18トリソミーは自然流産になるケースが多く、生まれても重篤な合併疾患や呼吸循環機能の未熟性などが原因で、ほとんどの赤ちゃんが数週間～数ヶ月で亡くなります。発見から現在に至るまで、18トリソミーそのものへの有効な治療法は確立されていません。しかし近年の医療の発達により、出生後の生存率が少しずつですが伸びてきています。

外科手術を含めた新生児集中治療を行った場合で1ヶ月生存率が83％、1年以上の生存率25％と少しずつ生存率が伸びてきています。特に、先天性心疾患に対する積極的治療による心臓手術施行群（30例）では、1年以上の生存率84％、3年以上の生存率53％の報告もあります。手術をしなかった例との比率において、抜管率（チューブなどがなくても安定した呼吸が可能）、生存退院率、生存率が有意に向上しています。

しかし生存率が伸びているものの、生まれ持ったさまざまな疾患や合併症は刻々と変化するため、症状が出たらすぐに対症療法を行う必要があります。また18トリソミーは悪性腫瘍のリスクもあるため、腹部エコーによる半年ごとの腫瘍チェックを含めた「定期的健康管理」が非常に重要になってきます。

身体障害者手帳や療育手帳を取得し、ショートステイやデイサービス、訪問看護などの福祉サービスを利用している方もいます。しかし、医療と福祉の連携はまだまだ十分ではないため、福祉サービスをうまく利用できないというケースも少なくありません。

在宅治療が可能でも、保護者が行う医療的ケアには子どもの命に係わる行為も含まれるため、長時間介護への疲労や慢性的睡眠不足、きょうだい児への影響、通院など移動の負担など、保護者の身体的・心理的・精神的疲弊は相当なものと言えます。保護者に対する継続的な観察や支援が必要なのは言うまでもありません。

「18トリソミーのお子さんとご家族のあたたかな生活の支援」を目的とした「18トリソミーの会」があります。18トリソミーに関するさまざまな事柄や医療情報提供、近くに住んでいる会員とのマッチングなどのピアカウンセリングも行なっているので、このような会に参加することは本人と家族にとって有意義なことです。

最適なタイミングの外科的介入などにより、長期生存や在宅治療、そして子どもへの苦痛軽減を両立させることが可能になってきています。自宅では在宅酸素（酸素を吸入しながらの生活）、痰の吸引、人工呼吸器を使った呼吸管理など、器具を使った医療ケアを行います。

また、子どもの発達段階に合わせた座位練習や体幹の保持、立位練習などの理学療法を加えることで、子どもや保護者の希望を叶え、生活のQOLを向上できた例も挙げられています。

遺伝カウンセリングとは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどが行うカウンセリングです。遺伝カウンセリングでは、医学的な情報を伝えるだけでなく、「社会的にどのような支援体制があるのか」「生む、生まないの選択肢をする際、どのような倫理的問題があるのか」など、保護者自らが意思決定できる援助も行ないます。

「検査を受けるべきか悩んでいる」あるいは「出生後もさまざまな不安や悩みがある」という場合でも相談をすることができます。担当医やこのようなカウンセリングの意見を参考に、子どもの病状について家族できちんと理解することが大切です。

以前は緩和ケアか、積極的治療か…その治療方針の選択にさまざまな困難が指摘されてきていた18トリソミー。しかし近年、新生児の集中治療や外科的手術などの積極的治療が行われ、これまでより長く生きられるようになったというエビデンスが蓄積してきています。とてもゆっくりではありますが、あやすと笑う、経口で食事ができるようになるなど、着実に成長していく姿も報告されています。

18トリソミーがどのような疾患なのかを知ってほしいのはもちろん、このような染色体異常がある子どもたちが１日１日をどう生きているのか、そして子ども本人や家族、それを支える人たちにどのような医療的、療育的、心理的支援が必要なのかを知ってほしいと思います。