2025/02/24 17:46 投稿
回答 12
受付終了

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。


6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね?と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。


発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか?
どう主治医に伝えるべきなのかなと?
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。


長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか?
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

...続きを読む
質問者からのお礼
2025/02/26 22:45
沢山の実体験や、アドバイス有難うございました!
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。
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この質問への回答
12件

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:06

色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか?

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:44

MRIやりましたよー!
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。


ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
tontonさん
2025/02/24 22:16

気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか?

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 20:47

 私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが、少し似ていると言われたなら、検査などして、障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は、お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
 ただし、どなたかが書かれていますが、中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので、フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて、大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
 ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ、歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は、思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや、歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが、他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん、ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
 お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
 例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか?と質問文で訴える方が、スムースに行きやすいです。
 例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない?」とか「暑くない?」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが、疑問文だと角がたちにくいわけです。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ちびねこさん
2025/02/24 21:52

わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ライオンさん
2025/02/24 23:53

8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。

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2025/02/23 投稿
お悩みきいて!

現在年中で、4月から年長の娘がいます。 2月の早生まれです。 昨日事業所の方とのお話で受給者証を4月に発行していただく話になっているのですが、 こども発達相談センターの先生や事業所の方、幼稚園とも相談して、入所するか悩んでいるという話もしました。 発達相談センターの先生とは事業所さんとお話ししてまだモヤモヤしているようだったら電話くださいとのことでした。 幼稚園には昨日お話しして、園長含め担任の先生も療養の必要はないだろうとの意見でした。早生まれなので、こういうことはよくあることで、伸び代がまだまだあるとのことでした。 娘の父親が小学校に入ってこのままだとちゃんと勉強できる気がしないと言っていたという話しもしたりして、 最終的には行くことにデメリットはないだろうからご家族で話し合って本人に負担のない範囲で通えるのもいいですねという話になっています。 いつも見てくれている先生から必要ないと言われているのに行くのはどうなんだろうというのが少し気にかかります。 娘の様子は 年中のはじめのころは、集団行動の際どこか違うところにいても、園児に任せて先生が呼びに来ないという方法だったとのことで、飽きてしまったりすると抜け出してしまい、園の棚を絵の具で塗ってしまったことがありました。 運動会の外練習も外の誘惑に負けてしまい、一度も出来ていないとお話を受けたことがありました。 ちょうどその頃、かわいくしたかったとのことで、壁にセロハンテープを貼り付けたりしてしまったことがあり、少し厳し目に対応して頂き、その時から変わったとお話しを聞きました。 このままだとクラスに戻れなくなるよとの言葉が響いたことでした。 改善が見られて、運動会の練習も張り切って参加するようになり、友達との交流も増え、同じクラスじゃなくなるの嫌だなと先生が言うと、はい!といって行動したり、今は人を呼ぶ方にもなったとのことでした。待つ側の気持ちもわかるようになっているとのことでした。 ただ工作していて途中ではやめられないのは変わっていないらしく、みんなの近くにいるならいいよとのことで、ひとつ終わるまでは待ってもらっているようです。 でも、これ以上は待てないよという時もあるとのこと。 少し厳しく注意した後もなにかといろいろ気になる点はありました。 遠足のときにもバスでみんな待っているけど遅れて行ったり、 最近は偶然園に行った時、 外体操のときに友達に少し怒られて行かないとと誘われてもなかなかいけず、行ったと思ったらやっている中に入れなかったのか、結局最初から最後まで砂場にいました。 外体操のときに、隣の子が手を繋いでくれなかったとのことで、拗ねてしまい砂場に逃げたり、 お迎えの時間まで外で遊んでいいですよということだったようですが、みんなが集まってるのに気づかず帰りの挨拶せずずっと砂場にらいたり。本人は先生が遊んでいいって言った!とのことでした。 眠い時やお腹が空いているとき、週末にそういう行動が多くなるそうです。 普段家でも下の子に危険があるとすぐ教えてくれたり、言わなくても気遣いもしてくれたりと祖母からは全く問題なさそうだけどなぁと言われているように、療養が必要ないと思えるときは多いです。 人に手を出したりはないのと、言葉の遅れはなく、ダメだよということのルールは結構守る方です。 幼稚園側がはじめにお話しされたように必要なさそうなのだから通わないでおこうか、通っていいのかまた悩み出してしまいました。 文章がとびとびでわかりづらくなり申し訳ございません。 このような感じは年中ではよくあることで、療養に通うことではないでしょうか? 心配のしすぎの過保護になってしまっているのでしょうか? なにかアドバイスがありましたらよろしくお願いいたします。

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2025/02/18 投稿
工作 ルール 先生

高校1年生の娘です。 小さな頃から気になることはあったのですが、目の前にいる我が子があまりにも可愛くて明るい笑顔を向けてくるので受診を躊躇していつしか忘れていました。 小学校高学年頃より友達は1人だけ。気になっていましたが、受験勉強をとても頑張って念願の高校に入学しました。 これからどんどん自分の道を広げていってねと願っていた矢先…。 高校の先生から場面緘黙の指摘を受けて色々調べたところ「受動型自閉スペクトラム」を知りました。 まさに娘そのもので幼い頃から感じていた違和感に納得できました。本人には緘黙の治療をしない?とカウンセリングを促しましたが拒否が強いです。 私がカウンセリングの人とお話をして受動型asdであろう。自分でも人と違うことに気づいて不安であろうが、そのことに触れてほしくない娘の殻が硬いのでしばらくは肯定的な関わりをもち様子を見ることになりました。 私自身、もしかして発達の問題があるのかな?と感じて育てていましたが、思っていた以上にショックを受けています。 娘は大学に行って公務員になって一人暮らしをして〜と夢を抱いています。ですが、その夢は難しいかも、この先は辛い人生になるのでは悶々と思い悩み辛いです。 障害の受容もまだまだ先となりそうですが、大学や就職など壁にぶつかるたびに支えていかないと、いけませんよね。 愛らしい娘が不憫に思えてなりません。この先親の愛情だけで幸せに育てるのは難しいでしょうか?

回答
11件
2025/02/27 投稿
高校 中学生・高校生 発達障害かも(未診断)

メンタルクリニックへ行くとどのような薬を出してもらえるのでしょうか? 9歳と4歳のASDの子供を育てています。9歳児はIQ80~90前後のアスペルガーです。 本当に毎日疲れてしまい、「子供産まなかったらこんなに悩むことはないのに」等、ネガティブなことばかりを考えてしまいます。 子供が障害があるため、もともとの友人たちとはなんとなく疎遠になり(積極的に私からは連絡を取らない等)、 支援級のママ友もいますが、うちよりも軽い子に対しては「迷惑かけてごめん」と思い、 重い子に対しては「この子供は支援学校へ行く。進路が違っていて気を遣って本音では話せない」と思ってしまいます。 さて、メンタルクリニックへ行こうと思っていますが、どんな薬を出してもらえるのでしょうか? 現在は、寝られる、食べられる状態です。 不安はもちろんありますが、「息子はおそらく将来は障害年金がもらえる」「とりあえず生きてはいけるだろう」と考えており、あまり不安を強く考えないようにしています。 こう鬱剤とかになるのでしょうか? 行きたいクリニックが常に予約がいっぱいで、4月申し込みの6月受診になりそうです。 ・緊急性がなければ、他のクリニックを探すよりも、待っていたらいいのでしょうか? 息子はデイにも行けず(学校はかろうじて行く)、友達はおらず、世界が狭く、私しか相手するのがいない状態です。 土日は3人でいますが、兄弟喧嘩をするのでとても大変です。 もっともっともっと周りを頼りたいのですが、、、、 ・孤独ですがどうしていったらいいでしょうか?(親の会には参加しており、3か月に1度程度、おしゃべりはしています)

回答
4件
2025/02/25 投稿
ADHD(注意欠如多動症) 親の会 小学1・2年生
言いたい!聞きたい!
締め切りまで
10日
【発達・知能検査、受けたけど…】お子さんの発達・知能検査の結果、どのように利用したか教えてください
新版K式発達検査、WISC、田中ビネー知能検査など、お子さんの発達状況を調べるための発達検査・知能検査を受けたことのあるご家庭も多くあると思います。

しかし、検査を受けたあと「これって結局どのように利用したらいいの?」「結果の詳しい見方が分からない」「学校にこのまま連携すれば大丈夫?」など悩んでしまうこともありますよね。
今回はそんな「お子さんの発達・知能検査の結果の利用方法」についてのアンケートとなります。

例えば:
・発達検査の結果ワーキングメモリの低さが分かり、小学校に連携したら宿題を減らしてもらえた
・発達検査の結果と医師の診察でASDと診断。薬を処方してもらい、癇癪などを抑えることができた。
・就学前に知能検査を受け、結果を学校に提出したら一緒に合理的配慮を考えてくれた
・発達検査で微細運動の発達の遅れが指摘され、療育でその部分を集中的に訓練できるようになった
・発達検査を受けたけれど結果の見方が分からなくてイマイチ支援に活かせていない気がする
・発達・知能検査についてこんなことが聞きたい

など

皆さんの経験は、同じ悩みを持つ保護者の方々の大きな助けになります!ぜひ率直な体験談をお聞かせください。

【アンケートへの答え方】
1、本画面下にある「選択肢」から1つを選択してください。
2、よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、具体的な体験談をお寄せください。

お寄せいただいたエピソードについては
・発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介
・発達ナビの連載ライター陣がイラストを描きおろし、体験談をコミックエッセイ化(
https://h-navi.jp/user/368843)して、発達ナビで公開などで活用させて頂きます。

【アンケート期間】
2025年7月14日(月)から7月24日(木)まで

▼発達ナビ編集部が作成する記事内にて読者の方からの声としての紹介について
採用、不採用にかかわらずご連絡は致しません。ご了承くださいませ。

▼コミックエッセイ化について
・コミックエッセイとしてエピソードが採用された方には編集部より随時(投稿より最大1か月程)ご連絡致します。ご連絡の際、追加で質問をさせていただくこともあります。
・コミックエッセイ公開の際はお名前公開・非公開を選ぶことができます。
・コミックエッセイとしてエピソードが採用された場合、Amazonギフト券500円分を謝礼として差し上げます。
・採用とならない場合にはご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
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