2025/02/24 17:46 投稿
回答 12
受付終了

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。


6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね?と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。


発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか?
どう主治医に伝えるべきなのかなと?
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。


長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか?
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

...続きを読む
質問者からのお礼
2025/02/26 22:45
沢山の実体験や、アドバイス有難うございました!
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。
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この質問への回答
12件

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:06

色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか?

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:44

MRIやりましたよー!
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。


ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
tontonさん
2025/02/24 22:16

気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか?

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 20:47

 私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが、少し似ていると言われたなら、検査などして、障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は、お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
 ただし、どなたかが書かれていますが、中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので、フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて、大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
 ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ、歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は、思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや、歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが、他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん、ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
 お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
 例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか?と質問文で訴える方が、スムースに行きやすいです。
 例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない?」とか「暑くない?」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが、疑問文だと角がたちにくいわけです。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ちびねこさん
2025/02/24 21:52

わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ライオンさん
2025/02/24 23:53

8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。

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2021/03/10 投稿
ADHD(注意欠如多動症) 知的障害(知的発達症) ASD(自閉スペクトラム症)

3歳になったばかりの息子がいます。 発語がなく単語も出ていないため、この子はもうこのまま話すことができないのかと不安で仕方ないです。 何か前向きになれるようなお話が聞けたら嬉しいです。 現在の息子の様子を以下に詳しく書かせていただきます。 喃語は多く声はよく出していますが、有意味語が無いのです。音声模倣、動作模倣はほんの少しずつですができるようになってきてます。 少し前から私を見て「まっまー。」などと言ったりするようになりましたが、ママとはっきり分かって言っているのかは分かりません。 発達専門の医師にはみてもらっていますが、診断などはまだおりていません。でも自閉症とか知的障害とかがあるのだろうなとは思っています。 現在は「美味しい?」と聞けば頬をペチペチしたり、ちょうだいなどは手を叩いたりしてハンドサインで要求してきます。 また冷蔵庫を手差ししてお茶が欲しいと要求したりします。 オムツ持って来てと言えば取ってきたり、ゴミ捨ててと言えばゴミ箱に捨てる。 着替えるよといえば自分で着替えを出そうとしたり。おもちゃ片付けてとか靴履いて、お散歩いくよぐらいの指示は理解しています。 大人がコートを着たら出かけるんだと思って、すぐに自分もコートを取りにいく、、などするので、状況を見ての理解は得意なのだと思います。 身辺自立という意味では、コップ、スプーンフォークなどは使えるので食事は自分でできます。 オムツは外れてませんが、汚れるとお尻を叩いて知らせてきたりしてます。 靴は自分で履けます。着替えは少し手伝えば自分ででできるようになってきました。 でも発語に関してがとにかく全くだめで、簡単な単語もまだ出てきません。 図鑑をひたすら指差ししたりするのですが、物の名前はほとんど分かっていないようです。 指示はある程度通るのに、単語が出ない、物の名前も殆ど分かっていない、、 でも不思議なのはオムツとか靴とか、そういうのはちゃんと分かるんですよね。日常でよく使うからなのでしょうか。 りんごとかそんな単語すら分かっていないようなのに、、 この状態で、今後言葉が話せるようになることなどあるのかと考えてしまいます。 以前、心理士さんには「言葉が出てくる土台はあると思います」と言われたのですが、でももう不安すぎて仕方ないです。 会話することなどできないのだろうかと考えては落ち込みます。 またこのような状態の場合、知的な障害はかなり重いということなのでしょうか。だから発語が無いのかな、、と考えてしまいます。 医師に聞いても「まだ分からない」としか言われず余計に悩むだけです。 同じような感じだったけれど今はお喋りできるようになったよ、、など、少しでも希望の持てるお話が聞けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

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2025/02/21 投稿
ASD(自閉スペクトラム症) 発達障害かも(未診断) 知的障害(知的発達症)

発達障害と不登校、家庭教師をつけた方いらっしゃいますか? 現在中1男子です。小5で一度不登校になり、その後は学校には週3くらいの別室登校を続けています。小6のときにWISCを受けて、言語が非常に高く、処理速度が低く50くらいの差があります。病院では自閉スペクトラム症、ASDと言われています。 小学校までは学業での困りごとはなく、登校しなくても授業についていけて、漢字テストなど満点を取ったりしていましたが、中学ではそんなに上手くいくはずもなく、勉強せずに授業にも出ていないので点数は悪く、提出物も出していないようです。 夫は学校に行かなくてもいいから、勉強だけでもやってくれ、といいます。私は部活もやらず友人から取り残されて行くのが心配だし、世界を広げてほしい…と思っています。 本人は、やりたくない事はやりたくない。やる気になれない。社会以外の勉強はやる気がない。特に困りごとはない。誰かに教えてもらうのはイヤ。 先のことは考えていない、考えたくない、と言います。ただ、一応試験前には自分からタブレット学習を少しやります。(普段はやらない) 本人がそんな状態で、家庭教師ってどうなのかな、と思って、当事者の方や皆様の経験など教えていただければと思いました。 発達障害や不登校に対応できる家庭教師など、調べると出てくるのですが、どうなのでしょうか。 本人の意思がないので、難しいのはわかっているのですが…勉強の仕方もわからないだろうし、人との出会いが無いのでコミュニケーションの力もつけてほしい。本当は個別指導などに行けたらいいのですが、新しいところが苦手で本人のやる気なし。 いいきっかけになれるのか、嫌なことを無理強いになってしまうのか。 ご意見お聞かせください。

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2025/02/23 投稿
WISC 小学校 ASD(自閉スペクトラム症)

7ヶ月で何らかの発達障害を疑っています。 長文、乱文で申し訳ございません。 7ヶ月の息子がいます。この子の様子にとにかく違和感をおぼえ、自閉症の乳児期の特徴に当てはまることが多く、何らかの発達障害や知的障害があるのではと感じております。 違和感の内容も沢山ありますし、この低月齢で気付いたということは、何か障害があっても重度なのではないかと思っております。 失礼な質問になり本当に申し訳無いのですが、自閉症や発達障害のお子様をお持ちの方、お子様の乳児期の様子はいかがでしたでしょうか?私が以下に示す息子の様子と比較してどうだったか、また現在のお子様の様子も合わせて教えて頂けるとありがたいです。 低月齢からできる、脳への刺激に良いことなどもありましたら、お願い致します。 この月齢で発達障害は分からないことや、障害の度合いは人によって様々なことは承知しております。ですが、今後の見通しを様々な可能性から考えて理解して行きたい性分です。 決して安心したい訳ではなく、心配はしていますが、どんな息子であっても出来ることを精一杯してあげ愛情を持って育てて行きたいと考えております。 息子は、7ヶ月現在で ・喃語が全くない 喃語どころか、あーうーなどのクーイングもありません。 ほんとに全く喋りません。静かです。 奇声や眠い時のうーぐん という様な声はあります。聴力検査は異常なしだったので耳は聞こえています。 ・目がかなり合いにくい 授乳やオムツ換えの時は合わない 向かい合って抱っこで合わない ほっぺたを持って顔をこちらに向けても合わない あやすと少しは合うがじーっとは合わない 離れたところから話しかけたりすると合う ・お腹空いたりオムツが汚れたなどで全く泣かない 要求泣きが全く無い 泣くのは寝ぐずりだけ オモチャを取っても全く泣かない ・母親を認識していない どれだけ1人にしようが全く泣かない 私が部屋から居なくなろうが全く見ないし戻っても見もしない いつまでも1人で平気 ショッピングセンターの遊び場や児童館などで試しに離れてみても、全く探さずずっと1人で遊んでいる 暗い部屋で一人でも全然平気 後追いも全くありません ・人見知りが全然ない 誰が抱っこしても平気 ニヤッと笑う ・あやしても反応が薄い あやしてもほとんど笑わず たまにニヤッとする程度 声を出して笑ったのは今まで数える程度 ・食べることへの興味が全く無さそう 大人が食べていても見ないしヨダレなんて一滴も出ない 離乳食も無表情で、口に入ってきたから飲み込む、という感じ。自分から口を開けて食べたそうにしない ・オモチャは、どれを与えてもかじるか舐めるかの遊び方。振ったり叩いたりしない。 1つのおもちゃでずっと遊ばず、数十秒で違うおもちゃをかじりにいく ・体幹が弱い 首も5ヶ月過ぎてから座ってると言われたものの、今だにガクガク小さく揺れる お座りも出来る気配がなく、かなりグニャっとしている ズリバイはする ハイハイも形はきたなくぎこちないが一応する ・マグマグを上手く持てない 手の使い方がぎこちない 哺乳瓶をもたせても、ぎこちないしすぐ落とす ・夜しっかり眠れず何度も起きる 朝までに6回は起きる。寝ている時も、顔をしかめて動き回って、かなり浅い眠り。 寝る前のミルクもたっぷり飲ませているし、日中もしっかり活動して遊ばせ、夜は数時間前から暗くして、、など、睡眠に良さそうなことは何でも試してますがうまくいかない。 ・昼寝もすぐ起きる 音に敏感なので、家事を少しでもするとすぐにビクついて起きる ショッピングセンターなどでは音が気になるのか、全然眠れない ・夜しっかり眠れていないので、日中ずっと眠そうで不機嫌 ずっと寝ぐずっている ・とにかくずっと1人の世界で遊んでいて、呼ぼうが何しようがあまり見ない。 ・自分の舌をくちゃくちゃと噛む癖がある。口をあけてガムを噛んでいるかのように、くちゃくちゃと、、。 他にもあげればきりがないほど、違和感はあります。 長文を読んでくださりありがとうございます。 ご回答お願い致します。

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2016/12/10 投稿
発達障害かも(未診断) ASD(自閉スペクトラム症) 0~3歳

就学後、かかりつけの児童精神科はありますか? 4月から支援級1年生の軽度知的障害(手帳4度)、ASDの息子がいます。 就学前はずっと地域の療育センターにて定期的に診察を受けていたのですが、就学後は療育センターは卒業、自分で児童精神科見つけてねと言われております。 初診は診てもらえるまで時間がかかるから、落ち着いていても、まずは初診かかってみても良いと思うというようなことを言われ、探していました。 ちょうど自宅近くに出来たので、かかってみようと思ったんですが、予約料が30分9900円でちょっと高いなと躊躇しています。 自宅近くのところはカウンセリングメインで、投薬や診察といった保険診療というより、時間をかけて子どもを分析して、その子に合ったやり方を教えてくれるといったところのようです。 そのため、毎回予約料が1万円ほどかかります。 金額が気になるので、他にも色々調べてみたのですが、保険診療メインのところは、現状は落ち着いているのに、何しにきたんだと思われないかな…?と思ってしまいます。 長い質問かつ乱文ですみません。 みなさんはかかりつけの児童精神科ありますか? 現状落ち着いていても、かかった方が良いと思われますか? 補足です。 かかりつけがある方は、かかりつけが見つかるまで何軒かかかられたかも教えていただきたいです。

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2025/02/17 投稿
知的障害(知的発達症) 4~6歳 ASD(自閉スペクトラム症)
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