指定難病154　睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症
をもつお子さんはいらっしゃいませんか？

治った方の治療や、そのまま大人になってどう過ごしているかなど聞きたいです。


おそらくこれではないかと今診断されています。
2年以上4種服薬してもてんかん波か消えません。

てんかんのせいか、水頭症のせいか、2歳半の急性脳症のせいかわかりませんが、
知的障害もあります。
大人にしか興味がない、0歳が遊ぶような音の鳴るおもちゃとユーチューブで童謡見る以外、
興味がありません。
お絵かき読み書きもできないし、
薬のせいか、特性かわからないけどとにかくいつも床にゴロゴロゴロゴロ寝転がっているだけです。
食べることだけ大好きなので食べる時以外ゴロゴロ。

2歳半くらいから大発作で何度も搬送と入院を繰り返し、服薬してからは搬送までは行かなくなりましたが、嘔吐や硬直など時々おこります。

出産時に水頭症が判明したり、てんかん発作発生と同じ2歳半くらいにアデノウイルスで急性脳症になったりで…
動画見返したりするとそのあたりから、滑舌以外成長していない気がして。再来月7歳なのにおしっこも言えなくてまだオムツです…。

身体はどんどん大きくなるのに知能の発達か極端に遅いです。
このまま大人になってこの子はどうなるのかと毎日ネガティブになります。

指定難病154　睡眠時棘徐波活性化を調べてみました。 国内に推定で500人程度いるかどうかのレベルで希少なので、同じ経験を持つ人を見つけること自体が不可能に近いと言えるかと思います。AIに調べさせたからというより、多分、正確な統計数はどこにもないっぽいので推定患者数も違うかもしれませんが、クローン病やギランバレー症候群などより希少であるのは間違いないかと思います。 私はもっとも患者数の多い潰瘍性大腸炎で軽度ですが、指定難病って今の医学では原因不明、根治方法なし、対症療法で寛解維持するしかない、ALSやパーキンソン病などは進行性なので、進行を遅らせるしかできない、といった苦労は共通かと思います。 それだけ症例数が少ないと、一般的にはどうかという話にもならないでしょうし、患者会で聞いてみるのがよろしいかと。 CSWS患者家族会 指定難病154（CSWS / DEE-SWAS / EE-SWAS）および類似した病態を持つ「ランドウ・クレフナー症候群（LKS）」のご家族を対象とした患者家族会です。情報交換やLINE等での交流、生活・治療情報の共有などが行われています。 その他の相談窓口・関連団体公益社団法人 日本てんかん協会（波の会）：てんかん全般に関する相談対応や各都道府県支部での交流会を実施しています。 認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワーク：小児の難病全般に対する親の相談窓口や情報提供を行っています。 以上がAIからの回答になります。この中にうまく付き合っていけるものがありますれば。