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脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられ...

Tontoさん

2025/02/24 17:46

7

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脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。

6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね？と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。

発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？
どう主治医に伝えるべきなのかなと？
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。

長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

この質問への回答

ぷぅちゃんさん

2025/02/24 18:06

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色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか？

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

3

ごまっきゅさん

2025/02/24 18:44

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MRIやりましたよー！
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。

ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。 ...続きを読む Totam voluptas odio. Reiciendis voluptatum ad. Et aperiam rem. Delectus ipsam in. Vel labore harum. Ut porro repellat. Nam aut quisquam. Et itaque quod. Est non veritatis. Placeat consequatur quia. Ut exercitationem excepturi. Nesciunt ipsa quia. Quia natus quidem. Ut voluptatem laudantium. Aperiam voluptatem voluptatibus. Et consequatur eaque. Consequuntur ipsam qui. Est aut illo. Tenetur at excepturi. Deserunt repellat id. Asperiores dolorem ut. Similique tenetur ut. Esse quae et. Ut dicta illum. Animi quasi sed. Quia magni qui. Eos alias exercitationem. Nihil necessitatibus veritatis. Ipsum eius omnis. Accusamus itaque officiis.

3

tontonさん

2025/02/24 22:16

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気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか？

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。
...続きを読む Sunt necessitatibus fuga. Est sint explicabo. Nobis amet voluptatibus. Sint enim voluptatem. Est delectus nemo. Accusamus consequatur aut. Aut explicabo impedit. Ut quia similique. Voluptatem dolorem totam. Provident nesciunt veniam. Quasi est quaerat. Magni ut non. Et distinctio vel. Voluptatibus aut accusamus. Mollitia alias quia. Repellendus quidem ut. Repudiandae ut dolor. Nobis reprehenderit similique. Quo esse perspiciatis. Et quia dolor. Voluptate commodi porro. Et optio autem. Blanditiis et ullam. Optio distinctio qui. Et dignissimos distinctio. Earum qui eum. Quaerat voluptatem minus. Omnis fugit vel. Non temporibus aut. Repellendus soluta porro.

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ハッキヨーイさん

2025/02/24 20:47

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　私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが､少し似ていると言われたなら、検査などして､障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は､お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
　ただし、どなたかが書かれていますが､中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので､フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて､大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
　ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ､歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は､思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや､歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが､他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん､ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
　お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
　例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか？と質問文で訴える方が､スムースに行きやすいです。
　例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない？」とか「暑くない？」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが､疑問文だと角がたちにくいわけです。 ...続きを読む Voluptate quis velit. Non aut illum. Consequuntur laboriosam et. Vel maxime quisquam. Quia officia nostrum. Illum inventore qui. Sit veritatis quia. Consectetur dolores nulla. Incidunt ipsa architecto. Amet quo eum. Nobis nam et. Ut et consequuntur. Et ipsam omnis. Earum dicta libero. Consequatur dolor harum. Doloremque et eaque. Ratione sed corporis. Quia consectetur est. Nemo id veniam. Qui inventore laboriosam. Autem voluptatem optio. Quisquam id rem. Maxime voluptatibus vel. Et saepe eos. Distinctio dolor ad. Quis non molestiae. Laborum quo temporibus. Ut aut laudantium. Repellat sequi provident. Debitis incidunt eius.

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ちびねこさん

2025/02/24 21:52

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わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

...続きを読む Voluptate quis velit. Non aut illum. Consequuntur laboriosam et. Vel maxime quisquam. Quia officia nostrum. Illum inventore qui. Sit veritatis quia. Consectetur dolores nulla. Incidunt ipsa architecto. Amet quo eum. Nobis nam et. Ut et consequuntur. Et ipsam omnis. Earum dicta libero. Consequatur dolor harum. Doloremque et eaque. Ratione sed corporis. Quia consectetur est. Nemo id veniam. Qui inventore laboriosam. Autem voluptatem optio. Quisquam id rem. Maxime voluptatibus vel. Et saepe eos. Distinctio dolor ad. Quis non molestiae. Laborum quo temporibus. Ut aut laudantium. Repellat sequi provident. Debitis incidunt eius.

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ライオンさん

2025/02/24 23:53

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8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。
...続きを読む Aut ipsa aspernatur. Minus suscipit sed. Ut dolores magnam. Ea reiciendis nostrum. Dolorem non animi. Impedit non vitae. Sequi consequatur laborum. Cupiditate soluta aut. Quis corporis occaecati. Adipisci sit eos. Ad natus sequi. Sed commodi error. Eius excepturi modi. Expedita corporis ea. Exercitationem iure libero. Est esse est. Sunt vel architecto. Et recusandae consequatur. Veritatis tempora aperiam. Eius temporibus at. Laborum voluptatibus porro. Repellendus possimus aliquam. Nihil vitae suscipit. Consequatur ipsum quis. Aut cupiditate laborum. Et nesciunt autem. Consequatur adipisci quia. Suscipit et et. Est quidem explicabo. Sint similique rerum.

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「うちの子はどうしよう？」と悩んでいるご家庭の参考になるように、みなさんの体験をぜひ聞かせてください！

例えば
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卒業式に出席した・しなかった、それぞれの選択にどんな思いがあったのか、ぜひ教えてください！みなさんの経験が、同じ悩みを持つ誰かの助けになります。

【アンケートへの答え方】
1、本画面下にある「選択肢」から1つを選択してください。
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お寄せいただいたエピソードについては
・発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介
・発達ナビの連載ライター陣がイラストを描きおろし、体験談をコミックエッセイ化（https://h-navi.jp/user/368843）して、発達ナビで公開などで活用させて頂きます。

【アンケート期間】
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母が行きたい高校に行かせてくれません

私は現在中3で、あと少しで中学を卒業します。私は私立の高校に行きたいのですが、母は公立の高校に行かせようとします。まだ、公立受験はしていませんが、落ちようと思います。先生や友達は行きたい高校に行けば良いと言っています。私もそう思います。ですが、母が「絶対行け」と何度も言うたびに心が折れそうになります。私はどうすればいいですか？(関係ないですが、私は過去に自殺を図りました。現在鬱状態と言われています。鬱状態から脱するにはどうすれば良いでしょうか？)

回答

こんばんは。私の子供も同じ中3女子です。暗さんの過去などを聞いての感想ですが、親子関係は良くないのかな？お母さんは話し合う機会も作っ...

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現在小4息子と小2娘が支援学級に在籍中です

（2歳の娘は言葉の遅れで療育）学年が上がるにつれ落ち着いてきたと思われていた小学生二人。ここ最近の暑さのせいか、今まで出来ていたことができなくなり、兄は得意だった算数を全時間支援学級で受けています。（今まではずっと通級）ここ最近のグデグデ感が酷くて、学校を通じて発達外来の予約を取りました。3ヶ月先です。授業中達歩いたり等の目立った行動は無かったので、長く待たされる発達外来に言っていませんでした。薬は副作用があると聞きます。本人がそれで楽になるなら試してもいいのかと思って、病院の予約を入れました。うちの地域には3つ発達外来を受け付けている病院があり、どこも3ヶ月以上予約待ちです。お医者さんとの相性もあるかも？と思い、セカンドオピニオンも検討しています。その場合今の病院の予約と重複して他の病院も予約を入れた方が良いでしょうか？お医者さんによっては薬を勧めたり勧めなかったりと、いろいろだと思います。発達の診断を受けた方は、セカンドオピニオンは受けたりするのでしょうか。予約時に4人目が産まれそうで、私が同行できないかも知れないことも心配です。うちの地域は3ヶ月待ちですが、Twitterで他の方が1年待ちや3年待ちの地域もあると聞いて驚いています。病院について教えて頂けたらと思います！

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ニナさん回答ありがとうございます！こちらの使い方がわからなくて、気づくのが遅れて申し訳ございません！！心理相談と医師は分けて考えた方が...

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先日も放デイについて相談させていただきました

どうしても、前回書けなかった今の状況を聞いていただきたくて投稿させていただきました。子供が通っているデイの全ては書けないのですが、経験の長い職員から見下す様な発言を私に言ってきたりして時々嫌になっています。「お子さんは、こういう事とか出来るんですか？大人になっても、私達のみたいな人の協力がなくては暮らしていけないんですからね。ねぇ、お母さん。」普通の事を言ってるだけでしょうか。子供が、お世話になってはいますし、子供にはこんな風には言わないと思いますが、意地悪な発言が多いです。言い返しもしませんし、適度に返事をするしかありませんが。親族経営のデイですが、子供に関わる職員はすべて経営者でなく雇いの正社員かパート、学生アルバイトなどです。経験が長い職員のため、経営者に相談する事もできません。この放デイは経営者は放デイに関わる事はないので。子供は楽しそうに過ごしているので、この職員の発言ぐらいは目をつぶろうとは思いますが、その日に報告しなければならない事を、数週間後に報告してくるなどがあります。児発管も宛にならず、経営者も名前だけで直接デイに関わる事がありません。辞めたら、なんだかんだ気持ちがモヤモヤする事を言われそうで嫌です。

回答

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小学2年生の男児です

田舎なので支援学級のない学校に通っています。クラスは少人数ですが、お友達は皆優しく接してくれ、本当にありがたいです。今、子供の行動で悩んでいます。これらの行動は小さい頃からあり、周りから指摘されてきましたが、そのうち改善すると思い堪えてきました。・両目がいつも左斜め下を向いていて、あまり動かない。眩しい時に片目をつぶる。・水遊びが好きで、お友達と皆で公園にいるときも噴水ばかり触ります。・お友達と同じことをしない。ノリが悪く、ダンスやゲームなどに参加しない。・マイルールへの執着(決まった色の道具しか使わない、言葉通り額面通り受け取るなど)あり、それが通らないと泣き喚きます。(小さい頃は無反応でしたが、5歳くらいから嫌なことがあると半狂乱に…)水を触ると落ち着くようです。この前、トイレの水を顔を近づけて見ていました。強く叱ったので、懲りてやめました。キッチンや洗面台によじ登り、水をためて足を浸したりもします。(これは一般の子もやるかもしれませんが…)不自然に難しい言葉ばかり使ったり、変な語尾をつけて喋ったりしますが、会話はできます。3歳の妹のこともすごく可愛がってくれ、家のお手伝いもしてくれます。普段は、大人しくて穏やかな子供です。感覚過敏なども、明らかなのはありません。それと、妙に色々なことを覚えています。特に嫌だったことは鮮明に覚えているみたいです。ちょっとした単語などで、嫌な記憶を結びつけ、怖がったりします。言葉への執着は強い気がします。作文も、堅苦しい言葉や漢字を使い、おじさんが書いたような文面です。(字の上手さは年齢相応)先日、子供会の集まりで癇癪を起こして、会の雰囲気を壊してしまいました。ゲームの景品(おやつ)を貰う場面で、緘黙の子が参加していなくても大人が景品をあげたという理由です…。癇癪を起こしたのですぐ、外に引きずり出しました。やはり水道を触って落ち着きました。本人は「〇ちゃんが話せないのは分かってる。僕だって〇ちゃんには優しくしたい。でも“参加賞”だから、参加しないと貰えない。〇ちゃんが可哀想、どうするんだと思った。そしたら、参加しなくても貰えていた。何が正解なのか分からず、不安になった。」と説明してきました。「ずるいと思ったり、いじわるをしたいわけじゃない」と泣きながら言い訳。普通は言外の意味というか、説明文に書いていなくても察する場面…ですよね。あまりにも言葉へのこだわりが強く、書いてあることから少しズレただけで混乱するようです。下の妹は、人懐っこく、笑顔の絶えない子です。トイレをしたり、滑り台を滑ったり、上の子が当時できなかったことを自然にこなしていきます。やっぱり何か違うような気がします、今さらですが。障害を疑うべきか、接し方等を工夫するべきでしょうか。

回答

皆様、色々な考え、エピソードを教えていただき、ありがとうございます。自閉症ではないかと、遠回しに指摘されることは幼児期からありましたが、...

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中学2年生の息子のことで相談させてください

夏の個人面談で就学・進路の相談をした時に、このままだと行ける高校がないのではと相談したら、WICK検査を勧められて受けました。結果は、IQ68で知的障害の可能性があるから、愛の手帳を申請してみてはと言われました。しかし、田中ビネー検査では、IQが７０以上でしたので、非該当になりました。医師の診断書があれば、支援学校の受験が出来ますとの事で、病院に行こうと思いますが、本人が行きたがらないので、どうしたら良いかと悩んでいます。普通の高校に行く学力がなく、将来を考えれば、支援学校の方が良いかと思いますが、無理に病院に連れていけないですし、、、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

回答

知的軽度に近い境界域の数値だった場合は診断書などで考慮される場合はあるでしょうね。支援学校の高等部へ進学するかどうかは一旦保留にしてお...

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検査の時期と適した検査について教えてください

2歳5ヶ月に広汎性発達障害と診断された息子がいます。2歳から療育施設に一年通い、４月から加配付きで保育園に入園しています。コミュニケーションが一方的なこと、こだわりがある、やりたいこと優先な部分がある、が今のところ気になる部分です。検査はいくらか期間をあける方がいいと何かの本で見た気がするのですが、息子の特性をより理解できるよう支援目的の検査も含めて一年あけての検査は早すぎでしょうか。視覚優位っぽい（マークや形、道などを覚えるのが得意）など、大まかに親が感じてる部分での支援も可能だとは思っていますが、あまりよくわからないこだわりや今後の促しなどに参考になる検査が受けられるなら受けたいな、と思っています。詳しい方がいらっしゃいましたら教えてください。また、自分の時はこう言われたなどありましたら、教えてください。

回答

確かに、支援、療育を全くしなければ、伸びしろはあっても伸びませんよね。また、間違った支援のしかたをすれば（それを「支援」と言っていいのか...

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小学校3年生の娘の事で相談に乗って頂きたいです

以前から、思い通りに行かないと癇癪を起こす方が多く、車に乗っていても私が運転している運転席を、後ろから何度も蹴る事などもありました。また、虚言癖、思い込みが激しく被害妄想も酷いです。人の話は遮り自己主張が強く、年子の妹の事も影で支配したり、私達が見てないと人が変わったかのように強く当たったりしていました。家族での行事は、毎回娘の機嫌が悪くなると全てぶち壊しにされて来ました。ルールは当然全て破り、忘れ物も多く、話はいつも上の空で全く聞いていません。今までは子供だからと仕方ない。と思っていたのですが私の化粧道具や、香水、家族の物を沢山盗んだり。私の香水に至ってはバレないと思ったのか盗んだ後大量に体に付けていました。また、私の財布からお金を1万円ずつ(定かではないですが少なくても合計8万円)盗みクラス中の友達に「遊んでくれたら1万円奢るよ！」と言って15人ぐらいにお菓子やおもちゃを買ったり「お金あげるよ！」と言い友達にお金を渡したりしていました。自分の事しか考えないので学校の友達とは、上手く行っていません。その盗んだお金で、満面の笑みで私に100均の花をプレゼントしたりしていました。感情が欠如しているようで怖いです。お金を盗んだ事が分かり、一時保護所に行かせたのですがそこでも最後の最後まで嘘をついていました。家に帰ってからも、嘘と盗みは治りません。また変に色気付いているようで夜中にNetflixでエッチな番組を、こっそり見ていたり。お風呂場の前の自室まで下着を取りに行くのが面倒くさいと、下着を何日も変えなかったり匂いが取れないようにとリンスを流さずお風呂で髪の毛を漬けてお風呂をヌルヌルしたりこの状況で男の子2人に告白されたからママに相談に乗って欲しい。(実際は告白されてません。)などと言ってきます。全て理由を聞くと、「悪いと分かってるけど欲しかったから盗んだ」「見たかったから見た」と全て衝動的に行動しているようです。すぐにADHDの検査をして対処したいのですが療育センターは半年待ちで検査も出来ません。このまま犯罪者になったり、小学生で妊娠したりしないか心配です。もう嘘と盗みが治らなければ児童心理施設に入所するという話も出ています。私としては、入所せずに放課後デイなとで頑張って欲しいのですが盗みと嘘が全く治らないし、それが発覚する度に逆ギレをして癇癪を起こすので私も主人も感情的になり怒鳴り声が響く毎日になってしまい精神的に病んでますし、妹も怖がって泣いています。今、娘はまた一時保護所に行っています。どうすれば良いでしょうか。誰か知恵を貸してください。どうかよろしくお願いします。

回答

あやさん、お返事ありがとうございます。最初の投稿に「以前から思い通りにいかないと癇癪を起こす方が多く」と書いてらっしゃるので、違和感を...

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