Tontoさん

2025/02/24 17:46 投稿

回答 12 件

受付終了

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。

6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね？と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。

発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？
どう主治医に伝えるべきなのかなと？
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。

長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

質問者からのお礼

2025/02/26 22:45

沢山の実体験や、アドバイス有難うございました！
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。

この質問に似ているQ&A 10件

診断のための脳MRI検査についてご意見お聞かせください。私の子は6年生男児です。年長のころから近くのクリニックでアスペルガーと診断され内服してきました。すぐに怒って癇癪を起こすところがあり、クリニックであまりサポートしてもらえないところに困り、子供が思春期になり母の声が届かなくなる前に別の発達専門のクリニックに行きました。作業療法やアンガーマネジメントのトレーニングができればと思ったからです。改めて検査し、診断をつけるところから始めてほしいと言ったところ、脳MRI検査を勧められました。うちの子はチックがあるので静止できないことから鎮静剤を使う必要があり、その場合病院で行うので平日に学校を休ませて行くことになります。うちの子は学校ではトラブルなく他の子と同じように過ごせています。そもそも本当に発達障害なのか疑問に感じるところもある程度なのですが、確かな診断のためには必要なのでしょうか。学校を休ませる、鎮静剤を使うことが、過剰に感じてしまっています。アスペルガーのお子さんをお持ちの皆さま、脳MRI検査はされましたか？ぜひお聞かせください。

小学5・6年生作業療法病院診断トラブル癇癪思春期

回答26件

2件

2023/06/08 投稿

発達の検査でMRIを受ける3歳の娘に関する質問です。 2歳くらいから発達の遅れ（主に言葉）が気になり、小児神経科などに相談にいっています。 1年ほど様子見でしたが、3歳を機にk式の検査を受け、2歳程度（約一年遅れ）の発達という結果がでました。指差しや言葉の理解はあり、2〜3語文もでるのですが、自発的な発語において単語がとても少ない状態です。先生からは念のためMRIなどの検査も一通りやっておきましょうと言われました。調べてみると座薬や飲むタイプの睡眠剤を使う場合も結構あるようですが、通っている病院は幼児のMRIは静脈麻酔で行っているそうで、とても不安です。発達の検査でMRIを受けた方、検討された方がいらっしゃったら、どのような方法をとったのかなど体験談をお聞きしたいです。よろしくお願いいたします。

発達障害かも（未診断） 0~3歳睡眠病院発語指差し先生

回答10件

3件

2016/08/29 投稿

私は、18歳まで発達小児科に通っていました。 18歳で年齢の関係で最後に発達小児科に行ったときに、親や私が大人の心療内科などに通うことを希望しなかったので、紹介などはありませんでした。　発達小児科の先生も、「何かあったら電話などをしていだたけると心療内科を紹介します。」くらいしか言わなかったと思います。数年前のことなのではっきりとは覚えていませんが、そんなに心療内科の話はしていなかったと思います。ちなみに、生まれつき足に軽い障害があり、中学校のときに肢体不自由者クラスに入っていましたが、体育などで足のサポートを受けただけで、授業は普通学級、学歴はずっと普通の学校（支援学校にはいっていない）です。　　あと、小学校のときに知能テストみたいなのを受けたことがあります。親が私には言ってないだけで、軽度の発達障害があったりする可能性はあります。長くなってすみません。今回質問したいことは、発達障害がグレーゾーンや軽度の人は、親や本人が心療内科などに行くことを望まなければ、心療内科などの発達障害に関する病院に行くことをやめることができるんですか? 何というか、あっても軽度なら行かないということもできるんですか? 先生も、私に言ったように、「何かあれば病院を紹介する。」くらいで終わるのが普通なんですか? 先生や病院にもよると思いますが、年齢の関係で行けなくなってから心療内科などに行くような状況ではないから、発達障害がないとは言えないんですか? 分かりにくかったらすみません。回答よろしくお願いします。

発達障害かも（未診断） 19歳～小児科病院小学校中学校先生

回答10件

1件

2018/09/12 投稿

心療内科へ受診してきました。最初はカウンセリングと問診、採血をしてから後日に先生の診察となる心療内科に行きました。カウンセリングの方に「怒られたり、苦手な方が近くにいて、極度の緊張状態で忘れたりするのではないか？」と言われました。確かにそうかもとも思いましたが会社の方には「キミは素っ頓狂な行動や言動を言うね」と言われました。でも自分では自覚がないです。また食事中に爪が気になって、食事をほっといて爪を切ったり。体洗ったのかなどを忘れたりします。ですが、これらの事を先生に伝えようとする時に伝えられなかったり、会話していくうちに「言われてみたら勘違いなのかも」とか思ってしまい、自分の意見をなかなか言えません。仕事もかなり差があって、臨機応変を求められる職は苦手で全く覚えられず、工場とかみたいな単調な作業なら努力せずともすんなり覚えられます。発達障害の疑いがあると思って受診しましたが、検査を受けられるか微妙です。みなさんは診断にいたる迄に何件か精神科や心療内科を受診したりしましたか？とにかく毎日辛くて仕方ないです。

発達障害かも（未診断） 19歳～カウンセリング食事診断会話先生仕事

回答7件

4件

2017/12/03 投稿

3歳7ヶ月発達グレーの息子がいます。言語遅滞で総合病院に月1でSTリハビリ・保育園と併用で療育園に週2で行っています。 3歳半検診で視力・聴力検査ができなかった為、市役所から紹介状がでて今日病院へ行ってきました。紹介状が出た病院はリハビリに行っている総合病院でした。耳鼻科→眼科の順で診察しました。両科ともはじめての受診でした。耳鼻科の診察時、診察室へ入ると女医さんで、見た目も若く子供はいないような感じの先生でした。女医さんは泣いている息子をチラ見したあと、私に「こちらの小児科とリハビリに通院されているようだったのでカルテを見させて頂きました。育てにくい息子さんのようで。」と言われました。私は苛立ちよりもショックよりも、医者でもこんな風に言う人がいるんだ…と思いながら、なんとも言えない気持ちになりました。その後、聴力検査をしたもののパニックになってしまい検査できず。耳鼻科が終わり眼科へ行きました。眼科では、小児科と耳鼻科のカルテがPCに出ていて、耳鼻科のカルテに「大暴れ・大騒ぎ・検査できず」と書かれていました。あぁ、あの先生ならそう書いてもおかしくはないか…と思いながら眼科の診察を受けました。眼科の先生は息子について特に何か言う事も無く、検査はいきなりやらず数回通院し息子が場所に慣れてからやる旨を説明してもらい診察が終わりました。同じ病院でここまで差があるのかと感じました。確かに定型の子に通用する事が息子には通用しない時はあります。育てにくいさを感じた事が無いかと言われたら全くないとは言えません。ですが、医者ならもっと違う言い方があっただろうと思ってしまいました。泣いてパニックなった息子をなだめながら、周りの患者さんに謝りながら何時間も病院に居て、先生からは心無い事を言われ、気持ちを切り替えようとしても割り切れずにいます。誰かに聞いてほしく投稿させて頂きました

発達障害かも（未診断） 0~3歳療育 ST 小児科市役所病院保育園先生パニック

回答17件

7件

2019/07/16 投稿

現在小4息子と小2娘が支援学級に在籍中です。（2歳の娘は言葉の遅れで療育）学年が上がるにつれ落ち着いてきたと思われていた小学生二人。ここ最近の暑さのせいか、今まで出来ていたことができなくなり、兄は得意だった算数を全時間支援学級で受けています。（今まではずっと通級）ここ最近のグデグデ感が酷くて、学校を通じて発達外来の予約を取りました。3ヶ月先です。授業中達歩いたり等の目立った行動は無かったので、長く待たされる発達外来に言っていませんでした。薬は副作用があると聞きます。本人がそれで楽になるなら試してもいいのかと思って、病院の予約を入れました。うちの地域には3つ発達外来を受け付けている病院があり、どこも3ヶ月以上予約待ちです。お医者さんとの相性もあるかも？と思い、セカンドオピニオンも検討しています。その場合今の病院の予約と重複して他の病院も予約を入れた方が良いでしょうか？お医者さんによっては薬を勧めたり勧めなかったりと、いろいろだと思います。発達の診断を受けた方は、セカンドオピニオンは受けたりするのでしょうか。予約時に4人目が産まれそうで、私が同行できないかも知れないことも心配です。うちの地域は3ヶ月待ちですが、Twitterで他の方が1年待ちや3年待ちの地域もあると聞いて驚いています。病院について教えて頂けたらと思います！

発達障害かも（未診断） 0~3歳 4~6歳小学1・2年生小学3・4年生療育病院診断算数

回答13件

4件

2018/07/20 投稿

診断を受けるべきかどうかアドバイスください。息子2歳半。言葉が出ていません。指差しもできず言葉の理解力も低いです。療育、保育園に通い理解力も増えてきて、日常生活にそこまで支障はありませんが、私の感覚では1歳くらいかなという感じです。療育で診察を定期的に受けていますが診断は出ていません。やんわり聞いても「まだまだこれからだから。」と濁されます。それに少し期待してしまいます。もしかして個人差の範囲なのか…と。でも明らかに周りと違うので、個人差ではないだろう。息子の障害は何なんだろうとすごく気になってしまいます。遅かれ早かれ診断は何かしら出るとは思います。診断が出て楽になったと言う声も聞きますし、ハッキリ聞いた方がいいのかどうか。診断にこだわらず焦らない方がいいのか。でも診断がついた方が気持ちが切り替えれるのかもと思ってしまいます。経験者の方のアドバイスが欲しいです。

発達障害かも（未診断） 0~3歳療育診断指差し保育園

回答16件

9件

2017/05/25 投稿

自閉症スペクトルム、二次障がいありの子供ですが、先日学校で、突然目が見えにくくなり、一部分が白く何もなくなり、もやがかかったようになった部分、チカチカしたりと言う症状になりました。その時、片腕の感覚がなくなりつねっても、掻いても感覚がなかったそうです。目と腕は同じ方の場所です。数時間休んで後は指先の感覚がなかったようです。数ヶ月前には、逆の同じ部位が同じような感覚になった事があります。前回、眼科では異常はありませんでした。今回は、てんかん？脳に何か？という事で大きな病院（受診した事があります）受診を勧められたて予約しました。小児科の神経内科の医師（５年くらい前支援センターを紹介してもらった医師）もう一人は、違う疾患で１年ほど前まで診てもらっていた小児科部長医師、どちらに診てもらおと思っていたら、紹介状に小児科部長医師の名前になっていました。どちらを受診した方がいいでしょうか？てんかんでこんな事あるのでしょうか？どんな検査が考えられますか？受診する前に子供に話しておく必要があるので教えていただきたいのですが。長文ですみません。

ASD（自閉スペクトラム症）小学5・6年生小児科病院

回答8件

1件

2019/03/08 投稿

小学校2年の息子。小さい頃から動きが多く、私が希望し一度療育を受診し、発達検査を受けました。その際、先生が高圧的で私も結果を受け止めきれず通わず中断。小学生になり、身内にはとくに気に入らないことがあると暴言がすごいです。ここ数日学校のお友達（衝動性が強く叫んだりしてしまう子）にストレスを感じたり、うまくいっていないのもあり、昨夜と今朝癇癪がすごく参ってしまいました。昨夜から明日は5時に起きて宿題するから起こして！と言われていましたが、寝坊。なんだよ！ばばぁ、起こせって言っただろと、どうしてくれんだよ！もうこんな時間だ！とギャーギャー泣き喚き散らし私とケンカ。旦那も参戦する地獄絵図。本日、療育の予約はとりましたが、私の育て方の問題で息子の性格なのか、それとも障害があるのか。ストレスは何がストレスなのよ？ってきくと確かに嫌なことされてることもあれば、小さなことでは、例えば鬼ごっこでタッチしたらいけないのにタッチしてきた、あんなやつ居なくなればいい！と言います。は？そんなことで？もう本当ガッカリです。例えば、ポテトチップを妹も欲しがっているから、1枚あげてというと、俺のなのになんであげなきゃいけないんだよ、死ねばいいと泣きながらいい、結局あげてるけどイライラ。しばらくすると、機嫌治りさっきはごめんね。この繰り返しです。怒っても、そっちが悪いと話をすり替えたり、怒られたことにイライラして、チッチ舌打ち。これはなんなんでしょうか。

発達障害かも（未診断）小学1・2年生衝動性療育発達検査小学校宿題先生癇癪

回答5件

1件

2025/01/24 投稿

初めまして、私は、うつや解離症があり育児にとても不安で、１歳になるころから育児相談など行っています。娘は小３ですが、ものすごく感情の起伏が激しく朝起きてから寝るまで、常に怒っている時もあり、間違っていることや、自分にそぐわないことを注意すると、叫ぶ、泣く、すねる、などがひどく本当にしんどいです。小学校に入ってからは、市で行われている発達障害などの相談場所？にも行って相談しているのですが、顕著にあらわれていないし、大丈夫だと思います、と相談員さんはおっしゃるのですが、本当にこのままで良いのかな？と不安にもなります。同学年のお友達に話を聞いても、叫んで泣くような子の話を、あまり聞きません。私が、情緒不安定で娘に辛い思いをさせてしまっているから、そうなっているのかな？とも思っています。叫んだりしている時に、抱っこしたりすると少しおさまってくることもあります。そんな時に、自身の事でカウンセリングを受けに行っているところで『ぷりんさん、もしかするとあなた発達障害かもしれないので一度受診されてみては、どうですか？』と、言われました。。。よくよく話を聞いてもらったり、話をするとあてはまる事も多々ありますが、どの話も誰でもあてはまるような事だから気にしないほうが良いのでは？など思ってしまいして、、、受診する勇気もありませんが、色んな事をひっくるめて解決しようと思ったら、まず自分からなのかな？。。。何が言いたいのか全く分からなくなってしまってるのですが、、、まず、小３の子が泣き叫んで、大変になる事があるのか、間違ったとこに対してそんなに喚き散らすほどになる事があるのかが気になります。私の愛情不足のせいだと思いますが、今からでも何かをすれば変わるのでしょうか、、、すみません、何が言いたいか分からないですが、聞いてもらえる場所がなくて、こちらにたどり着きました。

発達障害かも（未診断）小学3・4年生カウンセリング小学校愛情不足

回答13件

4件

2018/06/06 投稿

この質問への回答
12件

ぷぅちゃんさん

2025/02/24 18:06

色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか？

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

違反報告

ごまっきゅ(高校生の母)さん

2025/02/24 18:44

MRIやりましたよー！
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。

ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。

Reiciendis cum numquam. Saepe aut delectus. Omnis ex at. In quo id. Minus voluptatem aut. Aliquam quasi ut. Rerum labore dolores. Labore facilis ut. Ea temporibus assumenda. Et sint qui. Architecto voluptatem ab. Sit ad numquam. Saepe iste est. Dolores perferendis iure. Facere natus ipsum. Deleniti molestias mollitia. Qui ipsa incidunt. Qui quia sint. Nemo delectus sequi. Temporibus sit porro. Exercitationem eaque eius. Distinctio beatae voluptates. Facere perferendis asperiores. Perspiciatis reiciendis expedita. Sequi in cupiditate. Id dolores iste. Dolores ab eligendi. Esse mollitia vel. Dolore nam nihil. Reprehenderit nihil fugiat.

違反報告

tontonさん

2025/02/24 22:16

気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか？

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。

In ipsam accusantium. Qui ut maiores. Architecto modi repellendus. Deserunt qui a. Velit recusandae vero. Laborum quia omnis. Earum veritatis quisquam. Ut enim veritatis. Asperiores velit qui. Iste dolores assumenda. Quis quia et. Dignissimos mollitia qui. Quas aut sed. Aut id et. Autem dolore unde. Iste et vitae. Rerum iure et. Reiciendis tenetur explicabo. Molestias architecto voluptatem. Autem ut inventore. Exercitationem quae itaque. Temporibus voluptatem eum. Exercitationem ratione sed. Dolorem non quas. Cupiditate quia et. Minima cupiditate suscipit. Quia non officia. Nam sunt possimus. Recusandae in quos. Molestiae magnam placeat.

違反報告

ハッキヨーイさん

2025/02/24 20:47

　私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが､少し似ていると言われたなら、検査などして､障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は､お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
　ただし、どなたかが書かれていますが､中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので､フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて､大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
　ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ､歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は､思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや､歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが､他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん､ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
　お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
　例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか？と質問文で訴える方が､スムースに行きやすいです。
　例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない？」とか「暑くない？」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが､疑問文だと角がたちにくいわけです。

違反報告

ちびねこさん

2025/02/24 21:52

わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

違反報告

ライオンさん

2025/02/24 23:53

8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。

Omnis quod aliquid. Rerum nam facere. Eius qui esse. Saepe ad architecto. Dolorem est neque. Fugiat accusamus vel. Fugit qui ad. In vel voluptatem. Dicta molestias accusamus. Velit ipsa id. Et delectus molestias. Et sed quo. Aut sapiente velit. Ea eaque laboriosam. Omnis id deleniti. Tempore quibusdam tempora. Corrupti rem qui. Et dolorem id. Corrupti sed magni. Aliquid itaque ratione. At corrupti rerum. Nihil eligendi sit. Modi accusamus id. Asperiores et quibusdam. Mollitia et deleniti. Velit beatae dolore. Aut illum perspiciatis. Quam eveniet reiciendis. Excepturi culpa nemo. Est velit explicabo.