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ダウン症が遺伝する確率について26歳女性です

カシさん

2016/05/12 22:02

1

違反報告

ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

この質問への回答

saisaiさん

2016/05/12 22:26

違反報告

カシさん
ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。
『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と３タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。
転座型はダウン症児の全体の５％ととても珍しいタイプになります。
再発率としては、母親が保因者の場合は10％、父親が保因者の場合は1%です。
必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

7

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回答

皆さま、様々なアドバイスありがとうございました！夏休みに入り幼稚園が休みになり、療育を利用しながら、比較的穏やかに過ごしています。やは...

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もりです。普段はADHDグレーゾーンの第一子について質問をしていますが、今回は1歳の第二子についてです。ダウン症のお子さんは、やはり生後すぐに診断されるものでしょうか？上の子より４週早く産まれた為、抱っこした時の体の柔らかさも新生児特有のものかな？と。また口唇裂があったため、その治療を優先されたためか、心雑音があったのも新生児には良くあることで１ヶ月検診以降エコーの必要はないと言われました。現在、一歳になるのですが、首すわり〜寝返り、ずり這いと大体上の子より3・4ヶ月遅れくらいで発達していて、いまお腹で支えながらのつかまり立ちをしているような状態です。ひとり座りは11ヶ月頃ようやく出来て、高バイや伝い歩きはまだしません。なぜダウン症という名前を出したかと言うと、私のいとこにダウン症のお兄さんがいるのですが、その人の顔つきに似てるなと思う瞬間があること…でも、常にではないです。低緊張？と思われる姿勢や発達の遅れがあること、です。口唇裂の治療で、周りの子よりも病院に行く機会は多い方かと思いますが、医療関係者から指摘された事はありません。でも、上の子の幼稚園のママさん達とお話ししていたときにダウン症のお子さんがいるママさんに「（ダウン症の子は）そういうことあるわよね？」と同意を求められたり、その話を実母にしたところ「遺伝子検査をしないと結局は確定できない」と、ダウン症を否定しない言い方をされ、あれ？やっぱりそうなのかしら？と、悶々としています。夫は「何か不都合が（視力や知能面で）出てから詳しく調べれば良い」と言い、いま積極的に治療や療育（運動発達面）をするつもりがありません。私はできる手立てがあるなら早めに療育など受ける方が良いのでは？と思うのですが、小児科のかかりつけ医も「一歳半までは分からないから」（主に立てない・歩けないことについて）と、言われました。そこで最初の質問に戻るのですが、やはりここまで医療関係者からの指摘がない限り、いま私ができる事はないのでしょうか？私が「ダウン症という事はないですか？」と思うのは、やはり考えすぎなのでしょうか？

回答

ダウン症…。知識がないのでよくわかりませんが、ダウン症の子は、すぐわかる（生まれた時から）という話を聞いたことがあります。今は、3Dエ...

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