レット症候群とは、遺伝子変異が原因の疾患で、いったん習得した発語や運動機能が次第に退行していく症状があります。具体的には、意味のある手の動きの喪失、言葉によるコミュニケーションの喪失、歩行障害、手の常同行動(一見無目的にみえる同じ動きを繰り返す行動)などがあります。

レット症候群は、一旦獲得した発達が退行していくという特徴を持った疾患であり、生まれた時には運動発達・身体的成長ともに問題が見られることはありません。症状はおおむね生後6ヶ月～1歳6ヶ月ぐらいに現れはじめます。

またこの疾患は、ほぼ女児に発症する疾患であり、男児での発症はまれです。レット症候群は1966年にオーストリアの小児精神科医Andress Rettにより発見されました。日本の厚生労働省の調査によると、全体の推定患者は約5,000人、20歳以下の患者の数は約1,020人であり、1万人のうち0.9人の割合の女児がレット症候群にかかると報告されています。

残念ながらレット症候群には、治療法や詳しい発症理由は見つかっていません。現在研究が進められていますが、まだまだ病態の解明には至っていないのが現状です。その患者数の少なさや治療法が確立されていないことから、国によって難病に指定されています。

国際疾病分類『ICD-10』（※）とアメリカ精神医学会の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）では、レット症候群のとらえ方や名称が異なっています。

WHOによる国際疾病分類『ICD-10』ではレット症候群は「広汎性発達障害」のカテゴリーとして分類されています。これは書籍の内容が採択されたのが1990年であり、原因が特定される前であるためです。しかしアメリカ精神医学会が2013年に発行した『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）にはレット症候群の記載はなく、精神障害とは一線を画するものだという見解であることが読み取れます。厳密には、第4版である『DSM-IV』にはレット症候群はレット障害の名称で広汎性発達障害の一つとして記載されていましたが、染色体の遺伝子の異常が疾病の原因でであることが発見されたことによって、『DSM-5』から除外されることとなりました。

このように研究が進んでいくとともにレット症候群にまつわる情報は日々更新されています。この記事では、現在の時点でレット症候群の明らかとなっていることについてご紹介いたします。

※ICD-10について：2019年5月、世界保健機関（WHO）の総会で、国際疾病分類の第11回改訂版（ICD-11）が承認されました。日本国内ではこれから、日本語訳や審議、周知などを経て数年以内に施行される見込みです。

レット症候群は、特徴的な症状のパターンが見られる疾患です。以下では具体的な症状についていくつかご紹介します。「発達の退行」「特徴的な手の動き」「歩行の障害」という主に3つの症状があります。

レット症候群のある子どもは生まれたときにはその身体的な成長や運動・発語の発達に滞りは見られません。6ヶ月を過ぎたころから筋緊張低下、自閉傾向など初期症状が見られるようになります。徐々に運動・発語面でも、できていたことができなくなってくる「退行」という現象が起こってきます。

6ヶ月以前から発達に明らかな遅れのある場合には、レット症候群ではなく、その他の疾患や障害となる可能性が高いといえるでしょう。

ものをつかんだり、手を伸ばすなどの目的をもった手の動きが少なくなり、消失します。その後、手を口にもっていったり、揉んだり、こすったりするしぐさが出てきます。これは「常同行動」と呼ばれる行動であり、自閉症の子どもにも同じような行動として手をひらひらさせたりくるくるまわったりというような行動が見られることがあります。

症状の軽い場合には、歩いたり小走りできますが、重篤な場合は運動機能の低下により、歩行障害、歩行失行が見られます。歩行できるようになる以前から、運動発達の遅れがみられることが多く、早い場合には寝返り、四つ這いの獲得が遅れます。

また「筋緊張」という身体の筋肉を支える部分の問題も絡んでくるため、場合によっては歩行異常のほかにも、身体が硬くなったり、座位が保てなくなったりすることもあります。歩くことが困難となるため、疾患が進行してくると移動の際に車いすを使用したり、座るときには補装具を必要とすることになります。

「あうあう」などの喃語（なんご）、あるいは意味のある言葉を習得したあとに、言語機能が部分的、あるいは完全に消失します。発語ができなくることによって外界とのコミュニケーションが難しくなります。

これは構音機能の低下が原因のひとつには考えられるものの、さらに詳しい原因についてはまだわかっていません。

これらの主な3つの症状のほかには、呼吸異常や歯ぎしり、睡眠障害、身長・体重が伸びない成長障害、手足が小さく冷たい、不適切な場面で笑ったり叫んだりする、痛覚が鈍い、一点を比較的長く見つめている、などの症状が見られることがあります。

レット症候群は、発達が退行したあとに、症状が一旦安定し、その後再び進行するという決まった流れがあります。レット症候群は、時期によって症状がさまざまであるために、以下の4つのステージに分けて理解するのがよいでしょう。

症状が発症してくるのはおおむね生後6ヶ月～1年6ヶ月ごろです。

この時期には主に、運動・言語発達の遅れと自閉的な症状が特徴として見られます。それまで順調だった運動発達や発語などに遅れが生じます。そして、一度は喃語や四つ這い、歩行などを行っていた場合にもそれ以上の発達が見られにくくなります。

また、日中の睡眠時間が以前よりも長くなり、外部の刺激に対する反応が少なくなり、急に手のかからなくなることがあります。他には、おもちゃへの興味がなくなったり、視線が合いにくいなどの様子が見られたりするなどの特徴が出てくる場合には注意が必要です。

だいたい1～4歳ごろの間で、数ヶ月続きます。この時期の特徴は運動・言語発達の急激な退行と、本人の意思とは関わりない手の常同行動です。

運動機能、言語発達に急な退行が見られ、おもちゃやスプーンを持つことができなくなり、おしゃぶりをするなどの目的のある動きをとれなくなることもあります。また、起きている間のみ、両手を揉んだり、ぎゅっと絞るようにしたり、口に持っていったり、片手で胸を叩く、などの常同行動が出ます。

乳児期にこのステージとなった場合には、筋緊張の低下が起こるために、寝返りから遅れることが多く、特に四つ這いの移動はできない、または遅れることが多いです。歩行ができていた場合には、この時期に歩行が不安定となり、体を横へ揺らすような歩き方となります。

また周囲とのコミュニケーションをとることが難しくなり、睡眠障害や呼吸障害やけいれんが起こることもあります。

退行ののち、発達面での症状が安定したように見える時期があります。イライラやかんしゃくなどは少なくなり、視線もよく合うようになります。

一方この時期には、身体的問題がより顕著に見られるようになります。例えば、手の常同運動や呼吸障害、歯ぎしりなどです。また患者の約40～80％に、てんかんが発生します。筋緊張の症状が進んでくるので背骨の側弯への対応が必要となってくる時期です。

この4つ目のステージにはだいたい発症から10年以上たって入ります。運動機能がさらに低下します。手や足を動かすことができないために、身体が細くなってきます。場合によっては、歩行が難しくなるために車いすが必要となることもあります。

筋緊張の状態が進んで背骨がゆがむ脊柱側弯が進行し姿勢を保つことが難しくなります。また「ジストニア運動」という筋肉の異常によって無意識に体が動いてしまう症状も生じることがあります。

食事の際に飲み込むのに時間がかかったり、胃や食道の逆流症が発生してきたりするために、外科的な治療が必要となることもあります。