ファロー四徴症とダウン症が併発する確率について

まだお腹の中の赤ちゃんがファロー四徴症と診断されてしまいました。
ファロー四徴症について調べてみると、ダウン症も生じている可能性が高いことや、そういうお子さんをお持ちの方の体験談が見られました。
ファロー四徴症とダウン症ってどのくらいの確率で併発するものなのでしょうか…？心の準備として知りたいです。

ファロー四徴症とダウン症の確率について。 今34週目の妊婦です。先日病院で超音波検査をしたところ、ファロー四徴症だと診断されました。 ファロー四徴症はダウン症を併発している可能性が高いと聞いてとても不安です。 どのくらいの確率でダウン症を併発するのでしょうか。ご存知の方、教えてください。

エコー写真でダウン症の特徴はありますか？ 現在妊娠34週目です。ダウン症の子は大腿骨長が短いというのを以前聞いたことがあります。今までの検診では体重や大きさなど平均でしたが、34週の検診では大腿骨長だけ前回より短くなっており、心配です。

羊水検査について 妊娠10週目です。 親族に重度の自閉症児がいる為、妊娠した際は必ず羊水検査を受けようと思っていました。 しかし、10週になりエコーで赤ちゃんを見て、900分の1の可能性を疑って赤ちゃんのいる子宮に穴を開けることはできないと思いました。羊水検査以外にダウン症の確定検査がないことは知っていますが、少しでも安心する為羊水検査以外のオプション検査を受けるか悩んでいます。 少しでも可能性があったら、羊水検査を受けるべきでしょうか？

もしこの投稿でお気を悪くされる方がいらしたら直ぐに削除するつもりです。 普段はADHDグレーゾーンの第一子について質問をしていますが、今回は1歳の第二子についてです。 ダウン症のお子さんは、やはり生後すぐに診断されるものでしょうか？ 上の子より４週早く産まれた為、抱っこした時の体の柔らかさも新生児特有のものかな？と。 また口唇裂があったため、その治療を優先されたためか、心雑音があったのも新生児には良くあることで１ヶ月検診以降エコーの必要はないと言われました。 現在、一歳になるのですが、首すわり〜寝返り、ずり這いと大体上の子より3・4ヶ月遅れくらいで発達していて、いまお腹で支えながらのつかまり立ちをしているような状態です。 ひとり座りは11ヶ月頃ようやく出来て、高バイや伝い歩きはまだしません。 なぜダウン症という名前を出したかと言うと、私のいとこにダウン症のお兄さんがいるのですが、その人の顔つきに似てるなと思う瞬間があること…でも、常にではないです。 低緊張？と思われる姿勢や発達の遅れがあること、です。 口唇裂の治療で、周りの子よりも病院に行く機会は多い方かと思いますが、医療関係者から指摘された事はありません。 でも、上の子の幼稚園のママさん達とお話ししていたときにダウン症のお子さんがいるママさんに「（ダウン症の子は）そういうことあるわよね？」と同意を求められたり、 その話を実母にしたところ「遺伝子検査をしないと結局は確定できない」と、ダウン症を否定しない言い方をされ、 あれ？やっぱりそうなのかしら？と、悶々としています。 夫は「何か不都合が（視力や知能面で）出てから詳しく調べれば良い」と言い、いま積極的に治療や療育（運動発達面）をするつもりがありません。 私はできる手立てがあるなら早めに療育など受ける方が良いのでは？と思うのですが、小児科のかかりつけ医も「一歳半までは分からないから」（主に立てない・歩けないことについて）と、言われました。 そこで最初の質問に戻るのですが、やはりここまで医療関係者からの指摘がない限り、いま私ができる事はないのでしょうか？ 私が「ダウン症という事はないですか？」と思うのは、やはり考えすぎなのでしょうか？

ダウン症の娘がいます。今日こんな記事を見て、少し考えてしまいました…。 http://www3.nhk.or.jp/news/html/20120829/k10014608571000.html 下記引用です。ＮＨＫニュースさんです。 【妊婦の血液を調べるだけで胎児にダウン症などの染色体の異常がないかどうか９９％の確率で分かるとされる新たな出生前検査が、来月、国内の２つの病院で始まることが分かりました。】 これを見た瞬間、なんかとっても複雑な気持ちになりました。自分が娘を産む前にこのような検査があったら、調べていたのかな？とか、もしこの検査が全国に広まったら、ダウン症の子の数は減るのかな？とか、そもそも検査でダウン症だって分かったら、子どもを下ろしちゃうのかな？とか。 私は娘が可愛くて可愛くて仕方がありません。いつまでもずっと、長く生きていてほしいと思います。娘がダウン症だと知った時は確かにショックを受けたこともありました。今でも、寿命のことを考えると、健康に産んであげられなくてごめんね、という気持ちでいっぱいになります。でも、だからといって娘と出あわない方が良かったか？というと、答えはＮＯです。娘に出会えて、本当によかったと思っています。 この検査によって中絶する人が増えて、娘のように私と出会えるはずだった命が無くなってしまうかもしれないと思うと、少し複雑な気持ちになりました。でも、自分が娘を授かる前だったら、中絶を考えていたかもしれないな、とも思います。 みなさんはこの記事を読んで　何か感じられることはありましたか？

皆さんはどういった手順で大人の発達障害と診断してもらえましたか？ ○部屋が汚い。掃除するタイミングが掴めず気づけば汚くなってしまうが片付けられずそのまま生活してしまう。何からしたらいいか分からない ○物忘れや忘れ物が多い。両手に荷物を持つと片方を置いてきがち ○字が汚い。大きさ傾き全てがバラバラで真っ直ぐ文字を揃えてかけない ○たまに〜してくれればいいよ！のたまにやちょっとなど曖昧な表現のタイミングがうまく掴めず、例えば混雑時や相手を立てなければならない不適切な場面でやってしまう。 ○先送り癖。学校に行けなくなる ○マルチタスクが苦手 ○言われて気づくことが多いため気が利かない考えが甘いなどと言われる ○極端なマイナス思考。自己肯定感が低い ○感情が揺れるとすぐ涙が出てしまい適切な感情を表現したり制御出来ない。泣けば許されると思っていると思われてしまう。 ○昔から爪噛みと抜毛症がある などの悪癖があり自分自身でも発達障害を疑い、恋人にもADDではないか？と言われてしまいました。（ショッピングセンターなどでフラっと興味のある売り場を見に離れてしまうことはありますが座っていられないなど多動はほとんどないと思います） 1度病院にかかり上記のことを話しましたが発達障害だろうね〜ここに申請したら薬が安くなるからね〜とプリント1枚渡されただけで検査などありませんでした…（結局投薬も申請も何もしていません…）検索しても大人の発達障害を診てくれると明記している病院も市内にはなく、支援施設に連絡するのも気が引けて何も出来ずにいます… 就活真っ只中で自分の特性と向き合い今後を見通す上での助けに診断を受けてみたいのですが、予約などで時間がかかりそう 親に伝わりそう 結果が発達障害でもそうでなくともショックが大きそう など不安が大きいです。 皆さんはどのような手順で診断まで進み、どのようなことをしましたか？

我が家の息子も一歳になり、４月から療育施設(私の地域では、発達センターと言います。)に通うことになりました。 発達センターに通う前に、小児神経科の診察を受けてきました。そこで、小児神経科の先生から「子どもさんは体が柔らかいので、脱臼などしてないか整形外科での診察と、睾丸が１つ下りてないので泌尿器科を受診してください。」と言われました。 発達センターの中に整形外科も泌尿器科もあるのですが、療育が始まると 今まで通った病院での定期検診は受けられないのでしょうか？ 発達センターでは、風邪などの診察は しないと聞きました。主人も療育に賛成してくれたのですが、診察はやっぱり病院が安心出来ると言います。緊急時に対応が早いのは病院ですし、息子の成長過程を把握していれば尚更だと言います。 私も、発達障害に関してはセンターに通い、息子の診察は病院で、と思っていました。 病院でのリハビリと発達センターの療育を併用する事は出来ないとは聞いていましたが、センターに通い始めたら病院での診察も打ち切りになるんでしょうか？ 初めての事で 今イチ理解出来ません。 どなたか知ってみえる方いらしたら、教えて頂けないでしょうか。 よろしくお願いいたします。

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。 6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。 OTは2歳から…PTから受けていました。 STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。 の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。 あとダウン症ではないですよね？と。 失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。 ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。 産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。 疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。 腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。 全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。 当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。 ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。 今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧 2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。 とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。 発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。 出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？) 掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。 今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？ どう主治医に伝えるべきなのかなと？ 園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。 ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。 元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。 因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。 今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。 長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？ 出来たら遺伝子検査も。 一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。 自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。 眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

中１男子、初めて病院に行きます。心がけなど、経験談を教えてください。 今までずっと、極めてグレー、でもどうにかなってる、という状況で過ごしてきました。 トラブルは多かったので、発達支援センター、スクールカウンセラー、教育支援センターなど色々利用してきましたが、特に受診を勧められるでもなく、そこまでではないのかと思っていました。 が、小６で決定的なトラブルから不登校を経験し、中学校でも問題多発（忘れ物とか）。 やっぱり一度、医療機関にも行った方がいのでは、と最近通い始めた特別支援学級の先生に相談したところ、「一度診てもらうのもいい」と初めて受診を勧められました。 ということで病院に行くのですが、同じ年代の子をもつ友人で、「病院で障害と言われたことで、ショックを受け、裏目に出た」という経験を持つ人がいて、不安もあります。 受診して良かった、やめておけばよかった、 通院して効果がある、効果がないなど、 皆様の経験談、受診にあたっての心構えなどを教えていただけるとありがたいです。 よろしくお願いします！

大人になって、発達障害と診断された方。どういったタイミングで分かりましたか？ 私は物心ついた時から違和感を覚え、何かみんなと違うと思いながら生きてきました。勉強もあんまり出来ず、真ん中くらいの成績。運動音痴、得意なことは何もありません。 友達もほとんどいなく、よくいじめられていました。仲間はずれにされたことなんて数えきれません。昨日まで仲良くしていたのに、いきなり今日から無視されそれ以来話していない。無視された理由も分からない。と、いうこともしょっちゅうありました。 ただ単に私の性格が悪いからだ。私の性格をどうにかすればいいんだ。と、思いましたが、どこをどう治したらいいのかもわからず。つまらない学校生活を送っていました。 高校にも馴染めず、ちょうど病気になったこともきっかけに学校に行きたくなくなり欠席も多くなり。病気を理由に休学。高校卒業資格だけは取りたいと思い、通信制へ編入。５年かけて高校を卒業しました。 その後すぐに事務の仕事に就きましたが。年上の方に仕事を教えてもらえない。放置、無視をされ、1か月で退職してしまいました。 その後はアルバイトを続けなんとか仕事はしていました。その時、今さらながら私はやっぱりおかしい。普通じゃない。と、思い、心療内科を受診しました。21歳の時です。診断は軽い鬱。軽い抗うつ剤を処方されました。数カ月通いましたが、特に変わらず。診察代もバカにならなかったので途中から通院しなくなりました。 その後、結婚、出産。子育てで忙しくなり仕事をしていなかったので社会に出ることもなく自分が社会に馴染めないことをなんとなく頭の片隅にいっていて忘れている状況でした。でも、結婚生活もうまくいかなく。数年で離婚。子供の為に働かなくては。と、思い、パートや正社員で働いていましたが。どこも人間関係でつまずき。長続きしませんでした。 夜寝つきが悪いのは子供の頃からでしたが。この頃になると夜中も2時間おきに目が覚めては眠れない。朝も起きられない。仕事中も眠くなる。すぐに疲れる。そんな状態に陥ったので、また別の心療内科を受診をしました。抗うつ剤数種類、眠剤数種類。とにかくたくさんの薬を処方されましたが。ただただ眠くて。何が効いているのかも分からずで。とにかく夜だけは眠りたいと思い服用していましたが。一日中眠い。仕事もできない。 そんな状態が続いたから他の病院を受診。少し薬の量は減りましたが、ただただ毎日眠い。疲れる。仕事は転職の繰り返し。どこの職場でもうまくいかず。 そんなときに娘が今年、中学生になり、小学生の時から勉強はついていけてなかったのですが。中学になったらますますついていけなくなり。担任から、勉強についていけていない。と、指摘をされ。悩んだ挙句に児童精神科を受診し、軽度の知的障害と診断されました。娘を見ているうちに、私もずっとみんなと違うと思いながら生きてきたこと。うつ病と言われているのに何も変わらない。私も検査をしてもらおう。と、思い。娘の診断してもらったクリニックへ転院を決意しました。 最初に問診しただけできっと自閉症スペクトラムでしょう。と、言われていましたが。検査の結果数値の凸凹もあり、IQも低いことが判明しました。 ここまでくるのに初めて心療内科を受診した日から約18年。どこへいってもうつ病と言われ、発達障害を診断してくれる病院はありませんでした。 診断をされ、やっぱり障害があったからだ。と、ホッとしたと同時になんでこんな歳になるまで（もうすぐ39歳です）分からなかったのか。 昔は今ほど発達障害が認知されていなかったからすぐにわからなかったのは仕方のないことだとは思いますが。あと数年でも早くわかったのではないか？と、思ってしまいます。 病院のホームページをみると、発達障害も診察してるみたいなこと書いてあったのに。自閉症を指摘されたのは今のクリニックに転院してからでした。それまではずっとうつ病なんだ。と、思っていましたが。今のクリニックに転院してからは眠剤と軽い抗うつ剤しか処方されていません。 常に死にたいとは思っています。子供の時からずっと。でも、自分で死ぬのは怖いから、なんとなく生きています。生きている意味は全くわかりません。 自閉症スペクトラムと診断されるまで長い長い道のりでした。大人になってから診断された方はやはり皆さん長い時間がかかったのでしょうか？ 私は以前の病院で服用していた大量の抗うつ剤、眠剤。なんの意味があったのか？今はその答えがまだわかりません。