「アスペルガー症候群」という名称は、以前言葉や知的の発達に遅れがない場合に使われていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。
ただし、成人の方のなかには、旧診断名の「アスペルガー症候群」で診断された方も多いため、本記事では「アスペルガー症候群」の名称を使用します。

ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝的な要因については、医学的な根拠は現在も研究中であり、現段階では親からの遺伝が原因となって発現する可能性を確率によって明確に表すことはできませんが、ゼロであるとは言い切れないと考えられています。

例えば、ASD（自閉スペクトラム症）に関して、双生児研究が進められていますが、二卵性双生児と一卵性双生児を比較してみると、一卵性双生児のほうがASD（自閉スペクトラム症）の発現率は高いという報告があります。これは遺伝子が近いほど、ASD（自閉スペクトラム症）が発現しやすいということを意味します。

これらのことから遺伝子要因が有力視され、いくつかの関連遺伝子も報告されていますが、明確な原因は解明されていません。また、単純に親から子に遺伝するわけではなく、両親の年齢やさまざまな環境要因が複雑に絡み合って現れると考えられています。

つまり先天的な遺伝子要因に何らかの要因が重なったとき、脳機能に障害が起こると考えられています。その際に両親の遺伝子配列が要因のうちの一部となっていることもありますが、それはアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症））に限らず、すべての病気や障害に言えることです。よって、親に「アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）」があるからといって、子どもにも100％遺伝するとは限らないのです。

原因ははっきりと解明されていないですが、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）は脳の機能障害であるとされています。前述の通り、脳の機能障害には、遺伝的要因が関連するという考えが主流になっています。アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のみを対象とした研究ではありませんが、最近の研究では、遺伝的要因とともに、さまざまな環境的要因も相互に影響を及ぼすと言われています。

アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の症状から問題行動やトラブルになってしまうこともあり、トラブルを防ぐための環境調整や工夫、周囲の理解が必要になりますが、親のしつけや愛情が足りないことが原因ではないのです。

こちらも気になる点ではありますが、研究によって数値がまちまちで、明確な確率は出ていません。

アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のみを対象とした研究ではありませんが、先ほど引用したASD（自閉スペクトラム症）における双生児研究の結果でも、遺伝子配列が同じ一卵性双生児間でも一致率は50～80％であり、必ず発現するものではないことがわかります。

症状のある家系とない家系を比べると、症状のある家系の方がきょうだいでアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を発現する確率が高くなるという調査結果もあり、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）の原因として遺伝的な影響が指摘されています。ですが、きょうだい全員が必ずアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を受け継ぐということはないのです。

以上のことから、きょうだい共にアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）のある傾向はあるとは言えますが、例えばお兄ちゃんにアスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）があるからといって、必ずしも弟/妹が同様になるとはかぎりません。研究によって数値が違うことは、アスペルガー症候群（ASD／自閉スペクトラム症）を引き起こす原因が一つではなく、そのほかにもさまざまな要因が相互にかつ複雑に影響することを示しているとも言えるでしょう。