2016/05/12 22:02 投稿
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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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この質問への回答
1件

saisaiさん
2016/05/12 22:26

カシさん ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。 『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と3タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。 転座型はダウン症児の全体の5%ととても珍しいタイプになります。 再発率としては、母親が保因者の場合は10%、父親が保因者の場合は1%です。 必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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2017/10/09 投稿
食事 診断 乗り物

小さい頃から違和感、ありましたか? 現在3ヶ月、もうすぐ4ヶ月になる男の子を育てています。 2ヶ月ぐらいまでは、周りとの違いも感じず育っているのかなと思っていました。 しかし、3ヶ月目に入り、徐々に違和感と、子育てサロンなどに出向いて他の子と触れ合うたびに気になることがたくさん出てきています。 1. 新生児期は基本起きている時間ほぼ大泣き。抱っこしても全く泣き止まない。泣き疲れて寝る以外、昼間はほぼ寝ない状態だったが、3ヶ月になってから全く泣かなくなった。夜7時間経っても指をしゃぶり続けて泣かない。ベッドからミルクを飲ますため抱き上げると、思い出したかのように泣き、ミルクにしゃぶりつく。ミルクを与える前だけは目を見る。 2.1ヶ月の頃から、クーイングがあり2ヶ月、3ヶ月の現在もメリーやエアコン、壁などを見ながら1人でご機嫌にずっと話している。3ヶ月の現在はミルク後2時間ぐらい1人でバタバタ手足を動かしご機嫌に声を出しています。 3.母親の認識がなく、全くいなくても構わない。むしろ構うと泣き出すことがある。一度抱っこして泣くと、置いても激しく泣く。 4.寝る時は自分で勝手に指をしゃぶって寝るようになった 5.基本目が合わない。向かい合ってもそらす。歩いたら追視をしたり、こちらから合わせにいくとたまに合うこともあるが、動く物体としてみているだけのような感じ。あやして笑うことはほとんどないが、エアコンや壁を見て1人で笑っていることが多い こんな状態です。手がかからないといえばそうなのですが、抱っこは嫌がられ、母乳も拒否され、近くに寄るだけで不機嫌な顔をしたりします。離れると1人ご機嫌に喋っています。第一子で、なるべくふれあいをたくさんしようと毎日しているのですが、ここまで拒否され、目も合わず、1人で遊んで一人で寝られるのであれば、私なんかいらないなと感じ、毎日一緒にいるのが辛くなってきています。 同じような子だった方、これぐらいの月齢から違和感ありましたか?また、どのように我が子に触れ合っていましたでしょうか。ぜひ教えていただきたいです。

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2025/02/09 投稿
0~3歳 発達障害かも(未診断)

成人している発達障害の大学生の息子と同居していますが、家にいる時はずっと携帯だけを見ていて話もできない状態です。調子がいいと、おどけたり話しますが、大学のメールチェックなど少しでも負荷のかかることは、徹底的に逃げまくります。トイレも流さず、ゴミもゴミ箱に入れず、外出時に家の鍵もかけ忘れます。少しでも、声掛けすればキレて、凄まじい暴言を繰り返します。怒っても仕方がないので、やめようね、もうやめてね、問い続けますが、もう、ストレスで私の頭が狂いそうです。この悪態は、いろいろなストレスから母親にぶつけているのだということは、理解できますが、成人になっても、母親にパワハラ・セクハラ・悪態・暴言三昧の息子に、家に居候され、一生奴隷のように、3食の食事や洗濯をさせられると思うと、苦しく、どうしていいかわかりません。 警察のお世話にも何回もなりましたが、人前では優秀な振りができるので、いつも私がちょっと神経質なお母さんだけど仕方ないね、となります。小学生の時に、ADHDの診断を受けていますが、薬も合わず、絶対に飲みませんでした。成人になって暴れる息子は、産んでしまった責任として、一生奴隷のように世話をするしか無いのでしょうか。何かアドバイスを頂けたら幸いです。

回答
6件
2025/08/04 投稿
トイレ 食事 19歳~

もうすぐ生後3ヶ月になる娘を育てていますが、夫と離婚するか迷ってます。。 夫は、未診断ですがASD+ADHD(多動・不注意)だと思います。 それと、モラハラ気質(自己愛性人格障害)です。 相手の気持ちが分からないので、寄り添うことができず、話し合いも苦手です。 (話し合いをしても、論点をずらされて、話し合いになりません) あとは、不機嫌ハラスメントもあります。 妊娠中も、つわりの酷い時期に、夫が友達とご飯に行くというので、つわりを乗り越える時期だけで良いから側に居て欲しいと伝えると、一応キャンセルはしてくれましたが、すごく不機嫌そうにされました。 (それで大喧嘩しました…) 妊娠中に、感染すると流産する恐れのある感染症があるから、私が妊娠中だけでもマスク・手洗い・うがい、しっかりして欲しいと頼んでも、自主的に感染症対策してくれず…。 (マスクは自分の顔が痒くなるから嫌などの理由でしてくれませんでした。コロナ禍のときは付けてたのに…) 出産後は、『お疲れ様』とは言ってくれたけど、退院後に『出産中の叫び声が怖かった』など、デリカシーないとも言われました。 (デリカシーないことを言われた時は、いつも嫌な気持ちを伝えるのですが、本人は『そんなつもりで言ったわけじゃなかった』と言われます。) 乳幼児の死亡事故で、こういうことが起こってるから、こういうのに気をつけてねとニュースの記事を見せて伝えても、そんなごまんとあるニュース、全部は拾ってられないとか言われ。。 なんだか、疲れてしまいました…。 ただでさえ育児のストレスで、どうにかなりそうなのに、夫といると本当にストレスで。。産後クライシスもあるのでしょうか…。

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12件
2024/05/29 投稿
19歳~ 発達障害かも(未診断) ASD(自閉スペクトラム症)

ADHDの人の「主語や目的語が抜ける問題」、その都度伝えているのですがなかなか直すのが難しい様子です。 どのような思考回路を経ているのでしょうか?また、どのようなアプローチをすれば良いでしょうか? 当事者は母です。 本人もよく指摘されると言っていますが、とにかく主語や目的語が抜けます。 例えば、ある日A市に母と出かけた時のことです。私ひとりで行動する時間があったので、美味しいケーキ屋に行き、母へお土産がてらシュークリームを買いました。母は喜んでくれて、「今度は私も店に行きたい」と。 そして後日、また同じくA市へ。目的地から帰宅する途中、母が「あ!スイーツ!」と言いました。 恐らくシュークリームを指しているのだろうと思いましたが、念の為に「スイーツって?何の?」と聞いたら「シュークリーム」と。まだケーキ屋には全然戻れる距離だったので、「そうだ、行きたいって言ってたのに忘れてたね。ごめん。それで…えーっと、戻って買いに行きたいってこと?」と聞いたら、「いや、行き忘れたなーって」と返されました。 「あ、シュークリームの店行き忘れたね。今から戻らない?(orもしくは今度行こう等とにかくここからどうしたいか)」みたいに言ってくれればそのやり取りだけで終わるのですが、そこまで辿り着くのに時間がかかります。 その後も母と喫茶店に行ったのですが、話の中で「あまり喫茶店に行くイメージ無いみたい」と言われました。「誰が?」と聞いたら「私(母)が」、誰から見て?と聞いたら「うちの職場の人から。○○さん(母)って喫茶店のイメージ無い〜って言われた(※それまで職場の話はしてない)」と。 「少なくとも会話の主軸になり得る人が私とお母さんの二人いるんだから"誰がそう思われてるか"がまず分からないし、誰から見て?に至っては全く想像が出来ないよ。何なら"あそこに座ってる人、喫茶店に来そうなイメージじゃないね"みたいな話題の可能性も考えられる話だったよ」と言ったら「確かにそうだ。直らんなぁ」と言っていました。 もちろん強く言っているつもりは無いのですが、正直ちょっと疲れてしまう自分がいます。 当事者の方へどのようなアプローチをするべきか、もしアプローチが難しいようであればせめて脳内でどのように情報処理されているかをせめて知りたいです。

回答
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2025/06/24 投稿
19歳~ 会話 ADHD(注意欠如多動症)

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