2016/05/12 22:02 投稿
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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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この質問への回答
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https://h-navi.jp/qa/questions/29290
saisaiさん
2016/05/12 22:26

カシさん
ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。
『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と3タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。
転座型はダウン症児の全体の5%ととても珍しいタイプになります。
再発率としては、母親が保因者の場合は10%、父親が保因者の場合は1%です。
必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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2023/11/17 投稿
英語 算数 トイレ

頑張ることに疲れました。 まず自己紹介させてください。 現在21歳男 母元暮らしアルバイト 不注意優勢型ADHD 軽度の社交不安持ち 園芸の専門学校を7ヵ月で中退 1社目の会社を8ヵ月で退社 1年のブランク期間あり 私はもともと強い不安と劣等感に苛まれており、中学2年生の時からそうでした。 小学校までは普通に周りと馴染めていたのですが、高学年になるにつれて喋る友達の人数が減り、中学に上がって3つの小学校から生徒が集まり、全く関わりのない人間達の中に放り込まれ、それから中学3年間、クラスでは友達が一人もできず、孤独感を感じていました。しかも当時は、友達が少ない人間=存在方がないという認識をしていたので、自分は友達がいないからつまらない、価値がない人間なのかなと思っていました。 しかし部活動では打って変わって7割の人間と仲良くすることができました。なので完全に孤独だったわけではありません。 そして高校では普通に友達もおり、何の問題もなく過ごすことができました。 しかし専門学校に入ると、また周囲から孤立してしまいました。最初は普通に仲良く喋っていた人たちも、急に素っ気なくなり、他のみんなが何かを言うと、反応したり笑ったりするのですが、わたしが何か発言をすると場がしらけたように静まりかえります。 次第にその友達の和にもいづらくなり、なんで自分だけまともに人と会話も仲良くできないんだろうと強い劣等感、孤独感に苛まれ、次第に学校を休みがちになってしまいました。 その結果、7ヵ月で中退しました。 この頃から自分は何かがおかしい、普通の人がやっていることを普通にできない、会話が続かない、すぐ不安に苛まれる。ネガティブな思い込みが激しい、とても深い劣等感を抱えている。 このことについて母にも相談しました。すると母の口から私が幼少期の頃に発達障害と診断されていたという事実を知ります。今思えば、会話が苦手な理由や劣等感が強い理由や、生きづらさの原因がその事実で分かった気がします。 この頃は完全に人生の暗黒期であり、中退した後は、何度も死にたいと思っていました。 しかしそんな中で、心理学というものに出会い、不安のコントロール方法について書かれてある記事を見つけました。 その時はこの生きづらさをなんとかしたいという一心で、不安のコントロール法、すなわち瞑想を毎朝晩5分続けました。 すると次第に不安をコントロールできるようになってきて、少し生きやすくなったかなと感じました。これをきっかけに心理学に猛烈に興味が湧き、他にも色々メンタルヘルスに関連する情報を読み漁り、当時コミュニケーションで悩んでいたこともあり、コミュ力を鍛える方法なども読みあさり、当時学校を中退した後に働いていた人達に、学んだ内容を実践してみると、最初はうまくいきませんでしたが、何度も会話術で読んだ方法を試していくうちに、会話が以前よりも続いている事実にとても喜びを感じました。 今まで苛まれていた不安や生き辛さ、そして人とまともに会話できないといった悩みがスーッと消えていくような感覚を全身で感じました。この時初めて、自分の人生は変わったと心から喜び、打ちひしがれました。 そこで今まで生き辛さで頭がいっぱいだった部分がクリアになり、将来のことについて考える余裕ができました。 当時は特にやりたいこともなく、悶々としていましたが、なんとなく目に見える成果が欲しい、昔から家で働いてみたいという憧れから、フリーランスという働き方を実現するべく、プログラマーになることを決意します。 そのためには勉強時間の確保が必要だと思い、勢いで仕事をやめ、プログラミングスクールに通い始めました。 金銭的な心配はありましたが、あの生き辛さを克服した今、どんな逆境が来ても乗り越えられるだろうという自信に満ち溢れていました。(この考えが後に悲劇を生むのですが) そしてスクールに通い始めるのですが、ここで大きな問題にぶつかります。人にわからないことを聞くことができないという壁です。 プログラミングではわからないことが多発して、人に質問をしないと全く先に進めないという状況に何度も陥るのですが、そこで私は大きな挫折を経験しました。人に質問ができないため課題が先に進まない。質問できない理由は、こんな聞き方であってるかな?相手から変な風に思われたらどうしようといった他者からの拒絶を極度に恐れていたのです。社交不安の傾向とそれからくる回避行動が原因だと考え、それを直すために認知行動療法やエクスポジャーを試してみますが、当然1〜2週間やっただけでは効果は薄く、何とか頑張れば質問はできるのですが、質問した後にどっと疲れてしまい頭が真っ白になり、作業どころではなくなりました。その後も課題が進まないストレス、お金がなくて食生活が疎かになっていたことから次第にスクールに行く気力もなくなり、ある日体が動かなくなりました。パソコンに向かうだけで拒絶反応が出てきてしまい、プログラミングどころではなくなりました。 自分は、今までどんな逆境も努力と考え方だけで乗り越えられるとそれを盲信してここまできました。睡眠時間もちゃんと7時間とって、散歩や読書などのストレス発散も毎日していた。しかしそれをやっても体が動かなくなってしまった。ここで私は努力や考え方だけではどうにもならないことが存在すると知り、絶望しました。 そしてその日を境に、何かに向けて頑張る、努力する、挑戦することが怖くなってしまいました。今思い返せば、週3日はスクールに通い、その残りの日はアルバイトをしており、休む時間が一切なかったため、そのストレスかもしれませんし、お金にも余裕がなく、食生活も菓子パンとコンビニがメインでしたのでそのせいかもしれません。 結局そのあとスクールを卒業したのですが、私が望む会社とは全くかけ離れた場所に就職が決まりました。(実力不足のため)そこで完全に燃え尽きてしまったようです。 そのあとはお金の問題でアパートに住まなくなり、一人暮らしをしていたのですが、やむなく母親の元に戻りました。そこからは色々考える日々が続き、少し元気になったので、またプログラミングを再開しました。しかしまたスクールと似たような体調不良が続き、また辞めてしまい現在に至ります。 プログラミングが続かないのは向いていないからなのか、それともこの壁を超えたら面白くなるのか、試してみないとわかりませんがそんなことすらどうでも良くなってしまいました。 冷静に考えたら、こんな職歴の自分を雇ってくれるところはブラック企業しかないだろうし、発達障害の凹凸のせいで会社でうまくやっていけなかったらどうしよう。色々ワーキングメモリーのトレーニングとか、運動とか症状の改善も1年くらいやったけどあんまり効果なかったし、就職するなら就労支援を頼ろうかなと思いました。母とは、もう一度プログラマーになるために時間を確保したいから一緒に住みたいと約束を交わしました。無駄な支払いやストレスを減らすことで少しでも勉強に集中したかったためです。バイトで毎月4万円を払うことも条件に加えました。 しかしまた燃え尽き症候群的な症状がぶり返し、何もしたくありません。就職しようにも経歴がズタボロだからやってもどうせまた嫌な思いするだけだし、アルバイトをこのまま続けていても母から反対されるし、就労支援を使おうにも一旦完全なる無職にならないといけない、そしたら4万円を支払えなくなり、家から追い出される。おそらく思い込みの部分も強いでしょうが、完全に自分の中で八方塞がりになってしまっており、どうしていいのか…。 親と相談すれば解決することもあるでしょう、しかし勇気が出ない。かといって一人でことを勧める気にもならない。しかしなぜか心は妙に落ち着いています。どんな結果になっても受け入れられる気がします。 でもこの苦しい気持ちを誰かに話したくて仕方なく、現実で相談できる相手もいないので長々と質問というか愚痴というか…投稿させていただきました。 なんでもいいのでささやかなアドバイスなんかいただけるととても嬉しいです。 かなりの長文になってしまい、誤字脱字や読みにくい箇所が多々あり、見苦しい文章で申し訳ありません。そしてここまで読んでくださった方、本当に感謝いたします。

回答
10件
2020/10/01 投稿
認知行動療法 仕事 19歳~
言いたい!聞きたい!
締め切りまで
10日
【就学・進学先もう決まった?】お子さんの就学・進学先を教えてください!
夏休みも終わり、そろそろ翌年の就学、進学、進級、転籍などについて考え始める方も多いのではないでしょうか。新しい環境に就学・進学する方、現在通常学級に通っているけど、次年度からは特別支援学級への転籍を考えている方、春に向けてのさまざまな悩みがあると思います。

今回はそんな「就学・進学・転籍先」についてのアンケートとなります。

例えば:
・特別支援学級と通常学級、就学相談で悩んだけれど最終的な決め手は……
・自閉症・情緒障害特別支援学級を希望したが、診断がないと入れないといわれ、通級指導教室を利用
・合理的配慮をお願いするにあたり用意したもの
・通常学級希望だったが、特別支援学級を見学したら子どもに合っていたため進路変更した
・通常学級が合わずに行き渋りに。次年度から特別支援学級に転籍した
・小学校は特別支援学級、中学進学で通常学級へ。合理的配慮のために話し合ったこと
など

皆さんの経験は、同じ悩みを持つ保護者の方々の大きな助けになります!ぜひ率直な体験談をお聞かせください。

【アンケートへの答え方】
1、本画面下にある「選択肢」から1つを選択してください。
2、よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、具体的な体験談をお寄せください。

お寄せいただいたエピソードについては
・発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介
・発達ナビの連載ライター陣がイラストを描きおろし、体験談をコミックエッセイ化(
https://h-navi.jp/user/368843)して、発達ナビで公開などで活用させて頂きます。

【アンケート期間】
2025年10月20日(月)から10月31日(金)まで

▼発達ナビ編集部が作成する記事内にて読者の方からの声としての紹介について
採用、不採用にかかわらずご連絡は致しません。ご了承くださいませ。

▼コミックエッセイ化について
・コミックエッセイとしてエピソードが採用された方には編集部より随時(投稿より最大1か月程)ご連絡致します。ご連絡の際、追加で質問をさせていただくこともあります。
・コミックエッセイ公開の際はお名前公開・非公開を選ぶことができます。
・コミックエッセイとしてエピソードが採用された場合、Amazonギフト券500円分を謝礼として差し上げます。
・採用とならない場合にはご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
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