アスペルガー症候群は遺伝する？確率や原因、きょうだいとの関係【専門家監修】
ライター：医師・専門家監修｜発達障害・支援のキホン
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アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）が遺伝する可能性はあるのでしょうか。実はアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は原因もまだ解明されておらず、遺伝に関する明確な根拠はないのです。ですが、少しずつ遺伝や要因についても研究が進んでいます。今回は現在分かっている段階での、遺伝の確率と家族間の関係についてみていきましょう。
監修: 井上雅彦
鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学講座 教授
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ABA（応用行動分析学）をベースにエビデンスに基づく臨床心理学を目指し活動。対象は主に自閉スペクトラム症や発達障害のある人たちとその家族で、支援のためのさまざまなプログラムを開発している。
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は親から子どもへ遺伝するの？確率は？
この記事で分かること
- アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）と遺伝の関連性
- アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の原因
- きょうだい間での発現確率や遺伝的な影響
- 男女による特性の現れ方や診断数の違いとその理由
- 出生前診断で分からない理由と、現在の検査・診断方法
「アスペルガー症候群」という名称は、以前言葉や知的の発達に遅れがない場合に使われていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。
ただし、成人の方のなかには、旧診断名の「アスペルガー症候群」で診断された方も多いため、本記事では「アスペルガー症候群」の名称を使用します。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝的な要因については、医学的な根拠は現在も研究中であり、現段階では親からの遺伝が原因となって発現する可能性を確率によって明確に表すことはできませんが、ゼロであるとは言い切れないと考えられています。
ただし、成人の方のなかには、旧診断名の「アスペルガー症候群」で診断された方も多いため、本記事では「アスペルガー症候群」の名称を使用します。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝的な要因については、医学的な根拠は現在も研究中であり、現段階では親からの遺伝が原因となって発現する可能性を確率によって明確に表すことはできませんが、ゼロであるとは言い切れないと考えられています。
例えば、ASD（自閉スペクトラム症）に関して、双生児研究が進められていますが、二卵性双生児と一卵性双生児を比較してみると、一卵性双生児のほうがASD（自閉スペクトラム症）の発現率は高いという報告があります。これは遺伝子が近いほど、ASD（自閉スペクトラム症）が発現しやすいということを意味します。
これらのことから遺伝子要因が有力視され、いくつかの関連遺伝子も報告されていますが、明確な原因は解明されていません。また、単純に親から子に遺伝するわけではなく、両親の年齢やさまざまな環境要因が複雑に絡み合って現れると考えられています。
つまり先天的な遺伝子要因に何らかの要因が重なったとき、脳機能に障害が起こると考えられています。その際に両親の遺伝子配列が要因のうちの一部となっていることもありますが、それはアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症））に限らず、すべての病気や障害に言えることです。よって、親に「アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）」があるからといって、子どもにも100％遺伝するとは限らないのです。
これらのことから遺伝子要因が有力視され、いくつかの関連遺伝子も報告されていますが、明確な原因は解明されていません。また、単純に親から子に遺伝するわけではなく、両親の年齢やさまざまな環境要因が複雑に絡み合って現れると考えられています。
つまり先天的な遺伝子要因に何らかの要因が重なったとき、脳機能に障害が起こると考えられています。その際に両親の遺伝子配列が要因のうちの一部となっていることもありますが、それはアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症））に限らず、すべての病気や障害に言えることです。よって、親に「アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）」があるからといって、子どもにも100％遺伝するとは限らないのです。
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アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の原因は何？
原因ははっきりと解明されていないですが、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は脳の機能障害であるとされています。前述の通り、脳の機能障害には、遺伝的要因が関連するという考えが主流になっています。アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のみを対象とした研究ではありませんが、最近の研究では、遺伝的要因とともに、さまざまな環境的要因も相互に影響を及ぼすと言われています。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の症状から問題行動やトラブルになってしまうこともあり、トラブルを防ぐための環境調整や工夫、周囲の理解が必要になりますが、親のしつけや愛情が足りないことが原因ではないのです。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の症状から問題行動やトラブルになってしまうこともあり、トラブルを防ぐための環境調整や工夫、周囲の理解が必要になりますが、親のしつけや愛情が足りないことが原因ではないのです。
きょうだい（兄弟・兄妹・姉妹・姉弟）でアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）がある確率は？
こちらも気になる点ではありますが、研究によって数値がまちまちで、明確な確率は出ていません。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のみを対象とした研究ではありませんが、先ほど引用したASD（自閉スペクトラム症）における双生児研究の結果でも、遺伝子配列が同じ一卵性双生児間でも一致率は50～80％であり、必ず発現するものではないことがわかります。
症状のある家系とない家系を比べると、症状のある家系の方がきょうだいでアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を発現する確率が高くなるという調査結果もあり、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の原因として遺伝的な影響が指摘されています。ですが、きょうだい全員が必ずアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を受け継ぐということはないのです。
以上のことから、きょうだい共にアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のある傾向はあるとは言えますが、例えばお兄ちゃんにアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）があるからといって、必ずしも弟/妹が同様になるとはかぎりません。研究によって数値が違うことは、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を引き起こす原因が一つではなく、そのほかにもさまざまな要因が相互にかつ複雑に影響することを示しているとも言えるでしょう。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のみを対象とした研究ではありませんが、先ほど引用したASD（自閉スペクトラム症）における双生児研究の結果でも、遺伝子配列が同じ一卵性双生児間でも一致率は50～80％であり、必ず発現するものではないことがわかります。
症状のある家系とない家系を比べると、症状のある家系の方がきょうだいでアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を発現する確率が高くなるという調査結果もあり、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の原因として遺伝的な影響が指摘されています。ですが、きょうだい全員が必ずアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を受け継ぐということはないのです。
以上のことから、きょうだい共にアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のある傾向はあるとは言えますが、例えばお兄ちゃんにアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）があるからといって、必ずしも弟/妹が同様になるとはかぎりません。研究によって数値が違うことは、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を引き起こす原因が一つではなく、そのほかにもさまざまな要因が相互にかつ複雑に影響することを示しているとも言えるでしょう。
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アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は男女で発現率が違う？
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は女児に比べて男児の方が多く、その割合については女児：男児が1:4と言われていますが、様々な説があります。
近年、女性のアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の研究なども盛んになり、特性の現れ方に性差があることも分かってきました。女児は男児と比較するとコミュニケーション能力が育ちやすいため、幼いころはアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の特徴が現れにくく、見過ごされてしまうことがあります。言動や普段の生活態度からアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の診断を下すため、女性の場合、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）がありながらもまだ診断を得られていない人もいると考えられるのです。そのため、実際は男女の発現率の差はもっと少ないとする説もあります。
近年、女性のアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の研究なども盛んになり、特性の現れ方に性差があることも分かってきました。女児は男児と比較するとコミュニケーション能力が育ちやすいため、幼いころはアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の特徴が現れにくく、見過ごされてしまうことがあります。言動や普段の生活態度からアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の診断を下すため、女性の場合、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）がありながらもまだ診断を得られていない人もいると考えられるのです。そのため、実際は男女の発現率の差はもっと少ないとする説もあります。
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アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を検査する方法はあるの？
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を出生前に診断することはできません。先天的な脳の機能障害が原因ですが、成長に伴って症状が現れ気づくパターンがほとんどで、出生前の羊水検査や超音波検査ではアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は検査することができないのです。また、血液検査や遺伝子検査などの生理学的な検査でもわかりません。
同症候群を検査・診断する場合は、ある程度子どもが成長し、症状や特徴が現れてからとなります。成長に合わせてスクリーニングテストや心理検査、遊び方、話し方など複数の検査・観察を組み合わせて何度か面談を繰り返し、それらの情報から総合的に診断します。
同症候群を検査・診断する場合は、ある程度子どもが成長し、症状や特徴が現れてからとなります。成長に合わせてスクリーニングテストや心理検査、遊び方、話し方など複数の検査・観察を組み合わせて何度か面談を繰り返し、それらの情報から総合的に診断します。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）はまだまだ原因が解明されていません
原因や発現率、遺伝についてなど、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）はまだまだ解明されていないことが多くあります。ですがアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のある人の中には、世の中を変えるほど活躍している事例もたくさんあります。アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は一つのことに熱中すると、寝食も忘れるほどの集中力を発揮します。研究員やスポーツ選手にもアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）でありながら活躍している人も多くいます。
早めにその特性に気づき理解し、一人ひとりに合った療育やサポート、トレーニングを受けることで、本人が生きやすいように症状を改善したり、過ごしやすい環境を用意することが可能です。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）については、データ解析や研究も引き続き行われています。何らかの関連がある遺伝子の特定も進められつつあります。原因が解明されるようになれば、さらに理解が深まるようになったり、将来的には治療法や検査法が見つかるかもしれません。
早めにその特性に気づき理解し、一人ひとりに合った療育やサポート、トレーニングを受けることで、本人が生きやすいように症状を改善したり、過ごしやすい環境を用意することが可能です。
アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）については、データ解析や研究も引き続き行われています。何らかの関連がある遺伝子の特定も進められつつあります。原因が解明されるようになれば、さらに理解が深まるようになったり、将来的には治療法や検査法が見つかるかもしれません。
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