ミントさん

2016/02/19 20:36 投稿

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FLが短いとダウン症なのでしょうか？

32週の妊婦です。
今日病院に行ってエコー検査をしたのですが、お医者さまからFLが短いねと言われました。
ネットでFLが短いとダウン症、という情報を見たのですが、本当でしょうか。
お医者さんにはまだ分からないと言われてしまったのですが、不安です。
実際にFLが短いと言われた方いらっしゃいますか？

質問者からのお礼

2016/04/21 15:20

回答ありがとうございます。
不安なことはすぐ検診の時にきくようにしてみます><

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10カ月のダウン症児をもつ父です。妻のことで相談させていただきたいです。息子のダウン症は出生前診断は受けておらず、妊娠中も特に指摘はなく、生まれてはじめてわかりました。妻はまだ障害を受け入れることができていない状態で、子どもをかわいいと思えず、将来のことを考えると不安が強くて、泣いてしまうことも多いです。産まれてきてほしくなかった、いなくなってほしいとさえ言っています。外出した際に、幸せそうな家族連れや兄弟、妊婦さんを見かけると涙が出てしまうこともあります。ダウン症の友の会を勧めてみたのですが、「今は前向きな人がいる場には出られない」と言われてしまいました。その気持ちはわかるのですが、では自分にできることは何なのか、どう声をかければいいのかわからず、ただ隣にいることしかできていない状況です。同じような経験をされた方に、ぜひお話を聞かせていただけたらと思っています。まとまりがなく、長文で申し訳ありません。同じ経験をされた方のお声を聞けたら、妻の支えになれるかもしれないと思い、思い切って投稿させて頂きました。どうぞ宜しくお願い致します。

ダウン症の娘がいます。今日こんな記事を見て、少し考えてしまいました…。 http://www3.nhk.or.jp/news/html/20120829/k10014608571000.html 下記引用です。ＮＨＫニュースさんです。【妊婦の血液を調べるだけで胎児にダウン症などの染色体の異常がないかどうか９９％の確率で分かるとされる新たな出生前検査が、来月、国内の２つの病院で始まることが分かりました。】これを見た瞬間、なんかとっても複雑な気持ちになりました。自分が娘を産む前にこのような検査があったら、調べていたのかな？とか、もしこの検査が全国に広まったら、ダウン症の子の数は減るのかな？とか、そもそも検査でダウン症だって分かったら、子どもを下ろしちゃうのかな？とか。私は娘が可愛くて可愛くて仕方がありません。いつまでもずっと、長く生きていてほしいと思います。娘がダウン症だと知った時は確かにショックを受けたこともありました。今でも、寿命のことを考えると、健康に産んであげられなくてごめんね、という気持ちでいっぱいになります。でも、だからといって娘と出あわない方が良かったか？というと、答えはＮＯです。娘に出会えて、本当によかったと思っています。この検査によって中絶する人が増えて、娘のように私と出会えるはずだった命が無くなってしまうかもしれないと思うと、少し複雑な気持ちになりました。でも、自分が娘を授かる前だったら、中絶を考えていたかもしれないな、とも思います。みなさんはこの記事を読んで　何か感じられることはありましたか？

早産で、筋力が弱く授乳が難しい子でした。入院3ヶ月間はほとんど目を開けず、開けても1分足らずという感じでした。注射とかでない限りは全く泣きません。退院後、ミルクは飲めないので鼻から注入しています。 8ヶ月になり、やっと手を伸ばせる位置のものに興味が出始めたのか手を伸ばすようになりました。首座りはまだかかりそうです。印象的には3カ月遅れでしょうか。出産自体は2ヶ月くらい早く産まれてるので誤差の範囲かもしれません。眠いとか注射の時に1分程度泣くようになりましたが、それ以外全く泣かないのは相変わらずです。笑うのも中々難しいです。　筋力が異常に弱く、遺伝子検査を何度もやってますが何も診断がつきません。先天性ミオパチーや、筋無力症など色々検査をしていますが何も出てきません。あとは弱い筋肉を手術で取って検査するしかないようですが、検査しても診断がつかない可能性もあるようです。ただ、お医者さんも言うように、明らかに筋肉の発達が弱く、個人的には持続的に力を入れるのが苦手なのではと思っています。手を持って持ち上げても頭がついてこないし、身体はふにゃふにゃです。吸う力はないですが、今のところ飲み込む力は多少あるみたいです。誤嚥したことはありません。明らかに筋肉が弱いのですが、診断名がつかない場合はどのようになるのでしょう？診断がつくまで時間がかかった場合、どのように対応されていましたか？心身ともに健康な赤ちゃんとして判断されるのでしょうか？かかりつけ医に診断がつくか不安だと聞いたことがありますが、「うーん、そだねー」で終わってしまいます。何かしら診断がつくのに時間がかかった方、どのようになったか流れや経験談を教えていただけないでしょうか。

発達障害かも（未診断） 0~3歳遺伝かかりつけ医注射診断

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2026/04/23 投稿

もしこの投稿でお気を悪くされる方がいらしたら直ぐに削除するつもりです。普段はADHDグレーゾーンの第一子について質問をしていますが、今回は1歳の第二子についてです。ダウン症のお子さんは、やはり生後すぐに診断されるものでしょうか？上の子より４週早く産まれた為、抱っこした時の体の柔らかさも新生児特有のものかな？と。また口唇裂があったため、その治療を優先されたためか、心雑音があったのも新生児には良くあることで１ヶ月検診以降エコーの必要はないと言われました。現在、一歳になるのですが、首すわり〜寝返り、ずり這いと大体上の子より3・4ヶ月遅れくらいで発達していて、いまお腹で支えながらのつかまり立ちをしているような状態です。ひとり座りは11ヶ月頃ようやく出来て、高バイや伝い歩きはまだしません。なぜダウン症という名前を出したかと言うと、私のいとこにダウン症のお兄さんがいるのですが、その人の顔つきに似てるなと思う瞬間があること…でも、常にではないです。低緊張？と思われる姿勢や発達の遅れがあること、です。口唇裂の治療で、周りの子よりも病院に行く機会は多い方かと思いますが、医療関係者から指摘された事はありません。でも、上の子の幼稚園のママさん達とお話ししていたときにダウン症のお子さんがいるママさんに「（ダウン症の子は）そういうことあるわよね？」と同意を求められたり、その話を実母にしたところ「遺伝子検査をしないと結局は確定できない」と、ダウン症を否定しない言い方をされ、あれ？やっぱりそうなのかしら？と、悶々としています。夫は「何か不都合が（視力や知能面で）出てから詳しく調べれば良い」と言い、いま積極的に治療や療育（運動発達面）をするつもりがありません。私はできる手立てがあるなら早めに療育など受ける方が良いのでは？と思うのですが、小児科のかかりつけ医も「一歳半までは分からないから」（主に立てない・歩けないことについて）と、言われました。そこで最初の質問に戻るのですが、やはりここまで医療関係者からの指摘がない限り、いま私ができる事はないのでしょうか？私が「ダウン症という事はないですか？」と思うのは、やはり考えすぎなのでしょうか？

ダウン症 0~3歳低緊張遺伝療育小児科かかりつけ医病院診断運動幼稚園

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2018/08/28 投稿

初めて利用させていただいています。息子、4歳9カ月で半年前に発達検査をうけて総合的に一歳遅れです。市の教室に月に2回通っています。普段は私立の幼稚園に行っています。近くの大学病院の発達外来を受診したかったのですが、一年半待ちだと言われ、個人の小児科の先生に相談したところ、生まれた時からすべての面で発達がゆっくりなので一度神経の小児科の先生へ紹介してもらう事になり、この前行ってきました。診察の結果、筋力が弱いと言われ血液検査と染色体の検査をして今、結果待ちです。カルテにはミオパチー顔貌と書いてありました。が、赤ちゃん顔ですがそのような感じではありません。その時は何の事かわからず、そのまま帰ってきましたが後で調べてみると筋ジストロフィーとかいろいろ怖いことが書いてあり、不安で不安でたまりません。ちなみに息子は首すわりから遅く3ヶ月検診でひっかかり、一歳半検診ではまだ１、2歩しか歩いてなかったのでひっかかり…。ですが、どちらも一ヶ月後の再検診ではパスしています。お喋りなどもまだ他の子と比べればつたないですが、最近はだいぶと会話になってきました。３月産まれなので人との差は目立つのは確かですが、成長は確実にしているのご感じられます。運動面も遅くて、ケンケンがまだ上手くできません。が、ジャンプはできるし最近前回りができるようになりました。彼なりにゆっくり成長してると思います。発達の問題だと思っていたのに、もしかして大変な病気が潜んでいたのか？全然考えていなかった事なので不安でネットばかり見ています。どなたか、同じような思いをした方おられませんか？一ヶ月後には検査結果が出るのですが、不安でたまりません… ちなみに息子は妊娠中に水腎症が発覚し二ヶ月で膀胱尿管逆流症の手術をうけています。関係あるのでしょうか

染色体発達検査小児科病院会話運動幼稚園大学先生

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2013/12/26 投稿

授業中じっとしていられない長男（小２年生）の再診に本日行くので眠られず、書き込んでいます。見たらいけないんだろうなぁと思いながら、担任の先生に書いてもらった紹介状を（封がしてなかったので）読んでしまい・・よけいにショックを受け、渡されるときも「今日も授業中手をつないだ子の手をなめてました」と言われ・・平気な顔をしますが、心中は・・・・。家では宿題をして、問題を解かせても大方できるし、逆に賢いのでは？と思う事もあり、弟の世話もしてくれるしと思っていたのに・・　地区のクリスマス会に参加して、あまりの空気読めなさ感に落ち込み・・同級生に話しかけず一人で遊んでいるし、みんなとゲームになると興奮し「僕がする」と順番無視発言・・私一人が長男の後をついて回ってフォローする・・他のお母さんがたは休憩時間窓から外を眺めるのみでいいのに・・かえってから旦那に「どうだった」と聞かれると「楽しかった」と言っていたから良いけど。私は一人ぐったりでした。　調子が悪い状態を見てもらったほうがいいのかな？と思い、日曜はテレビゲームをさせてみました。ゲームをした次の日は調子が悪そうなので。　バスで隣の子に話かけているのかと思いきや、デカイ独り言・・・フォローとしての突っ込み役が大変。　学校ではこの調子でどうやって過ごしているんだろう・・考えると泣けてきます。本当に楽しいのかなぁ、心配はつきませんが、がんばってこれから寝て、朝早くおきて診察に長男と出かけてきます。がんばります！（私はがんばることはあまりないですが・・）

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ピカチューさん

2016/02/20 07:22

はじめまして、31週の妊婦で長男に軽度の広汎性発達障害がある兄弟の母もしています。診察で言われる小さい、短い・・・という言葉を聞くだけで不安になりますよね。 FLが短いことはダウン症の特徴のひとつではあるけれど、エコーの診断だけで確定できないし成長発達の個人差の問題でたまたまFLが短いだけの子もいます。否定も肯定もできないコメントしか出来ないのであまりお役にたてないのですが、一番確実なのは検診のときに聞くことかな。

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