2026/04/23 08:00 投稿
回答 6
受付終了

早産で、筋力が弱く授乳が難しい子でした。
入院3ヶ月間はほとんど目を開けず、開けても1分足らずという感じでした。注射とかでない限りは全く泣きません。
退院後、ミルクは飲めないので鼻から注入しています。
8ヶ月になり、やっと手を伸ばせる位置のものに興味が出始めたのか手を伸ばすようになりました。首座りはまだかかりそうです。
印象的には3カ月遅れでしょうか。
出産自体は2ヶ月くらい早く産まれてるので誤差の範囲かもしれません。
眠いとか注射の時に1分程度泣くようになりましたが、それ以外全く泣かないのは相変わらずです。笑うのも中々難しいです。
 
筋力が異常に弱く、遺伝子検査を何度もやってますが何も診断がつきません。
先天性ミオパチーや、筋無力症など色々検査をしていますが何も出てきません。
あとは弱い筋肉を手術で取って検査するしかないようですが、検査しても診断がつかない可能性もあるようです。
ただ、お医者さんも言うように、明らかに筋肉の発達が弱く、個人的には持続的に力を入れるのが苦手なのではと思っています。

手を持って持ち上げても頭がついてこないし、身体はふにゃふにゃです。吸う力はないですが、今のところ飲み込む力は多少あるみたいです。誤嚥したことはありません。

明らかに筋肉が弱いのですが、診断名がつかない場合はどのようになるのでしょう?
診断がつくまで時間がかかった場合、どのように対応されていましたか?
心身ともに健康な赤ちゃんとして判断されるのでしょうか?

かかりつけ医に診断がつくか不安だと聞いたことがありますが、「うーん、そだねー」で終わってしまいます。

何かしら診断がつくのに時間がかかった方、どのようになったか流れや経験談を教えていただけないでしょうか。

...続きを読む
質問者からのお礼
2026/04/25 21:44
皆様ありがとうございました。
レントゲンやMRI、筋肉の発達検査(電力?)など、産まれてから色々やってきました。ですが、やはりまだ何も見つかりません。
有名な大学病院のため、他に行っても
たぶん何も出てこないように思います。

ありがたいことに保健センターのかたがとても協力的で、フォローのために障害手帳がもらえないかなど支援関係を色々確認してみると言ってもらえました。

体感では3カ月遅れですが、悲観はしておらず成長がゆっくりな子としてじっくりお世話していきたいと思います。

色々とありがとうございました!
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この質問への回答
6件

https://h-navi.jp/qa/questions/206076
ナビコさん
2026/04/23 15:30

MRI検査はしたことありますか?
筋細胞をとって検査しても、筋肉に異変がなければ何も出ないでしょう。
遺伝子検査も、世に知られていない遺伝子変異だったら、わからないで終わりそう。
可能性として、脳に病変がないか調べてみるのは?
MRIが何歳から使えるかわからないのですが、小さい子だと動かないように睡眠薬を使うと思います。
我が子は2歳で脳波検査をしたことがありましたが、その時は睡眠薬を使いました。
しかし、その睡眠薬があまり効かなくて(睡眠障害ありの子)、動いてしまいましたが。

https://h-navi.jp/qa/questions/206076
ナビコさん
2026/04/23 15:36

仮に病名がわからなくても、「特発性◯◯」と病態を書くことがあります。
経管栄養という医療措置も受けていますし、支援なしにはならないですよ。
もっと大きくなって、発達検査で凹凸や遅れがあれば、それで配慮を得られます。

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https://h-navi.jp/qa/questions/206076
ナビコさん
2026/04/23 15:48

我が子は寝ないタイプの睡眠障害ですが、寝過ぎるのも睡眠障害なんだそうです。
寝る時間が長くて活動時間が少ないと、筋力や知能に影響が出る可能性はあります。
寝すぎる場合は起こしてもいいのか、私にはわからないので、小児科医に相談してみるのはどうでしょうか。

お子さんには、筋の専門医と小児の脳神経に詳しい医者と、両方に診てもらったらいいかも。

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https://h-navi.jp/qa/questions/206076
tontonさん
2026/04/23 18:50

現代医学が何もかも詳らかにしているわけではないので、「原因不明」のことも沢山あります。
分からないけれど、消去法で検査をしてこの疾患ではないとの判断を重ねて、対処療法をしていく段階だと思います。
*****************************************
一つずつ進みながら、その時々に必要なことをしていくしかないんじゃないかな?
大変だし辛いことも沢山あると思いますが、決して前人未到の荒野ではなく、だれか同じような先人は必ずいます。

どうか、沢山の人の手を借りて、育児をしてください。
決して一人で抱え込まないでね。

子供のことを書いたので、しばらくの後に詳細は削除します。***削除しました。
本人の弁ではないのでね。ご了承くださいませ。

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https://h-navi.jp/qa/questions/206076
2026/04/23 12:59

ギランバレー症候群の可能性もありそうですが、医者を変えてセカンドオピニオン取ってみるのがベストじゃないでしょうか。

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https://h-navi.jp/qa/questions/206076
2026/04/23 13:55

発達障害の診断がつくまでの話でもいいでしゃうか。

診断名がなくてもフォローアップが受けられて病院や自治体のリハビリや療育を受けられるなら、
現状の困り感を解消することに重点を置いてもいいかと思います。

自治体の支援センターの対応を待っていても埒が明かないと判断した知り合いは、専門医を何軒か回っていました。
原因を知るためにセカンドオピニオンを取りに行くのもいいと思いますよ。


厳しいですが、筋力が弱くできないことがあるので、心身共に健康な赤ちゃんと判断されることはないと思います。

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2025/08/07 投稿
0~3歳 遊び 指差し

もうすぐ3歳になる息子が自閉症スペクトラムです。先日新版K式発達検査を受けました。姿勢・運動64認知適応50言語社会32でDQ49という結果でした。検査中本人は泣いてばかりで部屋から出たがり、落ち着いて取り組むことはできませんでした。 今は公立保育園に通っていますが、集団での指示は理解できず一人遊びをして過ごしています。癇癪、偏食、座って食事が出来ない、多動で外出が困難、感覚過敏で帽子や服を嫌がる、高いところに登りたがる等、日々困りごとが増えていき悩ましい毎日です。2歳半頃からASDの特性が強く出てきたように思います。 1歳過ぎて言葉は出始めましたが、増えたと思っては消えての繰り返しでした。現在は親にしか分からないような単語を10程度は話せますがなかなか増えません。ハンドサインでの要求や、要求の指差しはします(応答△共感×) 。触れ合い遊びが好きで繰り返し遊んでくれと誘ってきます。オムツはまだとれていませんが、トイレで用を足すことができるようになってきました。 以前から療育を希望していますが、地域に資源がなくなかなか通うことが出来ずにいました。ようやく来月から親子療育に通いますが、月に数回程度です。来年度からは療育園に入園希望です。 療育が本格的に始められないことにも焦りを感じています。自分が動くのが遅かったと後悔ばかりです。家庭でできることがないか親が学んではいますが、やはり専門的なアプローチや助言が欲しいと思ってしまいます。日々大変さが増していくように感じてしまいますが、いつかは伸びてくのでしょうか。なかなか変わらない息子の姿を見ていて、将来を想像しては毎晩不安でいっぱいになります。3歳を迎えることが嬉しいはずなのにとても重たいです。 同じくらいの発達だったお子さんがどんな風に成長されたか、どんなかかわりや療育が有効だったか等、何でもいいので経験を教えていただけたらありがたいです。

回答
2件
2025/09/01 投稿
偏食 運動 要求
言いたい!聞きたい!
締め切りまで
8日
働き方は一つじゃない!発達障害のある子を育てながらの働き方の工夫や、キャリアチェンジについて教えてください
「平日の日中に子どもの通院やサポートが必要 」「学校からの急な呼び出しにどう対応する?」——発達障害や特性のあるお子さんを育てながら働く中で、仕事と子育てのバランスに悩んだ経験はありませんか?

子どものサポートを最優先にするため、働き方をセーブする(正社員からパートになるなど)ことに葛藤を抱える方もいれば、リモートワークやフレックスタイム制などの働き方をフル活用して、キャリアと育児の両立を模索している方もいらっしゃると思います。また、日々の育児や療育への付き添いを通じて「わが子の特性をもっと理解したい」「同じ悩みを持つ人の力になりたい」と、保育士や児童指導員などの資格を取得し、思い切って支援者へとキャリアチェンジを果たした方もいらっしゃるのではないでしょうか。

「子どものため」と「自分のキャリア」、どちらも大切だからこそ、ご家庭の数だけ違う試行錯誤や決断の形があります。皆さんがこれまでどのように悩み、どんな働き方を選択してきたのか、ぜひあなたのリアルな体験談をお聞かせください。

【例えば、こんな経験はありませんか?】
〇子どものフォローが必要になり、正社員から時間の融通が利くパートへと転職
〇会社に交渉し、フルタイムのまま一部リモートワークやフレックス制を導入してもらった。急なトラブルにも対応しやすくなり、キャリアを継続できている
〇思い切ってフリーランスや完全在宅ワークに切り替え、自分で時間をコントロールする働き方を選んだ
〇子どもが放課後等デイサービスに通うようになり、障害福祉の仕事に興味を持った。家事や育児の合間を縫って資格の勉強をしている

【アンケートへの答え方】
本画面下にある「選択肢」から、ご自身の状況に最も近いものを1つ選択してください。 よろしければ続けて「このテーマに投稿する」欄に、皆さんの経験や思いをお寄せください。
※「数行だけの短いコメント」や「いま現在悩んでいるというモヤモヤ」だけでも大歓迎です!文章のまとまりなどは気にせず、お気軽にリアルな声をお聞かせください。

お寄せいただいたエピソードについては、発達ナビ編集部が作成する記事にて読者の方からの声として紹介、もしくは読者体験談として発達ナビで公開などで活用させていただきます。

【アンケート期間】
2026年7月28日 〜 2026年8月11日

▼発達ナビ編集部が作成する記事内での読者の方からの声としての紹介については、採用、不採用にかかわらずご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
▼読者体験談化について
・エピソードが採用された方には編集部より随時(投稿より最大1ヶ月程)ご連絡致します。ご連絡の際、追加で質問をさせていただくこともあります。
・体験談公開の際はお名前公開・非公開を選ぶことができます。
・エピソードが採用された場合、Amazonギフト券500円分を謝礼として差し上げます。
・採用とならない場合にはご連絡は致しません。ご了承くださいませ。
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