ウィリアムズ症候群って？顔立ちに特徴があるの？ウィリアムズ症候群の特徴や原因、検査方法や治療など【医師監修】
ライター：医師・専門家監修｜発達障害・支援のキホン
ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を抱える人が多くいます。
そのほかの特徴など、発達障害の関わりも含めて紹介します。
監修: 大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科 部長
先天異常症候群の診療において、遺伝学的精密診断と健康管理プログラムの運用ならびに種々の先天異常症候群の集団外来の開催を連携した包括的支援に取り組んでいる。
ウィリアムズ(Williams)症候群とは？原因は？
ウィリアムズ(Williams)症候群とは？
ウィリアムズ症候群は7番染色体の微細な異常によって現れます。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害や、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患の疾患を抱える人が多いことも分かっています。
性格にも特徴があるといわれており、社交的でおしゃべりが好きなことが多いようです。
ウィリアムズ症候群は、1961年にウィリアムズ医師らが発見しました。日本人では1～2万人に1人にウィリアムズ症候群があると考えられていて、とてもまれな疾患であることから国に難病として指定されています。
性格にも特徴があるといわれており、社交的でおしゃべりが好きなことが多いようです。
ウィリアムズ症候群は、1961年にウィリアムズ医師らが発見しました。日本人では1～2万人に1人にウィリアムズ症候群があると考えられていて、とてもまれな疾患であることから国に難病として指定されています。
ウィリアムズ症候群の原因
ウィリアムズ症候群の原因は、染色体の微細な異常です。
ヒトは、22対からなる常染色体と1対の性染色体を持っています（常染色体：44本、性染色体：2本）。子どもは父親と母親から一本ずつ染色体を受け取っています。
ウィリアムズ症候群は、父親か母親どちらかからの7番染色体の一部が欠けてなくなってしまって起こると考えられています。欠けている部分は、顕微鏡でも見えないくらいの小さなものですが、約25個の 遺伝子が含まれていると考えられています。
遺伝子は、いわば体の設計図。遺伝子がほんのわずかでも欠けているだけでも、臓器なども含めて体のさまざまな場所に異常が現れてしまうのです。
ウィリアムズ症候群の場合、欠けている遺伝子の1つに「エラスチン」遺伝子があります。「エラスチン」は血管や皮膚などをつくっている線維成分の1つで、弾力や伸縮性に関係しているといわれています。
ウィリアムズ症候群で多く現れる大動脈弁上狭窄などの血管の疾患は、この「エラスチン」遺伝子が足りないことが原因であると考えられています。ほかにも、顔立ちや声の特徴、ソケイヘルニアなど にも「エラスチン」遺伝子が関わっているといわれています。
なぜ、染色体の一部が欠けてしまうのか、その理由は染色体の構造の特徴にあります。７番染色体には近接して存在する互いによく似たDNA構造（反復配列）があり、この部位の間で（稀ではありますが）欠失が起こることが分かっています。
さらに、ウィリアムズ症候群のある子どもの両親のうち28～33%の割合で、欠けている部分の遺伝子の並びが正常とは逆さまの並びになっていることが報告されていて、この欠失が起こるリスクの1つとなるのではないかと考えられています。
なお、ウィリアムズ症候群の人から生まれる子どもには、50%の確率でウィリアムズ症候群が遺伝します。
ヒトは、22対からなる常染色体と1対の性染色体を持っています（常染色体：44本、性染色体：2本）。子どもは父親と母親から一本ずつ染色体を受け取っています。
ウィリアムズ症候群は、父親か母親どちらかからの7番染色体の一部が欠けてなくなってしまって起こると考えられています。欠けている部分は、顕微鏡でも見えないくらいの小さなものですが、約25個の 遺伝子が含まれていると考えられています。
遺伝子は、いわば体の設計図。遺伝子がほんのわずかでも欠けているだけでも、臓器なども含めて体のさまざまな場所に異常が現れてしまうのです。
ウィリアムズ症候群の場合、欠けている遺伝子の1つに「エラスチン」遺伝子があります。「エラスチン」は血管や皮膚などをつくっている線維成分の1つで、弾力や伸縮性に関係しているといわれています。
ウィリアムズ症候群で多く現れる大動脈弁上狭窄などの血管の疾患は、この「エラスチン」遺伝子が足りないことが原因であると考えられています。ほかにも、顔立ちや声の特徴、ソケイヘルニアなど にも「エラスチン」遺伝子が関わっているといわれています。
なぜ、染色体の一部が欠けてしまうのか、その理由は染色体の構造の特徴にあります。７番染色体には近接して存在する互いによく似たDNA構造（反復配列）があり、この部位の間で（稀ではありますが）欠失が起こることが分かっています。
さらに、ウィリアムズ症候群のある子どもの両親のうち28～33%の割合で、欠けている部分の遺伝子の並びが正常とは逆さまの並びになっていることが報告されていて、この欠失が起こるリスクの1つとなるのではないかと考えられています。
なお、ウィリアムズ症候群の人から生まれる子どもには、50%の確率でウィリアムズ症候群が遺伝します。
ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの？
ウィリアムズ症候群の特徴には個人差が大きいため、以下に紹介した項目のすべてが当てはまるわけではありません。
からだや顔立ちの特徴
●顔立ちの特徴
幼いころには、おでこが広く、はれぼったいまぶた、低い鼻、厚い唇という顔立ちの子どもが多いようです 。
成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多く、あごが小さくなることも特徴です 。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。
●健康に関係する特徴
特に注意しなければならない疾患に、心臓の大動脈弁上狭窄があげられます。ウィリアムズ症候群の人の75%で発症していて、そのうちの30%の人では外科手術が必要です。
また、2歳までのウィリアムズ症候群の子どもの15%で、高カルシウム血症があるといわれています。
そのほか、糖や脂質の代謝異常のために肥満になりやすかったり、エラスチン遺伝子の欠損によってそけいヘルニアの発症率が高いことも分かっています。
さらに、子どもから大人まで年齢を問わず、ウィリアムズ症候群のある人は頻尿であることも知られています。
幼いころには、おでこが広く、はれぼったいまぶた、低い鼻、厚い唇という顔立ちの子どもが多いようです 。
成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多く、あごが小さくなることも特徴です 。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。
●健康に関係する特徴
特に注意しなければならない疾患に、心臓の大動脈弁上狭窄があげられます。ウィリアムズ症候群の人の75%で発症していて、そのうちの30%の人では外科手術が必要です。
また、2歳までのウィリアムズ症候群の子どもの15%で、高カルシウム血症があるといわれています。
そのほか、糖や脂質の代謝異常のために肥満になりやすかったり、エラスチン遺伝子の欠損によってそけいヘルニアの発症率が高いことも分かっています。
さらに、子どもから大人まで年齢を問わず、ウィリアムズ症候群のある人は頻尿であることも知られています。
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ウィリアムズ症候群・ADHD当事者の古澤瑛子（アコ）さんのインタビューでは、グループホームの支援者がアコさんの幼少期を以下のように振り返っています。
ウィリアムズ症候群の特徴で、アコさんは生まれつき心臓が弱いのもあって、お母さんはものすごく緊張感を持って彼女を育てておられたんです。転んで怪我して入院するんじゃないか、なにかあったら死んじゃうんじゃないかって、どこかに連れていくのもすごく慎重で。
親元を離れてグループホームへ。喜びも苦労も分かち合いながら、自立して暮らせる今が幸せ――ウィリアムズ症候群・ADHD当事者の古澤瑛子さん【連載】すてきなミドルエイジを目指して
発達全般の特徴
ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、発達もゆっくり進みます。大人になっても身長の低い人が多いようです。
視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいため、たとえば、車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことも。交通事故には特に注意が必要です。
平均的なIQは59とされていますが、これはあくまで平均値であり、IQは個人差が大きいものです。多くの場合は知的発達の遅れは軽度から中程度です。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶に非常にすぐれていたりするほか、書くことや読書なども得意であるといわれています。
ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠如・多動症)を併せ持つケースが多く見られます。
アメリカのルイビル大学のLeyfer博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を使って、6歳から14歳までのウィリアムズ症候群の子ども119人を調査したところ、64.7%の子どもがADHDであったことを報告しています。
視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいため、たとえば、車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことも。交通事故には特に注意が必要です。
平均的なIQは59とされていますが、これはあくまで平均値であり、IQは個人差が大きいものです。多くの場合は知的発達の遅れは軽度から中程度です。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶に非常にすぐれていたりするほか、書くことや読書なども得意であるといわれています。
ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠如・多動症)を併せ持つケースが多く見られます。
アメリカのルイビル大学のLeyfer博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を使って、6歳から14歳までのウィリアムズ症候群の子ども119人を調査したところ、64.7%の子どもがADHDであったことを報告しています。
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【専門家監修】ADHD（注意欠如多動症）の3つのタイプとは？「不注意」「多動・衝動性」「混合」それぞれの特徴を解説
また、不安障害がある人がとても多いことも分かっています。アメリカのルイビル大学のWoodruff-Borden博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を用いてウィリアムズ症候群の子ども45人を5年間にわたって調査しました。
その結果、82.2%の人が調査期間中に不安障害があることが認められ、62.2%の人は慢性的な不安障害であることも明らかとなりました。具体的には音や大勢の人など、特定の恐怖症であることも分かっています。
その結果、82.2%の人が調査期間中に不安障害があることが認められ、62.2%の人は慢性的な不安障害であることも明らかとなりました。具体的には音や大勢の人など、特定の恐怖症であることも分かっています。
人懐っこさや音楽への感受性など、性格面での特徴
人懐っこく、明るく社交的な性格は、ウィリアムズ症候群の特徴の一つです。子どもでは知らない人を怖がらないかわいらしい性格で、周囲の人にも愛されるでしょう。また、他人の気持ちなどに共感しやすいこともわかっています。
素敵な性格ではあるものの、知らない人にも慣れなれしい態度をとってしまうこともあるため、幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。
また、ウィリアムズ症候群は、音楽的な才能に恵まれる人が多いことでも知られます。音感がよく、すばらしい歌や楽器演奏で豊かな時間を過ごす人が多くみられます。
一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とする人が多いようです。
素敵な性格ではあるものの、知らない人にも慣れなれしい態度をとってしまうこともあるため、幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。
また、ウィリアムズ症候群は、音楽的な才能に恵まれる人が多いことでも知られます。音感がよく、すばらしい歌や楽器演奏で豊かな時間を過ごす人が多くみられます。
一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とする人が多いようです。
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聴覚過敏とは？原因や対策、治し方はある？発達障害との関連も【専門家監修】
ウィリアムズ症候群の診断・検査は？
ウィリアムズ症候群の人の75％には、先天性の心臓疾患がみられます。そのため、乳幼児期に心疾患の発見をきっかけとしてウィリアムズ症候群の診断がされることが大半です。
また、乳幼児期の発達のおくれから診断を受けることも多いようです。ウィリアムズ症候群は別名「妖精様顔貌症候群」とも呼ばれていて、身体的特徴から専門医であれば本疾患に気づくことができると思われます。
しかし確定診断には、染色体を調べるFISH法とよばれる検査などが必要です。ウィリアムズ症候群では2つあるべきエラスチン遺伝子を含む染色体領域が1つしかないため、それを確認することで確定診断されます。
また、乳幼児期の発達のおくれから診断を受けることも多いようです。ウィリアムズ症候群は別名「妖精様顔貌症候群」とも呼ばれていて、身体的特徴から専門医であれば本疾患に気づくことができると思われます。
しかし確定診断には、染色体を調べるFISH法とよばれる検査などが必要です。ウィリアムズ症候群では2つあるべきエラスチン遺伝子を含む染色体領域が1つしかないため、それを確認することで確定診断されます。
ウィリアムズ症候群のある人の乳幼児期の発達の特徴
乳幼児期の発達は、ウィリアムズ症候群の有無にかかわらず、非常に個人差が大きいものです。ここに記載した発達の過程は、目安として考えるとよいでしょう。
運動の発達
ウィリアムズ症候群がある場合、乳児期は筋緊張の低下がみられるため、首がすわるのは1歳過ぎ、一人で歩けるようになるのは2歳過ぎ、座るのは2歳過ぎなど、ゆっくりと発達がすすむことが多いといわれています。
また、指の関節も柔らかいために、つまむなどのこまかな動作ができる時期も遅めです。
また、指の関節も柔らかいために、つまむなどのこまかな動作ができる時期も遅めです。
【医師監修】低緊張（筋緊張低下）とは。低緊張の赤ちゃんの症状、原因疾患、発達障害との関連、治療法を解説
言葉の発達
ウィリアムズ症候群がある子どもは、言葉を話し始めるのも遅いことが分かっていて、1歳半から2歳半くらいの時期に話すことのできるのはごく少数です。
しかし、話し始めるとおしゃべりになる子どもが多く、語彙も豊富で流ちょうに話します。そのため、知的障害があったとしても、気づかれずに誤解を受けることもあるようです。
通常、知的障害をともなう子どもでは、文法の発達に遅れがみられるのが一般的です。しかし、ウィリアムズ症候群のある子どもの場合には、文法の発達には遅れがみられません。
ただ、言語の発達のステップは、定型的な発達とは異なります。
一般的に赤ちゃんは、言葉を話すようになる前には「指差し」をすることで、自分の欲しいものや興味のあることを知らせてくれます。しかし、ウィリアムズ症候群のある子どもは、この指差しをすることがないといわれているのです。
指差しについては、発達ナビの記事で詳しく解説しています。子どもの指差しに不安を感じている方は、ぜひ記事を参考にしてみてください。
しかし、話し始めるとおしゃべりになる子どもが多く、語彙も豊富で流ちょうに話します。そのため、知的障害があったとしても、気づかれずに誤解を受けることもあるようです。
通常、知的障害をともなう子どもでは、文法の発達に遅れがみられるのが一般的です。しかし、ウィリアムズ症候群のある子どもの場合には、文法の発達には遅れがみられません。
ただ、言語の発達のステップは、定型的な発達とは異なります。
一般的に赤ちゃんは、言葉を話すようになる前には「指差し」をすることで、自分の欲しいものや興味のあることを知らせてくれます。しかし、ウィリアムズ症候群のある子どもは、この指差しをすることがないといわれているのです。
指差しについては、発達ナビの記事で詳しく解説しています。子どもの指差しに不安を感じている方は、ぜひ記事を参考にしてみてください。
【医師監修】子どもの指差し、1歳半健診で確認するのはなぜ？出ない原因や練習方法、発達障害との関連
視空間認知障害
視空間認知障害のために、ものとの距離感や奥行きをつかみにくく、着替えや片付けなどの日常動作に困りごとを抱えるケースもよく見られます。お絵かきが苦手だったり、塗り絵では枠からはみ出して上手に塗れなかったりすることもあります。また、なぞり書きや、はさみを使うこともあまり得意ではありません。
視空間認知とは？発達障害との関連について
ウィリアムズ症候群のある人の学童期と思春期の発達の特徴
学童期
通常学級に通う子ども、通級制度を利用する子ども、支援学級に在籍する子ども、特別支援学校に通う子どもなどさまざまです。
視空間認知障害は、学童期にも影響を与えます。黒板を書き写すのが苦手なほか、算数の理解などにも遅れが生じることがあります。
ウィリアムズ症候群がある人は、一方で話すことが得意なことが多く、勉強を怠けているのではないかと誤解されてしまう子どももいるようです。学校の先生にはウィリアムズ症候群のことを事前に伝えておくことが大切です。
また、視空間認知障害のために校内で迷子になる、ロッカーの位置を間違えるなどの困りごとも考えられます。
授業を移動するための地図をつくる、板書は写真で記録する、ロッカーは分かりやすい位置にしてもらうなど、その子ごとの配慮をしてもらう必要があるかもしれません。本人と一緒に、本人の困りごとを学校の先生に相談してみてみましょう。
視空間認知障害は、学童期にも影響を与えます。黒板を書き写すのが苦手なほか、算数の理解などにも遅れが生じることがあります。
ウィリアムズ症候群がある人は、一方で話すことが得意なことが多く、勉強を怠けているのではないかと誤解されてしまう子どももいるようです。学校の先生にはウィリアムズ症候群のことを事前に伝えておくことが大切です。
また、視空間認知障害のために校内で迷子になる、ロッカーの位置を間違えるなどの困りごとも考えられます。
授業を移動するための地図をつくる、板書は写真で記録する、ロッカーは分かりやすい位置にしてもらうなど、その子ごとの配慮をしてもらう必要があるかもしれません。本人と一緒に、本人の困りごとを学校の先生に相談してみてみましょう。
合理的配慮とは？考え方と具体例、合意形成プロセスについて【専門家監修】
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ウイリアムズ症候群がある人の実際の支援の例
ウィリアムズ症候群・ADHD（注意欠如多動症）当事者の古澤瑛子（アコ）さんのインタビューの一部をご紹介します。
アコさんは、クラスメイトから障害の理解が得られず小学校6年生から中学3年間不登校を選択し、グループホームをフリースクールとして通います。アコさんが通ったグループホームの支援者（高見澤さん）とアコさんは中学、高校時代を以下のように振り返っています。
アコさんは、クラスメイトから障害の理解が得られず小学校6年生から中学3年間不登校を選択し、グループホームをフリースクールとして通います。アコさんが通ったグループホームの支援者（高見澤さん）とアコさんは中学、高校時代を以下のように振り返っています。
高見澤：フリースクールとして、うちへの出席を学校の出席扱いにしてもらって、そのまま卒業ですね。
―中学卒業後は、特別支援学校の高等部に通われたとお聞きしました。通常の高校か特別支援学校か、進学先はどのようにして決めましたか？
アコ：やっぱりいじめられたときの印象がずっと残っていて、学校行くこと自体がすごく怖くなってしまっていたんです。でも母親は、やっぱり高校は出てほしいと言うので、先生に相談に乗ってもらいました。
高見澤：うちのフリースクールに通ったあと、高校進学せずにそのまま就職できている人もいっぱいいるんですけど、彼女の場合は、お母さんがものすごく思いつめられていてね。「中学校を不登校にさせてしまったから、せめて高校だけでも」って。
ただ、アコさんは漢字や英語を書くのがどうしても難しくて、その状態で入れる高校の選択肢が当時はほとんどなかったんです。だったら、就職に向けた訓練もできるし、特別支援学校の高等部が良いだろうと。本人はそういった特別支援学級・特別支援学校的なところをそれまで経験していなかったので、入学当初はかなりびっくりしていましたね。
学童期から思春期ごろには保護者の方も将来に向けた不安などがあるかもしれません。しかし、学校だけでなく、相談機関に話してみることで、その子に合った選択肢につながることがあります。
思春期
第二次性徴は、定型発達の子よりゆっくりすすむことが多いようです。
精神的な思春期については、個人差が大きいことが知られており、20歳を過ぎて迎える人もいれば、反抗的になるというような思春期がない人もいます。
精神的な思春期については、個人差が大きいことが知られており、20歳を過ぎて迎える人もいれば、反抗的になるというような思春期がない人もいます。
ウィリアムズ症候群かなと思ったら
心臓の疾患がある場合
ウィリアムズ症候群は指定難病であることにくわえて、大動脈弁上狭窄などの心臓疾患を抱えている人が多いのも特徴です。まずは、循環器小児科などの専門診療科がある大きな病院で相談してみるのがよいでしょう。
ほとんどの大学病院や総合病院には、ソーシャルワーカーが在籍しています。生活の困りごとや就学の悩みなどの相談にも乗ってもらえます。
ほとんどの大学病院や総合病院には、ソーシャルワーカーが在籍しています。生活の困りごとや就学の悩みなどの相談にも乗ってもらえます。
心臓の疾患がない場合には
●かかりつけの小児科
まずは、子どもの様子をよく知るかかりつけの小児科で相談してみてください。病気やけがだけでなく、授乳不良なども含めて発達の相談にも乗ってくれます。ウィリアムズ症候群と診断された場合や、その可能性が認められる場合には、専門の病院などを紹介してくれます。
● 地域子育て支援センター
自治体が運営しているセンターです。電話相談を開設している施設も多く、子育ての悩みを無料で相談できる場所です。必要があれば発達検査を実施してくれるほか、無料の療育プログラムなども案内してもらえます。専門家からのアドバイスが受けられるのも、心強い支援です。
● 児童相談所
18歳未満の子どもへの育児中の困りごとや、発達の相談などに応じる施設です。育児中のストレスについて、匿名で電話相談することも可能。もちろん秘密はしっかり守られ、専門家によるアドバイスなども受けられます。
●乳幼児健康診査
乳幼児健診は、自治体の保健センターや小児科などの医療機関で行われます。保健センターでの乳幼児検診では、相談できる部屋が別に設けられているので、不安に思っていることを個別に相談することができます。
まずは、子どもの様子をよく知るかかりつけの小児科で相談してみてください。病気やけがだけでなく、授乳不良なども含めて発達の相談にも乗ってくれます。ウィリアムズ症候群と診断された場合や、その可能性が認められる場合には、専門の病院などを紹介してくれます。
● 地域子育て支援センター
自治体が運営しているセンターです。電話相談を開設している施設も多く、子育ての悩みを無料で相談できる場所です。必要があれば発達検査を実施してくれるほか、無料の療育プログラムなども案内してもらえます。専門家からのアドバイスが受けられるのも、心強い支援です。
● 児童相談所
18歳未満の子どもへの育児中の困りごとや、発達の相談などに応じる施設です。育児中のストレスについて、匿名で電話相談することも可能。もちろん秘密はしっかり守られ、専門家によるアドバイスなども受けられます。
●乳幼児健康診査
乳幼児健診は、自治体の保健センターや小児科などの医療機関で行われます。保健センターでの乳幼児検診では、相談できる部屋が別に設けられているので、不安に思っていることを個別に相談することができます。
確定後は遺伝カウンセリングで相談も
ウィリアムズ症候群であると診断が確定した場合には、遺伝カウンセリングで相談することができます。大学病院など、大きな医療機関に併設されていることが多く紹介状を必要とすることがほとんどですので、まずはかかりつけ医に相談してみてください。
ウィリアムズ症候群の治療
定期的に診察を受けることが大切
ウィリアムズ症候群で現れるさまざまな症状は、遺伝子の一部が欠けてしまっていることから起きるものです。しかし、遺伝子の欠損を治す方法は残念ながらありません。症状に合わせた治療が行われることになります。
一番注意しなくてはならないのは、心臓の疾患がある場合です。大動脈弁上狭窄の疾患を抱える人は、専門医による治療を受けることはもちろん、定期的に診てもうことがとても大切です。
また、乳幼児期に高カルシウム血症を発症しているときには、特殊ミルクを使う必要もあります。医師と相談しながら治療をすすめていきましょう。
そのほかにも、筋緊張低下のために、ものを飲み込みづらく離乳食がすすまない場合もあります。このようなときには、かかりつけの医療機関に相談してみましょう。言語療法などの療育で対応していくこともあります。
ウィリアムズ症候群のある人は、年齢にともなって糖尿病や高血圧症といった生活習慣病のリスクが高くなることも知られています。健康的な食生活に気をつけると共に、定期的に検査を受け、健康状態をチェックしましょう。
生えるべき歯が生えてこなかったり、小さい歯だったり、歯の形成に異常がみられたりすることもあります。歯の状態によっては矯正治療が行われる場合もあります。虫歯がなくても口腔外科で定期的に診てもらいましょう。
一番注意しなくてはならないのは、心臓の疾患がある場合です。大動脈弁上狭窄の疾患を抱える人は、専門医による治療を受けることはもちろん、定期的に診てもうことがとても大切です。
また、乳幼児期に高カルシウム血症を発症しているときには、特殊ミルクを使う必要もあります。医師と相談しながら治療をすすめていきましょう。
そのほかにも、筋緊張低下のために、ものを飲み込みづらく離乳食がすすまない場合もあります。このようなときには、かかりつけの医療機関に相談してみましょう。言語療法などの療育で対応していくこともあります。
ウィリアムズ症候群のある人は、年齢にともなって糖尿病や高血圧症といった生活習慣病のリスクが高くなることも知られています。健康的な食生活に気をつけると共に、定期的に検査を受け、健康状態をチェックしましょう。
生えるべき歯が生えてこなかったり、小さい歯だったり、歯の形成に異常がみられたりすることもあります。歯の状態によっては矯正治療が行われる場合もあります。虫歯がなくても口腔外科で定期的に診てもらいましょう。
作業療法
洋服の着替えなど、乳幼児期の困りごとには、作業療法が良いといわれています。参考記事をぜひ読んでみてください。
作業療法士の仕事や資格について、発達障害の人にOT・作業療法士が行う支援について紹介【専門家監修】
音楽療法
「音楽が大好きなこと」は、ウィリアムズ症候群の人の持つ大きな特徴。この特性を生かした音楽療法は、とても効果が高いといわれています。
ウィリアムズ症候群のある子どもをもつご家族が結成した団体があり、リトミックや音楽キャンプのほか、講演会などさまざまなイベントを行っています。
ウィリアムズ症候群は1〜2万に１人とまれな疾患です。どんな治療を受けたらいいのか、どんなふうに成長していくのかと心細く感じたときには、このような家族会に参加して悩みを共有したり、つながりを持ったりすることも良いかもしれません。
ウィリアムズ症候群のある子どもをもつご家族が結成した団体があり、リトミックや音楽キャンプのほか、講演会などさまざまなイベントを行っています。
ウィリアムズ症候群は1〜2万に１人とまれな疾患です。どんな治療を受けたらいいのか、どんなふうに成長していくのかと心細く感じたときには、このような家族会に参加して悩みを共有したり、つながりを持ったりすることも良いかもしれません。
音楽療法については、発達ナビの記事の解説や体験記事がありますので、ぜひ読んでみてください。
音楽療法とは。音楽療法を取り入れる目的や対象、具体的な受け方をご紹介
嫌なことからは脱走！そんな息子を成長させた「音楽療法」とは？
ウィリアムズ症候群の人が受けられる支援
指定難病の医療費助成が受けられます
国の指定難病のなかでも医療費助成の対象です。
助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、医師に相談してください。
助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、医師に相談してください。
参考リンク：平成27年7月1日施行の指定難病（新規・更新）｜厚生労働省
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000079293.html
18歳未満の子どもには医療費の助成があります
ウィリアムズ症候群は「小児慢性特定疾病」に指定されているので、通院や入院を問わず18歳未満の子どもへの治療に医療費が助成されます。また、「重症」と認められた場合には、治療にかかった費用の自己負担金がなくなります。
ただ、症状や検査の結果によっては、医療費助成の対象と認められない場合がありますので、まずは医療機関に相談してください。
また、医療費の助成のほかに、日用生活用具の給付、ウィリアムズ症候群の人やウィリアムズ症候群の子どもを養育経験した人とのカウンセリング（ピアカウンセリング）も受けられる場合もあります。
自治体で助成内容が異なりますので、地域の保健センターなどに問い合わせてみましょう。
ただ、症状や検査の結果によっては、医療費助成の対象と認められない場合がありますので、まずは医療機関に相談してください。
また、医療費の助成のほかに、日用生活用具の給付、ウィリアムズ症候群の人やウィリアムズ症候群の子どもを養育経験した人とのカウンセリング（ピアカウンセリング）も受けられる場合もあります。
自治体で助成内容が異なりますので、地域の保健センターなどに問い合わせてみましょう。
高額療養費制度
1ヶ月にかかった医療費の自己負担分が、一定の限度額を超えたときに高額療養費として返金される制度です。自己負担分の限度額は、所得によって異なるので以下のリンクを参照してみてください。
ほかにも受けられるサービスがあり、発達ナビの記事で詳しくご紹介しています。ぜひ参考にしてください。
療育手帳・障害者手帳
療育手帳・障害者手帳を取得することで、さまざまなサービスや割引・給付が受けられるほか、就学・就労の際にも配慮や支援を受けやすくもなります。下記の記事では、地域差が大きく実態が見えにくい療育手帳について詳しく説明しています。ぜひ取得検討の参考にしてください。
療育手帳とは？受けられるサービスや他の障害者手帳との違いなど【行政書士監修】
障害者手帳とは？種類ごとの申請方法と受けられるサービスを一挙にご紹介
特別児童扶養手当
精神、または身体に障害がある児童について特別児童扶養手当を支給することで、生活の豊かさの増進を支援することを目的とします。児童が20歳になるまで、障害の等級に応じて一定の金額が保護者もしくは養育者に支払われます。
【令和8年度最新】特別児童扶養手当にデメリットはある？発達障害の認定基準や所得制限・金額【専門家監修】
障害年金
障害年金は、障害の程度に応じて、一定の金額が毎月支給される年金制度です。
障害年金とは？金額や受給条件、申請方法は？働きながら受給できる？【専門家監修】
障害者控除
障害者控除には主に所得税や住民税、そして相続税の税控除があり、控除される金額は障害の重さや家庭環境の状況によって変わります。また障害者控除以外にも、贈与税の優遇など、障害がある人に対するさまざまな特例措置が定められています。
障害者控除とは？障害がある人や障害がある子どもの保護者が受けられる税の特例まとめ【専門家監修】
難病指定「ウィリアムズ症候群」。本人の特性や困りごとについて、周りに理解してもらうことが大切
ひとくちにウィリアムズ症候群といっても、あらわれる症状は一人ひとりさまざま。定期的な診察・治療を受け、合併症に早めに対処していくことが重要です。作業療法、音楽療法、言語療法などの療育が効果的なケースも多く、特に音楽が好きな特性を生かして楽しみながら療育を受けている人もたくさんいます。
一方、明るく社交的で、おしゃべり好きな性格の人が多いことから、障害に気づかれにくく、誤解されてしまうこともあるようです。本来持っている特性を活かし、のびのびと成長していくためにも、学校や職場などには特性や困りごとを事前に伝え、理解してもらうことが大切です。
一方、明るく社交的で、おしゃべり好きな性格の人が多いことから、障害に気づかれにくく、誤解されてしまうこともあるようです。本来持っている特性を活かし、のびのびと成長していくためにも、学校や職場などには特性や困りごとを事前に伝え、理解してもらうことが大切です。
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