結節性硬化症とは?症状や原因、診断基準、治療法、医療費の助成などの支援まで詳しく紹介!

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結節性硬化症は、遺伝子の異常によって腫瘍ができやすい体質となり、全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。腫瘍ができる場所は皮膚だけではなく心臓や脳、内臓などに及びます。できる場所や腫瘍の大きさによっては命の危険が生じることもあるので注意が必要です。症状は子どもと大人で少しずつ異なり、手術などで完治するものもあれば、持続的なものもあります。

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目次 結節性硬化症とは 子どもの時の結節性硬化症の症状 大人になってからの結節性硬化症の症状 結節性硬化症の原因 結節性硬化症は遺伝するの? 結節性硬化症の確定診断はどうやって行うの? 結節性硬化症の症状かも?と思ったら 結節性硬化症の治療って? 結節性硬化症の医療費助成制度や障害者手帳は受けられるの? まとめ

結節性硬化症とは

結節性硬化症とは遺伝子の異常によって皮膚、神経系、腎、肺、骨など全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。新生児から大人まで幅広く症状がでることがあり、国が認める指定難病に登録されています。

新生児期に心臓に腫瘍ができたり、子どもから大人まで皮膚症状や脳・肺・腎臓などに腫瘍ができたりします。現在のところ、この疾患を根本的に治すための治療法はありません。よって表出した症状への対処療法が主な治療になります。

結節性硬化症がある子どもには、てんかんや知的障害が合併して現れる場合が多いです。てんかんや知的障害がない場合は軽度の結節性硬化症と呼ばれ、日常生活に大きな支障を感じることなく生活する人もいます。

発症する年齢や性別などによって、問題となる病変が異なるのが特徴です。それでは詳しい症状について紹介していきます。

子どもの時の結節性硬化症の症状

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結節性硬化症では子どもの時に表出する症状と、大人になってから表出する症状があります。上記の図のように、いくつかの症状が同時期に起こることもありますので、常に注意が必要になってきます。それでは、子どもの時に起こりやすい主な症状について紹介していきます。

<乳幼児期>
◇心臓腫瘍
心臓の心房、心室に良性の腫瘍が発生する疾患です。発生する腫瘍の9割が良性ですが、腫瘍の大きさや発生する場所によっては心機能に悪影響を与え、後遺症を残すケースがあります。
◇てんかん発作
てんかんとは慢性的な脳の疾患で、大脳の神経細胞が過剰に興奮することで発作が起こり、またその発作が繰り返しみられる状態を言います。てんかん発作は突然倒れて意識を失い、けいれんを起こすといったいわゆる大発作だけではありません。体の一部が勝手に動いたり、会話の途中にぼんやりしたと思ったら意識を失っていたりといった症状もてんかんの発作として考えられます。
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◇知的障害
知的障害とは、発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。知的障害には軽度知的障害、中度知的障害、重度知的障害、最重度知的障害の4つの障害の程度に分類されています。「知的機能(IQ)」の数値のみによって診断がくだされるという印象がありますが、「適応機能」という日常生活能力、社会生活能力、社会的適応性などの能力を測る指数とも合わせて診断が下されます。
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◇白斑(はくはん)
白斑は非色素性の皮膚病変で、本来の皮膚色より白い皮膚色が3か所以上に発生します。結節性硬化症患者の87~100%に見られ、出生時から生後数ヶ月以内の早期に表出すると言われています。
<学童期>
◇顔面血管線維腫
顔面血管線維腫は白斑と並んで結節性硬化症がある方によく現れる皮膚病変です。皮膚の結合組織成分と血管成分の増加によって良性の腫瘍ができます。鼻部、鼻唇溝部、頬部を中心に顔面の中央部に左右非対称に蝶型に現れます。
◇脳腫瘍(上衣下巨細胞性星細胞腫)
上衣下巨細胞性星細胞腫は側脳室の上衣下層にできる良性腫瘍です。腫瘍はゆっくり増大していくために十分な大きさになるまで発見されないことが多く、小児期には腫瘍が急速に増大することがあるため注意が必要といわれています。増大するとてんかんの悪化、視力障害、認知障害などを引き起こすことがあります。
◇腎臓腫瘍(血管筋脂肪腫)
血管筋脂肪腫は腎臓にできる腫瘍で、結節性硬化症がある方の70~90%にみられます。初発年齢は通常3歳以降にみられ、痛みなどはなく無症状のまま年を重ねるごとに腫瘍は増加します。腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。
◇網膜過誤腫
網膜過誤腫は網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。しかしまれに増大して網膜剥離(網膜が破れて視力が低下する疾患)や硝子体出血(出血によって視力低下を招くことがある)などの合併症を伴う場合があります。

早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。その他に結節性硬化症の眼病変として、網膜の白斑に類似した網脈絡膜脱色性の病変や網膜無色素斑などが起こることがあります。

大人になってからの結節性硬化症の症状

結節性硬化症の大人になってから発症する症状について紹介していきます。

◇リンパ脈管筋腫症(LAM)
リンパ脈管筋腫症(LAM)は、主に20~40歳の女性に多くLAM細胞と呼ばれる細胞が、肺、リンパ節、腎臓などで、比較的ゆっくりと増える疾患です。LAM細胞が両側の肺に散在して増加し、それに伴ってのう胞と呼ばれる小さな肺の穴が複数生じ、進行した場合は息切れなどが生じます。呼吸不全という状態になり酸素療法が必要になることもあります。リンパ脈管筋腫症は以前「肺リンパ脈管筋腫症」と呼ばれていましたが肺だけの病気ではないので名称が変わりました。
◇多発性小結節性肺細胞過形成(MMPH)
多発性小結節性肺細胞過形成(MMPH)は肺内にある2型肺胞上皮細胞が固まることによって腫瘍が発生する疾患です。病変がはっきりと限定されずに、全身や臓器全体など広範囲に広がる状態になります。しかし痛みなどもなく無症状であるために気づきにくい疾患です。リンパ脈管筋腫症と違って男女差はありません。

結節性硬化症の原因

結節性硬化症は9番目(TSC1)と16番目(TSC2)の遺伝子上に異常があることによって、腫瘍をつくるタンパク質(mTOR)をコントロールできなくなることが原因です。

TSC1とTSC2はハマルチンとチュベリンという腫瘍を抑制する機能を持ったタンパク質をつくりだします。mTOR(エムトール)は働きが強くなりすぎると腫瘍をつくりだすため、このハマルチンとチュベリンがうまく働かなくなると腫瘍が表出するのだろうと考えられています。

またmTORは腫瘍の他にてんかん、自閉症などの発達障害を発症させる働きもあるといわれています。結節性硬化症の方にてんかんや自閉症などの発達障害がある方が多いといわれているのは、結節性硬化症によってmTORをコントロールすることができなくなるために起こるのではないかと考えられています。

結節性硬化症は遺伝するの?

結節性硬化症は両親からもらった遺伝子の中に異常が起こることによって起きる遺伝性の疾患です。疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%とされています。

しかし調べてみると両親に結節性硬化症の症状が全く見つからないというケースが約60%以上あったことが分かりました。このような場合は両親からの遺伝ではなく、両親の精子または卵子の遺伝子に突然変異が起こり、子どもが発病したと考えられます。突然変異が起こる原因は残念ながらまだ分かっていません。

またてんかんや自閉症や知的障害などが発症しない軽度の結節性硬化症がある方の場合、また突然変異によって結節性硬化症になった場合でも同じく50%の確率で遺伝子の異常がみられます。

また両親が遺伝子異常を持たずに、突然変異によって結節性硬化症が表出した子どもの次に生まれてくる子どもが罹患する確率は、遺伝子異常がない方の出産とだいたい同じだといわれています。

結節性硬化症の確定診断はどうやって行うの?

結節性硬化症は遺伝子検査で診断することができますが、実際は遺伝子検査での病変の検出率は低く、臨床診断に頼らざるをえない状況になっています。

症状もバラつきがあり、特殊なものばかりではなく結節性硬化症でなくとも一般的に発症することがあるものがほとんどです。したがって、診断はいくつかの症状の組み合わせによって判断していくことになります。

診断基準

臨床診断の他にもさまざまな検査結果と合わせ医師が総合的に診断を下します。下記の要素をもとに臨床診断を行います。

・結節性硬化症であることが確実 :大症状 2つ、または大症状 1つと小症状 2つ
・結節性硬化症の可能性が高い :大症状 1つと小症状 1つ
・結節性硬化症が疑われる :大症状 1つ、または小症状 2つ以上

◇大症状
1.顔面の血管線維腫または前額部,頭部の結合織よりなる局面
2.非外傷性多発性爪囲線維腫
3.3つ以上の白斑(hypomelanoticmacules,threeormore)
4.シカグリパンチ(shagreenpatch/connectivetissuenevus)
5.多発性の網膜の過誤腫(multipleretinalnodularhamartomas)
6.大脳皮質結節(corticaltuber)
7.脳室上衣下結節(subependymalnodule)
8.脳室上衣下巨大細胞性星状細胞腫(subependymalgiantcellastrocytoma)
9.心の横紋筋腫(cardiacrhabdomyoma)
10.肺リンパ管筋腫症(lymphangiomyomatosis)
11.腎血管筋脂肪腫(renalangiomyolipoma)

◇小症状
1.歯エナメル質の多発性小腔(multiple,randomlydistributeddentalenamelpits)
2.過誤腫性直腸ポリープ(hamartomatousrectalpolyp)
3.骨シスト(bonecyst)
4.放射状大脳白質神経細胞移動線(cerebralwhitematterradialmigrationlines)
5.歯肉の線維腫(gingivalfibromas)
6.腎以外の過誤腫(nonrenalhamartoma)
7.網膜無色素斑(retinalachromicpatch)
8.散在性小白斑(confettiskinlesions)
9.多発性腎嚢腫(multiplerenalcyst)

出典:https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/guideline/1372913643_2.pdf

検査方法

結節性硬化症を診断するためには、表出している疾患や症状の根本的な原因が結節性硬化症であることを断定していく必要があります。その際にMRIやCTといった画像検査などを行います。結節性硬化症は遺伝子検査または次の項目を含む一連の検査により診断されます。

・脳の磁気共鳴画像診断(magnetic resonance imaging、略してMRI)
・コンピューター断層撮影 (computed tomography、略してCTスキャン)
・心電図(electrocardiogram、略してEKG)
・心エコー図検査
・腎臓の超音波検査
・目の検査
・ウッドランプ(紫外光)の下で皮膚を観察する

結節性硬化症の症状かも?と思ったら

結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。

結節性硬化症の専門分野は主に脳神経外科、神経内科、皮膚科、小児科、泌尿器科になります。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。

◇てんかん・・・小児科または救急
◇知的障害・自閉症などの発達障害の疑いを感じた場合・・・精神科
◇顔面血管線維腫・・・皮膚科
◇心臓腫瘍・・循環器科
◇脳腫瘍・・・脳神経外科、神経内科
◇腎臓腫瘍・・・泌尿器科
◇肺腫瘍・・・呼吸器科
◇網膜・・・眼科 など

また日本結節性硬化症学会に記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。
結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。

結節性硬化症の治療って?

結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。

◇てんかん
てんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。脳に病変があることによって発作が引き起こされているケースでは病変を手術で取り除くことで、てんかんが完治することがあります。しかし多くの場合は神経細胞が過剰に興奮しやすい体質であったり、取り除けない病変であったりするため薬物療法によって発作を抑える治療を行います。

◇白斑・顔面血管線維腫
白斑の場合、通常は経過観察となります。しかし美容上、気になる場合は紫外線治療や化粧品などでカバーすることができます。紫外線治療に関しては保険が適用になるものもあるので、医師または専門家に相談してみてください。顔面血管線維腫の場合は機能障害や出血を伴い、美観を損なう症例が治療対象となります。液体窒素療法、レーザー療法、外科的切除などの治療法があります。

◇心臓・脳・腎臓・肺におこる腫瘍
各部分にできる腫瘍は良性であることが多いのですが、腫瘍が大きくなりすぎると機能に異常をきたすため、多くの場合は腫瘍の切除を行います。各部位や程度によって切除をしない場合もありますので、現場の医師の指示に従ってください。

結節性硬化症の医療費助成制度や障害者手帳は受けられるの?

結節性硬化症では腫瘍ができやすい体質のため一度腫瘍を切除しても再発することがあります。するとその度に医療費がかかり、家計を圧迫しかねません。そこで結節性硬化症の方のための医療費補助制度や障害者手帳などについて紹介していきます。

難病医療費助成制度

結節性硬化症は国の指定難病にされているため、難病医療費助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。

また、その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額(月額)が設定されます。自己負担上限額は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算したうえで適応されます。

難病医療費助成制度を利用するためにはお住まいの都道府県へ申請が必要になります。申請方法などは次の厚生労働省のリンクを参考にしてみてください。

障害者手帳

障害者手帳は指定難病がある方でも取得することができます。障害者手帳があることで支援の幅が広がるため、取得することをおすすめします。

障害者手帳には「身体障害者手帳」「精神障害者保健福祉手帳」「療育手帳」の3つの種類があります。身体障害者手帳は身体障害がある方を対象にしています。精神障害者保健福祉手帳は精神障害や発達障害、てんかんなどがある方を対象にしています。療育手帳は発達障害や知的障害がある方を対象にしています。

結節性硬化症はてんかんや知的障害なども発症し、障害の程度によっては身体障害を引き起こす可能性もあります。本人の症状の特性に合わせて必要な手帳を取得することをおすすめします。障害の程度に変化が生じても、障害者手帳は数年ごとに更新されてるため、その都度適切なサービスを受けられます。

障害者手帳に関して、相談や申請などの問い合わせ先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。また障害者手帳に関する詳しい内容は下記を参考にしてみてください。
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障害者総合支援法によって定められた在宅支援や入所支援、移動支援などがある障害福祉サービスを受けることができます。申請先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。相談支援なども受けることができるため、子育てや病気のことで困ったことが生じた場合には利用してみてください。
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まとめ

結節性硬化症は表出する症状や程度が人によって異なる先天性の疾患です。さらに腫瘍ができやすい体質のために生涯にわたって腫瘍と付き合っていかなければなりません。症状は全身に起こるので、日ごろから健康診断などを受けて健康状態には気をつけることが大切です。

結節性硬化症は遺伝性の疾患のため親が責任を感じることがあるかもしれません。しかし遺伝子の突然変異によって疾患にかかる子どももいます。突然変異は人為的に起こるものではないですし、親である自分を責めることはせず、その子どものために親として何ができるのかを前向きに考えていくことが大切ではないでしょうか。家族だけで抱えこまず、専門機関への受診や相談などを受けるなど、周りを頼りながら病気への備え、適切な対応を心がけていってください。
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