2016/05/12 22:02 投稿
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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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この質問への回答
1件

saisaiさん
2016/05/12 22:26

カシさん ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。 『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と3タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。 転座型はダウン症児の全体の5%ととても珍しいタイプになります。 再発率としては、母親が保因者の場合は10%、父親が保因者の場合は1%です。 必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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息子・娘ともに発達障害なのが受け入れられません。 息子は小学生で支援級在籍、娘は年少なのですが、娘もADHDの特性が出始め、もうじき診断が付きそうです。 個人的には、女の子は大丈夫だと思っていたのでショックです。 おそらく娘も支援級在籍になるでしょう(支援級が嫌なわけでは決してないです)。 2人とも、手がかかり、毎日がいっぱいいっぱいです。 学校へ行っている間、幼稚園へ行っている間は1人なのですが、買い物をしたり、夕飯作りをしていたらあっという間に時間が過ぎてしまいます。専業主婦です。 しかも私は風邪を引きやすく、娘が風邪を幼稚園でもらってくるのですが、毎回必ず移ります。 月1回ひいているペースです。 デイを使ったり、なんとかやっていますが、日々疲れてしまいます。 障害児の親の友達も何人かいて、仲良くしていますが、 上だけ障害あるけど下は定型児~というのが多く、私のようにガッツリ入っている人がいないので辛いです。 障害あるけどグレーだから普通級にいる、、という方も多いです。 私の場合、息子がASDと分かったうえで産んだので、なんで2人目を産んだんだろう? と思う時があり、辛いです。 息子は幼稚園の頃はおとなしく、なんとかやっていたので、グレーな人間としてやっていけそう、女の子も欲しいし、、と思って、本当に勢いで産んでしまいました。 日々、続く、物価高。 将来的に2人共引きこもったら養っていけるのか、 1人だったらなんとでもなったと思うので、そう思うと辛いです。 同じような境遇の方いらっしゃいますか? 兄弟2人共発達障害ってあんまりいないんですよね。。。

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診断 ASD(自閉スペクトラム症) 0~3歳

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。 6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。 OTは2歳から…PTから受けていました。 STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。 の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。 あとダウン症ではないですよね?と。 失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では?と疑ってる時期があったのでビックリしました。 ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな?とも思います。 産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。 疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと?ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。 腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。 全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。 当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。 ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。 今更気になってるのが、生後6ヶ月で1mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧 2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。 とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。 発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。 出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか?) 掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。 今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか? どう主治医に伝えるべきなのかなと? 園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。 ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。 元々知的障害~境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。 因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。 今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。 長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか? 出来たら遺伝子検査も。 一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。 自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(?)方法をお聞きしたいです。 眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

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もうすぐ生後3ヶ月になる娘を育てていますが、夫と離婚するか迷ってます。。 夫は、未診断ですがASD+ADHD(多動・不注意)だと思います。 それと、モラハラ気質(自己愛性人格障害)です。 相手の気持ちが分からないので、寄り添うことができず、話し合いも苦手です。 (話し合いをしても、論点をずらされて、話し合いになりません) あとは、不機嫌ハラスメントもあります。 妊娠中も、つわりの酷い時期に、夫が友達とご飯に行くというので、つわりを乗り越える時期だけで良いから側に居て欲しいと伝えると、一応キャンセルはしてくれましたが、すごく不機嫌そうにされました。 (それで大喧嘩しました…) 妊娠中に、感染すると流産する恐れのある感染症があるから、私が妊娠中だけでもマスク・手洗い・うがい、しっかりして欲しいと頼んでも、自主的に感染症対策してくれず…。 (マスクは自分の顔が痒くなるから嫌などの理由でしてくれませんでした。コロナ禍のときは付けてたのに…) 出産後は、『お疲れ様』とは言ってくれたけど、退院後に『出産中の叫び声が怖かった』など、デリカシーないとも言われました。 (デリカシーないことを言われた時は、いつも嫌な気持ちを伝えるのですが、本人は『そんなつもりで言ったわけじゃなかった』と言われます。) 乳幼児の死亡事故で、こういうことが起こってるから、こういうのに気をつけてねとニュースの記事を見せて伝えても、そんなごまんとあるニュース、全部は拾ってられないとか言われ。。 なんだか、疲れてしまいました…。 ただでさえ育児のストレスで、どうにかなりそうなのに、夫といると本当にストレスで。。産後クライシスもあるのでしょうか…。

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2024/05/29 投稿
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