ダウン症の大半は、卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものです。いずれにしても、両親どちらの染色体にも問題ない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本の染色体によって構成されています。
ダウン症の場合、約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22対（44本）あるはずの常染色体のうち、21番目の常染色体が1本多くなり、2本の性染色体と合わせて47本になることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体に変異はありません。

また、ダウン症全体のうち1～3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番トリソミーを持つ細胞と21番トリソミーを持たない細胞が一定の割合で混在しているというような状態です。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に変異がなくても発生します。

さらに、「転座型」という21番目の染色体の1本がほかの染色体（13番、14番、15番、21番、22番など）にくっついたことによって起こるダウン症もあります。21番染色体の一部は過剰になりますが、数としては46本の染色体になり、ダウン症全体のうち約4～5%ほどにあたります。そして、この約4～5％の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

そのため、ダウン症が遺伝によるものである割合は、全体の数%ほどといわれています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。

ダウン症の原因は染色体異常によるものです。その発現時期は、精子または卵子ができるときの分裂異常、または受精卵になってからの分裂異常によるものが大半です。

女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っているわけです。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があります。この卵子が受精した場合、ダウン症の子が生まれる原因の一つとなります。

精子の分裂異常や奇形精子もあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こることもあります。また受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は全くの偶然であると考えられいます。

お腹の中の赤ちゃんにダウン症があるかどうかを調べる方法は、いくつかあります。まず、妊娠10～15週頃に超音波検査で項部（首の後ろの部分）の皮膚肥厚や、四肢や顔に特徴が表れていないかなどを確認します。

ほかに、希望すると受けることができる検査が4つあります。

■母体血清マーカーテスト
母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常が示唆される場合があります。

■羊水検査
腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。

■絨毛検査
腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。

■新出生前診断（NIPT）
母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはなく、母体血清マーカーテストより確実性の高い検査方法ですが、非確定的検査です。