子供の染色体異常はいつぐらいからわかる？

27歳、初産です。少し気になることがあるので質問させてください。
妊娠してまだお腹にいる子供の染色体異常はいつごろからわかるのでしょうか？
どの検査でわかるものなのでしょうか？教えてください。

色覚異常は正常になるのかな。と悩み中です。 入学してすぐに色覚検査を受けるかどうかで、私は色は分かってるからしなくてもいいやと思っていたのですが、 主人がしといたらいいねんと言うので、先週したら、疑いありでした。 検査の中で一つが出来なかったので、疑い付けときました。と保健の先生から言われました。 今日眼科で、微妙って言われたんです。 難易度が上がってくるとわからないから答えられないのか、見えてないからわからなくて答えられないのか。 検査は離れた所でしていたのですが、検査してる所が待合の一角から丸見えなので、 初めは看護師さんの「すごいすごい、そうそう」と言う声がして順調7でしたが、 途中から「どうかな？そう見えるか」と言う声が聞こえました。 診察では、今の状況で診断を下してしまうと、将来の幅を決めてしまう（色覚が必要な仕事につけなくなる） ので、また再検査しましょう。と言われました。 視力などは、よく訓練したら見えるようになるとチラシが良く入るのですが、 色覚も何か練習すれば分かるようになるのかな？

中学生の頃、私は母親にダウン症だと言われたのですが生まれたときに検査を受けたか分からないまま気に留めながら生きてきましたが去年母親に聞いたら忘れてしまったらしく「ええっ？知らないよ？」と言ってきたのですがダウン症と親に言われて医師に診断されたかどうか分からない状態で出生後、成人をした人間が病院で検査してもらってダウン症と診断されるにはどのように病院に言った方がいいのでしょうか？やはり、難しいのでしょうか？

現在生後9カ月の息子がいます。 ずっと精神面の発達について悩んでおり、まず新生児の頃から気にしているのが ①目が合わない、授乳中、抱っこ、至近距離からはダメです。遠くからなら1〜2秒程度少し合います。 じーと見つめるなどしない。 ②あまり笑わない、微笑み返しは一度もない。声を出して笑うこともありますが基本無表情です。 ③お風呂上がりからローション、着替え、おむつ替えギャン泣き。 ④人より物という感じで母親認識されてないような感じがする 最近気になることは ⑤あー、うーは言うが、難語は0 ⑥模倣0 ⑦人見知り、後追いなし ⑧手を触るのを嫌がる ⑨つかみ食べできない 運動面はお座り、ハイハイ、つかまり立ちなど出来問題は無さそうですが、月齢が上がれば変わるかなと思っていた精神面の発達がどうも気になって。反応の薄い息子と毎日関われば関わるほど母親を求められていない虚無感におそわれてしまいます。 まだまだ子供の成長は分かりませんし、まだ判断も出来ない時期というのも承知しておりますが1才半健診まで待てる自信がありません。 1才半健診前に発達検査された方はいらっしゃいますか？？

もしこの投稿でお気を悪くされる方がいらしたら直ぐに削除するつもりです。 普段はADHDグレーゾーンの第一子について質問をしていますが、今回は1歳の第二子についてです。 ダウン症のお子さんは、やはり生後すぐに診断されるものでしょうか？ 上の子より４週早く産まれた為、抱っこした時の体の柔らかさも新生児特有のものかな？と。 また口唇裂があったため、その治療を優先されたためか、心雑音があったのも新生児には良くあることで１ヶ月検診以降エコーの必要はないと言われました。 現在、一歳になるのですが、首すわり〜寝返り、ずり這いと大体上の子より3・4ヶ月遅れくらいで発達していて、いまお腹で支えながらのつかまり立ちをしているような状態です。 ひとり座りは11ヶ月頃ようやく出来て、高バイや伝い歩きはまだしません。 なぜダウン症という名前を出したかと言うと、私のいとこにダウン症のお兄さんがいるのですが、その人の顔つきに似てるなと思う瞬間があること…でも、常にではないです。 低緊張？と思われる姿勢や発達の遅れがあること、です。 口唇裂の治療で、周りの子よりも病院に行く機会は多い方かと思いますが、医療関係者から指摘された事はありません。 でも、上の子の幼稚園のママさん達とお話ししていたときにダウン症のお子さんがいるママさんに「（ダウン症の子は）そういうことあるわよね？」と同意を求められたり、 その話を実母にしたところ「遺伝子検査をしないと結局は確定できない」と、ダウン症を否定しない言い方をされ、 あれ？やっぱりそうなのかしら？と、悶々としています。 夫は「何か不都合が（視力や知能面で）出てから詳しく調べれば良い」と言い、いま積極的に治療や療育（運動発達面）をするつもりがありません。 私はできる手立てがあるなら早めに療育など受ける方が良いのでは？と思うのですが、小児科のかかりつけ医も「一歳半までは分からないから」（主に立てない・歩けないことについて）と、言われました。 そこで最初の質問に戻るのですが、やはりここまで医療関係者からの指摘がない限り、いま私ができる事はないのでしょうか？ 私が「ダウン症という事はないですか？」と思うのは、やはり考えすぎなのでしょうか？

はじめまして。 5ヶ月の娘がいますが、ずっと違和感を感じています。 首すわりは4ヶ月終わり頃、寝返りはまだです。 身体が柔らかい事もあり医師に相談しましたが、確かに柔らかいほうで、今後ハイハイしないという悩みが出てくるかもと言われました。でも首もすわっているし、今はうつぶせやお座りの練習をするようにとの事でした。 娘の気になるところは他にも、 ・お腹が空いてもウンチでも泣かない ・ほとんど一日中寝ている ・部屋に一人にしても泣かない ・目が合いにくい ・笑う事が少ない 保健師にも相談していますが、やはり今は月齢が早いのでまだ分からないと・・。気持ちが通じ合っている感じ、私を母親として認識している感じがゼロで、やり取り感のない毎日。鬱々する気持ちを変えようと子育て支援センターにも行っていますが、寝返りせずボーッと指しゃぶりしているのは我が子ぐらいで、なおさら行くのが辛くなりました。 低緊張は発達障害に多いと聞くし、この先、症状がだんだん顕著になってくるのを一歳半健診まで黙って見ているのが辛いです。 ベビーマッサージをしたり、絵本を読んだり、歌を歌ったりしていますが、反応の無さに虚しく心が折れそうです。 まだ診断ができないのは承知しています。この時期、心の持ちようが分かりません・・。娘にどう接すれば良いのか、娘に対してこう思ったら良いなど、どんな事でも良いです。教えて下さい・・。弱い自分が嫌になります・・。

色々と検索してこちらにたどり着きました。 一切四ヶ月になる娘がおりますが、発達障害を気にしています。 ○気になること ・至近距離で目が合いにくい。目を剃らされる。 ・ものを渡すときなども、相手の顔を見ずに物や相手の手ばかりみている ・人の表情を伺うような仕草が見られない ・要求するときも人の顔を見ない ○出来ること ・指差しは１歳前からしていた（何かを見つけたとき、○○どこ？と聞いたとき） ・手真似（手遊び歌は沢山できます） ・人真似（ママごろーん、足の間からおーい、などすると、私も！とまねする。トイレにいくと、私も！とやりたがる） ・関わりを持とうとする（本を読んでと持ってくる（渡すときに顔は見ない）、ママパパにあーんしてくれるなど） ・言葉はでている（ママ、パパ、いないいないばぁ、ないない、木、痛い、いや、ワンワン、きた、） 私としては人の顔を伺わない、視線が合いにくいことがかなり人と違うような気がしていますが、家族に相談するとこの子を信用してないのか？などと怒られます。私としては早く療育に通って出来ることは今からしてあげたいです。 この子のように、指差し、人真似がでるようなタイプで発達障害の診断がなされたかたがいらっしゃればよかったら教えていただきたきです。よろしくお願い致します。

現在、1ヶ月半の男女の双子を育てている者です。 出産は計画帝王切開を行い、トラブルなく出産しました。37w1d(出生体重も問題なし) ミルクの飲みも良く単児の成長曲線で平均より上で推移しています。 生後1ヶ月半に近づいたあたりから、女児は親の顔を注視、追視をする様になりました。男児と比較して体の力が強く、首もグラグラ感が少しづつ無くなってきました。 一方で男児は目を合わせようとしても、キョロキョロしていて、親の顔なんて見えてない様な感じです。一回も目が合った感じがしません。追視なんてもってのほかです。基本的に横目で正面を見ることは少ないです。 産まれて間もない頃からゲップ時なども含めて横目で左右を行ったり来たり。最初は気になりませんでしたが、女児の成長と比べて不安になっています。 首のグラグラ感も女児と比較すると成長している感じがありません。 個人差と言えばそれまでですが、ネットで検索すると、発達障害や自閉症などと出てきて不安な毎日です。 実際、乳児期で発達障害と診断された方や同じ様な経験をされた方、いらしたら教えてほしいです。

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。 6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。 OTは2歳から…PTから受けていました。 STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。 の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。 あとダウン症ではないですよね？と。 失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。 ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。 産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。 疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。 腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。 全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。 当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。 ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。 今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧 2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。 とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。 発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。 出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？) 掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。 今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？ どう主治医に伝えるべきなのかなと？ 園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。 ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。 元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。 因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。 今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。 長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？ 出来たら遺伝子検査も。 一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。 自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。 眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

エコー写真でダウン症の特徴はありますか？ 現在妊娠34週目です。ダウン症の子は大腿骨長が短いというのを以前聞いたことがあります。今までの検診では体重や大きさなど平均でしたが、34週の検診では大腿骨長だけ前回より短くなっており、心配です。

「様子を見ましょう」と言われたのが不安です 先日、発達検診でお子さんはグレーゾーンですね、と言われ、続けて「しばらく様子を見ましょう」と言われました。 ショックだし、とにかく不安です。 「○○（障害名）ですのでこういう療育を行っていきましょう」と言われた方がこっちがやることが決まってむしろ安心する気がします。 グレーゾーンとだけ言われて、様子見るというのは何もしなくていいのでしょうか？ 他にもグレーゾーンと診断された方、様子見ましょうと言われた方はその後どのように過ごしましたか？