結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。

結節性硬化症の専門分野は主に脳神経外科、神経内科、皮膚科、小児科、泌尿器科になります。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。

◇てんかん・・・小児科または救急
◇知的障害（知的発達症）・ASD（自閉スペクトラム症）などの発達障害の疑いを感じた場合・・・精神科
◇顔面血管線維腫・・・皮膚科
◇心臓腫瘍・・循環器科
◇脳腫瘍・・・脳神経外科、神経内科
◇腎臓腫瘍・・・泌尿器科
◇肺腫瘍・・・呼吸器科
◇網膜・・・眼科　など

また日本結節性硬化症学会に記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。

結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。

結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。

◇てんかん
てんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。脳に病変があることによって発作が引き起こされているケースでは病変を手術で取り除くことで、てんかんが完治することがあります。しかし多くの場合は神経細胞が過剰に興奮しやすい体質であったり、取り除けない病変であったりするため薬物療法によって発作を抑える治療を行います。

◇白斑・顔面血管線維腫
白斑の場合、通常は経過観察となります。しかし美容上、気になる場合は紫外線治療や化粧品などでカバーすることができます。紫外線治療に関しては保険が適用になるものもあるので、医師または専門家に相談してみてください。顔面血管線維腫の場合は機能障害や出血を伴い、美観を損なう症例が治療対象となります。液体窒素療法、レーザー療法、外科的切除などの治療法があります。

◇心臓・脳・腎臓・肺におこる腫瘍
各部分にできる腫瘍は良性であることが多いのですが、腫瘍が大きくなりすぎると機能に異常をきたすため、多くの場合は腫瘍の切除を行います。各部位や程度によって切除をしない場合もありますので、現場の医師の指示に従ってください。

結節性硬化症では腫瘍ができやすい体質のため一度腫瘍を切除しても再発することがあります。するとその度に医療費がかかり、家計を圧迫しかねません。そこで結節性硬化症の方のための医療費補助制度や障害者手帳などについて紹介していきます。

結節性硬化症は国の指定難病にされているため、難病医療費助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。

また、その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額（月額）が設定されます。自己負担上限額は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算したうえで適応されます。

難病医療費助成制度を利用するためにはお住まいの都道府県へ申請が必要になります。申請方法などは次の厚生労働省のリンクを参考にしてみてください。

障害者手帳は指定難病がある方でも取得することができます。障害者手帳があることで支援の幅が広がるため、取得することをおすすめします。

障害者手帳には「身体障害者手帳」「精神障害者保健福祉手帳」「療育手帳」の3つの種類があります。身体障害者手帳は身体障害がある方を対象にしています。精神障害者保健福祉手帳は精神障害や発達障害、てんかんなどがある方を対象にしています。療育手帳は発達障害や知的障害がある方を対象にしています。

結節性硬化症はてんかんや知的障害なども発症し、障害の程度によっては身体障害を引き起こす可能性もあります。本人の症状の特性に合わせて必要な手帳を取得することをおすすめします。障害の程度に変化が生じても、障害者手帳は数年ごとに更新されてるため、その都度適切なサービスを受けられます。

障害者手帳に関して、相談や申請などの問い合わせ先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。また障害者手帳に関する詳しい内容は下記を参考にしてみてください。

障害者総合支援法によって定められた在宅支援や入所支援、移動支援などがある障害福祉サービスを受けることができます。申請先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。相談支援なども受けることができるため、子育てや病気のことで困ったことが生じた場合には利用してみてください。