ダウン症の大半は、卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものです。いずれにしても、両親どちらの染色体にも問題ない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の３種類に分かれます。

ダウン症の約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体には問題ありません。

また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。

さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番）にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5％の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

そのため、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどと言われています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。

ダウン症の原因は染色体異常によるものです。その発現時期は、精子または卵子ができる時の分裂異常、または受精卵になってからの分裂異常によるものが大半です。

女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っているわけです。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があるのです。この卵子が受精した場合、ダウン症の子が生まれる原因とな
ります。

精子の分裂異常や奇形精子もあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こる事もあります。また受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は全くの偶然であると考えられており、親の素質は関係ないと言われています。

お腹の中の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる方法は、いくつかあります。まず、妊娠10～15週頃に超音波検査で四肢や顔に特徴が表れていないかなどを確認します。

他に、希望すると受ける事ができる検査が4つあります。

■母体血清マーカーテスト
母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無がわかります。

■羊水検査
腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。

■絨毛検査
腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。

■新出生前診断
母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはいっさいなく、母体血清マーカーテストよりかなり確実性の高い検査方法です。

羊水検査と絨毛検査は確定診断として使われる検査です。そのほかの非確定的検査を受け陽性反応が出た場合、これらの2つの検査のうちどちらかを受けます。

後発的な病気の中には成長過程で治療が可能なものもありますが、ダウン症は染色体異常によるものなので、完全に治療するという事はできません。しかし、小さいうちから療育センターに通う事で、精神的・身体的機能に対してある程度の効果が表れるようです。

療育とは、ことばや身体機能など発達に遅れのみられるお子さんについて、生活への不自由をなくすよう専門的な教育支援プログラムに則り 、トレーニングをしていこう、とするものです。またその目的や分野についてはさまざまな種類があります。

障害と言っても千差万別ですし、ダウン症の中でも重度軽度、個人差や個性があります。療育センターには専門知識を持った保育士や看護師、理学療法士など様々な分野のスタッフが在籍しています。障害のある子ども達の健やかな成長・健康・発達のために、両親とスタッフが力を合わせて療養方針を決めていきます。

また、子どもが小さいうちは育児方針などの相談にも乗ってもらえますし、同じような環境のママ友ができるというメリットもあります。療育は、子どもにとってのみならず、親にとっても良い環境であると言えるのではないでしょうか。

（なお、合併症の治療などに関しては以下の発達ナビのリンクをご参照ください）

ダウン症児は頑固で気難しいという特徴もありますが、明るくて人懐っこく、可愛らしい笑顔も特徴です。ひょうきんで茶目っ気たっぷりのいたずらっ子で、ものまねをしたり、笑わせる事が大好きです。また、美術や音楽・ダンスが大好きで、芸術面の才能に秀でていることもあります。

その子の持っている素敵な面を見つけ伸ばすことで、自分らしい人生を歩める方法を見つけられるよう、サポートしていくことが大切です。