ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は?出生前にわかるの?

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ダウン症が発現する確率は出産前にわかるのでしょうか?近年、高齢出産の増加などに伴い、胎児の「出生前診断」についても、賛否両論話題となっています。また出産年齢などはどのように関係しているのでしょうか?その原因を紐解いて理解を深めていきましょう。

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目次 ダウン症とは? 卵子の減数分裂と染色体異常のメカニズム 出産年齢と染色体異常の関係 ダウン症を予防することはできるの? ダウン症は妊娠中の検査で分かるの? ご家族とよく相談しましょう

ダウン症とは?

ダウン症、正しくは、「ダウン症候群」と呼ばれる様々な似かよった症状を持つ子どもたちの総称です。発見者のJohn Langdon H.Down(ダウン氏)にちなんで1966年WHOによって命名されました。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

ダウン症の約95%が「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こります。

また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。

さらに、ダウン症全体の2%は、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついたことによって発現します。親に転座染色体保因がある場合その可能性があり、遺伝によって起こります。これは 3 本ある 21 番染色体のうちの一本が他の染色体にくっついていること(これを転座といいます)が原因です。両親がたとえ健康であったとしても、転座をもっている場合があり、転座をどちらかが持っている場合、両親の年齢に関係無くダウン症の赤ちゃんが生まれてくる確率があります。

卵子の減数分裂と染色体異常のメカニズム

女性が一生のうちにつくり出す卵子は全て、胎児期にすでに形成されています。月に一度選ばれた卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」を行います(ここで受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています)。

高年齢になると卵子の劣化が起こり、減数分裂がうまくいかず、分裂異常が起こりやすくなると言われています。これは、受精する前の原始卵胞の老化によるものだと考えられています。

減数分裂に失敗してしまった卵子は、精子と出合って受精しても染色体の数が45本になったり、47本になったりします。
この場合、ほとんどのケースで受精卵が育つことができない、育ったとしても着床しない、着床しても流れて(流産して)しまいますが、受精卵が成長した場合、染色体異常由来のダウン症の原因となります。

出産年齢と染色体異常の関係

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女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度
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子どもの染色体異常の発現率は、母親の妊娠時の年齢によって異なります。妊婦が20歳の場合、1667分の1の割合で染色体異常が起こります。22歳では1429分の1、26歳で1176分の1、28歳で1053分の1と徐々に確率は上がっていきます。さらに、30歳では952分の1、35歳では378分の1、38歳で175分の1。40歳では106分の1、45歳では30分の1、そして48歳になると14分の1の割合でダウン症の子が生まれると言われています。

ダウン症に関しては初産婦か経産婦かは関係なく年齢に伴う原始卵胞の経過年数増加が発生原因と考えられています。

ダウン症を予防することはできるの?

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