まずは長女のお話。

出産時は何事もなく、よく飲み、よく眠る健やかな赤ちゃんでした。ところが1ヶ月健診の前日の夜中、いつもと明らかに違う異常な泣き方、おっぱいを飲んでもすぐ噴水のように吐く。「こりゃおかしい！」と救急に駆け込むも、「お腹がちょっと張って苦しいのかな、様子見で」と帰されてしまいました。

帰宅後少し落ち着いたものの、翌朝何となくグッタリしているので近所の小児科へ行くと「大泉門が腫れている！今すぐ大きい病院に行って！」と……。

脳の検査をした結果、左脳の広範囲で出血していたのでした。もう少し発見が遅かったら、脳幹まで達して命を落としていたそうです。

血腫除去手術でなんとか一命を取り留めましたが、「脳の言語野部分に大ダメージを受けているので一生話せない、大きな麻痺が残って歩くこともできないかもしれない」と言われ、卒倒しそうになりました。

とはいえ、右手足の麻痺はあったものの、割と順調に育ってくれました。

しかし……生後6ヶ月から始まった点頭てんかんを皮切りに、涙なしでは語れない長い長い闘いが始まりました。

抗てんかん薬漬け（多いときは5剤！）の日々を救ったのは、2回にわたる「てんかん外科手術」でした。

11歳から19歳になる今に至るまで一度も発作を起こさず、服薬もなくなりました。この3月に特別支援学校を卒業、現在は作業所（就労継続支援B型）に付き添いなしで通所し、毎日楽しく働いています。

さて、次は次男の話。

私たち夫婦は、ずっと子どもは3人ほしい！と思っていました。長女の障害は後天的なものでしたので、遺伝子異常による疾患の心配はあまりせず、長女の発作や日常生活も少しずつ落ち着いた頃、次男を出産しました。

ところが、妊娠中も出産時も何の問題もなかったのに、1ヶ月検診で「心臓に雑音がある」との診断を受け、またもや大きな病院へ。「動脈管開存症」（先天性心疾患のひとつ）が見つかり、身体や内臓が発達する7ヶ月まで待ってから手術を受けました。手術を受けるまで心臓への負担を避けるため、泣かせすぎないようにするのがしんどかったです。

幸い手術で完治したものの、1歳3ヶ月になっても歩く気配なし、発語まったくなし……。一般的に、男の子は女の子より発達がゆっくりとはいいますが、長女のこともあったので早めに療育（発達支援）をスタートしました。それでもなかなか発語がなく、手先が異常に不器用、歩き方もぎこちない。

そんな時、主治医からの「遺伝子のスクリーニングしてみる？」との打診に飛びつきました。2年半ほどのスクリーニング期間を経て、「おそらくモワット・ウィルソン症候群でしょう」と。

「モワット？はぁ？」でした。おいおい、弟にも障害があるのか……しかも国内に100人未満の疾患って……。要は突然変異タイプの遺伝子疾患なのですが、次男は特性や特徴が表にはまったく出ていなかったため、いろいろな角度から何度もスクリーニングしてやっと分かったそうです。モワット・ウィルソン症候群についても、どこかで詳しく紹介したいと思います。