ASD（自閉スペクトラム症）はいつ分かる？遺伝との関連、検査、治療法、療育方法まで【専門家監修】
ライター：発達障害のキホン
ASD（自閉スペクトラム症）は何が原因なのでしょうか？遺伝する確率はどれくらいあるのでしょうか？ASD（自閉スペクトラム症）の原因や遺伝との関係について、詳しくお伝えしていきます。
監修: 井上雅彦
鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学講座 教授
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ABA（応用行動分析学）をベースにエビデンスに基づく臨床心理学を目指し活動。対象は主に自閉スペクトラム症や発達障害のある人たちとその家族で、支援のためのさまざまなプログラムを開発している。
LITALICO研究所 スペシャルアドバイザー
ASD（自閉スペクトラム症）とは？発現時期は分かっているの？
ASD（自閉スペクトラム症）の特徴は？自閉症とはちがうの？
ASD（自閉スペクトラム症）は、「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」と「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」などの特性が幼少期から見られ、日常生活に困難を生じる発達障害の一つです。知的障害（知的発達症）を伴うこともあります。幼少期に気づかれることが多いといわれていますが、症状のあらわれ方には個人差があるため就学期以降や成人期になってから社会生活において困難さを感じ、診断を受ける場合もあります。
以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年（日本語版は2023年）発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」の例
①相互の対人的・情緒的関係（他人と会話をしたり、感情を共有したりするなど）の困難さ
②非言語コミュニケーション（視線、身振り、表情などの使用や理解）の困難さ
③人間関係を築くことの困難さ
「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」の例
①同じ行動（体の動き、物の使用、会話など）を繰り返す
②習慣へのかたくななこだわりや儀式的な行動がある
③ある特定の対象に強い執着、興味を抱く
④感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ、感覚刺激への並外れた興味がある
以前は「自閉症」という診断名が用いられていましたが、アメリカ精神医学会発刊の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）において自閉的特徴を持つ疾患が統合され、2022年（日本語版は2023年）発刊の『DSM-5-TR』では「自閉スペクトラム症」という診断名になりました。この記事では以下、ASD（自閉スペクトラム症）と記載しています。
「対人関係や社会的コミュニケーションの困難」の例
①相互の対人的・情緒的関係（他人と会話をしたり、感情を共有したりするなど）の困難さ
②非言語コミュニケーション（視線、身振り、表情などの使用や理解）の困難さ
③人間関係を築くことの困難さ
「特定のものや行動における反復性やこだわり、感覚の過敏さまたは鈍麻さ」の例
①同じ行動（体の動き、物の使用、会話など）を繰り返す
②習慣へのかたくななこだわりや儀式的な行動がある
③ある特定の対象に強い執着、興味を抱く
④感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ、感覚刺激への並外れた興味がある
発達障害の種類と概念図
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ASD（自閉スペクトラム症）の発現時期は？いつ分かるの？
ASD（自閉スペクトラム症）があることが分かるのは、いつごろなのでしょうか？
ASD（自閉スペクトラム症）は先天的な脳機能障害により発現すると考えられています。しかし、その特徴は生後すぐには目立たないことがほとんどです。脳や心身の成長とともに何らかの症状があらわれ始め、3歳ごろまでにASD（自閉スペクトラム症）の症状が顕著になるといわれています。
家族が気づかなくても、保育園や幼稚園の先生に指摘されたり、乳幼児健診時に専門機関への受診をすすめられるケースもあります。ですが、周りや本人が症状に気づかず、大人になるまで見過ごされているケースもあるようです。
つまり、ASD（自閉スペクトラム症）を引き起こす脳機能障害の素因は先天的に発現しますが、ASD（自閉スペクトラム症）の症状や特性は発達段階で現れ、それに気づいて初めて診断につながるのです。
成長過程で、もしかしたらASD（自閉スペクトラム症）なのかもしれないと思ったら、身近な専門機関で相談し、必要ならば医師の診断を受けることをおすすめします。相談ができる専門機関には以下のようなものがあります。
●児童の場合
・保健センター
・子育て支援センター
・児童発達支援事業所等
●大人の場合
・発達障害者支援センター
・障害者・生活支援センター
・相談支援事業所など
上記のような相談機関では、必要がある場合には専門医を紹介してもらうこともできます。
ASD（自閉スペクトラム症）は先天的な脳機能障害により発現すると考えられています。しかし、その特徴は生後すぐには目立たないことがほとんどです。脳や心身の成長とともに何らかの症状があらわれ始め、3歳ごろまでにASD（自閉スペクトラム症）の症状が顕著になるといわれています。
家族が気づかなくても、保育園や幼稚園の先生に指摘されたり、乳幼児健診時に専門機関への受診をすすめられるケースもあります。ですが、周りや本人が症状に気づかず、大人になるまで見過ごされているケースもあるようです。
つまり、ASD（自閉スペクトラム症）を引き起こす脳機能障害の素因は先天的に発現しますが、ASD（自閉スペクトラム症）の症状や特性は発達段階で現れ、それに気づいて初めて診断につながるのです。
成長過程で、もしかしたらASD（自閉スペクトラム症）なのかもしれないと思ったら、身近な専門機関で相談し、必要ならば医師の診断を受けることをおすすめします。相談ができる専門機関には以下のようなものがあります。
●児童の場合
・保健センター
・子育て支援センター
・児童発達支援事業所等
●大人の場合
・発達障害者支援センター
・障害者・生活支援センター
・相談支援事業所など
上記のような相談機関では、必要がある場合には専門医を紹介してもらうこともできます。
ASD（自閉スペクトラム症）とは？専門機関や診断基準を解説【専門家監修】
ASD（自閉スペクトラム症）の原因は？
さまざまな議論が交わされていますが、ASD（自閉スペクトラム症）の原因はいまだ特定されていません。しかし、何らかの先天的な脳機能障害であると考えられており、親のしつけや愛情不足が直接の原因ではないことが分かっています。
これまでの研究から、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因が関与している可能性が高いと推測されており、遺伝要因とさまざまな環境要因が重なり影響しあうことで脳機能障害が発現するのではないかと考えられています。
関連する遺伝子や環境要因については、現在さまざまな研究が進められていますが、具体的にどの遺伝子がどのように影響するのか、環境要因にはどのようなものがあるのかについてはまだ解明されていません。また遺伝要因、環境要因にはさまざまな種類、組み合わせが存在すると考えられており、それらがさまざまな道筋をたどって、ASD（自閉スペクトラム症）の特性となってあらわれると考えられています。そのため全ての人にあてはまる唯一の原因はないとも考えられています。
これまでの研究から、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因が関与している可能性が高いと推測されており、遺伝要因とさまざまな環境要因が重なり影響しあうことで脳機能障害が発現するのではないかと考えられています。
関連する遺伝子や環境要因については、現在さまざまな研究が進められていますが、具体的にどの遺伝子がどのように影響するのか、環境要因にはどのようなものがあるのかについてはまだ解明されていません。また遺伝要因、環境要因にはさまざまな種類、組み合わせが存在すると考えられており、それらがさまざまな道筋をたどって、ASD（自閉スペクトラム症）の特性となってあらわれると考えられています。そのため全ての人にあてはまる唯一の原因はないとも考えられています。
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ASD（自閉スペクトラム症）は親から子どもへ遺伝するの？
ASD（自閉スペクトラム症）のある子どもが生まれる確率は正確には分かっていませんが、近年、ASD（自閉スペクトラム症）の人は約100人に1人いると報告されています。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、ASD（自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝してASD（自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「ASD（自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親がASD（自閉スペクトラム症）だった場合で子どももASD（自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝に関しては、双生児研究や家族間での一致率に関する研究が活発に行われています。現段階で医学的な根拠は明らかになっていませんが、ASD（自閉スペクトラム症）の発現に何らかの遺伝的要因が関係している可能性があると考えられています。
これまでの研究では一卵性双生児と二卵性双生児それぞれの調査の結果の差異から遺伝子配列が同じ一卵性双生児での一致率が高いという報告がされていましたが、近年の研究では、その差異は研究を始めた当初よりも小さいのではないか、という結果もあり、ASD（自閉スペクトラム症）の発現には、遺伝要因に加えて環境要因との相互作用を考慮したほうがよいという考え方が強くなってきています。
つまり親の遺伝子が単純に子どもに遺伝してASD（自閉スペクトラム症）になるわけではないということです。ASD（自閉スペクトラム症）の遺伝要因は原因の一部にすぎず、よって、親が「ASD（自閉スペクトラム症）」だからといって、子どもにも遺伝するとは限らないのです。
遺伝する正確な確率については、現在のところ不明です。親がASD（自閉スペクトラム症）だった場合で子どももASD（自閉スペクトラム症）である確率も、調査によって数値がまちまちで確かな結果は出ていません。遺伝要因と環境要因の相互影響が複雑で、偶然性に左右される部分が多いことを示唆しているといえるでしょう。
