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4日

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられ...
脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。
6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。
の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね?と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。
ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。
腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。
今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。
発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。
今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか?
どう主治医に伝えるべきなのかなと?
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。
因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。
長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか?
出来たら遺伝子検査も。
一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。
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この質問への回答
MRIやりましたよー!
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。
ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。
脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。
実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。
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気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか?
お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。
また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。
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私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが、少し似ていると言われたなら、検査などして、障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は、お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
ただし、どなたかが書かれていますが、中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので、フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて、大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ、歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は、思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや、歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが、他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん、ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか?と質問文で訴える方が、スムースに行きやすいです。
例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない?」とか「暑くない?」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが、疑問文だと角がたちにくいわけです。
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わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。
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8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。
MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。
MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。
ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。
ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。
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回答
らんまるさん
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回答
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回答
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お返事有難うございます。神経内科の医師(頭痛外来)は初診で頭痛が続くので心配出来ましたと話したところ、様子を見て支援センタ...



小学校2年の息子
小さい頃から動きが多く、私が希望し一度療育を受診し、発達検査を受けました。その際、先生が高圧的で私も結果を受け止めきれず通わず中断。小学生になり、身内にはとくに気に入らないことがあると暴言がすごいです。ここ数日学校のお友達(衝動性が強く叫んだりしてしまう子)にストレスを感じたり、うまくいっていないのもあり、昨夜と今朝癇癪がすごく参ってしまいました。昨夜から明日は5時に起きて宿題するから起こして!と言われていましたが、寝坊。なんだよ!ばばぁ、起こせって言っただろと、どうしてくれんだよ!もうこんな時間だ!とギャーギャー泣き喚き散らし私とケンカ。旦那も参戦する地獄絵図。本日、療育の予約はとりましたが、私の育て方の問題で息子の性格なのか、それとも障害があるのか。ストレスは何がストレスなのよ?ってきくと確かに嫌なことされてることもあれば、小さなことでは、例えば鬼ごっこでタッチしたらいけないのにタッチしてきた、あんなやつ居なくなればいい!と言います。は?そんなことで?もう本当ガッカリです。例えば、ポテトチップを妹も欲しがっているから、1枚あげてというと、俺のなのになんであげなきゃいけないんだよ、死ねばいいと泣きながらいい、結局あげてるけどイライラ。しばらくすると、機嫌治りさっきはごめんね。この繰り返しです。怒っても、そっちが悪いと話をすり替えたり、怒られたことにイライラして、チッチ舌打ち。これはなんなんでしょうか。
回答
こんにちは。いま小5の息子がいる者です(ADHDとSLDの診断あり、通常級在籍)。
前回の検査の詳細が分からず何とも言えない部分もありま...


自閉症スペクトラム疑いの小1の娘がいます
保育園の勧めで病院に受診しましたが、頑張れる子なので、診断はすぐにしたくないという先生で、また困りがあれば来てくださいと言われ、一回の受診のみで終了しました。検査も何もなく聞き取りのみでした。困りは保育園年長の年末から卒園までと下が産まれた事によるものと、新一年生での環境の変化が一気に重なった物で、今は少しだけ落ち着きました。また、その後に発達障害者支援センターも予約して話を聞いてもらい、検査をして診断が降りるように動きましょうかと話が向いていました。次回の予約は後日連絡します。と言われ連絡待ちですが20日経っても連絡が来ないので電話をしてみても、繋がらずT^T時間がかかるとは分かっていたけど、長すぎて、モヤモヤするし、不安ばかりです。皆さんは診断が降りるまでの流れはどんな感じでしたか?また、軽度〜中度の方は自分で診断が降りるように働きかけて、お願いして診断されるものでしょうか?デイに行く事によってどんな風に改善されるのでしょうか?分からないことばかりで、どうしたら良いのか行き詰まっています。どれか1つでも良いので、教えてくださると助かります。
回答
こんにちはー。待ってるのってすごく長く感じますよね。
うちの次男の話になりますが、次男は子どもの泣き声が苦手だったり、場所見知りが酷かった...
