2016/05/12 22:02 投稿

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ダウン症が遺伝する確率について

26歳女性です。生まれた娘がダウン症と診断されました。
医師から両親のどちらかからの遺伝の可能性があるといわれ、もし二人目を考えているのであれば検査をしてくださいと言われました。
どちらにも異常がない場合、ダウン症の子が生まれる確率はどのくらいなのでしょうか
またどちらかに異常があった場合、どのくらいの確率で遺伝してしまうものなのでしょうか、教えてください。

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saisaiさん

2016/05/12 22:26

カシさん
ほとんどの場合、ダウン症は親からの遺伝とは直接関係しません。
『標準型21トリソミー』『転座型』『モザイク型』と３タイプあります。転座型の場合、親からの遺伝になります。
転座型はダウン症児の全体の５％ととても珍しいタイプになります。
再発率としては、母親が保因者の場合は10％、父親が保因者の場合は1%です。
必ず遺伝するわけではありませんが、通常よりは可能性が高くなります。

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年少の男の子です。自閉症疑いの診断で療育に通っています。目立って一人遊びが多く、一斉指示が通りづらいという園の指摘からです。知的な遅れはなく、検査では聞いた文章を覚えることも出来ており、着替も自分でできます。日常ルーティンが身に付きません。 1歳から通う保育園で毎日行う生活の行動(決まったタイミングで着替える、食事の前後の行動など)が習慣付かず、皆が動く中、ぼーっとしており、個別の声掛けをしてもらってようやくスローモーションで動いてる様子です。何故身に付かないのか、どのようなアプローチができるのか、皆様の経験から、考えられることやアドバイスを教えて頂きたいです。家では、・やることを紙に書いて貼ってみました→最初の頃は効果がありましたが、今は飾りになってます… ・ご褒美シール方式→こちらも最初だけでした気が早いですが、このまま就学したら、体育の時間や移動教室で置いてけぼりになると思います…

嫌なことがあると、ズボンやパンツをところかまわず脱ぎます。嫌なこと→ブロックで一人遊びしている時に友達が近づいてきた　　　　　　お気に入りのぬいぐるみがなかった　　　　　　歩いている時に障害物にいきあたった　などそれは毎回ではなく、自分のその時の気分を害したときに起こります。最近は脱いだズボンやパンツを投げたり、隠したりすることもあります。療育の場ではパンツをもって追いかけたりご機嫌をとってはかせようとしていたりで嫌な気持ちになる→ご機嫌とってくれる→楽しいからなかなかはかない　みたいな感じになってきたようで困っています。ただどうしたら「脱ぐ」を減らしていけるのかよくわからないのでこういう時にどういった対応をしたらいいのかアドバイスいただけたらありがたいです。

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2023/12/11 投稿

ASD（自閉スペクトラム症） 4~6歳療育

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ダウン症＋中程度自閉症のある小学校6年の息子がおります。発語がなく、そろそろおむつも外れるかな・・という発達ナビでは珍しいくらいの重度の子です。ただ、こちらの言ってることはかなり理解力があり、また人をよく観ている子です。この子が特別支援学校におりますが、集団行動が取れない、やりたくないこと、気が向かないことに対する拒否が強いということがあり、授業をまともに受けられないことが多いようです。本来なら能力としては特別支援学校の普通級で行けるところ、そういった行動障害的な課題のため重度・重複学級に小4から所属しています。これまで色々と相談したり、環境の調整の相談を重ねてきましたが、担任との相性で大きく変わる部分もありますが、基本的に6年間目下の課題は落ち着いて学校生活を過ごすこと。。今日は小学校最後の授業参観だったのですが、その様子を観ていると集団行動が苦痛で、あまり学びがないように感じています。寧ろ、良くない行動や反応が強化されてしまうようにも感じます。一方、お友達との関わりは好きで一人の時間も好きですが、お友達と一緒にいることも好みます。 4月からは中学生ですが、その後は何も考えずに特別支援学校の高等部に行くんだろうなと思ってました。ですがが、これまでの様子や成長具合を観ていると、高校にいくことに対しても疑問に感じてきました。重度の知的障害の中学校卒業した子が行く先としては、高校に行かない場合には、選択肢はあるのでしょうか？今すぐ決めるつもりはないのですが、選択肢としてどういった物があるのか理解しておきたく、ご存じの方ご教示いただければと存じます。

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発達障害ADHDグレー（30代前半・女）で、子どもを持つか迷っています。迷っている理由は以下の通りです。 ➀子どもへの障害の遺伝発達障害的な特性は7割程度遺伝するのが定説になっていると思います。そして中には、親よりも症状が濃く出てしまう場合もあるとのこと。自分程度での障害であれば、自分の過去を参考になんとか生きやすいように導いてあげられるかもしれませんが、症状が重い場合、生きづらさを抱えずに生きられるようにしてあげられるか、自信がありません。そしてその遺伝が自分からだとという罪悪感にたえられるか自信がありません。 ②自分の家事能力の低さ夫婦2人の家事はなんとかこなせています。ですが、丁寧な家事、プラスアルファの家事はできません。発達障害の子どもは、健常者より、こまやかな気遣いが必要になると思います。私自身の能力では、発達障害児が必要とするであろうケアを十分与えてあげられないのではないかと不安です。 ③夫が虚弱体質普段激務なこともあり、土日は体調崩して休んでいることが多いです。愛情深さは私よりあるので優しい父親にはなりそうですが、育児の実務において、あまり助けにならないような気がしています。 ③家族のサポートの少なさ両方の親ともに遠方です。私自身が高齢出産の子どもだったので、実家の親は年を取ってしまい育児のサポートはできない状態です。里帰り出産も現実的ではありません。夫側の親はすでに父親がおらず、母親はうつ病で、頼れる状態ではありません。色々と自分なりに考えたり、色々な人（親や夫、カウンセラーなど）にも十分に相談しましたが、いまだに結論がでません。悩むのがしんどくなり、一時は産まない方向に進もうとしたのですが、年齢を重ねるにつれ、「本当にこれでいいのか？」という気持ちが出てきています。ですが、自覚がある状態で発達障害を遺伝させてしまうかもしれないこと、さらに「障害があってもサポートを上手く使って子育てできるかもしれない」と思える要素がないため、産む方向にもどうしても踏み切れません。夫とは何度も相談しており、最初は夫は「どんな子でも子どもが欲しい」といっていましたが、私が色々なネガティブ要素を言いすぎるので、「確かにどんな子が生まれるかわからないし、リスクが怖くなってきた。いなくてもいいかもね」と最近は言い始めました。夫婦とも優柔不断で情けないですが、本当にずっと悩んでいます。何かアドバイスをいただけると幸いです。

向いている仕事をイメージで良いので教えてください ASD+ADHD/WAIS-4で言語134、知覚128、ワーキングメモリ105、処理速度96です就職活動は失敗して現在はフリーターですがバイトも受かりにくいですしすぐ辞めることになってしまいました作業所も考えております向いてそうな仕事や業種などを理由もつけて書いてもらえると助かります

現在、胎児の脳室拡大、脳梁形成不全を診断されている妊娠中の者です。出産後すぐにMRIと脳波検査をすることを医師から提案されました。ただ、すぐMRI検査をしたところで処方できることは無いとも言われ、本当に産後すぐにMRI検査を受けさせるかどうか悩んでいます。産後間もない赤ちゃんを薬で眠らせて痛い思いをさせて‥というのがどうもまだ、心から納得できていないんです。医師には、生後3.4ヶ月でMRIする人も居ますよと言われ、こちらの意志次第のようです。ただ主人は検査をすることを勧めています（症状を早く調べたほうがいいとの見解）。脳波検査は理解できますが、MRI検査も恐れずすぐ（産後1日など）に受けさせるほうがいいのでしょうか。赤ちゃんにそのメリットがあるのかどうか、、私の理解不足なのだとは思いますが悩んでおります。

長文すいません。私は高校の時の友達がいます。私は友達と電話やインスタで話をしていました。いつも連絡する時は私からしています。友達の方から連絡をくれることはありませんでした。ある日突然私は友達から私の連絡先をブロックされてしまっていました。私が友達に電話をかけてもずっと話し中です。友達と連絡が取れないまま３年経ちました。そして私は去年の12月に友達に「元気？最近話していないから心配になったよ」と手紙を書きました。私の今の状況を書きました。そして友達としばらく話していなかったので私の連絡先が変わっていたので友達に新しい私の連絡先を教えました。新しいインスタのアカウントを教えました。そしたら友達が私のインスタのアカウントをフォローしました。そして友達が「久しぶりだね。手紙見たよ。いきなり手紙が来てびっくりした。ラインで話したいね。ライン交換しよう。」とかなり喜んでくれていました。そしてラインで楽しく友達と話すことができました。友達もかなり私のことを心配してくれている感じでした。友達が私に「今度電話で話そう。来週電話で話そう。」と言いました。私は友達と次の週に電話で話す約束をしました。電話をする曜日まで決めました。そして次の週に私が友達にラインをして「電話で話そう。」と言ったら友達が「やっぱり仕事が忙しくて電話で話すことはできない。また今度ね。また私が電話で話したいときにラインするよ」と言いました。私が友達と電話で話をする予定の日に友達はコンサートに行っていました。私が友達に手紙を書いた時に私は友達とラインとインスタのアカウントのみ交換しました。私は今年の１月に友達に「明けましておめでとう」とラインを送りました。今までは絵文字を使って楽しそうに話してくれていましたが、今度は返事は「おめでとう」と冷たい返事になりました。私が友達に「今度電話で話そう」と言っても友達は「電話は無理。ラインなら大丈夫」と言いました。私が友達に私の楽しい話をいろいろとしましが、「ふーん。」という返事しか返って来ませんでした。私から何を話しても反応がありませんでした。友達のことについていろいろ聞いても「覚えてないな。知らない。」という返事でした。友達の興味のある話をしても「分からない」という返事でした。私が最後に友達に「さっきラインなら大丈夫って言ってくれていたけど今後もラインで話す感じで大丈夫？」と聞いたら友達は「もう話いいかな。もう寝るね。お休み」と最後は冷たい返事で終わりました。私は友達と距離を置こうと思いました。そして私は友達にこの間久しぶりに手紙を書きました。「前みたいに頻繁にメッセージをするのではなくて今度からたまにメッセージしよう」と手紙を書きました。そして私は友達に新しいインスタのアカウントを教えました。手紙を書いて１週間は経ちますが、友達から返答はありません。私が友達に「いきなり手紙書いてごめん。」とインスタでメッセージを送りましたがメッセージに既読がずっと付きません。友達はインスタがオンライン中になっていてインスタを使っていてメッセージに気付いていないということはないと思いますがどうなんでしょうか？先程も書いたように私が友達に手紙を書いた時に私は友達とラインとインスタのアカウントのみ交換しました。電話をかけてもいつも話し中です。たぶん着信拒否だと思います。それはずっと変わりません。私がインスタのストーリーを投稿すると閲覧履歴が表示されます。そこにいつも友達が表示されます。友達はいつも私のインスタのストーリーを見てくれています。私に興味があるっていうのもあるのでしょうか？先程も書いたように手紙を書いた時に友達はすごく嬉しそうでした。私と楽しく話してくれていました。でも、ある日突然上に書いたような態度です。私が友達に手紙を書いて友達と楽しく話せて友達の態度が変わるまでの間に私が友達に何かした覚えはありません。どうしていきなり上に書いてある態度に出たと思いますか？先程も書いたように私がインスタのストーリーを投稿すると閲覧履歴が表示されます。そこにいつも友達が表示されます。友達はいつも私のインスタのストーリーを見てくれています。私に興味があるっていうのもあるのでしょうか？友達の心理が分からなくて困っています。友達の今の私に対する思いが分からなくて困っています。

【長期募集】言いたい！聞きたい！「友だち関係・スマートフォン・ゲーム」の悩みやトラブル、わが家のルールを教えてください

子どもが成長するにつれ、親の目が行き届かなくなる「友だち関係」。特に近年はスマートフォンやオンラインゲーム、SNSでのやり取りが増え、どこまで親が介入すべきか本当に頭を抱えますよね。
このテーマは【長期募集】として、皆さんのリアルな声を継続的に集めていきます。

「こんなルールを作ってうまくいった」という成功談はもちろん、「親が口出しして大反発された」「LINEの返信トラブルで相手と気まずくなった」という現在進行形の悩みや失敗談もぜひお寄せください。お子さんの成長に伴う変化や、その時々のモヤモヤをぜひお気軽にお寄せください。

【例えば、こんな経験はありませんか？】
〇オンラインゲームで強い言葉を使うようになり、ゲーム機を一時取り上げた。その後の本人との話し合いやルールの見直し
〇「SNSやスマートフォンはまだ早い」とあえて持たせない選択をしているが、周囲とのギャップをどう埋めているか
〇 SNSトラブルを防ぐため、わが家で作った「スマートフォンの独自ルール」（リビングでしか使わない、夜〇時まで、など）や、それを破った時のペナルティ設定
〇良かれと思って親が友だち関係に介入・アドバイスしたら、かえって事態がこじれてしまった失敗談

【アンケートへの答え方】
本画面下にある「選択肢」から、ご自身の状況に最も近いものを1つ選択してください。よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、皆さんの経験や思いをお寄せください。
※「数行だけの短いコメント」や「いま現在悩んでいるというモヤモヤ」だけでも大歓迎です！文章のまとまりなどは気にせず、お気軽にリアルな声をお聞かせください。

お寄せいただいたエピソードについては、発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介、もしくは読者体験談として発達ナビで公開などで活用させて頂きます。

【アンケート期間】
2026年4月23日〜 2026年7月31日

▼発達ナビ編集部が作成する記事内での読者の方からの声としての紹介については、採用、不採用にかかわらずご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
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・エピソードが採用された方には編集部より随時（投稿より最大1ヶ月程）ご連絡致します。ご連絡の際、追加で質問をさせていただくこともあります。
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