ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は?出生前にわかるの?

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ダウン症が発現する確率は出産前にわかるのでしょうか?近年、高齢出産の増加などに伴い、胎児の「出生前診断」についても、賛否両論話題となっています。また出産年齢などはどのように関係しているのでしょうか?その原因を紐解いて理解を深めていきましょう。

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ダウン症とは?

ダウン症、正しくは、「ダウン症候群」と呼ばれる様々な似かよった症状を持つ子どもたちの総称です。発見者のJohn Langdon H.Down(ダウン氏)にちなんで1966年WHOによって命名されました。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

ダウン症の約95%が「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こります。

また、ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に問題がなくても発生します。

さらに、ダウン症全体の2%は、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついたことによって発現します。親に転座染色体保因がある場合その可能性があり、遺伝によって起こります。これは 3 本ある 21 番染色体のうちの一本が他の染色体にくっついていること(これを転座といいます)が原因です。両親がたとえ健康であったとしても、転座をもっている場合があり、転座をどちらかが持っている場合、両親の年齢に関係無くダウン症の赤ちゃんが生まれてくる確率があります。

卵子の減数分裂と染色体異常のメカニズム

女性が一生のうちにつくり出す卵子は全て、胎児期にすでに形成されています。月に一度選ばれた卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」を行います(ここで受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています)。

高年齢になると卵子の劣化が起こり、減数分裂がうまくいかず、分裂異常が起こりやすくなると言われています。これは、受精する前の原始卵胞の老化によるものだと考えられています。

減数分裂に失敗してしまった卵子は、精子と出合って受精しても染色体の数が45本になったり、47本になったりします。
この場合、ほとんどのケースで受精卵が育つことができない、育ったとしても着床しない、着床しても流れて(流産して)しまいますが、受精卵が成長した場合、染色体異常由来のダウン症の原因となります。

出産年齢と染色体異常の関係

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女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度
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子どもの染色体異常の発現率は、母親の妊娠時の年齢によって異なります。妊婦が20歳の場合、1667分の1の割合で染色体異常が起こります。22歳では1429分の1、26歳で1176分の1、28歳で1053分の1と徐々に確率は上がっていきます。さらに、30歳では952分の1、35歳では378分の1、38歳で175分の1。40歳では106分の1、45歳では30分の1、そして48歳になると14分の1の割合でダウン症の子が生まれると言われています。

ダウン症に関しては初産婦か経産婦かは関係なく年齢に伴う原始卵胞の経過年数増加が発生原因と考えられています。

ダウン症を予防することはできるの?

結論からいえば、発生の確率が上がることを少しでも下げ、予防するというのが優先事項であれば、若いうちに妊娠するというのが最も効果があるでしょう。上でも述べましたが、ダウン症の原因となるのは卵子の分裂異常であることがほとんどであり、卵子の分裂異常は加齢によって引き起こされることが多いからです。

先天異常の中でも特に、二分脊椎などの神経管閉鎖障害(NTDs:Neural Tube Defects)について、ビタミンBの一種である葉酸の摂取がその発症のリスクを低減させることが報告されています。ダウン症と神経管欠損は直接関係しているという実験結果もあり、このことから葉酸はダウン症のリスクを軽減する可能性があるとして、広く知られるようになりました。欧米などでは妊娠の可能性がある女性に事前に葉酸を積極的に摂取するよう、公的機関がはたらきかける取り組みもなされています。

ダウン症は妊娠中の検査で分かるの?

一般的に、妊娠中の検査で、10~15週ころには超音波検査で胎児の身体に特徴が表れていないかなどを確認します。ダウン症の赤ちゃんは首の後ろに見える黒いスペース(英語名NuchalTranslucencyで通称NTと呼ばれる部分。以下NTと略記)に分厚いものが確認される場合、その可能性が高いと言われています。ただ、赤ちゃんの向き、母体の状況によって確認が難しい場合もあり、超音波検査の段階でNTを見落とす可能性もあります。もし、NTが発見された場合、検査のステップを進めてダウン症の確定診断となります。

お腹の中の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる方法として、希望すると受けることができる検査に以下の4つあります。羊水検査と絨毛検査は確定診断として使用されます。そのため他の検査を受け陽性の確率が出た場合のみ、これら2つの検査のうちどちらかを行います。
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出生前診断一覧
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クアトロ(母体血清マーカー)テスト

妊婦さんから採血した血液中の4つの成分を測定して、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニング検査です。母体血清マーカー検査は、確定診断の検査ではありません。 あくまで先天性疾患が起きる確率を予測するスクリーニング検査になります。母体へのリスクはなく、妊娠15~21週で検査を受けられます。費用は約25,000円です。

羊水検査

腹部に注射器を刺して羊水を採取する検査方法です。ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさすことになるため、わずかな流産リスクがあります。妊娠15~18週に受けることができ、10万円程度かかります。

絨毛検査

腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。妊娠9~14週と早い時期に検査することができ、検査の精度も高くなります。費用は10~20万円程度になります。

新型出生前診断(NIPT)

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新型出生前診断(NIPT)
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母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べる比較的新しい検査方法です。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはいっさいなく、母体血清マーカーテストよりかなり確実性の高い検査方法です。ただし、確定検査ではありません。

妊娠10~18週頃に受けることができるため、検査可能な時期が長いというメリットもあります。費用は保険適用外の自由診療で、20万円程度かかります。しかし、対象となる妊婦さんは以下のように限定されている場合もあり、該当しない場合は希望しても検査を受けられません。

1)これまでの妊娠・分娩で,児が13トリソミーや18トリソミー,21トリソミー(ダウン症)のいずれかの染色体異常であった.
2)妊婦さんご本人または夫が,上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である.(例:14/21のロバートソン転座等)
3)今回の妊娠で,超音波検査や母体血清マーカー検査により,胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている妊婦さん.

4)出産予定日の時点での年齢が35歳以上である妊婦さん.

出典:http://www.dokkyomed.ac.jp/dep-k/gcc/facilities1.html

ご家族とよく相談しましょう

近年、35歳以上での高齢出産が増えている中、ダウン症などの染色体異常児が生まれる確率も上がっていると言われています。そして、上で述べたとおり、希望をすれば赤ちゃんがダウン症かどうかを出生前診断で調べることができます。

しかし、診断を受けるか否かという判断に加え、結果の後どうするかという決断は、診断を受ける前にご家族でよく相談すべきでしょう。また、出生前診断を受けても100%症状を特定できるものではなく、出生後に診断されるケースがあるということも認識しておく必要があります。

それと同時に、現在のダウン症の子ども達の社会の中での実情を知り、情報を得てゆくことも大切なことになります。現在、医療の発達、及び療育を含む教育機関が充実し、定型発達の子どもと差異なくダウン症の子どもが成長できる機会は着実に増えています。
この機会にご家族でぜひ、ダウン症について話し合ってみてください。
ダウン症のすべてがわかる本 (健康ライブラリーイラスト版)
池田 由紀江 (監修)
講談社
新版ダウン症児の育ち方・育て方
安藤 忠 (編集)
学習研究社
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