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Q&A - お悩みきいて!

中学生の頃、私は母親にダウン症だと言われたの...

take8693さん

2018/04/03 19:51

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中学生の頃、私は母親にダウン症だと言われたのですが生まれたときに検査を受けたか分からないまま気に留めながら生きてきましたが去年母親に聞いたら忘れてしまったらしく「ええっ？知らないよ？」と言ってきたのですがダウン症と親に言われて医師に診断されたかどうか分からない状態で出生後、成人をした人間が病院で検査してもらってダウン症と診断されるにはどのように病院に言った方がいいのでしょうか？やはり、難しいのでしょうか？

この質問は回答受付を終了しました

質問者からの「ありがとう」のメッセージ

take8693さん

2018/04/07 15:54

回答ありがとうございます。ダウン症について調べてみた上で日本ダウン症協会に相談してみます。

この質問への回答

ラブ💖さん

2018/04/03 20:19

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先ず自分の母子手帳を確認して下さい。

ダウン症なら記載されてると思います。

それでも分からない場合は下のリンクにアクセスして問い合わせすると良いと思いますよ？

日本公益ダウン症協会
http://www.jdss.or.jp/

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せいさん

2018/04/03 20:31

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ダウン症は生まれつきの染色体の問題なので、成人してからでもDNA検査で分かると思いますよ。

ただ、ダウン症には身体的な特徴や生まれつきの体の弱さなど分かりやすい症状があります。
生まれてすぐに分かることが大半なので、ダウン症の可能性を指摘されたとすれば、全く診断を受けていないというのはなかなか考えにくい状況です。

もし、take8693さんがこれまで問題なく過ごしてきたとすれば、お母様が冗談でおっしゃったか、出生前検査でダウン症の疑いがあったけど実際には違ったなどの話を誤解されているか、などが考えられます。

一度、ご自身でダウン症について調べてみて当てはまるところがあるか確認してみてはいかがでしょう。 Et enim cumque. Provident voluptas omnis. Reiciendis ipsum et. Molestiae itaque voluptates. Eaque minima doloremque. Voluptas veniam et. Rem aperiam molestiae. Qui beatae voluptatem. Quos dolores aliquam. Sed voluptate ut. Quas enim et. Et minima quae. Ut quo consequuntur. Nam corporis consequatur. Hic consectetur velit. Totam voluptatem molestiae. Et odio officiis. Culpa ea aliquam. Voluptatem illo corrupti. Pariatur libero qui. Hic dolore mollitia. Quaerat sint itaque. Nesciunt exercitationem quaerat. Pariatur qui tempora. Et molestiae ut. Rerum quia laboriosam. Modi cumque quo. Magnam reiciendis hic. Harum ducimus voluptates. Et et reiciendis.

1

YOSHIMIさん

2018/04/03 21:24

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ダウン症の場合、生後間もなくか、生後数ヶ月で判明するケースがほとんどと聞きます。
ダウン症は染色体異常なので特徴的な顔立ち…等々があります。

染色体の検査をすればすぐにわかりますし母子手帳に書いてあることもあるかと思いますが、(ダウン症は21番目の染色体に異常が見られます)質問文を拝見する限りでは、何か主様と主様のお母様の間で何か勘違いがあるかも知れません。
染色体異常自体は、ダウン症以外にも幾つかありますし…。
改めて事実確認をお母様になさった方がよろしいかと思います。 Et enim cumque. Provident voluptas omnis. Reiciendis ipsum et. Molestiae itaque voluptates. Eaque minima doloremque. Voluptas veniam et. Rem aperiam molestiae. Qui beatae voluptatem. Quos dolores aliquam. Sed voluptate ut. Quas enim et. Et minima quae. Ut quo consequuntur. Nam corporis consequatur. Hic consectetur velit. Totam voluptatem molestiae. Et odio officiis. Culpa ea aliquam. Voluptatem illo corrupti. Pariatur libero qui. Hic dolore mollitia. Quaerat sint itaque. Nesciunt exercitationem quaerat. Pariatur qui tempora. Et molestiae ut. Rerum quia laboriosam. Modi cumque quo. Magnam reiciendis hic. Harum ducimus voluptates. Et et reiciendis.

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take8693さん

2018/04/05 09:49

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回答ありがとうございます。母子手帳にはダウン症の記載はなかったです。当時の状況を母が覚えていないのでDNA検査を受けてみようかと思うのですが相談先が分からないので教えていただきたいです。 Fuga voluptatem blanditiis. Est non vel. Architecto ea aut. Odit aut tempore. Ab aut natus. Nemo iste omnis. Nostrum vel in. Odit ut eos. Praesentium illum mollitia. Facilis cupiditate eos. Et omnis repellendus. Magnam quas velit. Et enim consectetur. Voluptas sit aut. Consequatur occaecati ut. Ea accusantium ut. Laborum temporibus facere. Itaque et occaecati. Qui provident cumque. Consequuntur at sunt. Nemo inventore quidem. Ducimus itaque sit. Eos aut sed. Saepe nihil unde. Aut consectetur velit. Quaerat ut repellat. Est natus qui. Assumenda sed veritatis. Nihil quia exercitationem. Iste facere voluptatem.

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おはなさん

2018/04/04 09:09

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ダウン症（21トリソミー）なら出生時に分かります。
中学生の頃に言われたとなるとお母様の思い込みがあるかもしれません。
また、21トリソミーの方は顔つきに特徴があるのですぐ分かります。
母子手帳を確認することと、母子手帳に何の記載もなければ別の障害が隠れている可能性もありますので今までの経緯を精神科で相談してみるのもお勧めします。
生後十数年経って21トリソミーということはあり得ないです。
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【アンケートへの答え方】
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IQが伸びて重度から中度、中度から軽度、軽度から手帳なし

などの事例は聞いたことありますか？年中の中度知的障害を伴う自閉症の男の子を育てています。今、単語が出てきて二語文、三語文を練習中です。歌は大好きで唄ったり、踊ったりしています。ただ自閉は中ぐらいで社会性が低く、周りを見ることが少ないです。真似はすることがありますが、視野が狭いです半年前に療育手帳の更新しました。3歳受けた検査（田中ビネー）はIQ50、5歳にはIQ45と下がっていて凹んでいると…。受けた先生が「療育とか適切に受けていたら軽度になる可能性がある」と言っていました。比較的、IQは下がっていく（定型の子と開いていく）ものだと思っているのでモヤモヤしています。

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検査を受けたとき、詳しく数値を出してくれる所だと、信頼区間とかありませんか？突き詰めると統計学になりますが、これくらいのブレはあるよ、...

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自分は発達障害？という疑問があり検査へ行って来ました。予約時に、初診は幼少期のわかる身内に付き添ってもらう事が絶対条件と言われましたが。母に拒まれ。母が付き添ってくれていたとしても、３才になる頃から母の仕事の都合で私は祖父母に面倒をみてもらっていました。その祖父母も他界しています。困り果て…姉にお願いして、付き添ってもらいました。姉も私の幼少期は子供でしたから、色々とわかるはずもなく…病院からは検査をしても、ハッキリした診断はくだせない。“こういう傾向にある”といった事しか言えないと言われました。それで、大変失礼な質問かもしれませんが親御さんがご健在ではない方で検査を受けられた方は皆ハッキリした病名で診断される事はないということなのでしょうか？

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生育歴参考にして色々とハッキリし易い事があるとは思いますよでも今を生きているのは幼い過去の自分ではなくてこれまであらゆる困難さを乗り越...

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3歳0ヶ月男の子がまだ病院での診断は未ですが、自閉症、知的も

ありかな？という感じで発達支援センターに行っています。1歳8ヶ月で単語2.3語〜言葉も遅く2歳8ヶ月から単語がたくさん出だしました。2歳8ヶ月の時に2歳半検診に行き、「言葉が出てないは関係なく、集団生活が厳しいかも」と保健師さんに言われました。そこでネットで調べたら自閉症と出てきて、特性もかなり当てはまっていました。（自閉症の知識がなかったので検診で特性は伝えていません、おそらく目が合わない、検査中しばらくしてイスから出たがった、積み木で同じ形がつくれなかった、◯が書けなかったを見て判断されたと思います。）現在は2語文話しますが、一方的で会話はあまりできません。（簡単な質問に単語で答えれるくらい）まだエコラリアか無視が多く、あとは独り言が多いです。そこで、今気になっているのは、下にいる5ヶ月の妹です。兄と同じように育っています。確実に自閉症だろうな、と思っています。・大人しい・泣かない・お腹空いても泣かないので時間を見てミルクをあげている・よく寝る、起こさないと寝続けることある・親を探さない、起きても1人で平気・あやしてもほぼ笑わない・声を出して笑うことはあまりない（はじめてのことに対しては声を出して笑うことありだが、2回目からは笑わない）・うつ伏せの時は目が合い、嬉しそうにニコッと笑ってくれる（声は出さない）。逸らすことも多い。・縦抱きでたまに目が合ってニコッとするがすぐ逸らす。抱っこしてない人が目を見てくるとニコッと笑うことはあるがすぐ逸らす。・目が合わない、そらす（2.30cm離れているとまだ目が合う）・目を逸らすのであやし方がわからない・ミルク暴れて飲む、あまり飲まない・縦抱きでかおを左右に振ったり、足を動かしたりする・指しゃぶりが多い・絵本はニコッと笑うこと多い・抱っこして欲しい時はあり、下ろすと泣くあと関係あるか分かりませんが、・歯が生えるのが早い・よく耳を触る・グーをする時親指が中に入る（上記3点ネットでも、発達障害と書かれてました。）兄と違うのは、・兄はミルクは暴れて飲むことは少なかったです。（足バタバタはありましたが）・兄は指しゃぶりなし・目を見てニコッとしてくれるのは妹の方がまだある。・一応、目線は人を追いかける時ある。・兄よりクーイング、喃語？はある。ただ、よく話すのは1日に朝だけとか夜だけとか。一応目線は合いながら言っているが、楽しく話しかけてくると言うより、訴えているような感じ。こちらが話しかけると口はよく見る。楽しい発音？の時はニコッとする・唇ブーッをよくしてるここまで揃うとやはり5ヶ月でも、人見知りや性格ではなく、妹も自閉症確実ですよね？兄が自閉症じゃなかったらこう言う赤ちゃんもいるんだな、で済んでいたかもしれませんが、、、。女の子は確率低いとネットで見たのに、この子もか、と将来が見えなさ過ぎて、喋ってくれるのか？とか不安で全く育児が楽しくありませんし、赤ちゃんなのに可愛いいと思えません。兄は0歳の時、自閉症の知識がなかったので育児は楽しめていました。（よく寝て、あやす時間も少なかったのでヒマでしたが。）

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ナビコさんありがとうございます。恥ずかしながら私は子供が指摘され発達障害、自閉症、知的障害を調べるまで、会話ができない障害があるなん...

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脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きした

いです。6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。OTは2歳から…PTから受けていました。STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。あとダウン症ではないですよね？と。失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？)掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？どう主治医に伝えるべきなのかなと？園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？出来たら遺伝子検査も。一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

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ハリネズミさん貴重な情報ありがとうございます。染色体検査は…主に染色体の異常を診ますよね。遺伝子検査は、ご両親のも診るのでしょうか？...

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発語が全くなく、発達遅滞と診断されている２歳半の娘のことです

背景として、私自身、幼少期は発達障害ではないかと言われ、発語は遅かったものの、２歳４か月程度で単語は出たそうです。弟も遅く、２歳６か月の発語でしたが、現在は普通に働いています。本題ですが、現在２歳６か月の娘は、発語は全くなく（喃語はありますが）、それどころか言語理解もほとんどないし（「ダメ！」と怒鳴るとやめますが、それ以外は何も通じません）、親から子に何も伝わりません。手をたたいたりひらひらさせたりはしていますが、模倣は全然できません。娘の方も、指さしもしないので、意思疎通は、だっこをせがむか、座り込んで拒否を示すか、だけです。保育園には通っておらず同年代の子供とのやり取りがないのもわかりますが、同じくらいの年齢の子供がおもちゃを持っていたらいきなり奪い取ってしまうような状態です。服は自分で脱げますが、指示は伝わらないので自分で脱ぎたいときに脱ぐだけで、食事も手伝ってあげないと食べられず、基本的には衣食住すべて半介助～全介助です。私の弟が現在は普通に生活しているというのもあり、娘もこれから知的ボーダーくらいになるのでは、という希望を持ちたい一方で、今の時点で言語理解もまるでないという現実を考えると、弟よりもかなり遅いはずで、知的障害としても重い方なんだろうというのはわかりますが、今後も話せないのではないか、話せても単語がせいぜいで、重い知的障害を持って一生生活していくのだろうかと思うと、とても重たい気持ちになります。自分の子供なのに最低ですが、娘のことが愛せなくなってしまいそうにさえ思ってしまいます。児童精神科の受診は何か月待ちという状態なので、まだ詳細な知能検査をしたわけではないのですが、結果がよくないのは容易に想像できます。療育先を探していますが、手続きがなかなか進まず、多分年明け（２歳８～９か月頃）かなという感じです。私自身が知的障害や発達障害の方とかかわる仕事をしているということもあり、成人後などの想像もすると、とても暗い気持ちになってしまいます。今後この子はどこまでできるようになるんでしょうか。きっと同じような質問はきっといくつもあるのだと思いますが、見つけることが出来なかったので、聞いてみたいです。話せなくても、何もできなくてもいいと割り切れればいいんでしょうが…つらいです。

回答

喃語があるってことは、いずれ発語がある可能性が高いのでは？２歳だと食事に世話はあってもおかしくはないですし。遅れはあると思いますが、検...

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中三の男の子です

最近、ADHD、自閉症スペクトラムと診断を受けました。一緒に病院で診断を受けましたこともあり、母親の私に「俺、自閉症なの」と聞かれました。聞いてみると、そうだと思い携帯で検索したと言っていました。その中で、人の気持ちが分からないと書いてあり、俺はそんなことないと言っていました。私は今の状況を伝えましたが、こんな時はどうやりとりしますか？宜しくお願い致します。

回答

自分が体験したことに関しては寄り添った発言が出来るけど、想像力の欠如から体験してないことは余分な発言をしてしまったり、見当違いな発言をして...

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兄弟で発達障害なのでしょうか？6ヶ月の娘の発達について相談で

す。娘について気になることがあります。①抱っこしても抱きつかれたことがない②2ヶ月頃から親が座って抱っこすると足を伸ばして立位をとろうとする③6ヶ月でまだ寝返り返りができない（寝返りするが、うつ伏せてギャン泣き2-3分すると頭が垂れる）上の息子はASD＋知的障害です。息子は低緊張だったので赤ちゃんの頃からリハビリに通っていました。息子が赤ちゃんの頃はフニャフニャ、ダラーンとしていましたが、娘は体幹がカチッとしています。抱っこするとそり返りはないですが、抱きつきもなくすぐ立位をとりたがります。足の突っ張りが強く、寝かせて膝の関節で曲げさせようと押してもすごい力で押し返してくるのでできません。表情はコロコロ変わり、人の反応はよく見ています。人見知りもあります。今度息子のリハビリがある時に先生に相談する予定ですが、みなさんどう思われますか？（個人的な感想で結構です。）

回答

私も息子さんのリハビリで相談するのは良いと思います。確か寝返りは発達的にはしなくても問題ないですが、はいはいを飛ばすのは心配なこともあ...

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