ダウン症とは、通常46本の染色体によって構成されているヒトの染色体の21番目が3本あるために起こる疾患です。ダウン症の子どもが生まれる確率は妊婦の年齢によって異なりますが、ダウン症の原因は卵子や精子の分裂異常などであると考えられています。

ダウン症のある赤ちゃんが生まれるメカニズムとは？お腹の中にいるときから分かるの？そのような疑問を持つ人もいるかもしれません。
近年、ダウン症や18トリソミー、13トリソミーなどがあるかを調べる「新出生前診断」を行う医療機関の増加に伴い、出産前の検査についてさまざまな意見が交わされています。
このコラムでは、ダウン症発生のメカニズムや現在行われている検査、そのリスクや課題などについて紹介します。

ダウン症は、正しくは「ダウン症候群」といいます。発見者のJohn Langdon H.Down（ダウン氏）にちなんで命名されました。

通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本の染色体によって構成されています。ダウン症はこの染色体の21番目が3本あるために起こる生まれつきの疾患です。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

「標準型21トリソミー型」（ダウン症全体の約95%）…通常であれば22対（44本）あるはずの常染色体のうち、21番目の常染色体が1本多くなり、2本の性染色体と合わせて47本になることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体に変異はありません。

「モザイク型」（ダウン症全体の1～3%以下）…2つの異なる細胞で体が構成されています。21番トリソミーを持つ細胞と21番トリソミーを持たない細胞が一定の割合で混在しているというような状態です。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に変異がなくても発生します。

「転座型」（ダウン症全体の約4～5％）…21番目の染色体の1本がほかの染色体（13番、14番、15番、21番、22番など）にくっついたことによって起こります。21番染色体の一部は過剰になりますが、数としては46本の染色体になります。ダウン症全体の約4～5％といわれる発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。