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Q&A - こんなときどうしてますか？

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられ...

Tontoさん

2025/02/24 17:46

12

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脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。

6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね？と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。

発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？
どう主治医に伝えるべきなのかなと？
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。

長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

この質問は回答受付を終了しました

質問者からの「ありがとう」のメッセージ

Tontoさん

2025/02/26 22:45

沢山の実体験や、アドバイス有難うございました！
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。

この質問への回答

ぷぅちゃんさん

2025/02/24 18:06

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色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか？

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

3

ごまっきゅ(中学生の母)さん

2025/02/24 18:44

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MRIやりましたよー！
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。

ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。 Cum facilis esse. Qui ea culpa. Corporis corrupti et. Consequatur harum voluptas. Laborum rerum in. Saepe quia eos. Veritatis modi vel. Quis ipsa officia. Delectus deserunt distinctio. Excepturi quasi exercitationem. Ut ipsa consequatur. Eum laborum nihil. Ab velit quia. Nobis nulla cumque. Tenetur laboriosam reprehenderit. Enim sed corrupti. Doloremque laboriosam reiciendis. Et atque impedit. Labore nam voluptas. Sed ut error. Consequuntur natus sed. Unde adipisci quo. Ipsa esse perspiciatis. Accusamus nesciunt non. Reprehenderit odit et. Et harum accusantium. Temporibus accusantium quis. Aliquam quaerat quisquam. Excepturi consectetur expedita. Omnis hic suscipit.

3

tontonさん

2025/02/24 22:16

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気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか？

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。
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ハッキヨーイさん

2025/02/24 20:47

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　私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが､少し似ていると言われたなら、検査などして､障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は､お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
　ただし、どなたかが書かれていますが､中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので､フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて､大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
　ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ､歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は､思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや､歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが､他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん､ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
　お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
　例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか？と質問文で訴える方が､スムースに行きやすいです。
　例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない？」とか「暑くない？」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが､疑問文だと角がたちにくいわけです。 Et repellat perspiciatis. Veritatis numquam laudantium. Minus nisi totam. Debitis possimus ea. Non ratione vel. Aspernatur molestiae at. Suscipit maxime quidem. Doloremque nobis porro. Voluptas expedita quia. Rem commodi dolorum. Unde sit eos. Fugiat esse beatae. Aut dolorem ut. Repudiandae eius id. Officia quaerat provident. Voluptatem molestiae doloribus. Neque expedita quo. Ad et fuga. Debitis blanditiis iste. Corporis asperiores distinctio. Eos enim aliquam. Qui laudantium aut. Est ratione animi. Aperiam ab adipisci. Rerum ut beatae. Excepturi velit voluptatem. Quod voluptatem id. Rerum vel occaecati. Quod minus sapiente. Et quis autem.

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ちびねこさん

2025/02/24 21:52

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わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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ライオンさん

2025/02/24 23:53

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8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。
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【アンケートへの答え方】
1、本画面下にある「選択肢」から1つを選択してください。
2、よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、具体的な体験談をお寄せください。

お寄せいただいたエピソードについては
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【アンケート期間】
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高校1年生の娘です

小さな頃から気になることはあったのですが、目の前にいる我が子があまりにも可愛くて明るい笑顔を向けてくるので受診を躊躇していつしか忘れていました。小学校高学年頃より友達は1人だけ。気になっていましたが、受験勉強をとても頑張って念願の高校に入学しました。これからどんどん自分の道を広げていってねと願っていた矢先…。高校の先生から場面緘黙の指摘を受けて色々調べたところ「受動型自閉スペクトラム」を知りました。まさに娘そのもので幼い頃から感じていた違和感に納得できました。本人には緘黙の治療をしない？とカウンセリングを促しましたが拒否が強いです。私がカウンセリングの人とお話をして受動型asdであろう。自分でも人と違うことに気づいて不安であろうが、そのことに触れてほしくない娘の殻が硬いのでしばらくは肯定的な関わりをもち様子を見ることになりました。私自身、もしかして発達の問題があるのかな？と感じて育てていましたが、思っていた以上にショックを受けています。娘は大学に行って公務員になって一人暮らしをして〜と夢を抱いています。ですが、その夢は難しいかも、この先は辛い人生になるのでは悶々と思い悩み辛いです。障害の受容もまだまだ先となりそうですが、大学や就職など壁にぶつかるたびに支えていかないと、いけませんよね。愛らしい娘が不憫に思えてなりません。この先親の愛情だけで幸せに育てるのは難しいでしょうか？

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むーちゃんさん、こんにちは。私は小学生の頃、場面緘黙の症状があった発達グレーゾーンの当事者です。現在は、20代の息子が二人いる、趣味...

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自閉症スペクトルム、二次障がいありの子供ですが、先日学校で、

突然目が見えにくくなり、一部分が白く何もなくなり、もやがかかったようになった部分、チカチカしたりと言う症状になりました。その時、片腕の感覚がなくなりつねっても、掻いても感覚がなかったそうです。目と腕は同じ方の場所です。数時間休んで後は指先の感覚がなかったようです。数ヶ月前には、逆の同じ部位が同じような感覚になった事があります。前回、眼科では異常はありませんでした。今回は、てんかん？脳に何か？という事で大きな病院（受診した事があります）受診を勧められたて予約しました。小児科の神経内科の医師（５年くらい前支援センターを紹介してもらった医師）もう一人は、違う疾患で１年ほど前まで診てもらっていた小児科部長医師、どちらに診てもらおと思っていたら、紹介状に小児科部長医師の名前になっていました。どちらを受診した方がいいでしょうか？てんかんでこんな事あるのでしょうか？どんな検査が考えられますか？受診する前に子供に話しておく必要があるので教えていただきたいのですが。長文ですみません。

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息子さんの症状は、心配ですね。あまり聞いたことがない症状です。まさか小さい脳梗塞とか？生まれつき脳の血管に異常があり、若くして10代...

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小学校3年生の娘の事で相談に乗って頂きたいです

以前から、思い通りに行かないと癇癪を起こす方が多く、車に乗っていても私が運転している運転席を、後ろから何度も蹴る事などもありました。また、虚言癖、思い込みが激しく被害妄想も酷いです。人の話は遮り自己主張が強く、年子の妹の事も影で支配したり、私達が見てないと人が変わったかのように強く当たったりしていました。家族での行事は、毎回娘の機嫌が悪くなると全てぶち壊しにされて来ました。ルールは当然全て破り、忘れ物も多く、話はいつも上の空で全く聞いていません。今までは子供だからと仕方ない。と思っていたのですが私の化粧道具や、香水、家族の物を沢山盗んだり。私の香水に至ってはバレないと思ったのか盗んだ後大量に体に付けていました。また、私の財布からお金を1万円ずつ(定かではないですが少なくても合計8万円)盗みクラス中の友達に「遊んでくれたら1万円奢るよ！」と言って15人ぐらいにお菓子やおもちゃを買ったり「お金あげるよ！」と言い友達にお金を渡したりしていました。自分の事しか考えないので学校の友達とは、上手く行っていません。その盗んだお金で、満面の笑みで私に100均の花をプレゼントしたりしていました。感情が欠如しているようで怖いです。お金を盗んだ事が分かり、一時保護所に行かせたのですがそこでも最後の最後まで嘘をついていました。家に帰ってからも、嘘と盗みは治りません。また変に色気付いているようで夜中にNetflixでエッチな番組を、こっそり見ていたり。お風呂場の前の自室まで下着を取りに行くのが面倒くさいと、下着を何日も変えなかったり匂いが取れないようにとリンスを流さずお風呂で髪の毛を漬けてお風呂をヌルヌルしたりこの状況で男の子2人に告白されたからママに相談に乗って欲しい。(実際は告白されてません。)などと言ってきます。全て理由を聞くと、「悪いと分かってるけど欲しかったから盗んだ」「見たかったから見た」と全て衝動的に行動しているようです。すぐにADHDの検査をして対処したいのですが療育センターは半年待ちで検査も出来ません。このまま犯罪者になったり、小学生で妊娠したりしないか心配です。もう嘘と盗みが治らなければ児童心理施設に入所するという話も出ています。私としては、入所せずに放課後デイなとで頑張って欲しいのですが盗みと嘘が全く治らないし、それが発覚する度に逆ギレをして癇癪を起こすので私も主人も感情的になり怒鳴り声が響く毎日になってしまい精神的に病んでますし、妹も怖がって泣いています。今、娘はまた一時保護所に行っています。どうすれば良いでしょうか。誰か知恵を貸してください。どうかよろしくお願いします。

回答

発達症が根底にあり今の状態に至っているのか、そうではない別の精神疾患が発症している状態なのかも素人にはわからないので...行政が介入してい...

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小学校2年の息子

小さい頃から動きが多く、私が希望し一度療育を受診し、発達検査を受けました。その際、先生が高圧的で私も結果を受け止めきれず通わず中断。小学生になり、身内にはとくに気に入らないことがあると暴言がすごいです。ここ数日学校のお友達（衝動性が強く叫んだりしてしまう子）にストレスを感じたり、うまくいっていないのもあり、昨夜と今朝癇癪がすごく参ってしまいました。昨夜から明日は5時に起きて宿題するから起こして！と言われていましたが、寝坊。なんだよ！ばばぁ、起こせって言っただろと、どうしてくれんだよ！もうこんな時間だ！とギャーギャー泣き喚き散らし私とケンカ。旦那も参戦する地獄絵図。本日、療育の予約はとりましたが、私の育て方の問題で息子の性格なのか、それとも障害があるのか。ストレスは何がストレスなのよ？ってきくと確かに嫌なことされてることもあれば、小さなことでは、例えば鬼ごっこでタッチしたらいけないのにタッチしてきた、あんなやつ居なくなればいい！と言います。は？そんなことで？もう本当ガッカリです。例えば、ポテトチップを妹も欲しがっているから、1枚あげてというと、俺のなのになんであげなきゃいけないんだよ、死ねばいいと泣きながらいい、結局あげてるけどイライラ。しばらくすると、機嫌治りさっきはごめんね。この繰り返しです。怒っても、そっちが悪いと話をすり替えたり、怒られたことにイライラして、チッチ舌打ち。これはなんなんでしょうか。

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学校でWISC検査受けられないか先生に相談されてみてはいかがでしょうか？こちらの自治体では病院で受けれる子は病院ですが、本人が病院を拒否...

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続…結果大惨事になりました(笑)沢山のアドバイス有難うござい

ました。内容は省きますので…分かる方にだけ。結果…大惨事になりました。夫と娘に聞き取りし、やっぱり納得出来ない部分もあり…LINEで夫と娘からの見解や、娘ちゃんの気持ちを確認する文を送りました。かなり穏便にです。がっ、帰ってきたLINEは散々な言われようで…もはや10:0でうちが悪いと思っているんだなと。やはり夫の監督不行き届きは否めず、そこは改めて謝罪しましたが…娘について、言った事を理解してないや…クレーンで伝えてきたなどなど。うちの子も注意して頂いて…の話は、うちの娘は癇癪があるし無理ですと。(癇癪と言われても、バス降りる際寝起きだと不機嫌な事で…娘ちゃんやママさんに当たり散らしてはいません)なんか…前から感じてはいたんですが、兎に角うちの娘を知的障害と思い、見下してるんだなと。実際はうちの娘も不安感が強い部分があり、外では言葉数が極端に減りますが、家ではよく喋ってます。言葉も理解してますし、自分の気持ちもしっかり伝えて来ます。私の被害妄想かとも思いましたが、やっぱりそう思われてたのかと納得しました。余りの言われように…私の気持ちがもう無理で、もうバスは利用しないこと。今後何か娘の行動で困る事があれば、園に報告お願いしますと伝えました。なんか知能が低く…何の分別もつかない子が、うちの子をそそのかした…うちの子は悪いことと理解してるのに、やらされて困ってた。みたいな話になってて…更にうちの娘が、朝歩いて来る娘ちゃんに駆け寄ったが、娘ちゃんは嫌がって逃げたのに、追い掛けて来たとか…そんな急に朝態度変えられても、普通の6歳児でも追い掛けるのでは？と。兎に角考えが合わないのと、娘を底辺に見ているのはよく分かりました。大惨事になりましたが…私は悔いはありません。娘も残り1ヶ月、自主登園に前向きです(理由は濁してます)。懸念するなら、相手のママさんは顔が広く、お喋りな事でしょうか…他のバス停トラブルにも詳しく、他所の子の診断名まで喋ってきた事があったので。とは言え、ちゃんと見てない夫が１番悪いし…外で喋れない分、こう言った誤解をされるのを危惧していましたが、まさにだったなと。やはり私は、相手のママが自分の娘ちゃんの繊細さを棚上げに、うちの娘の劣ってるところばかりを言ってきた事は許せません。でもこれから先も、こんな事があるのかなと…辟易します。

回答

「やっぱり言葉理解してない×喋れない扱いは、許せるもんじゃなかったです」それはつらかったですね。考え方は人それぞれ。でもね、それは家で...

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初めまして、私は、うつや解離症があり育児にとても不安で、１歳

になるころから育児相談など行っています。娘は小３ですが、ものすごく感情の起伏が激しく朝起きてから寝るまで、常に怒っている時もあり、間違っていることや、自分にそぐわないことを注意すると、叫ぶ、泣く、すねる、などがひどく本当にしんどいです。小学校に入ってからは、市で行われている発達障害などの相談場所？にも行って相談しているのですが、顕著にあらわれていないし、大丈夫だと思います、と相談員さんはおっしゃるのですが、本当にこのままで良いのかな？と不安にもなります。同学年のお友達に話を聞いても、叫んで泣くような子の話を、あまり聞きません。私が、情緒不安定で娘に辛い思いをさせてしまっているから、そうなっているのかな？とも思っています。叫んだりしている時に、抱っこしたりすると少しおさまってくることもあります。そんな時に、自身の事でカウンセリングを受けに行っているところで『ぷりんさん、もしかするとあなた発達障害かもしれないので一度受診されてみては、どうですか？』と、言われました。。。よくよく話を聞いてもらったり、話をするとあてはまる事も多々ありますが、どの話も誰でもあてはまるような事だから気にしないほうが良いのでは？など思ってしまいして、、、受診する勇気もありませんが、色んな事をひっくるめて解決しようと思ったら、まず自分からなのかな？。。。何が言いたいのか全く分からなくなってしまってるのですが、、、まず、小３の子が泣き叫んで、大変になる事があるのか、間違ったとこに対してそんなに喚き散らすほどになる事があるのかが気になります。私の愛情不足のせいだと思いますが、今からでも何かをすれば変わるのでしょうか、、、すみません、何が言いたいか分からないですが、聞いてもらえる場所がなくて、こちらにたどり着きました。

回答

ruidosoさんお返事ありがとうございます。 ruidosoさんに言われて、そうかもしれないと感じました。確かに似ているところが多...

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私の息子は4歳の自閉症スペクトラム障害です

先日、病院で重度であると診断を受けました。今後の息子についても心配にはなりますが、特に妻が疲弊してしまわないこと心配です。私は朝7時に家を出て大体9時頃に帰宅します。旦那さんにお聞きしたいですが、定時勤務できるように転職などされていますか。定時になっても朝と夕方で役割分担はうまくいっていますか。どうにか妻の負担を減らしたいのですが、アドバイス頂けると嬉しいです。

回答

父親の向き合い方、関わり方ということですね。私は母親ですが、相談してほしいと思います。転職して毎日定時に帰ってきてほしいと思っている...

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自閉症スペクトラム疑いの小1の娘がいます

保育園の勧めで病院に受診しましたが、頑張れる子なので、診断はすぐにしたくないという先生で、また困りがあれば来てくださいと言われ、一回の受診のみで終了しました。検査も何もなく聞き取りのみでした。困りは保育園年長の年末から卒園までと下が産まれた事によるものと、新一年生での環境の変化が一気に重なった物で、今は少しだけ落ち着きました。また、その後に発達障害者支援センターも予約して話を聞いてもらい、検査をして診断が降りるように動きましょうかと話が向いていました。次回の予約は後日連絡します。と言われ連絡待ちですが20日経っても連絡が来ないので電話をしてみても、繋がらずT^T時間がかかるとは分かっていたけど、長すぎて、モヤモヤするし、不安ばかりです。皆さんは診断が降りるまでの流れはどんな感じでしたか？また、軽度〜中度の方は自分で診断が降りるように働きかけて、お願いして診断されるものでしょうか？デイに行く事によってどんな風に改善されるのでしょうか？分からないことばかりで、どうしたら良いのか行き詰まっています。どれか１つでも良いので、教えてくださると助かります。

回答

モヤモヤする気持ち、よく分かります。診察するまで時間がかかりますよね！小児精神科医が少なく、どこも予約いっぱいです。うちは長女・長男は...

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