ダウン症は遺伝するの?きょうだい、両親との関係性はあるの?

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きょうだいや親戚などの血縁者にダウン症の方がいる場合、「子どもにも遺伝するのでは?」と思われることもあると思います。実際にダウン症が遺伝する確率はどれくらいなのでしょうか?またきょうだいでダウン症になる可能性や、男の子女の子別の発現率はどうなっているのでしょう。今回は、ダウン症と遺伝の関係性について詳しく解説していきます。

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ダウン症は親から子どもへ遺伝するの?確率は?

ダウン症の主な原因は偶然に起こる染色体異常

ダウン症の大半は、卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものです。いずれにしても、両親どちらの染色体にも関係ない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型

の3種類に分かれます。

ダウン症の約95%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体には問題ありません。

また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。

「転座型」における発症率

さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5%の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

そのため、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどと言われています。ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いというわけです。

ダウン症の主な原因は何?

ダウン症の原因は、精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどです。原因の1つとして、卵子の分裂がうまくいかなかった場合があげられます。女性が一生のうちにつくり出す卵子は全て、胎児期にすでに形成されています。月に一度選ばれた卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」をするのですが、ここで受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています。

ここでまれに分裂がうまくいかない場合があります。この分裂異常をした卵子が受精すると、ダウン症の子が生まれると言われています。また、高年齢になると卵子の劣化が起こり、減数分裂がうまくいかず、分裂異常が起こりやすくなると言われています。そのため高齢出産であればある程、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性があがると言われています。

具体的な確率としては、妊婦が20歳の時に、1667分の1の割合で染色体異常が起こります。30歳では952分の1、35歳では378分の1、40歳では106分の1、45歳では30分の1の割合でダウン症の子が生まれると言われています。この確率には、出産経験があるかどうかは関係ありません。

また、男性の精子の分裂異常や奇形精子や、精子や卵子が受精後分裂しながら着床まで進む間の段階で染色体がうまく分裂しないことが原因となることもあります。

きょうだいでダウン症になる確率は?

きょうだいでダウン症になる確率はどのくらいあるのでしょうか。上でも記したように、ダウン症が親から遺伝する確率は、全体で考えると2%ほどです。そう考えると、きょうだいで染色体異常由来のダウン症になる確率は極めて低いと考えられます。

ダウン症の再発率は母親が保因者の場合で10%、父親が保因者の場合では2~5%の確率といわれています。さらに、高齢出産ではダウン症の子どもの出産率が高くなります。例えば、母親が45歳以上の場合は染色体に異常がない場合でも30分の1の確率でダウン症児が生まれます。第2子出産時のほうが母親の年齢は高くなることを考えると、ダウン症児が生まれる確率は高くなる場合もあるといえるでしょう。両親の染色体異常のチェックをすることによって、親に転座染色体があるかどうか調べることもできます。

出生前にダウン症を検査する方法はあるの?

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胎児の状態でダウン症かどうかを調べる方法は、いくつかあります。最も初期に発覚するのは、妊娠10~15週ころには超音波検査で首の付け根(NT)などに特徴が表れていないかなどを確認した時です。他にも、希望すると受けることができる検査が4種類あります。

羊水検査と絨毛検査は確定診断として使われる検査です。血清マーカーテストなど他の非確定的検査を受け陽性が出た場合、これら2つのうちどちらかの確定診断を受けることが多いです。

母体血清マーカーテスト

母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無がわかります。母体へのリスクはなく、妊娠15~21週で検査を受けられます。費用は2~3万円と比較的手頃ですが、確実性はあまり高くありません。

羊水検査

腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部に刺すことになるため、流産のリスクが0.3%ほどあります。妊娠15~18週に受けることができ、10万円程度かかります。

絨毛検査

腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。妊娠9~14週と早い時期に検査することができ、検査の精度も高くなります。費用は10~20万円程度になります。

新型出生前診断

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母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクは一切なく、母体血清マーカーテストよりかなり確実性の高い検査方法です。妊娠10~18週頃に受けることができるため、検査可能な時期が長いというメリットもあります。費用は保険適用外の自由診療で、20万円程度かかります。

まとめ

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ダウン症の原因は主に染色体異常により偶然発症することが多いですが、わずかに「転座型」という種類の場合にのみ遺伝性の可能性もあることは理解いただけましたでしょうか?新型出生前診断などにより、出生前にダウン症を診断できる機会もあります。しかし、記事本文でも述べている通り、出生前診断は100%生まれる前に発見できるテストではありません。またそれを受ける受けないに関して、ご家族とよく話し合い、決断するべきでしょう。

ダウン症のすべてがわかる本 (健康ライブラリーイラスト版)
池田 由紀江 (監修)
講談社
新版ダウン症児の育ち方・育て方
安藤 忠 (編集)
学習研究社
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