羊水検査やエコー写真などによって、出生前の妊娠中の段階で広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）を検査する方法は今のところありません。原因遺伝子が確定されているレット障害（レット症候群）に関しては、出生後に遺伝子検査ができる場合もあります。しかし、その他の広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）については、出生後も血液検査や遺伝子検査といった生理学的な方法で検査することはできません。

一般的に子どもになんらかの症状や特性が現れてから、様々な心理検査や知能検査、保護者（親）に対する問診、子ども（本人）の行動観察、学校や家族からの情報提供などによって診断が行われます。診断基準は主にDSM-5やICD-10などが用いられます。診断はさまざまな情報や検査の結果から総合的に行われ、経過を見ながら慎重に行われます。

根本的な原因が解明されていないため、薬や手術などによる根本的な治療法は存在しません。一般的には環境調整や療育（りょういく）と呼ばれるトレーニングを行い、家庭での対応や専門機関による療育などによって子どもが自立して生活できるよう支援していきます。また、パニック症状やてんかん発作、感覚過敏など一部の症状に対して薬物療法が行なわれる場合もあります。

療育は何歳からでも始めることができます。コミュニケーションの取り方がわかったり、療育の遊びを通して友達ができたりする子もいます。ストレスを抱えがちな親にとっても療育の場は相談できる場所であり、同じ悩みをもつ親同士の交流の場所ともなっています。療育の効果は個人差があり、子どもに合った療育が必要となりますが、子どもにとっても親にとっても療育は心の面でもサポートにもなると言えるでしょう。

広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）の原因は遺伝的要因が有力とされていますが、必ずしも単純に遺伝するという訳ではなく、詳しい原因やメカニズムはいまだ解明されていません。一方で親の子育て方法が原因と言う心因論も誤りです。遺伝かどうか、原因は何かを探るだけではその子の生きやすさにはつながりません。その子が生きやすい環境を作ることがもっとも大切なことです。

また、最近では3歳未満で診断されることも多いですが、見た目にも分かりづらいことから大人になるまで広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）と気づかなかった方もいます。広汎性発達障害（ASD／自閉スペクトラム症）と気づき、療育などの適切なサポートを受けることは本人にとっても親にとっても大切なことです。少しでも気になることがあるようでしたら、専門機関での相談を受けてみてください。