近所の人に30歳のダウン症の方がいて、10年程前から退行現象で悪くなる一方。病院でいろいろな検査してみたいが、血液検査となると注射がイヤで逃げ出したり、パニック起こしててんかんも発症も免れない状態。
こういう時血液検査で麻酔してまでやった方の話が聞きたいです。

もしこの投稿でお気を悪くされる方がいらしたら直ぐに削除するつもりです。 普段はADHDグレーゾーンの第一子について質問をしていますが、今回は1歳の第二子についてです。 ダウン症のお子さんは、やはり生後すぐに診断されるものでしょうか？ 上の子より４週早く産まれた為、抱っこした時の体の柔らかさも新生児特有のものかな？と。 また口唇裂があったため、その治療を優先されたためか、心雑音があったのも新生児には良くあることで１ヶ月検診以降エコーの必要はないと言われました。 現在、一歳になるのですが、首すわり〜寝返り、ずり這いと大体上の子より3・4ヶ月遅れくらいで発達していて、いまお腹で支えながらのつかまり立ちをしているような状態です。 ひとり座りは11ヶ月頃ようやく出来て、高バイや伝い歩きはまだしません。 なぜダウン症という名前を出したかと言うと、私のいとこにダウン症のお兄さんがいるのですが、その人の顔つきに似てるなと思う瞬間があること…でも、常にではないです。 低緊張？と思われる姿勢や発達の遅れがあること、です。 口唇裂の治療で、周りの子よりも病院に行く機会は多い方かと思いますが、医療関係者から指摘された事はありません。 でも、上の子の幼稚園のママさん達とお話ししていたときにダウン症のお子さんがいるママさんに「（ダウン症の子は）そういうことあるわよね？」と同意を求められたり、 その話を実母にしたところ「遺伝子検査をしないと結局は確定できない」と、ダウン症を否定しない言い方をされ、 あれ？やっぱりそうなのかしら？と、悶々としています。 夫は「何か不都合が（視力や知能面で）出てから詳しく調べれば良い」と言い、いま積極的に治療や療育（運動発達面）をするつもりがありません。 私はできる手立てがあるなら早めに療育など受ける方が良いのでは？と思うのですが、小児科のかかりつけ医も「一歳半までは分からないから」（主に立てない・歩けないことについて）と、言われました。 そこで最初の質問に戻るのですが、やはりここまで医療関係者からの指摘がない限り、いま私ができる事はないのでしょうか？ 私が「ダウン症という事はないですか？」と思うのは、やはり考えすぎなのでしょうか？

いつも有難うございます。 少し前にも娘の摂食障害の件で相談したものです。 あれから3度の食事は摂りますが、間食は絶対しない。毎日の体重計測も欠かさず、休みの日には片町4キロのアップダウンの道を歩いたり、本当に太りたくないようです。 毎日、家族には「私、デブ？可愛い？」「生まれつきのものは、どうにもならない。世の中って努力ではどうにもならない事が一杯で悲しい。」という事も。 少しは情緒的に落ち着いた時期もありましたが、また少し前より、夕食後に自分の体型、見た目を卑下しては泣いて喚いてパニックになって、家族がそれを否定しても収まらず対処の仕方が分かりません。 年明けに市内の精神医療センターを受診する事になっていたり、学校の先生からも一時的にデイや児相に預ける事も考えてもいいと言われたり。 でもそうは言っても、アレルギーなどあるので、誰も知らない所に預けたいとは思いません。 この週末も朝から、ダイエット鬱に陥り、朝から泣いて喚いてパニックになって、何も出来ず、お手上げでした。 担任に連絡を取り、暫く会話する事によって、ようやく落ち着きましたが、これからやって来るクリスマス、年末年始が怖いです。　 娘にはケーキやチキン用意する？と聞くと、食べたいから用意してと言いますが、また太ったとかで大騒ぎにならないか心配です。　 私も精神的に参っており、学校カウンセラーからも診療内科の受診を勧められてます。 やはり、親子関係が悪いからですか？ 好きで悪くなったわけではないけど、あまりにも娘が理不尽すぎて… 昨日は2日お通じがないと大騒ぎして、水分摂取や食事量が少ないと便秘になりやすいと言っても、聞く耳を持たず。 喉が乾いてもないのに、なぜ無理矢理、飲ませたがる！と言うので、好きにしてと思いました。 最終的に寝る前に出たので落ち着きましたが、それまで何で何での連続で、私だって分かりません！ 毎日、こんなやりとりばかりで、一番の原因は本人にあるのに、自分の考えは棚に上げて、一人で悩んでパニックになって、周りはいい迷惑出す。 次、パニックを起こされたら、どう接していいのかも分からないし、怖いです。 助けて下さい。宜しくお願いします。

2歳3ヵ月の子についてです。 自閉症（高機能かアスペルガー）を疑ってます。長文ですいません。。 0歳から入っている保育園で、1歳を過ぎた頃からたびたび保育士さんからお友達との距離感が近い事（キスが出来そうな距離）を指摘されていました。 2歳を過ぎてから、周りのお友達と比べて以下の事が気になると指摘をされました。 【保育園で指摘された事】 ・手を洗うタイミング等で声を掛けられても遊びに熱中してると遊びを優先し、結果手洗いが1番最後になってしまう ・靴下を履くなどの順番待ちの時にフラフラどこかへ行ってしまう ・切り替えが苦手で、今やっている事を中断されたり思い通りにいかないとと癇癪をおこす ・質問に質問で返す等のオウム返しが他の子より多い（質問が成り立つ事もある） ・こだわりがある。（絆創膏を貼って剥がれそうになっていたので剥がして代わりに包帯をまいたら癇癪をおこす） ・お友達が嫌がっても抱きつく。小さい子だと押し倒しそうになる ・興味の幅が狭い（おままごとセットやぬいぐるみも遊びはするが、お気に入りの車や新幹線があればそればかり遊ぶ） 【母が気になっている事】 ・保育園で指摘されたこと全般 ・お友達との距離感（近すぎてお友達と頭をぶつけてから学んだのか、あまりに近い！と言う事は少なくなりましたが、同世代の子が居ると手が触れそうなくらい近づこうとします。） ・クレーン（自分で挑戦し出来ないと「出来ない！」と言いながら母の腕を引きやらせようとします） ・慎重派で変化を嫌う。（保育園に車で迎えに行っていたが、自転車に通園に切り替えた途端「ブーブがいい」と癇癪をおこす） 【出来る事】 ・ストロー/コップ飲み ・嫌な事の意思表示（イヤ、ヤダ、違う、首を振る等） ・スプーン、フォーク食べ ・服やオムツの着脱（補助あり） ・指差しや個別指示には従う ・ごっこ遊び ・簡単な会話「（母）何で遊んだの？」→「（子）ブーブで遊んだの〜」 ・大人やお友達と手を繋ぐ ・お友達と遊びたがる ・母が怒ると悲しい顔をして謝る 1歳半検診はパスし、かかりつけ医には二語文が出てオウム返しだけでなく好きに話してるし様子見と言われましたが…

中学生の頃、私は母親にダウン症だと言われたのですが生まれたときに検査を受けたか分からないまま気に留めながら生きてきましたが去年母親に聞いたら忘れてしまったらしく「ええっ？知らないよ？」と言ってきたのですがダウン症と親に言われて医師に診断されたかどうか分からない状態で出生後、成人をした人間が病院で検査してもらってダウン症と診断されるにはどのように病院に言った方がいいのでしょうか？やはり、難しいのでしょうか？

小1息子の対応に困っています。 実は、クラスの女の子の上履きを隠したかもしれません。 それだけでなく、自分のスニーカーも同時に隠したかもしれません。 翌日、息子は「しんどい」と言って、学校を休み、先生からの電話で発覚しました。 ただ、息子本人は「やってない」「知らない」の一点張りです。 嘘をつくことは時々あり、情けないのですが、正直、嘘と見抜けないこともあります。 嘘をつくと正直に話すことはなく、墓場まで持っていくという勢いで嘘をつき続けます。 証拠をチラつかせたり、カマかけたりすると、ようやくボロが出て、なんとか長い時間をかけて嘘だと認めます。 （認めないこともあります） なので、本当のことを言ってくれるか自信がありません。 単純に見える我が子がそんな手の込んだ意地悪をするとも思えず…。 とは言え、小学校に入って、耳を疑うような友達トラブルもあったので、正直分かりません。 医師からは、自閉スペクトラムかな？と言われていますが、確定の診断は出ていません。 支援級在籍ですが、全員普通級で過ごす自治体のため、加配が付いたような状態で学校生活を送っています。 なので、上履きがなくなった子は恐らく定型の子です。 物隠しの検索すると、愛情不足・ストレス・家庭に問題がある・親を信用していない……等出てきて、正直読んでいると辛いです。 ・子供に本当のことを言ってもらえない ・嘘を見抜けない なんて、親に問題があるのは、大なり小なりそうなんだとは思います。 自分でも出来た親だとは到底思えません。 でも、そういう事をしている（かもしれない）子を持つ親は一体どうしたらいいの…と行き詰まってしまいました。 息子は何でも「ママ、ママ！」と過剰なぐらい甘えん坊です。 2歳の娘と日々張り合い、スキンシップも愛情も独り占めしたがります。 だから、愛情は本人にとっては足らないかもしれません。 共働きだから、一緒にいる時間も短いです。 出来ることはしているつもりですが、多分、出来ていないことの方が多いです。 ただ、金銭的に仕事は辞められないので、限られた時間でどうすべきか、迷子になってしまいました。 物を隠したり、嘘をついたりするお子さんの対応で、効果があったものはありますか？ すぐになんとかなるわけではないのは分かっているのですが、でも、なんとかしたいです……。 すみませんが、どなたかアドバイスお願いします。

就学時にADHDと診断された中学生です。 半年くらい前から、勉強やテストで頭を使うと、15～20分程で頭が真っ白になって、何も考えることができなくなりました。 無理をすると、脳にダメージを受ける感じで頭痛がひどくなり、数日間頭を使わないようにして休まないと、回復しません。 今までそのような症状が出たことがなく、成績も上位でした。 受験もあり困っています。 途中でブドウ糖を摂ると、症状は和らぎますが、低血糖ではないようです。 最近眼鏡を作りに行ったら、視力が0.1と0.3に落ちていて、今まで裸眼でいました。 これも脳にダメージありそうですが、関係性はわかりません... 医師は体重を増やして、コンサータの使用が有効だと考えていらっしゃるようです。 同じような症状の方、いらっしゃらないでしょうか。 もしいらっしゃれば、どんな治療が有効だったでしょうか。 少しでも情報をお持ちの方も、アドバイスいただければ嬉しいです。

いつもお世話になっております。 つい最近のことなんですが、waisという検査を受けたのにも関わらず診断名があやふやで説明されませんでした。薬を減らしたいという気持ちで病院を変えたのにも関わらず、ここ１ヶ月の間で二種類の薬を増やされました。 会社側からも体調を崩す原因は何なのかと言われましたが、正直に言うと自分でもよく分からないんです。何のために病院で検査を受けたのか意味不明で、混乱しています。 もうすぐ契約更新なのですが、このままじゃ働けなくなりそうで怖いです。

脳のMRIやレントゲン…遺伝子検査を受けられた方にお聞きしたいです。 6歳の境界知能・自閉症の娘…OTとSTを受けてます。 OTは2歳から…PTから受けていました。 STは最近やっと始められて、色々な指摘を受けています。 の中で気になったのが、喋り方が脳性麻痺患者に似ていると言われました。 あとダウン症ではないですよね？と。 失礼な言われ方はされてませんし、私ももっと幼少期に実はダウン症では？と疑ってる時期があったのでビックリしました。 ただ娘はいわゆる胎児ドックを受けていて…100%ではありませんが、んなすり抜けるかな？とも思います。 産まれながらに哺乳力も弱く…小柄で入院延長しましたが、なら尚更疑いがあったら検査されてたかなと。 疑った理由は、運動発達が遅かった事や顔付きです。つり目で頭も小さく…隔世遺伝なのかなと？ただ鼻筋は通ってるし…自分が悩みすぎてるのかなと当時は行き着きました。 腰座り(11ヶ月)…歩き出したのは1歳7ヶ月とかなり遅かったのですが、当時は血液検査のみでした。 全体的な発達遅れがあり、ずっと小児科…発達外来に掛かっていましたが、様子見のまま推定で境界知能扱いです。 当時低緊張や療育の必要性も聞きましたが、否定され…療育は引っ越しを機に、自分から繋げました。 ただ境界知能なので違いますが、算数障害なのかなってくらい数字が覚えられません。数を数えたりは出来ます。 今更気になってるのが、生後6ヶ月で１mの高さから落ちたんですよね…でも額に小さなアザが少し出来たくらいで、落ち着いたから救急にも行かず💧 2歳くらいになって、主治医に当時の事を言ってみましたが…何とも言えないと。 とは言えそれ以前から、やっぱり運動発達は遅かったので。 発達障がいだと、海馬が逆巻きだとか何とか…やっぱり脳のMRIやレントゲンを診て貰いたいなと思ってます。 出来たら遺伝子検査も(やり過ぎですか？) 掛かり付けは大学病院です。脳性麻痺やダウン症の子も沢山掛かってます。 今更気になっています…脳の画像が見たいですって、変でしょうか？ どう主治医に伝えるべきなのかなと？ 園生活や日常生活に困り事は少ないので、のに…どうなのかなとも思っています。 ただ喋り方や、運動面…群を抜いて苦手さがあり気になってます。 元々知的障害～境界知能の能力(数値)なので、だからなのかな…とも思うのですが、運動は…とか、言葉は拙いけど喋り方は普通だなって、同じ発達っ子を見ててよく思ってました。 因みに掛かり付け病院では、半年に一回で聞き取りメインです…娘は外では中々喋らないので。 今回STの先生にはよく懐いてて、よく喋ってるので私と同じ違和感を感じたんだと思います。 長くなりましたが…大学病院×患者(保護者)からの、MRI希望は大丈夫でしょうか？ 出来たら遺伝子検査も。 一昨年は熱性痙攣重積にもなり、やっぱり色々気になります。 自分から検査お願いした場合の、流れやアプローチ(？)方法をお聞きしたいです。 眠らせたり…被曝云々のリスクも承知しています。

ダウン症の娘がいます。今日こんな記事を見て、少し考えてしまいました…。 http://www3.nhk.or.jp/news/html/20120829/k10014608571000.html 下記引用です。ＮＨＫニュースさんです。 【妊婦の血液を調べるだけで胎児にダウン症などの染色体の異常がないかどうか９９％の確率で分かるとされる新たな出生前検査が、来月、国内の２つの病院で始まることが分かりました。】 これを見た瞬間、なんかとっても複雑な気持ちになりました。自分が娘を産む前にこのような検査があったら、調べていたのかな？とか、もしこの検査が全国に広まったら、ダウン症の子の数は減るのかな？とか、そもそも検査でダウン症だって分かったら、子どもを下ろしちゃうのかな？とか。 私は娘が可愛くて可愛くて仕方がありません。いつまでもずっと、長く生きていてほしいと思います。娘がダウン症だと知った時は確かにショックを受けたこともありました。今でも、寿命のことを考えると、健康に産んであげられなくてごめんね、という気持ちでいっぱいになります。でも、だからといって娘と出あわない方が良かったか？というと、答えはＮＯです。娘に出会えて、本当によかったと思っています。 この検査によって中絶する人が増えて、娘のように私と出会えるはずだった命が無くなってしまうかもしれないと思うと、少し複雑な気持ちになりました。でも、自分が娘を授かる前だったら、中絶を考えていたかもしれないな、とも思います。 みなさんはこの記事を読んで　何か感じられることはありましたか？

こんにちは。 お子さんがADHDで薬を服用されてる方いらっしゃいますか？ どんな薬を飲んでいて、効果はどんな感じでしょうか？？ 7歳の息子のパニック？癇癪？がひどく、薬の服用を検討しています。 前回の受診で、ウィスクのフィードバックをしました。そこで小児科の先生からは 十分な力があるから、薬の服用はすすめはしません。 ただ、不眠などもあるなら漢方薬から始めてみたり 本人の自尊心が傷ついてしまうくらいなら、落ち着くまで薬を服用するのもありだと思う。 と、言われました。 それから1ヶ月とても悩みましたが 本人と相談して、薬を飲んでみようか。ということになりました。 なんとなく、薬を飲むことへの不安。落ち着いたらやめればいいって言うけど、すんなりやめられるのか？薬依存みたいにならないのか？ また、薬を飲んでも効果がなかったらどうしよう。という不安もあります。 なんでもいいので、アドバイスお願いします。 また、診断名はついておらず、薬を処方する際には診断名をつけなければならない。と言われています。