法は？効果的な治療薬は存在するの？合併症の治療、療育、最先端の研究までご紹介します
まとめ
ダウン症児は頑固で気難しいという特徴もありますが、明るくて人懐っこく、可愛らしい笑顔も特徴です。ひょうきんで茶目っ気たっぷりのいたずらっ子で、ものまねをしたり、笑わせる事が大好きです。また、美術や音楽・ダンスが大好きで、芸術面の才能に秀でていることもあります。
その子の持っている素敵な面を見つけ伸ばすことで、自分らしい人生を歩める方法を見つけられるよう、サポートしていくことが大切です。
その子の持っている素敵な面を見つけ伸ばすことで、自分らしい人生を歩める方法を見つけられるよう、サポートしていくことが大切です。
ダウン症のすべてがわかる本 (健康ライブラリーイラスト版)
講談社
Amazonで詳しく見る >
関連記事
ダウン症とは？症状や具体的な特徴、生活の様子など
関連記事
ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は？出生前にわかるの？
当サイトに掲載されている情報、及びこの情報を用いて行う利用者の行動や判断につきまして、正確性、完全性、有益性、適合性、その他一切について責任を負うものではありません。また、掲載されている感想やご意見等に関しましても個々人のものとなり、全ての方にあてはまるものではありません。
あわせて読みたい関連記事
【合計31名にプレゼント】がんばる親子にメリークリスマス！バレエ鑑賞券やおもちゃが当たるキャンペーン開催
発達ナビ読者のお子さま、いつも頑張っているママ、パパにクリスマスプレゼントをご用意しました。ぜひご応募いただき、クリスマスをもっと楽しく過...
身のまわりのこと
5598
view
2019/11/27 更新
Sponsored
ダウン症の治療法は？効果的な治療薬は存在するの？合併症の治療、療育、最先端の研究までご紹介します
ダウン症は染色体の突然変異によって起こります。ダウン症そのものの治療法は現在までのところありません。しかし心臓疾患などの合併症は早期発見、...
自分と家族のこと
43860
view
2017/07/20 更新
発達障害のキホンを知る
【図解】発達障害とは？もし「発達障害かも」と思ったら？分類・原因・相談先・診断についてイラストでわかりやすく解説します！
発達障害は外見からはわかりにくい障害です。定義や特徴も複雑で、イメージしにくいかもしれません。この記事ではイラスト図解で、発達障害にはどん...
発達障害のこと
208987
view
2018/08/28 更新
【図解】ADHDとは？イラストで分かりやすく紹介します！
ADHDは、外見からはその特徴が分かりにくかったり、「衝動的に行動する」「忘れっぽい」「落ち着きがない」などの行動面の問題は個人の努力不足...
発達障害のこと
138255
view
2018/10/30 更新
自閉症スペクトラム障害(ASD)とは？年代別の特徴や診断方法は？治療・療育方法はあるの？
自閉症スペクトラム障害(ASD)とは、自閉症やアスペルガー症候群などが統合されてできた診断名です。コミュニケーションに困難さがあり、限定さ...
発達障害のこと
2374188
view
2016/09/29 更新
【図解】学習障害（LD）とは？イラスト図解でポイントを解説！
学習障害（LD）がある子どもはどのような状態で、何に困っているのかご存知ですか？イラスト図解とポイント解説で、学習障害とはどんな障害なのか...
発達障害のこと
99146
view
2018/09/06 更新
この記事を書いた人
発達障害のキホン さんが書いた記事
【ADHD（注意欠如・多動性障害）】0歳から成人期まで、年齢別の特徴や症状の現れ方を解説します
ADHDは不注意、多動性、衝動性の3つの症状がみられる発達障害のひとつです。子どもの20人に1人、成人の40人に1人にADHDが生じるとい...
発達障害のこと
15341
view
2019/11/29 更新
【アスペルガー症候群】0歳から成人期まで、年齢別の特徴や症状の現れ方を解説します
アスペルガー症候群は発達障害のひとつで、コミュニケーション能力や社会性、想像力に障害があり、対人関係がうまくいきづらい障害です。
アスペ...
発達障害のこと
22015
view
2019/10/31 更新
【自閉症とは】発達段階で現れる3つの特徴について解説します
自閉症は先天的な発達障害の一つで「社会性と対人関係の障害」「コミュニケーションや言葉の発達の遅れ」「行動や興味の偏り」の3つの特徴が発達段...
発達障害のこと
13724
view
2019/10/28 更新
放課後等デイサービス・児童発達支援事業所をお探しの方はこちら
コラムに対する投稿内容については、株式会社LITALICOがその内容を保証し、また特定の施設、商品及びサービスの利用を推奨するものではありません。投稿された情報の利用により生じた損害について株式会社LITALICOは一切責任を負いません。コラムに対する投稿内容は、投稿者の主観によるもので、株式会社LITALICOの見解を示すものではありません。あくまで参考情報として利用してください。また、虚偽・誇張を用いたいわゆる「やらせ」投稿を固く禁じます。「やらせ」は発見次第厳重に対処します。