知的障害の原因は?遺伝する確率はあるの?

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知的障害はなぜ発現するのか、その原因にはどのようなものがあるのでしょうか?また、知的障害は遺伝する可能性はあるのでしょうか?知的障害はどのように検査するのか、また出生前診断は可能かなど、今回は知的障害の検査方法とともに原因についてご説明します。

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監修: 井上 雅彦
鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学講座 教授
応用行動分析学
自閉症支援士エキスパート
LITALICO研究所 客員研究員
目次 医学的に知的障害の発現時期は分かっているの? 知的障害の原因は? 時期によって発現する原因は変わります 知的障害は遺伝するの? 知的障害の合併症・併存症 知的障害を検査する方法はあるの? 知的障害の治療法はあるの? 疑いがある場合は、専門機関を受診しましょう

医学的に知的障害の発現時期は分かっているの?

知的障害とは、発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。単に物事を理解し考えるといった知的機能(IQ)の低下だけではなく、社会生活に関わる適応機能にも障害があることで、自立して生活していくことに困難が生じる状態です。

知的障害は、知的機能および適応行動(概念的、社会的および実用的な適応スキルで表わされる)の双方の明らかな制約によって特徴づけられる能力障害である。この能力障害は、18歳までに生じる。(AAMR,2002)。

(栗田広・渡辺勧持/訳『知的障害 定義、分類および支援体系』2004年,日本知的障害福祉連盟/刊 p17より引用)

出典:http://www.amazon.co.jp/dp/4902448017
知的障害は発達期の間に発症すると定義され、後天的な事故や認知症などの病気で知能が低下した場合は含みません。この発達期とはおおむね18歳までを指しますが、知的障害は障害の状態を指すため、障害が現れる道筋は人によってさまざまで、具体的な発現時期も人により異なります。

知的障害を引き起こす原因についても出生前の胎児期に発現する先天的な場合が多いと言われていますが、出産後に発現する・成長段階に後天的に発現する場合まで人によって様々です。症状は成長するにつれて明らかになり、だんだんと家族や周りの人が知的障害の症状に気づくことが多いです。乳幼児期にはことばの発達や園での集団への参加の様子などから特性が目立つようになると言われています。ですが、軽度の知的障害は見た目からは判断しにくいため、見過ごされてしまう場合もあります。

知的障害の原因は?

知的障害の原因は一つではありません。脳障害を引き起こす疾患や要因すべてが知的障害の原因となりうると考えられ、また知的障害を発症する道筋も一つではありません。原因不明の知的障害の人も多いとされていましたが、最近になって原因解明の研究が進んでいます。2014年にも脳内タンパク質の遺伝子変異が知的障害の原因の一つとなるという研究が発表されました。

知的障害の原因は十分には解明されていない状況ですが、主な要因は病理的要因・生理的要因・環境要因の3つの面から分類できると考えられています。

病理的要因は病気や外傷など脳障害をきたす疾患で、これらの合併症として知的障害が一緒に起きることがあります。この中にはてんかんや脳性まひなどのほか、ダウン症などの染色体異常による疾病も含まれます。

一方、特に疾病などがなくたまたま知能水準が知的障害の範囲内にあるといった場合、生理的要因と呼ばれます。

環境要因は、直接の原因となるわけではありませんが、脳が発達する時期に不適切な環境であることで知的障害の症状が悪化したり、脳の発達が遅れる原因になったりすると言われています。

知的障害の原因となる病理的要因

知的障害を引き起こす病理的要因としては、主に以下のような病気・けがが挙げられます。

・感染症によるもの(胎児期の風疹や梅毒、生後の脳炎や高熱の後遺症など)
・中毒症によるもの(胎児期の水銀中毒や生後の一酸化炭素中毒など)
・外傷によるもの(事故や出産時の酸素不足など)
・染色体異常によるもの(ダウン症候群など)
・成長や栄養障害によるもの(代謝異常や栄養不良など)
・その他(早産、未熟児、仮死など)

病理的要因を考え、もしその要因が治療可能であれば、知的障害を最小限に抑えることができるかもしれません。また、その要因が及ぼす影響を予防したり、支援の方向性を検討したりできます。

時期によって発現する原因は変わります

知的障害の原因はどのように発現するのでしょうか?出生前・周産期・出生後の3つの時期ごとにご説明します。この中には、まだ詳しい原因やメカニズムがわからないものもあれば、医学の進歩で一部原因が解明されたり、発症を防げるようになったものもあります。

胎児期

胎児期に発現する遺伝子変異や染色体異常といった先天的な原因が知的障害を引き起こす場合があります。また、まれに知的障害の素因となる遺伝子が親から子へ伝わることもあります。

下記は胎児期に発現する知的障害の素因としてよく知られている疾病です。
・先天性代謝異常(フェニールケトン尿症・メープルシロップ尿症など)
・ダウン症
・脆弱X症候群(FXS)
・脳内タンパク質の遺伝子変異 など

ダウン症などの染色体異常が原因の場合、出生前検査などでその可能性がわかる場合もあります。

また胎児期はお母さんのおなかの中で身体や脳などの器官がつくられる大切な時期です。この頃にお母さんを通じて感染症や薬物、アルコールなどの外的要因が胎児に影響したり、お母さんの代謝異常などで栄養不足になったりして脳の発育が妨げられ、知的障害を引き起こす原因となる可能性もあります。

周産期

出産前後の事故などによって脳に障害が現れることがあります。母体の循環障害、へその緒がねじれるなどで赤ちゃんの脳に酸素がいかなかったり、出産時に頭蓋内出血が起こったりして脳に障害が残る場合があります。また低体重や早産などにより、脳が未発達のうちに生まれることも原因の一つとなる可能性があります。

これらの出産前後のトラブルは周産期医療の進歩や充実によって少なくなってきています。

出生後

脳が未発達なうちはけがや病気の影響を受けやく、乳幼児期の感染症や頭部の外傷などが原因になることがあります。日本脳炎や結核性髄膜炎、ポリオ、麻疹、百日咳などに感染し重篤化して脳炎になると知的障害を引き起こす場合がありますが、予防接種により感染の危険を減らすことができます。また乳幼児期に栄養不足だったり、不適切な養育環境に置かれることで脳の発達が遅れることもあります。

フェニールケトン尿症は出生後すぐの新生児マススクリーニング検査の対象疾患となっており、そこで自動的に検査されます。疾患が見つかったらすぐに食事療法によって血液中のフェニルアラニンを一定の範囲にコントロールすることで、発症を予防することができます。

知的障害は遺伝するの?

知的障害の原因はさまざまですが、一部に遺伝性の疾患によるものがあることもわかっています。ですが、それは単純に「親から子に遺伝する」ということではありません。

遺伝要因とは?

そもそも「遺伝子的な原因」とは、どのようなものなのでしょうか?
 
■染色体の異常
私たちの身体は60兆を超える細胞から成り立っていますが、細胞一つ一つの核の中には染色体があります。本来ヒトには23対46本ある染色体がありますが、細胞分裂がうまくいかず数や構造に異変が起こることがあります。染色体は遺伝子を乗せたDNAとタンパク質が集まったもので、たくさんの遺伝子情報がコードされているため、これらに異常があると障害の原因となる可能性があるのです。例えばダウン症は21番染色体が1本多く、脆弱X症候群はX染色体長腕末端部に異常があることがわかっています。

■遺伝子の変異
遺伝子は4つの塩基配列の組み合わせによって遺伝情報を表しています。その並び方に変異が起きるとその遺伝情報をもとに作られる物質がつくられなくなってしまいます。それが知的障害を引き起こす脳機能障害の素因となりえるのです。

親から子に遺伝するの?

知的障害の原因は人様々ですので、遺伝を原因としない場合もありますし、まれに脆弱X症候群(FXS)をはじめ単一遺伝疾患(メンデル型遺伝疾患)など、原因となる遺伝子が親から子に伝わることで知的障害が発症する場合もあります。

ですが、親が知的障害の原因となる素因を持っていても、それが子どもに必ず遺伝するわけではありませんし、遺伝しても必ず発現するとは限りません。つまり親が知的障害だからといって必ず子どもが知的障害になるわけではないのです。

また、遺伝子の変異は誰にでも起こりうるものですし、遺伝性疾患のほとんどは正常な遺伝子や染色体が突然変異を起こすことによります。

知的障害の合併症・併存症

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