2025/02/24 17:46 投稿
回答 12
受付終了

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。


6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね?と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。


発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか?
どう主治医に伝えるべきなのかなと?
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。


長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか?
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

...続きを読む
質問者からのお礼
2025/02/26 22:45
沢山の実体験や、アドバイス有難うございました!
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。
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この質問への回答
12件

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:06

色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか?

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:44

MRIやりましたよー!
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。


ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
tontonさん
2025/02/24 22:16

気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか?

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 20:47

 私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが、少し似ていると言われたなら、検査などして、障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は、お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
 ただし、どなたかが書かれていますが、中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので、フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて、大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
 ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ、歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は、思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや、歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが、他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん、ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
 お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
 例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか?と質問文で訴える方が、スムースに行きやすいです。
 例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない?」とか「暑くない?」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが、疑問文だと角がたちにくいわけです。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ちびねこさん
2025/02/24 21:52

わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ライオンさん
2025/02/24 23:53

8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。

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2025/02/21 投稿
先生 ADHD(注意欠如多動症) 社会性

中2娘の特別児童扶養手当、却下されました(TT) これで2度目です。 東京都、ADD,自閉症スペクトラムで精神障害者手帳2級です。 感情のアップダウンが激しく、感情のコントロールが難しいので 診断書の要注意度「常に厳重な注意を必要とする」に医師が〇をつけたのに却下でした。 また対人な不慣れなことに関する恐怖感が強いので特別支援級在籍です。 医師からは「精神障碍者手帳2級」と要注意度「常に厳重な注意を必要とする」があれば 特別児童扶養手当をもらえるのではないか?と言われましたが、今回も却下されました。 本人の希望もあり、薬を飲んでいないのと ビネーでIQ81だったのが却下された理由かなと思いますが・・・。 (あとコロナ対策で税金が減ってるから却下されるかもとも言われましたが) 特別児童扶養手当はもともと中度以上の障害の子向けというのは知っていますが、 IQが普通なのに、軽度の発達障害なのに特別児童扶養手当をもらっているという話を聞くと なんでうちの子は特別児童扶養手当、却下されるんだろうと思ってしまいます。 うちの子はビネーよりウィスクのほうがIQ低く出る可能性がたかいので ウィスクを受けて、再度、申請したら、通ったりしないかな?と思ったりします。 娘の高校の進路はサポート校を考えています。 サポート校は普通の私立高校より学費が高いので 特別児童扶養手当もらえたら、助かるなと思っていたのですが・・・。 却下された理由もわかりますが、軽度の子でももらっているという話を聞くと少しもやもやします。

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2021/03/10 投稿
中学生・高校生 知的障害(知的発達症) ASD(自閉スペクトラム症)

3歳になったばかりの息子がいます。 発語がなく単語も出ていないため、この子はもうこのまま話すことができないのかと不安で仕方ないです。 何か前向きになれるようなお話が聞けたら嬉しいです。 現在の息子の様子を以下に詳しく書かせていただきます。 喃語は多く声はよく出していますが、有意味語が無いのです。音声模倣、動作模倣はほんの少しずつですができるようになってきてます。 少し前から私を見て「まっまー。」などと言ったりするようになりましたが、ママとはっきり分かって言っているのかは分かりません。 発達専門の医師にはみてもらっていますが、診断などはまだおりていません。でも自閉症とか知的障害とかがあるのだろうなとは思っています。 現在は「美味しい?」と聞けば頬をペチペチしたり、ちょうだいなどは手を叩いたりしてハンドサインで要求してきます。 また冷蔵庫を手差ししてお茶が欲しいと要求したりします。 オムツ持って来てと言えば取ってきたり、ゴミ捨ててと言えばゴミ箱に捨てる。 着替えるよといえば自分で着替えを出そうとしたり。おもちゃ片付けてとか靴履いて、お散歩いくよぐらいの指示は理解しています。 大人がコートを着たら出かけるんだと思って、すぐに自分もコートを取りにいく、、などするので、状況を見ての理解は得意なのだと思います。 身辺自立という意味では、コップ、スプーンフォークなどは使えるので食事は自分でできます。 オムツは外れてませんが、汚れるとお尻を叩いて知らせてきたりしてます。 靴は自分で履けます。着替えは少し手伝えば自分ででできるようになってきました。 でも発語に関してがとにかく全くだめで、簡単な単語もまだ出てきません。 図鑑をひたすら指差ししたりするのですが、物の名前はほとんど分かっていないようです。 指示はある程度通るのに、単語が出ない、物の名前も殆ど分かっていない、、 でも不思議なのはオムツとか靴とか、そういうのはちゃんと分かるんですよね。日常でよく使うからなのでしょうか。 りんごとかそんな単語すら分かっていないようなのに、、 この状態で、今後言葉が話せるようになることなどあるのかと考えてしまいます。 以前、心理士さんには「言葉が出てくる土台はあると思います」と言われたのですが、でももう不安すぎて仕方ないです。 会話することなどできないのだろうかと考えては落ち込みます。 またこのような状態の場合、知的な障害はかなり重いということなのでしょうか。だから発語が無いのかな、、と考えてしまいます。 医師に聞いても「まだ分からない」としか言われず余計に悩むだけです。 同じような感じだったけれど今はお喋りできるようになったよ、、など、少しでも希望の持てるお話が聞けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

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2025/02/21 投稿
発達障害かも(未診断) ASD(自閉スペクトラム症) 知的障害(知的発達症)

公文式について質問があります。 自閉症スペクトラム、知的平均の年長娘がいます。 発達障害の方で公文を利用されてる方が多いと聞いたこと、娘の通う園で公文を利用されてる子が多く、子供が行きたいと前々から言っていたので、今月の公文の無料体験に行き、先日初回体験を終えました。 娘はやや緊張気味でしたが、特に態度等は問題なく、課題もゆっくりながら問題を解いていました。 しかし、他のお子さまを見ると、ただプリントをやっている印象を私は持ち、先生が特別間違いの点を教えてるわけではないので、プリント学習だけならば家庭でもすでにやっているので、公文に通う利点が見出だせませんでした。 能力別にプリントが出されるようなので、学年に関係なく学習が出来るのは良いと思いましたが。 公文に通われてる方で、公文式の良かった点、公文式で合わなかった点など教えて頂きたいです。 初回体験を終えた娘の様子ですが、楽しかったと言っていて、帰宅後すぐに宿題に取りかかりました。家庭学習が公文のプリントより少し進んでいるので、理解できたことが自信になった感じで、宿題も解いていたように見えました。 追記 体験は算数と国語でした。皆様はどの教科を受講されてたのかも教えて頂けたらと思います。

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2019/11/20 投稿
小学1・2年生 ASD(自閉スペクトラム症) 4~6歳

2人目を持つかどうか悩んでいます。 病院の発達外来で自閉症と知的障害の傾向ありと言われ(検査はしていません)、療育に通いはじめた2歳半のひとり息子がいます。 授かることができれば3歳差くらいで2人目が欲しいと思っていた矢先、息子に障害があるかもしれないことがわかりました。 2人目に重い障害や病気があるかもしれない、そしたら2人とも育てられるのか…。 私たち夫婦はともにアラフォーで、かつ体力・メンタルともに自信がある方ではありません。 この先何年か息子が成長する様子をみて、どれくらい手やお金がかかるか見通しが立てば、2人目を持とうと思えるのかもしれませんが、年齢がネックで一刻でも早く2人目を持つ決断をしたい状況です。 そこで、お願いです。 第1子に何らかの障害がある、または障害の疑いがある状態で2人目を持つ決断をした方はその決め手を教えていただけませんでしょうか。 また、第1子に障害がある方で、第2子も育てられている方(第2子に障害・病気のあるなしは問いません)は、どのような大変な状況に直面してきたかを教えていただけませんか。 夫婦で何度も話し合っているものの、漠然とした不安が大きくなるばかりで、周囲に相談できる人も限られており、どうか皆さんの経験をお聞かせいただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

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2023/03/26 投稿
発達障害かも(未診断) 療育 小学5・6年生

7歳のADHD+ASDの息子がいます。 かなり広範囲で放課後療育を探しましたが、全く空きが無く、月一でメンタルのカウンセリングに通い始めました。 今のところ普通級に在籍しており、本人の強い希望で支援級には行っていません。 知能は高い方ですが、小学校入学からお友達との揉め事がたえず起き、小学校の支援コーディネーターから「また手を出しましたよ💢」とため息混じりによく電話がかかって来ます…。 お友達とは、心と体のパーソナルスペースを守る!と言い聞かせていますが、頭に血が上ると、どうしても距離感が取れなくなってしまう様です。 連日の事で、私が疲弊しきって、毎日死にたいと思っています。 (完全なる昭和気質の)父親は、こんな7歳は普通だ!昔はたくさん居た!!と我が子は発達障害ではないと言い、理解していないので、叱るだけで褒める事・やる気にさせるなど一切してくれません。 本題ですが、小学校の支援コーディネーターは子供とも私とも相性が悪く、違う子が起こした問題も我が子のせいにしたりする方で、本当に困っています。 ただ…すごい強心?ポジティブ?なのか、最近は(うちの子に)本当に信頼されてます!とはっきり言って来ますが、子供は、この支援コーディネーターが大嫌いです。 病院側に学校での出来事を書いた書類を月1で出してもらっているのですが、小1ならこんな事は普通では?と思える内容も、それによる悪影響みたいな感じで堂々と書いてくる為、病院の先生も何が言いたいんですかねぇ、、と呆れていました。 学校側にはっきりと支援コーディネーターと距離を取ってもらう様に話をしようかと思っているのですが、そう言った事を学校側にお願いされた方はいらっしゃいますか? 伝えた後の対応も含め、参考にさせていただければありがたいです。 よろしくお願いします。

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2025/02/20 投稿
ASD(自閉スペクトラム症) ADHD(注意欠如多動症) 小学1・2年生
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