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Q&A - こんなときどうしてますか？

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられ...

Tontoさん

2025/02/24 17:46

12

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脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。

6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね？と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。

発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？
どう主治医に伝えるべきなのかなと？
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。

長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

この質問は回答受付を終了しました

質問者からの「ありがとう」のメッセージ

Tontoさん

2025/02/26 22:45

沢山の実体験や、アドバイス有難うございました！
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。

この質問への回答

ぷぅちゃんさん

2025/02/24 18:06

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色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか？

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

3

ごまっきゅさん

2025/02/24 18:44

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MRIやりましたよー！
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。

ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。 Autem commodi totam. Qui aut unde. Amet cumque necessitatibus. Fuga molestiae accusantium. Autem debitis odio. Voluptatem asperiores nulla. Minima ullam aliquam. Corrupti eligendi veritatis. Exercitationem aut nemo. Suscipit aspernatur voluptatem. Ratione rem omnis. Unde illum aperiam. Libero velit velit. Et numquam provident. Eveniet dolor sunt. Veniam est et. Magni autem impedit. Ut officiis placeat. Ipsa deleniti dolores. Non quisquam ea. Iusto aut et. Sed assumenda nesciunt. A et veritatis. Et labore veritatis. Et quia molestiae. Odio velit cumque. Voluptatem sint dignissimos. Sit omnis repellat. Eos tenetur ea. Debitis perferendis ut.

3

tontonさん

2025/02/24 22:16

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気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか？

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。
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ハッキヨーイさん

2025/02/24 20:47

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　私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが､少し似ていると言われたなら、検査などして､障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は､お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
　ただし、どなたかが書かれていますが､中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので､フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて､大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
　ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ､歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は､思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや､歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが､他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん､ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
　お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
　例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか？と質問文で訴える方が､スムースに行きやすいです。
　例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない？」とか「暑くない？」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが､疑問文だと角がたちにくいわけです。 Laboriosam error beatae. Molestiae magnam repellat. Quasi nobis praesentium. Eum non sed. Ipsa voluptatum est. Sint consequatur explicabo. Et recusandae fugiat. Ullam aut necessitatibus. Qui et fuga. Ea est earum. Amet consequuntur tenetur. Dolorem quis beatae. Voluptas corporis et. Explicabo nulla officia. Vel aperiam blanditiis. Officiis ex sint. Nulla optio sit. Et qui dicta. Suscipit laborum fuga. Optio aliquid qui. Nihil enim repudiandae. In est provident. Pariatur similique molestias. Officia ad non. Et perferendis aut. Id omnis soluta. Vitae quam odit. Illo neque culpa. Beatae labore nihil. Amet voluptas molestias.

2

ちびねこさん

2025/02/24 21:52

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わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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ライオンさん

2025/02/24 23:53

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8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。
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【かかりつけ医とのエピソード】かかりつけ医はいる？いない？どうやって探した？皆さんの発達相談のかかりつけ医とのエピソードをお聞かせください！

児童精神科医や思春期精神科医、小児科医などお子さんの発達相談ができる心強い存在「かかりつけ医」。ですが、お子さんの発達を診てもらえるかかりつけ医が決まるまでには困難があったり、さまざまな理由からかかりつけ医を変えたことがある方も多いのではないでしょうか。

今回はそんな「発達相談のかかりつけ医」についてのアンケートとなります。

例えば：
・かかりつけ医に発達の悩みを相談し、心が軽くなったエピソード
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・子どもの発達について診てもらえる病院が近所になく困った
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・児童精神科のセカンドオピニオンについてのエピソード
・18歳になり児童精神科から精神科へのかかりつけ医の移行が大変だった
・子どもの頃は児童精神科医のかかりつけ医がいたが、現在はいない。18歳をすぎて障害者手帳取得のために診断書を書いてもらおうとしたが年齢的に以前かかっていた児童精神科医では受け付けてくれず困った
など

皆さんの経験は、同じ悩みを持つ保護者の方々の大きな助けになります！ぜひ率直な体験談をお聞かせください。

【アンケートへの答え方】
1、本画面下にある「選択肢」から1つを選択してください。
2、よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、具体的な体験談をお寄せください。

お寄せいただいたエピソードについては
・発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介
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【アンケート期間】
2025年4月21日（月）から5月1日（木）まで

▼発達ナビ編集部が作成する記事内にて読者の方からの声としての紹介について
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回答

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回答

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現在小4息子と小2娘が支援学級に在籍中です

（2歳の娘は言葉の遅れで療育）学年が上がるにつれ落ち着いてきたと思われていた小学生二人。ここ最近の暑さのせいか、今まで出来ていたことができなくなり、兄は得意だった算数を全時間支援学級で受けています。（今まではずっと通級）ここ最近のグデグデ感が酷くて、学校を通じて発達外来の予約を取りました。3ヶ月先です。授業中達歩いたり等の目立った行動は無かったので、長く待たされる発達外来に言っていませんでした。薬は副作用があると聞きます。本人がそれで楽になるなら試してもいいのかと思って、病院の予約を入れました。うちの地域には3つ発達外来を受け付けている病院があり、どこも3ヶ月以上予約待ちです。お医者さんとの相性もあるかも？と思い、セカンドオピニオンも検討しています。その場合今の病院の予約と重複して他の病院も予約を入れた方が良いでしょうか？お医者さんによっては薬を勧めたり勧めなかったりと、いろいろだと思います。発達の診断を受けた方は、セカンドオピニオンは受けたりするのでしょうか。予約時に4人目が産まれそうで、私が同行できないかも知れないことも心配です。うちの地域は3ヶ月待ちですが、Twitterで他の方が1年待ちや3年待ちの地域もあると聞いて驚いています。病院について教えて頂けたらと思います！

回答

https://h-navi.jp/column/article/35026739#headline_144440 こんな記事ありました。...

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成人した発達障害の子を持つ親同士のコミュニティはありますか？

学童期の子育て時期は親同士の繋がりはありましたが、高校を卒業すると担任やカウンセラーとの繋がりが絶たれ、支援が全て打ち切られました。精神科も本人の同意がないと診断出来ないと断わられ、（当然ですが）為すすべもない状態です。当然支援もどことも繋がっていません。コロナ以降、親の会も閉鎖されました。ひとりで耐えていくのはもう限界です。なにも子どもの愚痴を言って傷の舐め合いみたいな事は求めていません。自分以外に同じ立場の人の話しを聞き、今の状況を切り拓くヒントがないか探りたいです。昔に受診していた時の、医師に報告する為の日誌みたいな物を細かくつけていたのですが、久しぶりに見返して涙が止まらなくなりました。まだ若かったからこんな事も耐えられたんだな、今なら無理だなと思いながら、途中から辛すぎて読めなくなってしまいました。たぶん厳しい意見が飛び交うと思います。「成人したのだからほっとけば？」「あなたのしつけが今になってかえってきたのでしょう」できるのならもう放り出しているでしょう。私は完璧な育て方ではなかった事も認めます。その上で、親同士が繋がる場所はないかと探しています。どこかありませんか？追記不慣れですみません。追記を回答のほうに載せてしまったのでこちらでも載せます。健康福祉センターで紹介された引きこもり支援のほうは、不登校がほとんどで、成人はほとんどいなかったです。役所のほうにはまだ行っていないので訪ねてみたいと思います。質問を分けてしまってすみません。本当は最初はこの質問をするつもりはなかったのですが、他の質問をしている間に、だんだん滅入っていき追加で質問しました。精神面に波があり御迷惑お掛けしました。これからは出来るだけまとめて質問する様にします。

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アリーMさん、こんばんは 19歳のお子さんは医療や福祉とつながる事を拒否し、進学や就職を目指して動くこともしていない状況なのですね？ ...

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診断を受けるべきかどうかアドバイスください

息子2歳半。言葉が出ていません。指差しもできず言葉の理解力も低いです。療育、保育園に通い理解力も増えてきて、日常生活にそこまで支障はありませんが、私の感覚では1歳くらいかなという感じです。療育で診察を定期的に受けていますが診断は出ていません。やんわり聞いても「まだまだこれからだから。」と濁されます。それに少し期待してしまいます。もしかして個人差の範囲なのか…と。でも明らかに周りと違うので、個人差ではないだろう。息子の障害は何なんだろうとすごく気になってしまいます。遅かれ早かれ診断は何かしら出るとは思います。診断が出て楽になったと言う声も聞きますし、ハッキリ聞いた方がいいのかどうか。診断にこだわらず焦らない方がいいのか。でも診断がついた方が気持ちが切り替えれるのかもと思ってしまいます。経験者の方のアドバイスが欲しいです。

回答

ふんわりさん回答ありがとうございました。ふんわりさんの当時のお気持ち、痛いほど伝わりました。私もふんわりさんのように、息子のために燃...

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こんばんは

ただの愚痴というか、やるせない気持ちになったことがあるので投稿させてください。5歳の息子はASDです。気持ちのコントロールが難しく、いわゆる空気の読めない子です。（他にもいろいろありますが割愛します）ですが、親の私たちは息子の特性を受け止めて保育園や療育施設とも日々連携しながら育てているつもりです。今日私が役員をする自治会の総会がありました。夫は仕事で子供を見ることができなかったので、子連れで総会に出席しました。息子にはイラストで予定を説明し、総会中は静かに待つことも約束しました。途中耐えきれず寝そべったり独り言を言ったりもしていましたが、息子なりに頑張っていたと思います。総会後に副会長さんから総会出席者に配られるジュースの余りを息子もいただきました。副会長さんが「賞味期限が近くて悪いんだけど、まだ大丈夫だから」と言って2本も余分にくれました。ところが息子はその場で「賞味期限過ぎたらお腹痛くなる！」と怒り出してしまいました。私が「期限すぎてないから大丈夫だよ、もらったしありがとうって言おうね」と伝えましたが、もう聞けなくなっていてそのまま怒っていました。副会長さんはムッとした様子で「嫌だったら飲まなくて大丈夫だよ」と言ってて、私は平謝り…息子のことは自分では理解しているつもりだし、彼にわかるように色々と家でも頑張っているつもりでしたが、外でこんなふうに人に嫌な思いさせて…とか、でも仕方ないところもあるから彼にどう伝えるのが正解なのか、等なんだか一気にしんどくなってしまいました。なので何となく今日は人に会いたくなくなり、息子とひたすら家の周りを傘さして散歩していました…まとまりのない文章ですみません。皆さんにもこのような経験はありますか？親の気持ちの切り替え方を教えてください。

回答

ASDの当事者です。 5歳のお子さんに殺伐とした世の中になったなぁと感じてしまいます。副会長さんも冗談で受け流せばそれほど気にすることは...

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自閉症スペクトルム、二次障がいありの子供ですが、先日学校で、

突然目が見えにくくなり、一部分が白く何もなくなり、もやがかかったようになった部分、チカチカしたりと言う症状になりました。その時、片腕の感覚がなくなりつねっても、掻いても感覚がなかったそうです。目と腕は同じ方の場所です。数時間休んで後は指先の感覚がなかったようです。数ヶ月前には、逆の同じ部位が同じような感覚になった事があります。前回、眼科では異常はありませんでした。今回は、てんかん？脳に何か？という事で大きな病院（受診した事があります）受診を勧められたて予約しました。小児科の神経内科の医師（５年くらい前支援センターを紹介してもらった医師）もう一人は、違う疾患で１年ほど前まで診てもらっていた小児科部長医師、どちらに診てもらおと思っていたら、紹介状に小児科部長医師の名前になっていました。どちらを受診した方がいいでしょうか？てんかんでこんな事あるのでしょうか？どんな検査が考えられますか？受診する前に子供に話しておく必要があるので教えていただきたいのですが。長文ですみません。

回答

てんかん？かもしれないとのことですよね。多分ですが、紹介状を書くときって相手側かつその科のトップの先生宛に書かれるものなのではないのでし...

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小４の息子の習い事について相談させて下さい

ASD傾向、得意なことには集中しますが、ワーキングメモリが低く、人の話を聞くのが苦手です。息子は３年前から楽器の教室に通っています。音楽が大好きで、真面目に練習を続けて発表会にも何度か参加できました。先生には、息子に自閉傾向があることを伝えてあり、私がレッスンを見学することも認めていただいています。しかし、最近、曲のレベルが上がるにつれて、先生の指示や説明が複雑になってきて、レッスン中にイライラすることが増えてしまいました。一度に説明されると、混乱してやる気を失ってしまうので、先生も少し困っている様子です。音楽教室は学校ではないので、「ゆっくり話してほしい」とか「ホワイトボードに書いてほしい」等とお願いしたら図々しいでしょうか。学校以外の場所で、合理的配慮をどこまでお願いしてよいものか悩んでいます。似たようなご経験のある方からお話をお聞きできればありがたいです。

回答

ピアノ教室を経営して40年近くになるものです。今習われてる先生に、お願いすることは全く問題ないと思います。自分自身が療育の必要な子供...

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小学校2年の息子

小さい頃から動きが多く、私が希望し一度療育を受診し、発達検査を受けました。その際、先生が高圧的で私も結果を受け止めきれず通わず中断。小学生になり、身内にはとくに気に入らないことがあると暴言がすごいです。ここ数日学校のお友達（衝動性が強く叫んだりしてしまう子）にストレスを感じたり、うまくいっていないのもあり、昨夜と今朝癇癪がすごく参ってしまいました。昨夜から明日は5時に起きて宿題するから起こして！と言われていましたが、寝坊。なんだよ！ばばぁ、起こせって言っただろと、どうしてくれんだよ！もうこんな時間だ！とギャーギャー泣き喚き散らし私とケンカ。旦那も参戦する地獄絵図。本日、療育の予約はとりましたが、私の育て方の問題で息子の性格なのか、それとも障害があるのか。ストレスは何がストレスなのよ？ってきくと確かに嫌なことされてることもあれば、小さなことでは、例えば鬼ごっこでタッチしたらいけないのにタッチしてきた、あんなやつ居なくなればいい！と言います。は？そんなことで？もう本当ガッカリです。例えば、ポテトチップを妹も欲しがっているから、1枚あげてというと、俺のなのになんであげなきゃいけないんだよ、死ねばいいと泣きながらいい、結局あげてるけどイライラ。しばらくすると、機嫌治りさっきはごめんね。この繰り返しです。怒っても、そっちが悪いと話をすり替えたり、怒られたことにイライラして、チッチ舌打ち。これはなんなんでしょうか。

回答

学校でWISC検査受けられないか先生に相談されてみてはいかがでしょうか？こちらの自治体では病院で受けれる子は病院ですが、本人が病院を拒否...

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IQが伸びて重度から中度、中度から軽度、軽度から手帳なし

などの事例は聞いたことありますか？年中の中度知的障害を伴う自閉症の男の子を育てています。今、単語が出てきて二語文、三語文を練習中です。歌は大好きで唄ったり、踊ったりしています。ただ自閉は中ぐらいで社会性が低く、周りを見ることが少ないです。真似はすることがありますが、視野が狭いです半年前に療育手帳の更新しました。3歳受けた検査（田中ビネー）はIQ50、5歳にはIQ45と下がっていて凹んでいると…。受けた先生が「療育とか適切に受けていたら軽度になる可能性がある」と言っていました。比較的、IQは下がっていく（定型の子と開いていく）ものだと思っているのでモヤモヤしています。

回答

うちの子はカナータイプです。知的は中度に近い軽度、自閉症は中度と幼少期に言われました。４歳で田中ビネー70くらいだったかと思います。療...

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初めまして、私は、うつや解離症があり育児にとても不安で、１歳

になるころから育児相談など行っています。娘は小３ですが、ものすごく感情の起伏が激しく朝起きてから寝るまで、常に怒っている時もあり、間違っていることや、自分にそぐわないことを注意すると、叫ぶ、泣く、すねる、などがひどく本当にしんどいです。小学校に入ってからは、市で行われている発達障害などの相談場所？にも行って相談しているのですが、顕著にあらわれていないし、大丈夫だと思います、と相談員さんはおっしゃるのですが、本当にこのままで良いのかな？と不安にもなります。同学年のお友達に話を聞いても、叫んで泣くような子の話を、あまり聞きません。私が、情緒不安定で娘に辛い思いをさせてしまっているから、そうなっているのかな？とも思っています。叫んだりしている時に、抱っこしたりすると少しおさまってくることもあります。そんな時に、自身の事でカウンセリングを受けに行っているところで『ぷりんさん、もしかするとあなた発達障害かもしれないので一度受診されてみては、どうですか？』と、言われました。。。よくよく話を聞いてもらったり、話をするとあてはまる事も多々ありますが、どの話も誰でもあてはまるような事だから気にしないほうが良いのでは？など思ってしまいして、、、受診する勇気もありませんが、色んな事をひっくるめて解決しようと思ったら、まず自分からなのかな？。。。何が言いたいのか全く分からなくなってしまってるのですが、、、まず、小３の子が泣き叫んで、大変になる事があるのか、間違ったとこに対してそんなに喚き散らすほどになる事があるのかが気になります。私の愛情不足のせいだと思いますが、今からでも何かをすれば変わるのでしょうか、、、すみません、何が言いたいか分からないですが、聞いてもらえる場所がなくて、こちらにたどり着きました。

回答

娘さんがお母様に甘えているだけじゃ無いですか。でもお母様がそんな娘さんを見て受け止めれず、娘さんの感情が分からず、なぜ泣いているか、怒...

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