ウィリアムズ症候群って?音楽が大好きで社交的なの?特徴や原因、治療などまとめ

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ウィリアムズ症候群は、染色体の異常で現れる複数の症状のあつまりのことをいいます。特徴的な顔立ちであるほか、共感しやすい性格、音楽好きな人ともいわれています。ほかにはどんな特徴があるのでしょうか。発達障害の関わりもふくめて詳しく紹介します。

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目次 ウィリアムズ症候群って? ウィリアムズ症候群の原因 ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの? ウィリアムズ症候群のある人の乳幼児期の発達の特徴 ウィリアムズ症候群のある人の学童期と思春期の発達の特徴 ウィリアムズ症候群の診断・検査は? ウィリアムズ症候群かなと思ったら ウィリアムズ症候群の治療 ウィリアムズ症候群の人が受けられる支援 まとめ

ウィリアムズ症候群って?

ウィリアムズ症候群は、ある染色体の異常が原因で現れる複数の症状のあつまりのことをいい、1961年にウィリアムズ医師らが発見しました。

「小さな妖精(エルフ)のような顔立ちをしている」といわれるように、ウィリアムズ症候群の人は特徴的な顔立ちであるほか、精神発達のおくれ、視空間認知障害や、歯の異常、そして特徴的な性格であることが多いようです。

また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心奇形の疾患を抱える人が多いことも分かっています。

日本人では1~2万人にひとりがウィリアムズ症候群と考えられていて、とてもまれな疾患であることから国に難病として指定されています。

ウィリアムズ症候群の原因

ヒトは、22対からなる常染色体と1対の性染色体を持っています(常染色体:44本、性染色体:2本)。子どもは父親と母親から一対ずつ染色体を受け取っています。

ウィリアムズ症候群は、父親か母親どちらかの7番目の染色体の一部が欠けてなくなってしまって起こると考えられています。欠けている部分は、顕微鏡で見えないくらいの小さなものですが、25個の遺伝子が含まれていると考えられています。

遺伝子は体の設計図とも呼ばれており、遺伝子が足りなくなっていることで、臓器なども含めて体のさまざまな場所に異常が現れてしまうのです。

なくなった遺伝子のひとつに「エラスチン」遺伝子があります。「エラスチン」は血管や皮膚などをつくっている線維成分のひとつで、弾力や伸縮性に関係しているといわれています。

ウィリアムズ症候群で多く現れる大動脈弁上狭窄などの血管の疾患は、この「エラスチン」遺伝子が足りないことが原因であると考えられています。ほかにも、顔だちの特徴や声の特徴、歯の異常などにも「エラスチン」遺伝子が関わっているといわれています。

なぜ、染色体の一部が欠けてしまうのか理由はわかっていません。突然変異と考えられていて、性別による差はありません。

最近の研究では、ウィリアムズ症候群の子どもの両親のうち28~33%の割合で、欠けている部分の遺伝子の並びが正常とは逆さまの並びになっていることが報告されています。子どもがウィリアムズ症候群となるリスクのひとつとなるのではないかと考えられています。

なお、ウィリアムズ症候群の人から50%の確率で、子どももウィリアムズ症候群になるといわれています。

ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの?

ウィリアムズ症候群の特徴には個人差が大きいため、以下に紹介した項目のすべてが当てはまるわけではありません。

からだの特徴

●顔立ちの特徴

幼い頃には、おでこが広く、前後に長い頭の形、はれぼったいまぶた、低い鼻、長い鼻の下、厚い唇(下唇は下に向かって反り返っている)という顔立ちの子どもが多いようです。

成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多いために、あごが小さくなることが特徴です。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。

●健康に関係する特徴

特に注意しなければならない疾患には、心臓の大動脈弁上狭窄があげられます。ウィリアムズ症候群の人の75%で発症していて、そのうちの30%の人では外科手術が必要であることが分かっています。

また、2歳までのウィリアムズ症候群の子どもの15%で、高カルシウム血症があるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、幼いころから糖や脂質の代謝異常があるために肥満になりやすく、30~35%の人が肥満であるといわれています。

そのほか、エラスチン遺伝子がないこと原因でそけいヘルニアになってしまう人も多く、40%の人がそけいヘルニアを発症しているとされています。

さらに、子どもから大人まで年齢を問わず、ウィリアムズ症候群の人は頻尿であることも知られています。

発達全般の特徴

ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、成長が緩やかであることも知られています。そのため、大人でも背の低い人が多いようです。

視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいので車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことがあるので、交通事故には特に注意が必要です。

平均的なIQは59とされていますが、IQには個人差が大きいことでも知られています。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶にとてもすぐれていたりするほか、書くのはとても得意で、読書なども得意であるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠陥・多動性障害)であることがとても多いことでも知られています。

アメリカのルイビル大学のLeyfer博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』(『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版)での診断基準を使って、6歳から14歳までのウィリアムズ症候群の子ども119人を調査したところ、64.7%の子どもがADHDであったことを報告しています。
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また、不安障害がある人がとても多いこともわかっています。アメリカのルイビル大学のWoodruff-Borden博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』(『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版)での診断基準を用いてウィリアムズ症候群の子ども45人を5年間にわたって調査しました。

その結果、82.2%の人が調査期間中に不安障害があることが認められ、62.2%の人は慢性的な不安障害であることも明らかとなりました。具体的には音や大勢の人など、特定の恐怖症であることも分かっています。

そのほかの特徴

ウィリアムズ症候群の人は、とても人懐っこく、子どもでは知らない人を怖がらないかわいらしい性格であることも大きな特徴と言われています。また、他人の気持ちなどに共感しやすいこともわかっています。

とても、素敵な性格ではあるものの、知らない人にもとても慣れなれしい態度をとってしまうこともあるため、幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。

ウィリアムズ症候群の人は、音楽に傑出した才能がある人もいます。音感が良く、音楽に興味を持つ人が多く、歌や楽器演奏がとても上手な人が多いそうです。

一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とすることもあります。
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ウィリアムズ症候群のある人の乳幼児期の発達の特徴

乳幼児期の発達はウィリアムズ症候群でない場合にも個人差が非常に大きいです。したがって、ここに記載した発達の過程は目安として考えるとよいでしょう。

運動の発達

新生児期は筋緊張の低下がみられるため、首のすわりには1歳過ぎ、一人で歩けるようになるのは2歳過ぎ、座るのは2歳過ぎなど、ゆっくりと発達がすすむことが多いといわれています。

また、指の関節も柔らかいために、つまんだりとした動作ができるようになるのもゆっくり成長するようです。
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言葉の発達

はじめての言葉も遅いことがわかっていて、1歳半から2歳半くらいに話すことのできる子はごく少数であると考えられています。

しかし、話し始めるととてもおしゃべりになる子どもが多く、語彙も豊富でとても流ちょうに話します。そのため、知的障害があったとしても、気づかれずに誤解を受けることもあるようです。

通常、知的障害をともなう子どもでは、文法の発達におくれがみられることが多いとされています。しかし、ウィリアムズ症候群の子どもの場合には文法の発達にはおくれがみられません。このため、ウィリアムズ症候群の子どもは流ちょうに話すことができると考えられています。

言語の発達では、定型的な発達とも異なっていることが知られています。赤ちゃんは、言葉を話すようになる前には「指さし」をすることで、自分の欲しいものや興味のあることを知らせてくれます。

しかし、ウィリアムズ症候群の子どもは、この指差しをすることがないといわれています。指差しについては、発達ナビの記事で詳しく解説しています。子どもの指差しに不安を感じている方は、ぜひ記事を参考にしてみてください。
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視空間認知障害

視空間認知障害のために、着替えや片付けなどの日常動作に困りごとが多いようです。それ以外にもお絵かきが不得意であったり、塗り絵では枠からはみ出すなど上手に塗れなかったりすることもあります。また、なぞり書きや、はさみを使うこともあまり得意ではありません。
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ウィリアムズ症候群のある人の学童期と思春期の発達の特徴

学童期

通常学級に通う子、通級制度を利用する子、支援学級に在籍する子、特別支援学校に通う子などさまざまです。

視空間認知障害は、学童期にも影響を与えます。黒板を書き写すことはとても苦手なほか、算数の理解などにもおくれが生じることがあります。

話すことはとても得意なので、学校の勉強を怠けているのではないかと誤解されてしまう子どももいるようです。そのため、学校の先生にはウィリアムズ症候群のことを事前に伝えておくことが大切です。

また、視空間認知障害のために学校で迷子になる、ロッカーの位置を間違えるなどの困りごとも考えられます。

授業を移動するための地図をつくる、板書は写真で記録する、ロッカーは分かりやすい位置にしてもらうなど、その子ごとの配慮をしてもらう必要があるかもしれません。本人と一緒に、本人の困りごとを学校の先生に相談してみてみましょう。

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思春期

ゆっくりと第二次性徴をむかえる人が多いようです。

精神的な思春期については、個人差が大きいことが知られており、20歳を過ぎて迎える人もいれば、思春期がない人もいます。

ウィリアムズ症候群の診断・検査は?

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