ダウン症は遺伝するの?きょうだい、両親との関係性はあるの?

2016/01/18 更新
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きょうだいや親戚などの血縁者にダウン症の方がいる場合、「子どもにも遺伝するのでは?」と思われることもあると思います。実際にダウン症が遺伝する確率はどれくらいなのでしょうか?またきょうだいでダウン症になる可能性や、男の子女の子別の発現率はどうなっているのでしょう。今回は、ダウン症と遺伝の関係性について詳しく解説していきます。

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目次

ダウン症は親から子どもへ遺伝するの?確率は?

ダウン症の主な原因は偶然に起こる染色体異常

ダウン症の大半は、卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものです。いずれにしても、両親どちらの染色体にも関係ない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型

の3種類に分かれます。

ダウン症の約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体には問題ありません。

また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。

「転座型」における発症率

さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5%の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

そのため、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどと言われています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。

ダウン症の主な原因は何?

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