「先天性」とは「生まれつき」、「ミオパチー」とは「筋肉に現れる病気」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。

日本には1,000人～3,000人の患者がいると考えられているものの、正確な数字は把握できていません。推計によると10万人に3.5～5人が発症するきわめて稀な疾患で、国に難病として指定されています。

筋肉にかかわる遺伝子の異常で発症すると考えられており、乳児期に発見される場合や、成人になって診断される場合など、発症時期は人それぞれ違います。

乳児期に症状がみられる場合には、体を支える筋肉の張りが弱く、体がくにゃくにゃとしていることが多いようです。

幼少期には座ったり歩いたりする運動発達の遅れ、成人期には疲れやすかったり、力が入らなかったりする自覚症状がみられます。

先天性ミオパチーは遺伝子の異常が原因で発症しますが、遺伝子検査で病型を分類することはせず、顕微鏡で筋肉の組織を詳しく調べ、その特徴からおもに4つの病型に分類します。

同じ遺伝子に異常があっても筋肉組織に共通の特徴がみられない場合もあり、原因となる遺伝子を遺伝子検査で確定することはできても、病型を判別することはできません。

また、あらわれる症状も病型ごとに決まっていないことからも、病型を確定する際には筋肉の組織を調べる方法を採用しています。

・ネマリンミオパチー
先天性ミオパチーのなかでも、発症頻度のもっとも高い疾患です。顕微鏡で筋肉の組織を見ると、糸くずのようなもの（ネマリン小体）が筋繊維の中にあるかどうかでわかります。心臓の筋肉に異常を引き起こすことはほとんどないと考えられています。

・セントラルコア病、ミニコア病
ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。

筋肉の組織は大きさが均一ではなく、細胞の真ん中にコアと呼ばれる果物の芯のようなものが見えることが特徴です。

・ミオチュブラーミオパチー、中心核病
遺伝形式から、男性だけに発症すると考えられており、軽症から重症まで症状の程度はさまざまです。筋肉の組織をみてみると、筋肉繊維になる前の段階の筋管細胞（ミオチューブ）に構造が似ていることが特徴です。

・先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
筋肉には、赤筋と白筋というふたつのタイプの繊維があります。この病型では、２つの筋肉繊維の量が均等ではなく、サイズも小さいことが分かっています。

筋繊維が細く、未熟なことが多いために症状を発症するのではないかと考えられています。

・その他、分類不能な先天性ミオパチー
詳しい検査をしても病型がわからない場合には、分類不能な先天性ミオパチーと診断される方もいらっしゃいます。

以下の２つの症状は、どの病型でも共通しています。

・筋力低下、筋緊張の低下、運動発達の遅れ
筋力が低下することで、転びやすかったり、階段の昇降がつらかったり、すぐに疲れやすかったりする症状が出ます。

乳幼児では、筋肉の張りが弱いために姿勢を保てない症状のほか、首の座りや自立歩行など体を動かす発達に遅れがみられます。

・深部腱反射の減弱または消失
膝をたたくと、足がぽーんと上がる反射を深部腱反射と呼びます。先天性ミオパチーの人では、この反射が弱いか、もしくは反射がみられません。

病型や重症度によって症状や合併症は異なります。以下におもな症状をご紹介します。

・顔筋肉の異常：顔にある筋肉が弱いために細長い顔立ちとなり、表情が乏しくなることが多いようです

・高口蓋：上あごのドームが高い形をしています

・呼吸障害：呼吸不全や、痰が出しにくい症状などがあらわれます

・心臓に関連した合併症：心臓が収縮するときに使われる筋肉の異常で心筋症、不整脈などがみられます

・関節に関連した合併症：関節がかたくなってしまったり、側弯症など脊椎が変形してしまったりすることがあります

・飲み込む障害：飲み込むための筋肉が弱いため、乳児では哺乳障害、離乳期以降では摂食障害がみられることもあります

・てんかん：突然意識を失ってしまうなどの「てんかん発作」を合併する場合があります。脳のある部分の神経細胞が、異常な電気を突然発射してしまうことで発作が起きます。どのような発作が起こるかは、電気発射の部分で異なります。

・知的障害：てんかんを繰り返すことで知的障害がすすんでしまうこともあります。

各病型では、「重症先天型」「良好先天型」「成人型」と3つの重症度で区分されています。

・重症先天型：新生児期から症状があらわれるのが重症先天型です。呼吸をすること、おっぱいを飲むことが自力では難しいので、人工呼吸器や経管での栄養補給が必要となります。

・良好先天型：先天性ミオパチーを発症する方の大半は、この良好先天型です。良好先天型では、多くが乳幼児期の運動発達の遅れから発見され、特に首のすわりが遅いことが特徴です。

他にも、歩き始めが2～3歳と遅いことが多く、転びやすかったり、階段で手すりを使わないと上り下りできなかったりという特徴がみられます。

なお、筋力の低下は進行しないか、進行してもゆっくりであることが分かっています。心臓の筋肉に影響がある場合は少ないものの、呼吸筋が弱いこともあるので呼吸管理は重要です。

良好先天型では、本人や周りも気づかないほど軽症のために、大人になってから診断される人もいます。目立った症状がない場合でも、アキレス腱が短い、高口蓋などの症状はあるようです。

・成人型：成人になって全身の筋力、もしくは体幹に近い部分の筋力が突然低下してしまい、先天性ミオパチーを発症する場合には成人型に区分されます。

なお、肺炎となって診断されることもあるようです。呼吸に関係する筋肉が低下して、飲み込むことが難しくなってしまった結果、誤嚥による肺炎を引き起こして診断につながるのかもしれません。