女性が一生のうちにつくり出す卵子は全て、胎児期にすでに形成されています。月に一度選ばれた卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」を行います（ここで受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています）。

高年齢になると卵子の劣化が起こり、減数分裂がうまくいかず、分裂異常が起こりやすくなるといわれています。これは、受精する前の原始卵胞の老化によるものだと考えられています。

減数分裂に失敗してしまった卵子は、精子と出合って受精しても染色体の数が45本になったり、47本になったりします。

希望をすれば赤ちゃんにダウン症があるかどうかを出生前診断で調べることができますが、さまざまな意見があります。また、出生前診断を受けても100％症状を特定できるものではなく、出生後に診断されるケースがあるということも認識しておく必要があります。

それと同時に、現在のダウン症のある子ども達の社会の中での実情を知り、情報を得てゆくことも大切なことになります。医療の発達、及び療育を含む教育機関は発展しています。それぞれの持っている素敵な面を見つけ伸ばすことができるようにその子にあったサポート方法を見つけることが大切です。

子どもの染色体異常は、卵子によるものと精子によるものがあります。

卵子の染色体数異常は、母親の妊娠時の年齢によって異なり、初産婦か経産婦かは関係なく年齢に伴う原始卵胞の経過年数増加が発生原因と考えられています。
女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っている状態です。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があり、この卵子が受精した場合、ダウン症のある子が生まれる原因の一つとなります。

妊婦が20歳の場合、1667分の1の割合で染色体異常が起こります。22歳では1429分の1、26歳で1176分の1、28歳で1053分の1と徐々に確率は上がっていきます。さらに、30歳では952分の1、35歳では378分の1、38歳で175分の1。40歳では106分の1、45歳では30分の1、そして48歳になると14分の1の割合でダウン症の子が生まれるといわれています。

精子の分裂異常や奇形精子が原因となることもあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こることもあります。また受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は全くの偶然であると考えられいます。