発達障害の診断は、アメリカ精神医学会の診断基準である『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）に基づいて行われます。
発達障害の症状は、先天的な脳機能障害が原因となって生じますが、その詳細なメカニズムや、なぜその脳機能障害が引き起こされるのかは遺伝的要因と環境要因が相互に影響して脳機能障害が起きると考えられており、まだはっきりとは解明されてはいません。また、発達障害の症状はさまざまであり、原因も多様であると考えられ、全ての人に当てはまる唯一の原因はないのではないかとも言われています。

このような中、現在の医学では妊娠中の羊水検査、血液検査、エコー写真などの出生前診断で判明することはありません。また、出生後も遺伝子検査や血液検査といった生理学的な検査では診断できません。今後も生理学的な検査方法を確立するのはかなり難しいとも言われています。また、症状の有無について、今のところ数値化された基準がありません。

そのため、医療機関で診断を受ける場合、現れる症状について医師が問診や行動観察を行い、次に、問診で得た情報をもとに、心理検査や発達検査などを行います。それらの結果から、『DSM-5』の診断基準を満たしているかどうか、また日常生活・社会生活に著しい不適応を起こしているかどうかなどを総合的にみて診断されます。

診断に際しては、その症状が一定期間以上持続することが条件となっているため、何度か検査や経過を見て診断されることもあります。

以下に具体的な検査法・診断方法をご紹介します。

発達障害の症状は、先天的な脳機能障害が原因となって生じますが、その詳細なメカニズムや、なぜその脳機能障害が引き起こされるのかは遺伝的要因と環境要因が相互に影響して脳機能障害が起きると考えられており、まだはっきりとは解明されてはいません。また、発達障害の症状は様々であり、原因も多様であると考えられ、全ての人に当てはまる唯一の原因はないのではないかとも言われています。

このような中、現在の医学では妊娠中の羊水検査、血液検査、エコー写真などの出生前診断で判明することはありません。また、出生後も遺伝子検査や血液検査といった生理学的な検査では診断できません。今後も生理学的な検査方法を確立するのはかなり難しいとも言われています。また、症状の有無について、今のところ数値化された基準がありません。

そのため、医療機関で診断を受ける場合、現れる症状について医師が問診や行動観察を行い、次に、問診で得た情報をもとに、心理検査や発達検査などを行います。それらの結果から、『DSM-5』や『ICD-10』などの診断基準を満たしているかどうか、また日常生活・社会生活に著しい不適応を起こしているかどうかなどを総合的にみて診断されます。

診断に際しては、その症状が一定期間以上持続することが条件となっているため、何度か検査や経過を見て診断されることもあります。

以下に具体的な検査法・診断方法をご紹介します。

本人にどのような症状があり、どんな困りごとがあるか行動観察を行ったり、生育歴について問診を行います。子どもの場合は保護者に聞き取ることが多いです。

■行動観察
遊びの空間で子どもを遊ばせ、それを注意深く観察することと保護者の方へのインタビューに基づいて行われます。

■生育歴
生まれてから今までの社会性や対人コミュニケーション、言葉の発達、幼稚園・保育園での様子や1歳半健診・3歳児健診での様子などをヒアリングします。発達面で知的障害（知的発達症）の疑いがありそうか、発達にどんな特性がありそうかなどを見立てていきます。

発達検査とは、子どもの心身の発達の度合いを調べる検査のことです。本人にどのような発達の特性があるか、どこに困難があるかを客観的に見るために、用いられることが多い検査です。さまざまな側面から子どもの発達度合いを評価し数値化することによって、助けが必要な部分を見つけることができます。

発達検査にはさまざまな種類があり、検査ごとに検査結果の表現方法や評価の仕方が異なります。現在、日本では「新版K式発達検査」や「遠城寺式乳幼児分析的発達診断検査」などが使用されることが多い発達検査です。さらに詳しく特性を調べる場合や支援の方法を探りたい場合、このほかの発達検査が用いられることもあります。なお、発達検査だけで発達障害の診断が決まることはありません。

発達障害には知的障害（知的発達症）、てんかん、感覚過敏、鈍麻などのさまざまな合併症を伴う場合があります。合併する障害があるかアセスメントを行ったうえで検査する場合が多いです。また、ほかの障害や疾患によるものかどうかを鑑別するための検査が行われる場合もあります。

■知能検査
知能検査は心理検査のひとつであり、精神年齢、IQ（知能指数）、知能偏差値などによって測定されます。一般的には、ウェクスラー式知能検査、田中ビネー知能検査などがよく使われています。知能検査を行うことで、発達障害と知的障害（知的発達症）の合併の有無を調べます。なお、知能検査の結果だけで、発達障害の診断が決まることはありません。

■脳波検査
発達障害の中にはてんかんとの合併リスクがあるものもあるため、場合によっては脳に器質的な疾患や以上がないかどうかCTやMRIをとったり脳波検査を行うことがあります。狭い空間に入るとパニックになってしまうお子さんもいるので、検査をする際には注意が必要です。なお、脳波検査に異常がないことが発達障害がないことを示すわけではありません。

■鑑別のための検査
発達障害の症状と似ている障害と見分けるため、遺伝子検査や血液検査、そのほかのさまざまな検査を行う場合があります。また、精神疾患との合併症の疑いがみられる方には精神病に関する検査を行う場合があります。

知能検査や発達検査などは児童発達支援センターや療育機関といった医療機関以外でも、検査を行っているところもあります。これらの検査だけでは確定診断は出ません。診断は、あくまで医師が問診やさまざまな検査結果から総合的に行います。

いきなり専門の医療機関に行くことは抵抗があるかもしれません。まずは無料で相談できる身近な相談機関の窓口を利用するのがおすすめです。子どもか大人かによって、行くべき機関が違うので、以下を参考にしてみてください。

【子どもの場合】
・保健センター
・子育て支援センター
・児童発達支援事業所　など

【大人の場合】
・発達障害者支援センター
・障害者就業・生活支援センター
・相談支援事業所　など

自宅の近くに相談センターがない場合には、電話での相談にものってくれることもあります。まず身近な相談センターに行って、より専門的な相談や受診の必要があればそこから専門医を紹介してもらいましょう。

【子どもの場合】
小児科・児童精神科・小児神経科や発達外来などで受けることができます。たいていは大学病院や総合病院などで診断できます。子どもが通い慣れているかかりつけの個人病院で「発達相談」と記載があれば、まずは相談に行ってみても良いでしょう。

【大人の場合】
大人になって検査・診断を初めて受ける場合には、精神科や心療内科、発達障害専門の医療機関を受診することが一般的です。児童精神科・小児神経科の中にも大人を見てくれるところもあります。地域にもよりますが大人の発達障害を診断できる病院はまだ数が多くありません。問い合わせてみたり、上記の相談機関で紹介してもらったりするとよいでしょう。

発達障害の専門機関はほかの病気に比べると少ないですが、発達障害者支援法などの施行によって年々増加はしています。以下のリンクは発達障害の診療を行える医師の一覧です。