先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉の構造に病的な変化があり、新生児期あるいは幼少期から、筋力が弱かったり筋緊張が低かったりする症状が特徴の病気です。いくつかの病型があり、種類によって症状や重症度が異なります。心臓や呼吸の症状を伴うこともあり、治療は症状に合わせて行われます。

先天性ミオパチーの罹病率は10万人に3.5～5人という海外の報告もあります。日本での患者数は1,000人～3,000人と推測されていますが、正確な数字は把握できていません。きわめて稀な疾患であり、厚生労働大臣により「指定難病」として指定されています。

先天性ミオパチーは、生まれつきの病気であるため、生後すぐや幼児期に症状に気づくことが多いと言われています。例えば、首が座らない、体が柔らかい、お座りや歩き始めが遅れるなど、運動発達の遅れが特徴的です。

しかし病型や重症度などによっては、疲れやすい、力が入りにくいなどの症状を大人になってから初めて自覚することもあります（成人型）。

いつ分かるかは、病気の種類や症状の重さによって個人差が大きいため、気になることがあれば、小児科や神経内科を受診して相談することをおすすめします。

また、先天性ミオパチーの経過や予後についても、病気の種類や重症度によって大きく異なります。

一般的に、症状はゆるやかに進行することが多く、症状の改善や緩和のための治療が長期間必要となります。現時点では根治的な治療はないと言われていますが、リハビリテーションや対症療法を通じて症状を緩和し、患者のQOL（生活の質）の向上につなげていきます。

具体的な予後については、医師の診断と説明を聞き、今後の生活について相談することが大切です。

先天性ミオパチーは、いくつかの病型があり代表的なものとして以下が挙げられます。いずれも顕微鏡で見た構造上の特徴から名付けられています。

・ネマリンミオパチー
先天性ミオパチーの中では比較的頻度が高いと言われており、重症、中等症、軽症に分けられます。重症の場合には、呼吸不全などが見られることもあり、軽症の場合の予後は良好と言われています。

・セントラルコア病、ミニコア病　（コア構造を伴うミオパチー）
赤ちゃんの時期から筋肉の緊張や筋力の低下が見られることが多く、顔面の筋力低下も見られます。歩行のために車いすが必要になる場合もありますが、筋力低下は悪化しない場合もあります。

・ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー　（中心核を伴うミオパチー）
中心核を伴うミオパチーの中でも、ミオチュブラーミオパチー（X連鎖性遺伝）は重症例が多いと言われています。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の病型では、青年期以降に症状が現れるものもあります。

ほかにも、先天性筋線維タイプ不均等症などもあります。

先天性ミオパチーは、筋力や筋緊張の低下といった骨格筋の症状を主として、ほかに呼吸、心臓、関節などに症状が現れることがあります。

生後間もない赤ちゃんの時期から筋力の弱さや体の柔らかさに気づかれることもあれば、発育・発達の最中に運動発達の遅れや筋力の低下が見られることもあります。

乳幼児期や小児期に限らず、成人期に入ってから力が入りにくい、疲れやすいなどの症状を自覚する場合もあります。症状の現れやすさは、病型や重症度によっても異なります。

深部腱反射（筋の伸張反射）の減弱または消失といった先天性ミオパチーに共通する筋症状のほか、
・目や口など顔の筋力が弱い
・朝起きれずぼ－っとする、痰が出しにくいなどの呼吸障害
といった症状や、心筋症、不整脈等の心合併症、側弯症や関節の拘縮などの関節症状などが現れることもあります。食事が進まないことによって体重が減ってしまうことなどもあります。

顔面筋の筋力低下により、表情が乏しくなる、口が開き気味になるなどの症状や、高口蓋や顔が細長くなるなどの顔つきの特徴がみられることがあります。

病型によっては、知的障害（知的発達症）やてんかんを合併する場合もあります。

先天性ミオパチーの発症には複数の遺伝子が関連しており、これらの遺伝子の変異によって骨格筋や心筋のたんぱく質が欠損したりうまく機能しなくなることによって発症すると考えられています。しかし、まだ分かっていないことも多く、研究段階にあります。

例えば、先天性ミオパチーの病型のひとつである「ネマリンミオパチー」に関連する遺伝子は10種類以上知られています。しかし（患者一人に対し）これらの遺伝子すべてに変異があるわけではなく、通常は1種類の遺伝子が原因となると言われています。

また、他の病型であるセントラルコア病は、「RYR1」という1つの遺伝子の変異が、 セントラルコア病全体の90％を占めます。このように、病型によってもどのような遺伝子がどのように関わっているかは変わってきます。しかし、同じ「RYR1」という遺伝子の変異によって、別の病型になることも知られているため、遺伝子と病型の関係は単純ではありません。

先天性ミオパチーの典型的な症状が現れている場合であっても、遺伝子の変異が確認できないこともあります。

遺伝子が関連していると聞くと「親から子へ遺伝するのか？」という疑問もあるかもしれません。遺伝子は、両親から子へ受け継がれるものであり、両親の遺伝子の組み合わせによって子どもに症状が現れる可能性もあります。しかし、遺伝子の突然変異による場合や、遺伝の様式によっては必ずしも親から子へ病気が伝わるというわけではありません。