2016/05/12 22:02 投稿

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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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saisaiさん

2016/05/12 22:26

カシさん
ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。
『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と３タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。
転座型はダウン症児の全体の５％ととても珍しいタイプになります。
再発率としては、母親が保因者の場合は10％、父親が保因者の場合は1%です。
必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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私はASD当事者なのですが、いつも同年代の方との付き合いがうまくいきません……。学生時代からもそうだったのですが、社会人になってからも同年代の人とは一回仲良くなっても、だんだん疎遠になったり、相手が離れていったり距離を置かれたりして、ほぼほぼ付き合いが続きませんでした……。学生時代の友達は皆無です。（学生時代から場面緘黙や対人恐怖や人との付き合い方がわからなかったのもあります）社会人になって長く経ちますが、同年代の友達は一向にできませんでした。出来たとしても時間が経つと相手が離れていったり距離が置かれたりすることがほとんどです。自分は普通に付き合ってるつもりですが、原因が自分でわかりません……。長く続くのは年の離れた人です。同じような体験をされている方や、詳しい方、私の特性にももしかして関係あるのでしょうが、どうして同年代の人とうまくいかないのか客観的に教えていただけますか？また対策などありましたら、教えて頂けましたら幸いです。よろしくお願いします。

妻が家事ができません。専業主婦なんですが、まわりません。小学生の2人の育児が大変で、食事は作らないので、宅配弁当にしています。夕食は、仕事で遅くならないときは、私が作っています。時間を決めて、ものごとを進めないられないので、徹夜で小学校のお知らせとか手続きとかしています。洗濯物は山になり、部屋は散らかり放題のホコリだらけです。土日で多少やりますが。寝不足になり、家族にあたり、感情的に子供を叩いたり、殺伐とした家です。常にイライラしている妻です。本人はまじめで頑張っているのですが、なんとか改善したく、私も心療内科に行きましたし、カウンセリングに相談していますが、妻は病院にはいってくれません。小さい頃から、時間を守れなかったのは義母聞いています。皆さんの感想、意見を教えて下さい。

うちの子はやはり発達障害でしょうか？もうすぐ１歳になる息子です。自閉症の特徴にことごとく当てはまり、落ち込む日々です。以下たくさんありますが息子の症状です。名前を呼んでも振り返らない遠くから呼ぶとたまにこちらを見ることもある近くからは無視目線が合いにくく、顔を覗き込むと反らす遠くからはこっちを気にしてチラチラ見る遠くから目が合い笑い返してくることもある知らない場所に行くと目が合わない、呼びかけに反応しないのがひどくなり、回すおもちゃかボールを転がすのに熱中し、1人の世界に引きこもるバスや電車に乗ると窓の外を静かに見ている窓の外や明るい方、キラキラするものをジッと見る(新生児の頃から窓の方をジッと見ていることが多かった) 車をひっくり返してタイヤを回す(走らせることは出来ない) ボールを転がすのが好き転がらない物も転がす新しい場所や嫌な時、お腹が空いた時、口に合わないおかずを食べさせると反り返って「あーー！」と大きな奇声を出す同時に髪の毛を引っ張る事もある(生後1ヶ月くらいから授乳中に「んーーー！！」と癇癪あり抱っこをすると両手で私の体を押し、仰け反る、横抱っこも反り返り不可能(眠い時に縦抱っこすると寝ることもある) イライラすると手をグーでパチパチさせる模倣はほぼ出来ないが、ハイタッチのみ出来る手引き歩行のとき体(膝)を上下に揺らす四つん這いで体を前後に揺らすおもちゃを叩く構ってもらえないと頭を壁にゴンゴン打ち付ける入眠時の寝返りが激しい絵本は読んでいる最中に次々ページをめくる指差した方を見ない指差し出来ないこちらが言っていることの理解が全くなく意思疎通できない手を持たれるのを嫌がる顔を拭かれるのを嫌がる指を曲げ伸ばししたりクネクネさせる人を選んで人見知り初めての人でも、気に入った人には膝に顔をうずめる後追いはあるいないいないばあの時は目を見て笑うくすぐると笑うこのような感じなのですが、皆様の意見が聞きたいです。市の発達相談は予約中ですが、それまで症状の検索ばかりして不安な日々を過ごしております。もし発達障害と分かれば、早くに療育を受けさせてやりたいです。皆様ご教授ください。

【長期募集】言いたい！聞きたい！「友だち関係・スマートフォン・ゲーム」の悩みやトラブル、わが家のルールを教えてください

子どもが成長するにつれ、親の目が行き届かなくなる「友だち関係」。特に近年はスマートフォンやオンラインゲーム、SNSでのやり取りが増え、どこまで親が介入すべきか本当に頭を抱えますよね。
このテーマは【長期募集】として、皆さんのリアルな声を継続的に集めていきます。

「こんなルールを作ってうまくいった」という成功談はもちろん、「親が口出しして大反発された」「LINEの返信トラブルで相手と気まずくなった」という現在進行形の悩みや失敗談もぜひお寄せください。お子さんの成長に伴う変化や、その時々のモヤモヤをぜひお気軽にお寄せください。

【例えば、こんな経験はありませんか？】
〇オンラインゲームで強い言葉を使うようになり、ゲーム機を一時取り上げた。その後の本人との話し合いやルールの見直し
〇「SNSやスマートフォンはまだ早い」とあえて持たせない選択をしているが、周囲とのギャップをどう埋めているか
〇 SNSトラブルを防ぐため、わが家で作った「スマートフォンの独自ルール」（リビングでしか使わない、夜〇時まで、など）や、それを破った時のペナルティ設定
〇良かれと思って親が友だち関係に介入・アドバイスしたら、かえって事態がこじれてしまった失敗談

【アンケートへの答え方】
本画面下にある「選択肢」から、ご自身の状況に最も近いものを1つ選択してください。よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、皆さんの経験や思いをお寄せください。
※「数行だけの短いコメント」や「いま現在悩んでいるというモヤモヤ」だけでも大歓迎です！文章のまとまりなどは気にせず、お気軽にリアルな声をお聞かせください。

お寄せいただいたエピソードについては、発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介、もしくは読者体験談として発達ナビで公開などで活用させて頂きます。

【アンケート期間】
2026年4月23日〜 2026年7月31日

▼発達ナビ編集部が作成する記事内での読者の方からの声としての紹介については、採用、不採用にかかわらずご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
▼読者体験談化について
・エピソードが採用された方には編集部より随時（投稿より最大1ヶ月程）ご連絡致します。ご連絡の際、追加で質問をさせていただくこともあります。
・体験談公開の際はお名前公開・非公開を選ぶことができます。
・エピソードが採用された場合、Amazonギフト券500円分を謝礼として差し上げます。
・採用とならない場合にはご連絡は致しません。ご了承くださいませ。

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