2025/02/24 17:46 投稿
回答 12
受付終了

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。


6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。
OTは2歳から…PTから受けていました。
STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。

の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。
あとダウン症ではないですよね?と。
失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。

ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。
産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。
疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。

腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。
全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。
当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。
ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。

今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧
2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。
とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。


発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。
出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?)
掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。

今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか?
どう主治医に伝えるべきなのかなと?
園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。
ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。
元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。

因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。
今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。


長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか?
出来たら遺伝子検査も。

一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。
自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。
眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

...続きを読む
質問者からのお礼
2025/02/26 22:45
沢山の実体験や、アドバイス有難うございました!
主治医に素直に、不安に感じてる事を伝えてみたいと思います。
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この質問への回答
12件

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:06

色々と気になったり、引っ掛かるところがあるようですね。
一度、主治医と相談してみてはどうですか?

どうしても気になって(気がかり)仕方ないわけですから、検査してもらってスッキリするのがいいですよね。

脳波検査なら受けたことありますが、他の検査は受けたことがないのでわかりません。

https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 18:44

MRIやりましたよー!
って思ったけど、うちは出生時に色々あって主治医に指示されて赤ちゃんの頃にやったのでお役に立てそうにないです。


ただ、薬のことなど気になったことは都度聞くようにしています。

脳性麻痺やダウン症のお子さんと似た印象があると言われた
赤ちゃんの頃の落下や、熱性痙攣の影響も気になっている
何らかの検査をしてはっきりさせることができるならやりたいです
と相談されてはいかがでしょうか。

実際に何らかの検査を提示されるかは分かりませんが、素人が勝手に診断するなど怒るタイプの医師でなければ話は聞いてくれると思います。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
tontonさん
2025/02/24 22:16

気になることは、掛かりつけに相談なさっても良いんじゃないでしょうか?

お子さんの話し方が気になる・・・ということであれば、話している場面の動画があれば、話が早いと思います。
お喋りしてから構えだすのではなく、長回しの置きカメラで撮影して、撮れればラッキーくらいで。
例えば、てんかん等でも発作時の動画があれば、お医者さんの参考になると聞きます。

また小児神経科と小児精神科は微妙にカテゴリーが違うので、もし精神科の方に掛かられているなら、院内紹介になるかもしれません。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
2025/02/24 20:47

 私は心理が専門で脳波は研究していましたが、医学的な検査は素人です。療育の場で門外漢ながらいろいろな方の検査結果など聞いていました。PTさんやSTさんが、少し似ていると言われたなら、検査などして、障害の診断をもう少し探ろうとされるのは当然だと思います。今時は、お医者さんたちも患者さんや家族の意向を尊重するようになっているので、堂々とおっしゃって良いと思います。
 ただし、どなたかが書かれていますが、中には検査や診断について担当医以外が質問や意見を言うのを嫌う方も確かにいました。しかし、今はずいぶん減っているので、フランクに質問して、その反応で、少数派の嫌がる先生なのかどうかを試してみて、大丈夫なら、いろいろ疑問のことを相談されると良いと思います。その際、どのような検査で確定できるかを確認されると良いと思います。ダウン症については染色体検査で明確になるでしょう。脳性麻痺については整形外科の専門の先生の診断がメインだと思います。MRIはその診断をより細かくする上で大事になるのではないかと思います。知能については知能検査でしょう。
 ダウン症の初期運動発達を調べたことがあります。健常児では、首坐りが4ヶ月より遅れ、歩き始めが18ヶ月を過ぎる子供は、思いのほか少ないです。一方ダウン症の乳幼児は首坐りや、歩き始めが明らかに遅く、バランスやジャンプが苦手な傾向がありました。初期の運動発達が遅れているわけです。ほかの障害でも遅れるのですが、他の知的障害の子供よりダウン症は遅れる傾向がありました。もちろん、ダウン症と言っても個人差がとても大きいので、一概には言えませんが。
 お医者さんに、いきなりこれこれの検査をしてくれと言うのは、ちょっと言いにくいでしょう。
 例えば、ダウン症に似ていると言われたが、これまで遺伝子検査は受けていないので、不安になりました。うちの子はもしかしたらダウン症ではないでしょうか?と質問文で訴える方が、スムースに行きやすいです。
 例えば、居間にいて暖房中に、家族から「空気悪くない?」とか「暑くない?」と聴かれると、答えるだけでなく、窓を少し開けようかという気持ちになります。疑問文は命令文といいます。命令文だと角が立ちますが、疑問文だと角がたちにくいわけです。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ちびねこさん
2025/02/24 21:52

わたしは、ここで質問されたことをそのまま医師に相談されたらいいと思う。
お子さんに無理のない形で検査できるといいですね。

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https://h-navi.jp/qa/questions/193764
ライオンさん
2025/02/24 23:53

8歳で、MRI、脳波、血液検査(染色体)
やりました。

MRIは、静脈麻酔で数十分眠らせる
脳波は、飲み薬で眠る
(寝入り、起きた時の脳波もみる為、寝る姿も録画されます。次男は脳波寝てくれなくて計測不可でした)
血液検査は染色体まで。

MRIの静脈麻酔は、副作用がでる子もいます。
起きてから吐き戻しがとまらなかった子も知り合いにいます。

ちょっと脳の画像みたいくらいなら、おすすめはしたせんが、染色体やMRIで、どの傾向の発達障害なのかもわかることもあるそうなので…
気になる症状があるなら、医師に相談するのはありだと思います。

ちなみに次男は、てんかんの疑いで検査しました。

Consectetur veniam fugit. Minus eaque quidem. Magnam accusantium sed. Illum assumenda eveniet. Earum ut velit. Cum omnis corrupti. Aut quisquam dolorum. Impedit est aut. Tempore doloribus cumque. Dolor ut sit. Nobis rerum quis. Et aut sunt. Ea mollitia eum. Eaque dignissimos voluptates. Fuga vel adipisci. Laudantium error doloremque. Et quaerat est. Enim voluptatem voluptas. Aut est quo. Voluptatem earum modi. Quam dolorum labore. Ratione voluptas est. Molestiae similique voluptatem. Sapiente vel officia. Nostrum cum laboriosam. Nihil sit dolor. Qui debitis dolor. Vel ea ad. Repellat sed a. Consequatur quis ipsam.
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2023/03/26 投稿
中学生・高校生 LD・SLD(限局性学習症) 19歳~

こんばんは。ただの愚痴というか、やるせない気持ちになったことがあるので投稿させてください。 5歳の息子はASDです。気持ちのコントロールが難しく、いわゆる空気の読めない子です。(他にもいろいろありますが割愛します)ですが、親の私たちは息子の特性を受け止めて保育園や療育施設とも日々連携しながら育てているつもりです。 今日私が役員をする自治会の総会がありました。夫は仕事で子供を見ることができなかったので、子連れで総会に出席しました。息子にはイラストで予定を説明し、総会中は静かに待つことも約束しました。途中耐えきれず寝そべったり独り言を言ったりもしていましたが、息子なりに頑張っていたと思います。 総会後に副会長さんから総会出席者に配られるジュースの余りを息子もいただきました。副会長さんが「賞味期限が近くて悪いんだけど、まだ大丈夫だから」と言って2本も余分にくれました。 ところが息子はその場で「賞味期限過ぎたらお腹痛くなる!」と怒り出してしまいました。私が「期限すぎてないから大丈夫だよ、もらったしありがとうって言おうね」と伝えましたが、もう聞けなくなっていてそのまま怒っていました。 副会長さんはムッとした様子で「嫌だったら飲まなくて大丈夫だよ」と言ってて、私は平謝り… 息子のことは自分では理解しているつもりだし、彼にわかるように色々と家でも頑張っているつもりでしたが、外でこんなふうに人に嫌な思いさせて…とか、でも仕方ないところもあるから彼にどう伝えるのが正解なのか、等なんだか一気にしんどくなってしまいました。 なので何となく今日は人に会いたくなくなり、息子とひたすら家の周りを傘さして散歩していました… まとまりのない文章ですみません。皆さんにもこのような経験はありますか?親の気持ちの切り替え方を教えてください。

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2025/03/16 投稿
保育園 コントロール 療育

公文式について質問があります。 自閉症スペクトラム、知的平均の年長娘がいます。 発達障害の方で公文を利用されてる方が多いと聞いたこと、娘の通う園で公文を利用されてる子が多く、子供が行きたいと前々から言っていたので、今月の公文の無料体験に行き、先日初回体験を終えました。 娘はやや緊張気味でしたが、特に態度等は問題なく、課題もゆっくりながら問題を解いていました。 しかし、他のお子さまを見ると、ただプリントをやっている印象を私は持ち、先生が特別間違いの点を教えてるわけではないので、プリント学習だけならば家庭でもすでにやっているので、公文に通う利点が見出だせませんでした。 能力別にプリントが出されるようなので、学年に関係なく学習が出来るのは良いと思いましたが。 公文に通われてる方で、公文式の良かった点、公文式で合わなかった点など教えて頂きたいです。 初回体験を終えた娘の様子ですが、楽しかったと言っていて、帰宅後すぐに宿題に取りかかりました。家庭学習が公文のプリントより少し進んでいるので、理解できたことが自信になった感じで、宿題も解いていたように見えました。 追記 体験は算数と国語でした。皆様はどの教科を受講されてたのかも教えて頂けたらと思います。

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2019/11/20 投稿
ASD(自閉スペクトラム症) 小学3・4年生 小学1・2年生

知的なしASDな小一息子の放課後の居場所について悩んでいます。 (周りに、こういった発達障害について相談できる人がいないので、どうかアドバイスいただけますと嬉しいです。) 現在小一の息子、知的障害を伴わないASDと診断されており、学校では情緒支援級に在籍しています。性格はかなり慎重派、保守的で傷つきやすく、かなり自意識が強く繊細。その割には内弁慶で、外ではお友達に強く出れず、気を使って疲れるタイプ。そんな感じの、難しい息子です。 前置きは以上にして、今悩んでいることは【息子の放課後の居場所について】です。 現在、息子は集団型の放課後デイサービスに週3回通っています。夏休み前から通い始め、半年近くが経過しました。しかし、ここ最近になって放デイに行き渋るようになったのです。 理由は大きくわけて2つでした。 ①友達ができない。遊ぶ友達がいない。 ②いつも自分だけが早く宿題が終わり、静かに待っていないといけない時間が苦痛。何もしたいことがない時間が苦痛。 とのことでした。 まず①から説明します。 放デイからの連絡帳には、いつも何人かの友達と遊んでいた様子が書かれていましたが、息子からの主張は「遊ぶ人がいないから、行きたくない」とのこと。詳しく話を聞くと、どうやら放デイの他の子達と発達段階が合わず、うまく遊べないとのことでした。 息子の通う放デイは、支援学校から来るお友達が殆どで、息子のように支援級から来るお友達がいないのです。なので、誰が悪いわけでもなく、ただ単純に発達段階が合わず、一緒に遊ぶのが難しいとの主張でした。 息子自身、障がいというものの個人差を理解出来る年齢でもなく、恐らく単純に、学校で遊んでいる子達とのギャップを感じ、本人も放デイでどのように友達を作れば良いかわからない様子でした。その結果、どうやら放デイで孤立感を感じてしまっているようです。 続いて②ですが 息子はそもそも、集団に合わせるのが得意なほうではなく、保育園時代は年長の1年間を不登園だったりもしました。特に「何をしたらいいか分からない待ち時間」をかなり苦痛に感じるようで、逆に学校のようにスケジュールがきっちり詰まっているほうが過ごしやすいタイプの様です。 また、これも先程と同様に、周りの子達よりもかなり早く宿題が終わってしまうようで…その間は玩具で遊ぶ事も禁じられているので、どう過ごしたらいいかわからなくて不安になるのだと思います。 上記の理由以外にも、放デイを生き渋る理由はたくさんあります。勝ち負けのあるゲームで負けて傷つくのが嫌だから行きたくない、車が臭いから行きたくない、活動がダンスや踊りの日は行きたくない、本当に「行きたくない理由」がない日の方が珍しいくらいです。放デイの前日は、寝る前にブツブツと文句を言って眠るのに1時間かかったり…。帰ってきたら帰ってきたで、その日に嫌なことがあれば情緒はかなり不安定になります。 こんなこと言ってしまうと、親失格なのではないかと苦しくなるのですが、息子の放デイに行きたくないという情緒の波に私自身がかなり振り回され、心が疲弊してしまいました。 そもそも息子を集団放デイに入れた理由は、友達もおらず一人で家にこもりゲーム以外のことには興味を示さない息子に、他楽しめることを見つけて欲しい。家の他にも、彼の居場所になるところが欲しい。今後のためにも、他人と接する機会を与えたい。 といったものでした。 勝手に彼の将来を不安に思い、勝手に集団に入れることを善としたのは、よくなかったことかもしれません。 息子は言います。 学校が終わったら家にまっすぐ帰りたい。帰ってゲームの続きがしたい。それがダメなら、支援級の友達が行く学童のほうに通いたい。とにかく放デイは嫌だ。 彼の主張はこんな感じです。 現在私は時短の在宅ワークで働いているため、学童に入れるかどうかはまた別の話になってきますが、それはそれとして、もう少し発達段階が合うお子さんと接することが出来る彼の居場所を探すべきでしょうか。 しかし、そうしたとしても、また何かしらの理由をつけて行きたくなくなるのではないかと悩みます。(友達とうまく接することができない、友達に合わせたくない、勝ち負けのゲームが嫌だ等) 習い事なども考えましたが、発達障害ありで受け入れてくれるところがなかなかなく…。 それとも、彼が望んでいないのに無理に集団の場に繋げるようなことは辞めるべきでしょうか。 家にまっすぐ帰ってきて、一人でゲームに没頭する息子のことを不安に思わなくてもいいのかな…など、色んな思いの間で揺れています。 この先息子は、集団で生きていけるのか…とすら不安になり、かなり追い詰められています。 先輩ママさん、同じタイプのお子さんがいらっしゃるママさん、パパさん。経験談でも構いません、何かアドバイスをいただけないでしょうか。

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2023/12/05 投稿
保育園 連絡帳 小学1・2年生

小学校3年生の娘の事で相談に乗って頂きたいです。 以前から、思い通りに行かないと癇癪を起こす方が多く、車に乗っていても私が運転している運転席を、後ろから何度も蹴る事などもありました。 また、虚言癖、思い込みが激しく被害妄想も酷いです。 人の話は遮り自己主張が強く、年子の妹の事も影で支配したり、私達が見てないと人が変わったかのように強く当たったりしていました。 家族での行事は、毎回娘の機嫌が悪くなると全てぶち壊しにされて来ました。 ルールは当然全て破り、忘れ物も多く、話はいつも上の空で全く聞いていません。 今までは子供だからと仕方ない。と思っていたのですが 私の化粧道具や、香水、家族の物を沢山盗んだり。 私の香水に至ってはバレないと思ったのか 盗んだ後大量に体に付けていました。 また、私の財布からお金を1万円ずつ(定かではないですが少なくても合計8万円)盗み クラス中の友達に「遊んでくれたら1万円奢るよ!」と言って15人ぐらいにお菓子やおもちゃを買ったり 「お金あげるよ!」と言い友達にお金を渡したりしていました。 自分の事しか考えないので学校の友達とは、上手く行っていません。 その盗んだお金で、満面の笑みで私に100均の花をプレゼントしたりしていました。 感情が欠如しているようで怖いです。 お金を盗んだ事が分かり、一時保護所に行かせたのですが そこでも最後の最後まで嘘をついていました。 家に帰ってからも、嘘と盗みは治りません。 また変に色気付いているようで 夜中にNetflixでエッチな番組を、こっそり見ていたり。 お風呂場の前の自室まで下着を取りに行くのが面倒くさいと、下着を何日も変えなかったり 匂いが取れないようにとリンスを流さず お風呂で髪の毛を漬けてお風呂をヌルヌルしたり この状況で男の子2人に告白されたからママに相談に乗って欲しい。(実際は告白されてません。)などと言ってきます。 全て理由を聞くと、「悪いと分かってるけど欲しかったから盗んだ」「見たかったから見た」と全て衝動的に行動しているようです。 すぐにADHDの検査をして対処したいのですが療育センターは半年待ちで検査も出来ません。 このまま犯罪者になったり、小学生で妊娠したりしないか心配です。 もう嘘と盗みが治らなければ児童心理施設に入所するという話も出ています。 私としては、入所せずに放課後デイなとで頑張って欲しいのですが 盗みと嘘が全く治らないし、それが発覚する度に逆ギレをして癇癪を起こすので 私も主人も感情的になり 怒鳴り声が響く毎日になってしまい 精神的に病んでますし、妹も怖がって泣いています。 今、娘はまた一時保護所に行っています。 どうすれば良いでしょうか。 誰か知恵を貸してください。 どうかよろしくお願いします。

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2025/02/22 投稿
療育 小学校 癇癪

生後8か月の娘がいます。もしかして発達障害ではないのか?と疑問を抱いております。 症状としては、 ①抱っこをのけぞる。誰が抱っこしてもこちらに体を預けてくることはなく、抱っこしずらい。 ②落ち着きがない。膝に座らせていても身を捩って、寝返りをしようとする。 ③体が硬い、いつも手足がつっぱっている。 ④人見知りはあまりしないが、寝かしつけの人やお風呂を入れる人がいつもと違うとギャン泣きする。 ⑤顔を近づけた状態では目が合わない。少し離れると目が合いにこっと笑う。 ⑥6か月ごろから夜中始まる。些細な物音で目を覚まし、2、3時間おきに起きることが多い。反対に新生児の時は、こちらが起こさないと起きなかった。 ⑦喃語をほとんど話さない。あー、うーもいいません。その代わり、奇声のようなものを発します。 ⑧こちらがオーバーなアクションをしないと笑わない。いないいないばあもかなり激しくすると笑います。 ⑨8か月に入り、頭を左右に振るようになった。 ⑩夜中起きた時も、泣かずに頭を振ったり笑ったりしています。(1人で) やはり、こういった症状があるのは発達障害の可能性が高いですか?

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2023/10/01 投稿
0~3歳 お風呂 発達障害かも(未診断)

療育とDQについて。 保育園で集団指示が通らないとあり、発達検査を受けた3歳3ヶ月の男の子です。 ・周りのお友達への関心が薄く、同じことをしたいとかがない。=興味の幅が狭い ・自分のやりたいことしかやらない=着替えや、歯磨き、生活全般のことをやりたがらない、オムツはずれい、切り替えできない ・言葉はそこまで遅れてない(〜だから、これしたい、など長文)ので個別指示は通る ・癇癪や順番が待てないなどはない。話せば分かる。でも何か遊びに夢中になってることが多く、話せる状態に持ってくのが難しい。 ・今は手も繋げてお買い物もいけるけど、2歳児くらいまでにはとにかく走り回り制御不能 ・興味があることにすぐむかってしまうから、食事中立つことも多い ・自分の話したいことを一方的に話すので唐突感がある ・記憶力、運動能力は高い気がしています DQ69と結果でした。(恐らくできるを加味すると74)ところどころ結果に疑問はあるものの(もっとできることあるけど、できないであろうで検査されてない)、なるほどしっかり見てると思うところもあり、専門家の仰ることだからそうだと思います。2.3歳くらいの発達といわれてとにかくショックを受けています。自分達と同じような人生を送って欲しかった気持ちもありそれが崩れてしまった感じです。 辛いけど、0歳から保育園にいたので、周りより遅れている違和感は感じていたので、覚悟は少しづつしていたので、とにかくできることはしてあげたい気持ちです。 以下質問です ・これだけ低いDQが100とか平均まで追いつくことはあるのでしょうか。療育は受ける予定です ・こんな感じの子に向いている療育とかあれば教えていただきたいです。運動系とか色々あって、、、とにかくしたいことしかしないので運動系とかまずは楽しい方がいいのかな?とか。 ・これだけ悪いと名門私立小の受験はまず難しいのでしょうか。例え入れても、入った後についていけないのかなぁと思ってます。 ・発達検査をうけたところが、心理士さんが私設で行ってる療育施設で小児科と提携はしてますが、専門医とかではないので、診断とかは受けれません。きちんとした小児診療内科などで診察を受けた方が良いでしょうか? 発達が遅い理由に発達障害があるんだろうなと思いますので...(ADH Dを疑ってます)病院とつながっておいた方がよいのでしょうか 色々書きましたが、一つでもアドバイスいただけたら嬉しいです

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2025/02/18 投稿
保育園 癇癪 遊び
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