ASD（自閉スペクトラム症）はいつ分かる？遺伝との関連、検査、治療法、療育方法まで【専門家監修】
ライター：医師・専門家監修｜発達障害・支援のキホン
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ASD（自閉スペクトラム症）は何が原因なのでしょうか？遺伝する確率はどれくらいあるのでしょうか？ASD（自閉スペクトラム症）の原因や遺伝との関係について、詳しくお伝えしていきます。
監修: 井上雅彦
鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学講座 教授
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ABA（応用行動分析学）をベースにエビデンスに基づく臨床心理学を目指し活動。対象は主に自閉スペクトラム症や発達障害のある人たちとその家族で、支援のためのさまざまなプログラムを開発している。
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ASD（自閉スペクトラム症）とは？発現時期は分かっているの？
ASD（自閉スペクトラム症）の特徴は？自閉症とはちがうの？
ASD（自閉スペクトラム症）は、「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」と「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」などの特性が幼少期から見られ、日常生活に困難を生じる発達障害の一つです。知的障害（知的発達症）を伴うこともあります。幼少期に気づかれることが多いといわれていますが、症状のあらわれ方には個人差があるため就学期以降や成人期になってから社会生活において困難さを感じ、診断を受ける場合もあります。
以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年（日本語版は2023年）発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」の例
①相互の対人的・情緒的関係（他人と会話をしたり、感情を共有したりするなど）の困難さ
②非言語コミュニケーション（視線、身振り、表情などの使用や理解）の困難さ
③人間関係を築くことの困難さ
「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」の例
①同じ行動（体の動き、物の使用、会話など）を繰り返す
②習慣へのかたくななこだわりや儀式的な行動がある
③ある特定の対象に強い執着、興味を抱く
④感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ、感覚刺激への並外れた興味がある
以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年（日本語版は2023年）発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」の例
①相互の対人的・情緒的関係（他人と会話をしたり、感情を共有したりするなど）の困難さ
②非言語コミュニケーション（視線、身振り、表情などの使用や理解）の困難さ
③人間関係を築くことの困難さ
「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」の例
①同じ行動（体の動き、物の使用、会話など）を繰り返す
②習慣へのかたくななこだわりや儀式的な行動がある
③ある特定の対象に強い執着、興味を抱く
④感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ、感覚刺激への並外れた興味がある
DSM-5 精神疾患の診断・統計マニュアル
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発達障害の種類と概念図
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ASD（自閉スペクトラム症）の発現時期は？いつ分かるの？
ASD（自閉スペクトラム症）があることが分かるのは、いつごろなのでしょうか？
ASD（自閉スペクトラム症）は先天的な脳機能障害により発現すると考えられています。しかし、その特徴は生後すぐには目立たないことがほとんどです。脳や心身の成長とともに何らかの症状があらわれ始め、3歳ごろまでにASD（自閉スペクトラム症）の症状が顕著になるといわれています。
家族が気づかなくても、保育園や幼稚園の先生に指摘されたり、乳幼児健診時に専門機関への受診をすすめられるケースもあります。ですが、周りや本人が症状に気づかず、大人になるまで見過ごされているケースもあるようです。
つまり、ASD（自閉スペクトラム症）を引き起こす脳機能障害の素因は先天的に発現しますが、ASD（自閉スペクトラム症）の症状や特性は発達段階で現れ、それに気づいて初めて診断につながるのです。
成長過程で、もしかしたらASD（自閉スペクトラム症）なのかもしれないと思ったら、身近な専門機関で相談し、必要ならば医師の診断を受けることをおすすめします。相談ができる専門機関には以下のようなものがあります。
●児童の場合
・保健センター
・子育て支援センター
・児童発達支援事業所等
●大人の場合
・発達障害者支援センター
・障害者・生活支援センター
・相談支援事業所など
上記のような相談機関では、必要がある場合には専門医を紹介してもらうこともできます。
ASD（自閉スペクトラム症）は先天的な脳機能障害により発現すると考えられています。しかし、その特徴は生後すぐには目立たないことがほとんどです。脳や心身の成長とともに何らかの症状があらわれ始め、3歳ごろまでにASD（自閉スペクトラム症）の症状が顕著になるといわれています。
家族が気づかなくても、保育園や幼稚園の先生に指摘されたり、乳幼児健診時に専門機関への受診をすすめられるケースもあります。ですが、周りや本人が症状に気づかず、大人になるまで見過ごされているケースもあるようです。
つまり、ASD（自閉スペクトラム症）を引き起こす脳機能障害の素因は先天的に発現しますが、ASD（自閉スペクトラム症）の症状や特性は発達段階で現れ、それに気づいて初めて診断につながるのです。
成長過程で、もしかしたらASD（自閉スペクトラム症）なのかもしれないと思ったら、身近な専門機関で相談し、必要ならば医師の診断を受けることをおすすめします。相談ができる専門機関には以下のようなものがあります。
●児童の場合
・保健センター
・子育て支援センター
・児童発達支援事業所等
●大人の場合
・発達障害者支援センター
・障害者・生活支援センター
・相談支援事業所など
上記のような相談機関では、必要がある場合には専門医を紹介してもらうこともできます。
ASD（自閉スペクトラム症）とは？専門機関や診断基準を解説【専門家監修】
ASD（自閉スペクトラム症）の原因は？
さまざまな議論が交わされていますが、ASD（自閉スペクトラム症）の原因はいまだ特定されていません。しかし、何らかの先天的な脳機能障害であると考えられており、親のしつけや愛情不足が直接の原因ではないことが分かっています。
これまでの研究から、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因が関与している可能性が高いと推測されており、遺伝要因とさまざまな環境要因が重なり影響しあうことで脳機能障害が発現するのではないかと考えられています。
関連する遺伝子や環境要因については、現在さまざまな研究が進められていますが、具体的にどの遺伝子がどのように影響するのか、環境要因にはどのようなものがあるのかについてはまだ解明されていません。また遺伝要因、環境要因にはさまざまな種類、組み合わせが存在すると考えられており、それらがさまざまな道筋をたどって、ASD（自閉スペクトラム症）の特性となってあらわれると考えられています。そのため全ての人にあてはまる唯一の原因はないとも考えられています。
これまでの研究から、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因が関与している可能性が高いと推測されており、遺伝要因とさまざまな環境要因が重なり影響しあうことで脳機能障害が発現するのではないかと考えられています。
関連する遺伝子や環境要因については、現在さまざまな研究が進められていますが、具体的にどの遺伝子がどのように影響するのか、環境要因にはどのようなものがあるのかについてはまだ解明されていません。また遺伝要因、環境要因にはさまざまな種類、組み合わせが存在すると考えられており、それらがさまざまな道筋をたどって、ASD（自閉スペクトラム症）の特性となってあらわれると考えられています。そのため全ての人にあてはまる唯一の原因はないとも考えられています。
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ASD（自閉スペクトラム症）は親から子どもへ遺伝するの？
ASD（自閉スペクトラム症）のある子どもが生まれる確率は正確には分かっていませんが、近年、ASD（自閉スペクトラム症）の人は約100人に1人いると報告されています。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、ASD（自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝してASD（自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「ASD（自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親がASD（自閉スペクトラム症）だった場合で子どももASD（自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、ASD（自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝してASD（自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「ASD（自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親がASD（自閉スペクトラム症）だった場合で子どももASD（自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
ASD（自閉スペクトラム症）を検査する方法はあるの？
現在の医学では妊娠中の羊水検査、血液検査、エコー写真などの出生前診断で判明することはありません。また、出生後も遺伝子検査や血液検査といった生理学的な検査では診断できません。これはASD（自閉スペクトラム症）の原因が完全には解明されておらず、またその原因も複雑で単一ではないと考えられるためです。生理学的な検査方法を確立するのはかなり難しいともいわれています。
ASD（自閉スペクトラム症）の人の多くが幼児の頃から12歳ぐらいの間に何らかの症状をきっかけに専門機関を受診し、医師によって自閉スペクトラム症があると診断されます。診断は問診と心理検査・知能検査などのさまざまな検査を総合的に判断して行われます。その他MRIを使い脳の器質的な疾病がないかを確認する場合もあります。検査や診察は一度ではなく、何度か行われたうえで慎重に診断が下されることが多いです。
ASD（自閉スペクトラム症）の人の多くが幼児の頃から12歳ぐらいの間に何らかの症状をきっかけに専門機関を受診し、医師によって自閉スペクトラム症があると診断されます。診断は問診と心理検査・知能検査などのさまざまな検査を総合的に判断して行われます。その他MRIを使い脳の器質的な疾病がないかを確認する場合もあります。検査や診察は一度ではなく、何度か行われたうえで慎重に診断が下されることが多いです。
ASD（自閉スペクトラム症）の治療法はあるの？
現在、ASD（自閉スペクトラム症）を根本的に治す薬や手術などの医療的な治療法は開発されていません。しかし療育や環境調整などを通して接し方を工夫することで、本人や周囲の困りごとを軽減することができる場合もあります。また二次障害や合併症の症状を緩和させる治療を受けることもできます。
ASD（自閉スペクトラム症）の特性がある子どもは、幼稚園や保育園、小学校に通うようになると、コミュニケーションの困難から、自分の思いをうまく伝えられなかったり、周りから孤立してしまったりすることも考えられます。日頃から自分の思いをどう伝えたらよいか、パニックにならないように落ち着いて生活するにはどうしたらよいかを教えていきましょう。
また、ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもがのびのび生活するためには、周囲の理解と協力が必要不可欠です。保護者はまず本人の性格や特性をよく理解し、周囲に説明し、過ごしやすい環境を整えましょう。
ASD（自閉スペクトラム症）の特性がある子どもは、幼稚園や保育園、小学校に通うようになると、コミュニケーションの困難から、自分の思いをうまく伝えられなかったり、周りから孤立してしまったりすることも考えられます。日頃から自分の思いをどう伝えたらよいか、パニックにならないように落ち着いて生活するにはどうしたらよいかを教えていきましょう。
また、ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもがのびのび生活するためには、周囲の理解と協力が必要不可欠です。保護者はまず本人の性格や特性をよく理解し、周囲に説明し、過ごしやすい環境を整えましょう。
ASD（自閉スペクトラム症）の療育方法
療育とは、以下のように定義されています。
児童発達支援は、障害のある子どもに対し、身体的・精神的機能の適正な発達を促し、日常生活及び社会生活を円滑に営めるようにするために行う、それぞれの障害の特性に応じた福祉的、心理的、教育的及び医療的な 援助である。
療育はできるだけ早く始めると効果が出やすいと言われています。ASD（自閉スペクトラム症）の療育方法はさまざまありますが、代表的なものがコミュニケーションの支援です。
■要求場面で語彙を増やす
ASD（自閉スペクトラム症）のある子どもは自分から話すのが難しいこともあります。子どもがなにかほしい時など、要求場面で発話をうながすと、うまくいくこともあります。例えば、何か欲しいものがある時に、適切な言葉を教えたり、知っている単語を使って「おやつ、ちょうだい」などの二語文が使えるように教えたりすると、効果がでることもあります。
■言葉や行動を理解しやすくする
ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもは、話し言葉を理解するのが難しいことがあるため、言葉で説明するのと同時に、絵や写真などを使って説明すると伝わりやすくなることがあります。例えば歯磨きをして欲しい時は、「歯を磨きます」と短い言葉で説明し、歯磨きをしている絵を見せます。聴覚と視覚を同時に使うことで、ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもは意味を理解しやすくなることもあります。
■社会的スキルを身に付ける
コミュニケーション能力や社会的なスキルを身につけられるように練習することも重要です。例えば、本人に合わせた挨拶の練習方法を試したり、幼稚園や小学校で先生に昨日のできごとを話したりするなどして、人と関わる練習をしていくことも重要です。
慣れてきたら簡単な役割を与え、褒めてもらえたり、人に喜んでもらえたときのうれしさや、達成感など、ポジティブな感情を体験することによって、情緒の成長を図ることもできます。
■要求場面で語彙を増やす
ASD（自閉スペクトラム症）のある子どもは自分から話すのが難しいこともあります。子どもがなにかほしい時など、要求場面で発話をうながすと、うまくいくこともあります。例えば、何か欲しいものがある時に、適切な言葉を教えたり、知っている単語を使って「おやつ、ちょうだい」などの二語文が使えるように教えたりすると、効果がでることもあります。
■言葉や行動を理解しやすくする
ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもは、話し言葉を理解するのが難しいことがあるため、言葉で説明するのと同時に、絵や写真などを使って説明すると伝わりやすくなることがあります。例えば歯磨きをして欲しい時は、「歯を磨きます」と短い言葉で説明し、歯磨きをしている絵を見せます。聴覚と視覚を同時に使うことで、ASD（自閉スペクトラム症）がある子どもは意味を理解しやすくなることもあります。
■社会的スキルを身に付ける
コミュニケーション能力や社会的なスキルを身につけられるように練習することも重要です。例えば、本人に合わせた挨拶の練習方法を試したり、幼稚園や小学校で先生に昨日のできごとを話したりするなどして、人と関わる練習をしていくことも重要です。
慣れてきたら簡単な役割を与え、褒めてもらえたり、人に喜んでもらえたときのうれしさや、達成感など、ポジティブな感情を体験することによって、情緒の成長を図ることもできます。
薬物療法
ASD（自閉スペクトラム症）は原因がはっきりしていない先天性の脳機能障害であるため、現在の医療で完治させることは難しく、治療薬も開発されていません。
薬が処方されることがありますが、これはASD（自閉スペクトラム症）そのものを治すための薬ではなく、不安障害（不安症）、パニックなど、ASD（自閉スペクトラム症）に付随する症状を緩和するためのものです。その他にも医師により個々の症状に合わせて薬を処方される場合があるので、信頼できる医師に困っている症状を相談してみましょう。薬の服用により症状が緩和されている時には療育や教育の効果も上がりやすくなるともいわれています。
ただし、薬は医師の指示のもと用法や用量を守って服用することが大切です。薬に頼り切って多用するのは避けましょう。
薬が処方されることがありますが、これはASD（自閉スペクトラム症）そのものを治すための薬ではなく、不安障害（不安症）、パニックなど、ASD（自閉スペクトラム症）に付随する症状を緩和するためのものです。その他にも医師により個々の症状に合わせて薬を処方される場合があるので、信頼できる医師に困っている症状を相談してみましょう。薬の服用により症状が緩和されている時には療育や教育の効果も上がりやすくなるともいわれています。
ただし、薬は医師の指示のもと用法や用量を守って服用することが大切です。薬に頼り切って多用するのは避けましょう。
まとめ
ASD（自閉スペクトラム症）が発現するメカニズムはいまだ明らかになっていませんが、原因は一つではなく、人それぞれだと考えられています。また、親の愛情不足やコミニュケーション不足が原因ではないことが明らかになっています。
ASD（自閉スペクトラム症）の原因やメカニズムが解明されれば、治療法などが発見される可能性も高まるでしょう。そのため多くの研究者が様々な研究を進めています。
ですが、ASD（自閉スペクトラム症）の原因についてあれこれと考え悩むことは、子どもの成長や支援にとってはあまり有益ではないかもしれません。それよりも適切な対応法を学び、本人にとって過ごしやすい環境をつくることが重要です。ASD（自閉スペクトラム症）や、本人の特性について正しく理解し、本人の気持ちに寄り添いながら、最適な対応ができるように心がけましょう。
ASD（自閉スペクトラム症）の原因やメカニズムが解明されれば、治療法などが発見される可能性も高まるでしょう。そのため多くの研究者が様々な研究を進めています。
ですが、ASD（自閉スペクトラム症）の原因についてあれこれと考え悩むことは、子どもの成長や支援にとってはあまり有益ではないかもしれません。それよりも適切な対応法を学び、本人にとって過ごしやすい環境をつくることが重要です。ASD（自閉スペクトラム症）や、本人の特性について正しく理解し、本人の気持ちに寄り添いながら、最適な対応ができるように心がけましょう。
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