2016/05/12 22:02 投稿
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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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この質問への回答
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https://h-navi.jp/qa/questions/29290
saisaiさん
2016/05/12 22:26

カシさん
ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。
『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と3タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。
転座型はダウン症児の全体の5%ととても珍しいタイプになります。
再発率としては、母親が保因者の場合は10%、父親が保因者の場合は1%です。
必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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2024/05/29 投稿
ADHD(注意欠如多動症) ASD(自閉スペクトラム症) 離婚

夫がアスペルガーだと思います。 ここ2、3年で、私達夫婦の祖父母が相次いで亡くなり、そこでの夫の行動のことで皆様に質問したいと思います。 まず、私の祖父が亡くなった時、私は子供の世話と、祖父を想い哀しい気持ちになったり、自分のことでいっぱいだったのですが、アスペルガーの夫に「お前の親戚ばっかりの中で、よく俺を放っておけるよな!お前の祖父なんてどーでもいんだよ!」と、いとこの前で罵倒されました。この状況下でも自分のことばっかりかと、ドン引きしました。 次、夫の祖母が亡くなりお通夜で、親戚がとった行動が原因で、夫が親戚に殴りかかりました。夫は「原因を作ったあいつが悪い!俺は間違ってない!」の一点張り。 私は「確かに親戚が原因を作ったかもしれないし、あなたは間違ってないかもしれない。でも仏様の前で喧嘩なんて、言語道断!絶対バチが当たるよ!冷静に話せば絶対わかる人やのに!あなたの気持ちは怒りでいっぱいかもしれないけど、子供たちは恐怖、親たちは情けない悲しい気持ちだよ!周りの人にも気持ちがあるのを忘れたらいけない」と話しをしました。 でも納得いっていない様子でした。 昔にも夫は法要に出たときに、親戚を罵倒したり怒鳴り散らしたりしていたみたいで、義両親は「またかぁ」みたいな感じでした。 これはイマジネーションができないがために「死」に対して全く無頓着だからできる行動なのか、、 それとも「死」に対面して非日常的なことばかりで心が落ち着かず、何だかわからない感情をとりあえず怒りで表しているのか、、、どちらなんでしょうか。 夫の脳内がさっぱりわかりません。 そして、私を育ててくれた大好きな祖母(健在ですが)が、今後亡くなった場合、わたしは大好きな祖母との思い出に浸ったり、余計な事を考えずに送り出したいと考えているのですが、この夫がいるがために、そういう訳にはいかないと思うのです。 「仕事も忙しいだろうし親戚付き合い大変だから、来なくていいよ」と来ないようにはかればいいのか。 いや、それを言うと「俺は親戚から仲間はずれにされてる!」とまた怒るのか。 でも夫が、わたしの祖母の葬儀に参列したとしても、ものすごく機嫌が悪くなっているのが目に浮かびます。 どう対応したらいいのか悩んでいます。 完璧なカサンドラ症候群です。 どなたか、良きアドバイスを頂けないでしょうか。 よろしくお願いします。

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2017/01/09 投稿
19歳~ カサンドラ症候群 仕事

アスペルガー 、自閉症の受動型疑い50代の夫が居ます。子どもは3才です。数日前からまた家を飛び出して帰ってきません。初めてではありません。出産後5回以上は、私たち母子を置いて出て行っています。 受動型なので私が呼び戻すか、忘れ物をとりにくる以外帰ってこないと思います。しかし、もう私が顔を見るのも嫌で限界です。居ない方が楽ですが母子だけで、他に頼る人もおらず不安です。 もう吹っ切れてはいるので、何か前向きなお言葉をいただけると嬉しいです。 【状況】 結婚10年目で出産し子どもは現在3歳 夫は元公務員で50代、不妊治療と将来の夢のために早期退職、転職するもうまく行かないのか転々としています。 3歳の健診で保健所にて、夫について相談、典型的なアスペでしょう。私が耐え続けるか、離れるかの2択しかないと言われました。 その後すぐ家庭内別居を始めて1年近くたちます。話し合いはゼロです。出産後に同じ状況に陥るごとに、言葉は一切通じません。 【きっかけ】 出産時の退院日に仕事を休んで家で待機、迎えに来ませんでした。 →自分の事じゃない →時間の指示がなかった →今までの経験にない出来事 コロナ禍で誰も面会に入れず、私だけじゃなくみんな、退院日は朝早くから退院準備で大忙しでしたし、それも伝えていました。私は初めての出産で新生児を抱えて指示なんてできる状況にはありませんでした。 結婚して10年、知らず知らずのうちに私が指示を出して彼は従うだけの生活でした。それに気づいたのが出産の5日後の退院日でした。 出産という、こんな大きなイベントで必要なことに気づけず自分で考えて動けないなんて、せっかく不妊治療でやっと授かったのに全てが終わった事を察して、哀しみ、怒り、出産後の人生が狂い、カサンドラ症候群になってしまいました。 それでも、赤ちゃんに責任はないし精一杯頑張ってきました。他の家のようにパパもママも居る安心感を子どもに感じてもらい、パパの尊厳も作ってきました。 しかし、何度も何度もトラブルを繰り返すのです。 ・想像力の欠如 ・コミュニケーション不足 ・話し合いができない ・新しい事に対応できない ・自分勝手で自己中心 ・自分は無難で良い人だと思っている ・自分は悪くないので言い訳を常に探す ・被害者意識が強くすぐに保身に走る ・改善点を理解しない ・改善点を伝えると逃げて一切話さない ・追い詰められたと勘違いして家出を繰り返す ・物事のアップデートできない ・ルーティンワークしかできない ・1ミリ状況がズレるとまたイチから覚え直し ・ルーティンで出来ないことは一切しない ・自分は完璧だというプライドが高く、受診はしない ・受け身なのにこだわりは強い ・何事にも他を見下して上から目線も、自分は何もできていない ・言葉を額面通り受け取る 子どもが赤ちゃんのうちも、それはそれは大変でしたが、話始めると最近では子どもがパパ早く帰ってきて、そこに座っていて、と言うと、社員を辞めて転職しました。 アルバイトで早く帰ってきて、言われた通り私が寝かしつけしている間はリビングの指定された場所に座ってスマホを見ています。 トイトレ中で、パンツを子どもに履かせたのに本人に伝えておらず、私も知らず子どもはオムツだと思って排尿して、テーマパーク内でお漏らししました。コミュニケーション能力がないので子どもに何も伝わりません。 怒り方もおかしく、もう見ているだけでイライラするし危なくて子供を任せられません。物事の善悪を自分で判断できないのです。正しくは、本人のこれまでの経験の辞書に載っていないですが、初めての子育てだから当たり前だと思います。そして、学ぶことを全面放棄しています。 転職して夢のために始めた仕事でも、きっと同じで横柄な態度に謙虚さはなく、一向に学ばないから嫌われるでしょうし、うまくいかないと思います。 今後の人生、子供の進路など一切話し合いは出来ないでしょう。しかし、こだわりはあるため、拒否の姿勢を見せることだけはあります。 勝手に一人で、自宅の私の仕事作業場を占拠して床で寝る生活を1年近く。その部屋を片付けられないし、夜帰ってくるまでにまた現状に戻すのもしんどいし、どんどん散らかるしその部屋は、ルーティンにない掃除ができないのでホコリとゴミだらけです。 子どもは幸い、比較的良い子に育っています。色々な物事を良く見て考えて行動するタイプなので彼の遺伝は少なく感じますが、状況に悲観してこれから変わってしまうのかもしれません。このまま大きくなると、父親と心が通わないことへの違和感は感じると思います。 ただ、自分が決めたルーティンワークだけはできます。例えば、家事は炊事洗濯ができて、母の日と私の誕生日は何かしらします。 しかし、子供の誕生日は3年間ほぼ何もしませんでした。 一見素晴らしくも見えますが、必要性を感じているのではなくただのルーティンで、同じような出来事でもルーティン外ならしません。普通の人はルーティンなんて嫌気が差してできないでしょうから異常だと思います。 そういう思考回路です。ロボットや宇宙人だから永遠にトラブルが起きます。暖簾に腕押しです。 離婚するしない、今後どうするか、その辺はもう仕方ないのでゆっくり考えます。 私が倒れたら終わりだからもう自分が頑張るしかない。 夫と一緒にいたら精神的に、離れたら肉体的に。どちらに行っても地獄、承知しています。 私も高齢ですが、いまのところ健康で子どもに寄り添えるだけでも幸せでラッキーだと思うしかありません。 ・子どもに対してどのように声かけをすべきか ・どうすればモチベーションを高く保てるか ・なんでも良いので励ましのお言葉 ・もしいらっしゃれば当事者のお声 などを、いただけると、これからも生きていけそうな気がします。長文をお読みいただきありがとうございます。 よろしくお願いします。

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2024/05/29 投稿
19歳~ 発達障害かも(未診断) ASD(自閉スペクトラム症)

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