「染色体」の検索結果 （4ページ目）

息子が幼い頃「こういう子は癒しになるよね。天使だよね」とよく言われました。でもいったん火が付くとパニックを起こし自傷する息子を、私はお世辞にも天使だとは思えませんでした。 また、障害のある子を育てていると、...

2019年2月11日、新宿・四谷区民ホールで「世界ダウン症の日キックオフイベント2019」が開催されました。国連制定の世界ダウン症の日である3月21日に向けて、全国各地でさまざまなイベントが予定されています。...

私は千葉で小児クリニックを開いている開業医です。診療の合間にささやかながら執筆活動をしています。私はこれまでに、先天性染色体異常によって短命という運命にある障害児の記録や、自宅で人工呼吸器を付けている子の記録...

脊髄小脳変性症(SCD)は、主に小脳が障害されることで歩くときにふらふらする、ろれつが回らないといった症状があらわれる神経変性疾患の総称です。厚生労働省から特定疾患に指定されています。進行すると寝たきりになる...

2018年6月、WHOはICD-11を公表しました。そもそも「ICD」とはどんな目的で作成され、どんな目的で使用されるのでしょうか？この記事では、WHO（世界保健機関）が作成する「ICD」を取り上げ、現在使用...

ウエスト症候群は、「生後数ヶ月で発症する可能性がある難治性てんかんの一つ」です。頭がカクンとうなずく動作を伴うことから、「点頭てんかん」とも呼ばれています。難治性と言われると思わずドキッとしてしまう方もいると...

3月21日は世界ダウン症の日。世界中でダウン症について、知る・考えるための啓発活動が行われます。日本でも、各地でさまざまなイベントが企画されています。 この記事では、2018年に行われるイベントについてご紹...

ダウン症のある人は、寿命が短く、高齢期を迎えられないと考えられてきました。しかし現在、寿命が延びていると言われています。 合併症の早期治療など寿命が延びた理由や、健康管理のポイント、成人期以降、地域でどのよ...

父親としてダウン症の息子を受け入れるまでの日々。インターネットを通じて知らない世界と出会い、仲間とダウン症への理解を進めるNPOを立ち上げた理由。

レット症候群とは、女の子のみに発症する遺伝子が原因となる疾患です。生後6ヶ月から1歳6ヶ月頃に発症し、それまでできていたことができなくなってしまう退行の症状などがあります。病気の治療方法は見つかっておらず、国...