出生前診断について

妊娠10～15週ころには、超音波検査で四肢や頭部などの発育を確認し、疾患などがないか確認をします。ダウン症のある赤ちゃんは、妊娠後期に後頚部のしわの厚さが著明になることが特徴としてあげられています。
また、出生前診断にはいくつかの種類があります。ですが、診断を受けることは義務ではなく任意です。すべての妊婦が必ず出生前診断を受けているわけではありません。

ほかに、下記のような検査があります。

母体血清マーカーテスト

母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無が分かります。

羊水検査

腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。

絨毛検査

腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。

新型出生前診断

母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはなく、母体血清マーカーテストより確実性の高い検査方法ですが、非確定的検査です。

まとめ

ダウン症の原因は主に染色体異常により偶然発症することが多いですが、わずかに「転座型」という種類の場合に遺伝性の可能性があります。また、ダウン症がある女性がダウン症のある子どもを妊娠する可能性は50％ほどありますが、自然流産となることが多いといわれています。ダウン症がある男性は、モザイク型の場合を除くと、全例が不妊と言われています。

出生前診断などにより、出生前にダウン症を診断できる機会もあります。しかし、出生前診断の結果によっては、ご家族に出産に際して大きな決断をする必要が発生します。検査を受けるかについては、事前にご家族とよく話し合い、決断するべきだといえるでしょう。

[参考リンク] MSD マニュアル | ダウン症候群（21トリソミー）

https://msdmnls.co/3K3Qarf

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