「染色体」の検索結果

「普通」を望む親心は条件付きの愛だったー自閉症児の親子を取材して、小児科医が願うこと
私は千葉で小児クリニックを開いている開業医です。診療の合間にささやかながら執筆活動をしています。私はこれまでに、先天性染色体異常によって短命という運命にある障害児の記録や、自宅で人工呼吸器を付けている子の記録...
公開日:2018/11/09
【指定難病】脊髄小脳変性症(SCD)とは?気になる症状や進行、治療などを解説します
脊髄小脳変性症(SCD)は、主に小脳が障害されることで歩くときにふらふらする、ろれつが回らないといった症状があらわれる神経変性疾患の総称です。厚生労働省から特定疾患に指定されています。進行すると寝たきりになる...
公開日:2018/08/28
ICD-10、ICD-11とは?ICD(国際疾病分類)の概要、DSMとの違いなどについて解説します
2018年6月、WHOはICD-11を公表しました。そもそも「ICD」とはどんな目的で作成され、どんな目的で使用されるのでしょうか?この記事では、WHO(世界保健機関)が作成する「ICD」を取り上げ、現在使用...
公開日:2018/06/19
ウエスト症候群(点頭てんかん)とは?気になる症状や治療法、予後を詳しく解説します
ウエスト症候群は、「生後数ヶ月で発症する可能性がある難治性てんかんの一つ」です。頭がカクンとうなずく動作を伴うことから、「点頭てんかん」とも呼ばれています。難治性と言われると思わずドキッとしてしまう方もいると...
公開日:2018/05/29
3月21日は世界ダウン症の日!講習会からステージイベントまで2018年世界ダウン症の日イベントまとめ
3月21日は世界ダウン症の日。世界中でダウン症について、知る・考えるための啓発活動が行われます。日本でも、各地でさまざまなイベントが企画されています。 この記事では、2018年に行われるイベントについてご紹...
公開日:2018/03/16
ダウン症のある人の寿命が延びている理由は?現在の平均寿命、成人後や壮年期の生活などについて解説します
ダウン症のある人は、寿命が短く、高齢期を迎えられないと考えられてきました。しかし現在、寿命が延びていると言われています。 合併症の早期治療など寿命が延びた理由や、健康管理のポイント、成人期以降、地域でどのよ...
公開日:2018/01/04
ダウン症の息子と歩いた日々に、父親の僕が教わったこと
父親としてダウン症の息子を受け入れるまでの日々。インターネットを通じて知らない世界と出会い、仲間とダウン症への理解を進めるNPOを立ち上げた理由。
公開日:2017/09/04
レット症候群とは?女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します
レット症候群とは、女の子のみに発症する遺伝子が原因となる疾患です。生後6ヶ月から1歳6ヶ月頃に発症し、それまでできていたことができなくなってしまう退行の症状などがあります。病気の治療方法は見つかっておらず、国...
公開日:2017/07/22
ダウン症の治療法は?効果的な治療薬は存在するの?合併症の治療、療育、最先端の研究までご紹介します
ダウン症は染色体の突然変異によって起こります。ダウン症そのものの治療法は現在までのところありません。しかし心臓疾患などの合併症は早期発見、早期治療に関する知見が広がり、乳児のうちから手術により治療することがで...
公開日:2017/07/20
低身長とは?子どもの身長が伸びる仕組みって? 低身長の基準、原因、治療方法を詳しく解説します!
低身長とは、その年齢の子どもの平均身長に対して極端に身長が低い状態のことです。子どもの身長の伸びを記録した時に、平均より大幅に身長が低かったり、年間の身長の伸び率がずっと低いままだったりする場合、低身長かもし...
公開日:2017/06/15