【専門家監修】先天性ミオパチーとは？いつ分かる？遺伝する？原因や治療法など
ライター：医師・専門家監修｜発達障害・支援のキホン
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の構造に病的な変化があり、新生児期あるいは幼少期から、筋力が弱かったり筋緊張が低かったりする症状が特徴です。この記事では、先天性ミオパチーの種類や症状、治療方法や利用できる支援サービスなどについて解説します。
監修: 稲葉雄二
長野県立こども病院 病院長
信州大学医学部 特任教授（連携大学院）
信州大学医学部 臨床教授
信州大学とその関連施設およびカナダMcGill大学で、小児神経疾患の診療と研究に従事し、2017年から長野県立こども病院神経小児科勤務。小児期発症の神経・筋疾患の患者さんと家族のQOL向上を目指して活動中。
信州大学医学部 特任教授（連携大学院）
信州大学医学部 臨床教授
先天性ミオパチーとは
このコラムで分かること
- 先天性ミオパチーの主な症状（筋力の弱さ、体の柔らかさ、運動発達の遅れなど）と気づきやすい時期
- 発症の原因となる遺伝子の変異や、遺伝するかどうかについての基本的な考え方
- 確定診断のための検査（筋生検など）と、生活の質（QOL）を高めるための治療・リハビリテーション
- 「指定難病」や「小児慢性特定疾病」としての医療費助成や、障害者手帳などの利用できる福祉・支援制度
先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉の構造に病的な変化があり、新生児期あるいは幼少期から、筋力が弱かったり筋緊張が低かったりする症状が特徴の病気です。いくつかの病型があり、種類によって症状や重症度が異なります。心臓や呼吸の症状を伴うこともあり、治療は症状に合わせて行われます。
先天性ミオパチーの罹病率は10万人に3.5～5人という海外の報告もあります。日本での患者数は1,000人～3,000人と推測されていますが、正確な数字は把握できていません。きわめて稀な疾患であり、厚生労働大臣により「指定難病」として指定されています。
先天性ミオパチーの罹病率は10万人に3.5～5人という海外の報告もあります。日本での患者数は1,000人～3,000人と推測されていますが、正確な数字は把握できていません。きわめて稀な疾患であり、厚生労働大臣により「指定難病」として指定されています。
【医師監修】低緊張（筋緊張低下）とは。低緊張の赤ちゃんの症状、原因疾患、発達障害との関連、治療法を解説
先天性ミオパチーはいつ分かる？経過や予後はどうなる？
先天性ミオパチーは、生まれつきの病気であるため、生後すぐや幼児期に症状に気づくことが多いと言われています。例えば、首が座らない、体が柔らかい、お座りや歩き始めが遅れるなど、運動発達の遅れが特徴的です。
しかし病型や重症度などによっては、疲れやすい、力が入りにくいなどの症状を大人になってから初めて自覚することもあります（成人型）。
いつ分かるかは、病気の種類や症状の重さによって個人差が大きいため、気になることがあれば、小児科や神経内科を受診して相談することをおすすめします。
また、先天性ミオパチーの経過や予後についても、病気の種類や重症度によって大きく異なります。
一般的に、症状はゆるやかに進行することが多く、症状の改善や緩和のための治療が長期間必要となります。現時点では根治的な治療はないと言われていますが、リハビリテーションや対症療法を通じて症状を緩和し、患者のQOL（生活の質）の向上につなげていきます。
具体的な予後については、医師の診断と説明を聞き、今後の生活について相談することが大切です。
しかし病型や重症度などによっては、疲れやすい、力が入りにくいなどの症状を大人になってから初めて自覚することもあります（成人型）。
いつ分かるかは、病気の種類や症状の重さによって個人差が大きいため、気になることがあれば、小児科や神経内科を受診して相談することをおすすめします。
また、先天性ミオパチーの経過や予後についても、病気の種類や重症度によって大きく異なります。
一般的に、症状はゆるやかに進行することが多く、症状の改善や緩和のための治療が長期間必要となります。現時点では根治的な治療はないと言われていますが、リハビリテーションや対症療法を通じて症状を緩和し、患者のQOL（生活の質）の向上につなげていきます。
具体的な予後については、医師の診断と説明を聞き、今後の生活について相談することが大切です。
種類
先天性ミオパチーは、いくつかの病型があり代表的なものとして以下が挙げられます。いずれも顕微鏡で見た構造上の特徴から名付けられています。
・ネマリンミオパチー
先天性ミオパチーの中では比較的頻度が高いと言われており、重症、中等症、軽症に分けられます。重症の場合には、呼吸不全などが見られることもあり、軽症の場合の予後は良好と言われています。
・セントラルコア病、ミニコア病 （コア構造を伴うミオパチー）
赤ちゃんの時期から筋肉の緊張や筋力の低下が見られることが多く、顔面の筋力低下も見られます。歩行のために車いすが必要になる場合もありますが、筋力低下は悪化しない場合もあります。
・ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー （中心核を伴うミオパチー）
中心核を伴うミオパチーの中でも、ミオチュブラーミオパチー（X連鎖性遺伝）は重症例が多いと言われています。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の病型では、青年期以降に症状が現れるものもあります。
ほかにも、先天性筋線維タイプ不均等症などもあります。
・ネマリンミオパチー
先天性ミオパチーの中では比較的頻度が高いと言われており、重症、中等症、軽症に分けられます。重症の場合には、呼吸不全などが見られることもあり、軽症の場合の予後は良好と言われています。
・セントラルコア病、ミニコア病 （コア構造を伴うミオパチー）
赤ちゃんの時期から筋肉の緊張や筋力の低下が見られることが多く、顔面の筋力低下も見られます。歩行のために車いすが必要になる場合もありますが、筋力低下は悪化しない場合もあります。
・ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー （中心核を伴うミオパチー）
中心核を伴うミオパチーの中でも、ミオチュブラーミオパチー（X連鎖性遺伝）は重症例が多いと言われています。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の病型では、青年期以降に症状が現れるものもあります。
ほかにも、先天性筋線維タイプ不均等症などもあります。
先天性ミオパチーの症状
先天性ミオパチーは、筋力や筋緊張の低下といった骨格筋の症状を主として、ほかに呼吸、心臓、関節などに症状が現れることがあります。
生後間もない赤ちゃんの時期から筋力の弱さや体の柔らかさに気づかれることもあれば、発育・発達の最中に運動発達の遅れや筋力の低下が見られることもあります。
乳幼児期や小児期に限らず、成人期に入ってから力が入りにくい、疲れやすいなどの症状を自覚する場合もあります。症状の現れやすさは、病型や重症度によっても異なります。
深部腱反射（筋の伸張反射）の減弱または消失といった先天性ミオパチーに共通する筋症状のほか、
・目や口など顔の筋力が弱い
・朝起きれずぼ－っとする、痰が出しにくいなどの呼吸障害
といった症状や、心筋症、不整脈等の心合併症、側弯症や関節の拘縮などの関節症状などが現れることもあります。食事が進まないことによって体重が減ってしまうことなどもあります。
顔面筋の筋力低下により、表情が乏しくなる、口が開き気味になるなどの症状や、高口蓋や顔が細長くなるなどの顔つきの特徴がみられることがあります。
病型によっては、知的障害（知的発達症）やてんかんを合併する場合もあります。
生後間もない赤ちゃんの時期から筋力の弱さや体の柔らかさに気づかれることもあれば、発育・発達の最中に運動発達の遅れや筋力の低下が見られることもあります。
乳幼児期や小児期に限らず、成人期に入ってから力が入りにくい、疲れやすいなどの症状を自覚する場合もあります。症状の現れやすさは、病型や重症度によっても異なります。
深部腱反射（筋の伸張反射）の減弱または消失といった先天性ミオパチーに共通する筋症状のほか、
・目や口など顔の筋力が弱い
・朝起きれずぼ－っとする、痰が出しにくいなどの呼吸障害
といった症状や、心筋症、不整脈等の心合併症、側弯症や関節の拘縮などの関節症状などが現れることもあります。食事が進まないことによって体重が減ってしまうことなどもあります。
顔面筋の筋力低下により、表情が乏しくなる、口が開き気味になるなどの症状や、高口蓋や顔が細長くなるなどの顔つきの特徴がみられることがあります。
病型によっては、知的障害（知的発達症）やてんかんを合併する場合もあります。
てんかんとは？原因や発作の種類、発達障害との関係や支援制度について紹介します！【医師監修】
先天性ミオパチーの原因は？遺伝するの？
先天性ミオパチーの発症には複数の遺伝子が関連しており、これらの遺伝子の変異によって骨格筋や心筋のたんぱく質が欠損したりうまく機能しなくなることによって発症すると考えられています。しかし、まだ分かっていないことも多く、研究段階にあります。
例えば、先天性ミオパチーの病型のひとつである「ネマリンミオパチー」に関連する遺伝子は10種類以上知られています。しかし（患者一人に対し）これらの遺伝子すべてに変異があるわけではなく、通常は1種類の遺伝子が原因となると言われています。
また、他の病型であるセントラルコア病は、「RYR1」という1つの遺伝子の変異が、 セントラルコア病全体の90％を占めます。このように、病型によってもどのような遺伝子がどのように関わっているかは変わってきます。しかし、同じ「RYR1」という遺伝子の変異によって、別の病型になることも知られているため、遺伝子と病型の関係は単純ではありません。
先天性ミオパチーの典型的な症状が現れている場合であっても、遺伝子の変異が確認できないこともあります。
遺伝子が関連していると聞くと「親から子へ遺伝するのか？」という疑問もあるかもしれません。遺伝子は、両親から子へ受け継がれるものであり、両親の遺伝子の組み合わせによって子どもに症状が現れる可能性もあります。しかし、遺伝子の突然変異による場合や、遺伝の様式によっては必ずしも親から子へ病気が伝わるというわけではありません。
例えば、先天性ミオパチーの病型のひとつである「ネマリンミオパチー」に関連する遺伝子は10種類以上知られています。しかし（患者一人に対し）これらの遺伝子すべてに変異があるわけではなく、通常は1種類の遺伝子が原因となると言われています。
また、他の病型であるセントラルコア病は、「RYR1」という1つの遺伝子の変異が、 セントラルコア病全体の90％を占めます。このように、病型によってもどのような遺伝子がどのように関わっているかは変わってきます。しかし、同じ「RYR1」という遺伝子の変異によって、別の病型になることも知られているため、遺伝子と病型の関係は単純ではありません。
先天性ミオパチーの典型的な症状が現れている場合であっても、遺伝子の変異が確認できないこともあります。
遺伝子が関連していると聞くと「親から子へ遺伝するのか？」という疑問もあるかもしれません。遺伝子は、両親から子へ受け継がれるものであり、両親の遺伝子の組み合わせによって子どもに症状が現れる可能性もあります。しかし、遺伝子の突然変異による場合や、遺伝の様式によっては必ずしも親から子へ病気が伝わるというわけではありません。
先天性ミオパチーの診断
先天性ミオパチーは、筋力や筋緊張の低下といった症状から気付かれ、最終的には筋生検（少量の筋肉を採取し顕微鏡で調べること）と、遺伝子変異の検索などから診断が行われます。
具体的には、症状から疑われた場合にまずは血液検査や筋電図検査、また骨格筋画像検査などが行われ、以下のようなことが分かった場合に、筋生検や遺伝子検査といった精密検査が行われることが多いです。
・血液検査：血清クレアチンキナーゼ値の正常値から軽度の上昇
・筋電図検査（筋肉の反応性を調べる）：正常あるいは筋原性変化
・骨格筋画像検査（CTまたはMRI）：萎縮や脂肪変性
医師は、筋力低下がみられる筋肉組織の所見をもとに、病型の分類を行います。特徴的な顕微鏡での所見を示さず「分類不能な先天性ミオパチー」の診断となる場合もあります。
筋生検は、少量の筋肉を採取することが必要となります。全身麻酔や局所麻酔などにより行われます。
具体的には、症状から疑われた場合にまずは血液検査や筋電図検査、また骨格筋画像検査などが行われ、以下のようなことが分かった場合に、筋生検や遺伝子検査といった精密検査が行われることが多いです。
・血液検査：血清クレアチンキナーゼ値の正常値から軽度の上昇
・筋電図検査（筋肉の反応性を調べる）：正常あるいは筋原性変化
・骨格筋画像検査（CTまたはMRI）：萎縮や脂肪変性
医師は、筋力低下がみられる筋肉組織の所見をもとに、病型の分類を行います。特徴的な顕微鏡での所見を示さず「分類不能な先天性ミオパチー」の診断となる場合もあります。
筋生検は、少量の筋肉を採取することが必要となります。全身麻酔や局所麻酔などにより行われます。
先天性ミオパチーの治療
先天性ミオパチーは、現時点では根治的治療は存在しないと言われています。症状に応じて、リハビリテーションや手術、呼吸障害や側弯に対する治療などが行われます。
対症療法を通じて症状を緩和し、QOL（生活の質）の向上を図っていくことが大切です。
ほかにも、内科的処置として心筋症や不整脈などに対して、薬の処方などが行われることもあります。飲み込むための筋力が弱いと、乳児では哺乳障害、離乳期以降では摂食障害が生じることがあり、栄養管理が必要になることもあります。
知的障害（知的発達症）がある場合には、本人にあった環境作りや発達支援などが大事であり、てんかんがある場合には薬の服用などが行われます。
対症療法を通じて症状を緩和し、QOL（生活の質）の向上を図っていくことが大切です。
ほかにも、内科的処置として心筋症や不整脈などに対して、薬の処方などが行われることもあります。飲み込むための筋力が弱いと、乳児では哺乳障害、離乳期以降では摂食障害が生じることがあり、栄養管理が必要になることもあります。
知的障害（知的発達症）がある場合には、本人にあった環境作りや発達支援などが大事であり、てんかんがある場合には薬の服用などが行われます。
知的障害（知的発達症）の子の接し方7選｜子育ての困難と対処法まとめ【専門家監修】
てんかんとは？原因や発作の種類、発達障害との関係や支援制度について紹介します！【医師監修】
先天性ミオパチーのときに利用できる制度の例
18歳未満の子どもへの医療費助成
先天性ミオパチーは、小児慢性特定疾病にも指定されており、医療費の自己負担分の一部を助成する制度を利用することができます。自己負担上限額は、症状の程度や年収によっても異なります。
小児慢性特定疾病の医療費助成を受けるには症状の程度などに要件があり、基本的には18歳未満の子どもを対象としていますが、18歳以後も継続して治療が必要と認められる場合などには 、20歳未満の人も対象となっています。
また、自宅で過ごす日常生活に大きく支障のある子どもを対象に、日用生活用具の給付事業などもあります。
医療費助成のほかに、「小児慢性特定疾病児童等支援事業」として都道府県や指定都市などが相談支援や自立支援員による支援などを行うこととされています。相談支援の中には、療育相談やピアカウンセリング、在宅の子どもへの巡回などがあります。
支援内容は、自治体で異なるため、お住まいの地域の保健医療の窓口に問い合わせてみましょう。
小児慢性特定疾病の医療費助成を受けるには症状の程度などに要件があり、基本的には18歳未満の子どもを対象としていますが、18歳以後も継続して治療が必要と認められる場合などには 、20歳未満の人も対象となっています。
また、自宅で過ごす日常生活に大きく支障のある子どもを対象に、日用生活用具の給付事業などもあります。
医療費助成のほかに、「小児慢性特定疾病児童等支援事業」として都道府県や指定都市などが相談支援や自立支援員による支援などを行うこととされています。相談支援の中には、療育相談やピアカウンセリング、在宅の子どもへの巡回などがあります。
支援内容は、自治体で異なるため、お住まいの地域の保健医療の窓口に問い合わせてみましょう。
指定難病の医療費助成が受けられます
国が「難病の患者に対する医療等に関する法律」に定められる基準に基づいて医療費助成制度の対象としている難病を「指定難病」と呼びます。先天性ミオパチーは「指定難病」であるため、一定の条件を満たす場合に医療費の助成を受けることができます。
医療費助成の対象となる条件
・重症度分類に照らし合わせて、症状の程度が一定程度以上
・症状の程度が重症度分類等に該当しないものの、ひと月の医療費総額が33,330円を超える月が1年以内に3回以上ある場合（軽症高額該当）
助成を受けるためには、医療受給者証※が必要です。医療受給者証の発行には、難病指定医による診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市の窓口に医療費助成の申請をします。
※正しくは、特定医療費（指定難病）受給者証
申請には「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるため、まずは医師に相談するといいでしょう。なお、令和５年10月１日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となっています。先天性ミオパチーの臨床調査個人票は以下の厚生労働省Webサイトからダウンロードできます。
医療費助成の対象となる条件
・重症度分類に照らし合わせて、症状の程度が一定程度以上
・症状の程度が重症度分類等に該当しないものの、ひと月の医療費総額が33,330円を超える月が1年以内に3回以上ある場合（軽症高額該当）
助成を受けるためには、医療受給者証※が必要です。医療受給者証の発行には、難病指定医による診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市の窓口に医療費助成の申請をします。
※正しくは、特定医療費（指定難病）受給者証
申請には「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるため、まずは医師に相談するといいでしょう。なお、令和５年10月１日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となっています。先天性ミオパチーの臨床調査個人票は以下の厚生労働省Webサイトからダウンロードできます。
高額療養費制度
高額療養費制度とは、1ヶ月にかかった医療費の自己負担分が、一定の限度額を超えたときにあとから払い戻される制度です。所得金額で自己負担分の限度額が異なります。詳しい限度額は「全国健康保険協会」のホームページから参照できます。
障害者手帳
症状によって、身体障害者手帳・精神障害者保健福祉手帳・療育手帳などの取得も可能です。障害者手帳を取得することで、障害の種類や程度に応じてさまざまな福祉サービスを受けることができます。
障害者手帳とは？種類ごとの申請方法と受けられるサービスを一挙にご紹介
療育手帳とは？受けられるサービスや他の障害者手帳との違いなど【行政書士監修】
特別児童扶養手当
障害のある子どもを対象に一定の手当を支給する国の制度です。支給される金額や必要書類は、障害の状態などによって異なります。詳しくは、以下の記事をご参考ください。
【令和8年度最新】特別児童扶養手当にデメリットはある？発達障害の認定基準や所得制限・金額【専門家監修】
障害年金
障害年金は、障害のある人を対象とした国の年金制度のひとつです。申請すると、主に障害の程度によって決められた一定の金額を毎月受給することができます。制度の概要や申請方法や支給金額などについては、以下の記事をご参考ください。
障害年金とは？金額や受給条件、申請方法は？働きながら受給できる？【専門家監修】
障害者控除
障害のある人とその家族への税金には、障害者控除などの税の特例措置があります。障害者控除には主に所得税や住民税、そして相続税の税控除があり、控除される金額は障害の程度や家庭環境の状況によって変わります。詳しくは以下の記事をご参考ください。
障害者控除とは？障害がある人や障害がある子どもの保護者が受けられる税の特例まとめ【専門家監修】
家族もふくめた支援サービス
医療型短期入所（ショートステイ）の利用も選択肢のひとつになるかもしれません。
医療型短期入所は、医療的ケアを受けながら在宅で生活する人やその家族を支えるためのサービスです。家族が休息や用事などの理由で介護ができない場合に、生活の場として必要なケアを受けながら過ごすことができます。
1回あたり1日から数週間の利用が一般的で、毎日医療的ケアを行っている家族が休息する（レスパイト）こともできます。レスパイトとしての役割だけでなく、本人が家族以外の人と過ごし一緒に活動を行う機会にもなります。
医療型短期入所は、医療的ケアを受けながら在宅で生活する人やその家族を支えるためのサービスです。家族が休息や用事などの理由で介護ができない場合に、生活の場として必要なケアを受けながら過ごすことができます。
1回あたり1日から数週間の利用が一般的で、毎日医療的ケアを行っている家族が休息する（レスパイト）こともできます。レスパイトとしての役割だけでなく、本人が家族以外の人と過ごし一緒に活動を行う機会にもなります。
まとめ
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の構造に病的な変化があり、筋力や筋緊張の低下などの症状が特徴の病気です。非常に希少な疾患のため、情報が少なく不安に感じていることもあるかもしれません。
分からないことや不安なことがあれば、医療機関で相談してみましょう。特に小児神経専門医（＊）が、この疾患に対する知識を有している場合が多いです。また、患者会などに参加し患者さん同士やご家族のつながりをもつのも良いかもしれません。
分からないことや不安なことがあれば、医療機関で相談してみましょう。特に小児神経専門医（＊）が、この疾患に対する知識を有している場合が多いです。また、患者会などに参加し患者さん同士やご家族のつながりをもつのも良いかもしれません。
筋ジストロフィーとは？筋肉が衰える？遺伝するの？発症の原因や症状の種類、知的障害との関係について
【医師監修】低緊張（筋緊張低下）とは。低緊張の赤ちゃんの症状、原因疾患、発達障害との関連、治療法を解説
ジストニアとは？ 症状・原因や治療法、各種支援などくわしくご紹介します！
保健センターってどんな施設？保健所との違い、受けられる母子保健サービス、利用方法などまとめ【専門家監修】
